Máte také problém, který vám způsobuje ztuhlost a slabost nohou? Pojďme si promluvit o hereditární spastické paraplegii.

Máte někdy pocit, že se vám při chůzi nohy trochu kymácejí, jako byste je neměli žádnou kontrolu? Zakopnete o něco malého a spadnete, nebo máte potíže se zvedáním nohou při chůzi do schodů? Nemusí to být jen tak. Dnes si povíme o stavu, který postihuje nohy a je trochu složitý, ale velmi důležitý. Jde o stav zvaný „dědičná spastická paraplegie“.

Co je tohle dědičná spastická paraplegie?

Jednoduše řečeno, jedná se o skupinu dědičných onemocnění . „Zděděné“ znamená, že toto onemocnění můžete zdědit prostřednictvím genů od matky, otce nebo jiných členů rodiny. „Spastická paraplegie“ označuje ztuhlost („spasticita“) a postupnou slabost svalů v nohou . Tyto příznaky se neobjevují náhle, ale postupně se časem zhoršují .

Zpočátku můžete při chůzi pociťovat určité nepohodlí. Můžete o něco omylem zakopnout nebo zakopnout o malý kámen na silnici. Je to proto, že nemůžete správně zvednout nohu. Postupem času se tento stav může zhoršit a chůze se může stát nebezpečnou. Někteří lidé mohou po několika letech potřebovat k chůzi hůl, chodítko nebo dokonce invalidní vozík.

Můžete slyšet, že lékaři někdy používají pro tento stav jiné názvy:

• (Familiární spastická paraparéza)
• `(Hereditární spastická paraparéza)`
• (Strümpellův-Lorrainov syndrom)

Ať už tomu dáte jakýkoli název, znamená to stejný zdravotní stav.

Existují typy „(dědičné spastické paraplegie)“?

Ano, existuje více než 80 typů této nemoci. Každý typ má číslo, například „(SPG1)“, „(SPG2)“, v pořadí, v jakém byl objeven. Lékaři je však dělí do dvou hlavních skupin:

1. Nekomplikovaný (nebo čistý) typ: Přibližně 90 procent lidí s tímto onemocněním má tento jednoduchý typ . Hlavními příznaky jsou svalová ztuhlost („spasticita)“) a slabost v nohou, o kterých jsme hovořili dříve.

2. Komplikovaný typ: Zbývajících 10 procent má tento komplikovaný typ . Kromě ztuhlosti a slabosti nohou se u vás může objevit také řada dalších neurologických příznaků souvisejících s mozkem, míchou a nervovým systémem .

Jak častý je tento stav?

Je těžké přesně říci, kolik lidí trpí „dědičnou spastickou paraplegií“. Je to proto, že příznaky jsou podobné jako u jiných onemocnění a často bývá chybně diagnostikována . Vědci odhadují, že touto nemocí může trpět jeden („1“) až pět („5“) lidí ze sto tisíc lidí na celém světě.

Jaké jsou příznaky „(dědičné spastické paraplegie)“?

Dva hlavní příznaky tohoto onemocnění postihují svaly v nohou:

• Spasticita
• Slabost

V závislosti na typu onemocnění se však mohou objevit i další příznaky.

Další vlastnosti nekomplikovaného typu:

• Necitlivost nebo ztráta citlivosti v nohou, zejména v chodidlech .
• Obtíže s kontrolou moči .
• Náhlá potřeba močit nebo se vyprázdnit, i když močový měchýř nebo střeva nejsou plné.

Další charakteristiky komplikovaného typu:

U tohoto typu je rozsah symptomů velmi široký. Například:

• Snížené duševní funkce, jako je schopnost myšlení a paměť (demence) .
• Obtíže s udržením rovnováhy a neschopnost koordinovat činnosti (ataxie).
• Oční problémy , jako je rozmazané vidění, katarakta, optická atrofie nebo retinopatie.
• Ztráta sluchu (`(Ztráta sluchu)`) .
• Potíže s učením, kognitivní porucha nebo vývojové zpoždění.
• Postupné úbytky svalové hmoty (atrofie) .
• Poškození nervů v pažích a nohou (periferní neuropatie) .
• Potíže s dýcháním (dušnost), potíže s mluvením (afázie) nebo potíže s polykáním (dysfagie) .
• Příznaky epilepsie (tzv. záchvaty) .
• U některých lidí se může vyvinout silná, suchá kůže, která připomíná rybí šupiny („ichthyosis vulgaris“) .

Představte si, jak těžké je mít jen jeden nebo dva z těchto příznaků. Žít s tolika z nich je tedy velká výzva.

Co způsobuje „(hereditární spastickou paraplegii)“?

Hlavním důvodem je změna v genech, která se nazývá genetická varianta . Všechny funkce našeho těla jsou řízeny instrukcemi přijímanými z genů. Když se tyto geny změní, instrukce přijímané proteiny jsou nesprávné . Tyto proteiny pak nemohou správně vykonávat svou funkci. To přímo ovlivňuje fungování nervů v míše. Tento stav může způsobit několik různých genetických mutací.

Tento stav, nazývaný „dědičná spastická paraplegie“, je dědičný . To znamená, že jste museli zdědit alespoň jednu kopii genu pro tento stav po svých rodičích. Existuje několik způsobů, jak se to může stát:

• „Autosomálně dominantní“: K tomu dochází , když danou vlastnost zdědí pouze jeden z vašich rodičů.K onemocnění dochází, když je přítomen gen zodpovědný za toto onemocnění.
• „Autosomálně recesivní“: V tomto případě se onemocnění rozvine pouze tehdy, pokud zdědíte gen po matce i otci. Pokud jej zdědíte pouze po jednom rodiči, můžete být nositelem onemocnění, ale nemusíte vykazovat příznaky.
• „X-vázaný“: V tomto případě matka (rodička) předává tento gen svému dítěti mužského pohlaví prostřednictvím pohlavního chromozomu.
• Mitochondriální dědičnost: V tomto případě matka předává onemocnění svému dítěti (bez ohledu na pohlaví) prostřednictvím mitochondriálního genu .

I když jsou vzácné, někdy se tyto genetické změny mohou vyskytnout náhodně, což znamená, že se mohou vyskytnout u nové osoby bez rodinné anamnézy (sporadicky) .

Kdo je touto nemocí nejvíce ohrožen?

Tento stav, nazývaný „dědičná spastická paraplegie“, se může vyvinout u kohokoli . Pokud však jeden nebo oba vaši rodiče nesou genovou mutaci spojenou s tímto onemocněním, máte vyšší riziko jeho vzniku .

Jaké jsou možné komplikace tohoto onemocnění?

Dědičná spastická paraplegie může způsobit několik dalších vedlejších účinků, včetně:

• Bolest v zádech a kolenou.
• Nohy jsou neustále studené.
• Neustálý pocit únavy (`(Únava)`) .
• Přehazování a zkracování vlasů.

Život s obtížemi s chůzí, kdy věci, které dříve byly snadné, jsou nyní obtížné, někdy i nebezpečné, může mít velký dopad na vaše duševní zdraví . To může vést k stavům, jako je stres a deprese . Pokud máte pocit, že máte více špatných než dobrých dnů, neváhejte si o tom promluvit se svým lékařem . Může vás odkázat na poradce v oblasti duševního zdraví , který vám pomůže zvládat, jak tento stav ovlivňuje vaše emoce.

Jak se diagnostikuje toto onemocnění (hereditární spastická paraplegie)?

Lékař provede fyzikální vyšetření, neurologické vyšetření a několik dalších specializovaných testů k diagnostice tohoto onemocnění. Během těchto testů lékař podrobně prozkoumá vaše příznaky a vaši anamnézu a anamnézu vaší rodiny. Bude také hledat:

• Citlivost na dotek.
• Rovnováha těla.
• Koordinace akcí.
• Duševní výkon.
• Motorická funkce (schopnost pohybu).
• Reflexy.

Pokud má lékař po těchto úkonech podezření na „(hereditární spastickou paraplegii)“, může doporučit některá vyšetření, jako například:

• Elektromyografie (EMG): Jedná se o zavedení drobných jehel do svalů a zaznamenávání toho, jak vaše nervy reagují na malé elektrické signály. To vám může poskytnout dobrou představu o tom, jak vaše svaly a nervy fungují .
• Genetické testování : Odebere se vzorek krve nebo slin k ověření genetických mutací, které způsobují onemocnění .
• Magnetická rezonance (MRI): Toto vyšetření využívá magnetické vlny, rádiové vlny a počítač k pořízení detailních snímků tkání mozku a míchy . U některých lidí s komplexní HSP může odhalit abnormality v mozku.
• Lumbální punkce (lumbální punkce) : Při tomto vyšetření se do dolní části zad zavede tenká jehla a z oblasti kolem mozku a míchy se odebere malé množství mozkomíšního moku (CSF) k vyšetření.

Někdy může správná diagnóza tohoto onemocnění chvíli trvat , protože příznaky „(dědičné spastické paraplegie)“ mohou být velmi podobné příznakům jiných onemocnění, jako například:

• Dětská mozková obrna (`(Dětská mozková obrna)`)
• Roztroušená skleróza (`(roztroušená skleróza)`)
• (Pelizaeusova-Merzbacherova choroba)
• Spinální stenóza (zúžení páteřního kanálu)

Jak se léčí „(hereditární spastická paraplegie)“?

Bohužel neexistuje lék na hereditární spastickou paraplegii. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit život. Patří mezi ně:

• Léky: Léky snižující svalovou ztuhlost (myorelaxancia), injekce botulotoxinu a baklofen.
• Fyzioterapie : Cvičení pro posílení svalů, zvýšení flexibility a zlepšení rovnováhy.
• Ergoterapie : Zavedení školení a vybavení, které vám pomůže snáze vykonávat každodenní úkoly.
• Speciální ortopedické vložky (vložky) : Pro usnadnění chůze a udržení správné polohy chodidla.
• Pomůcky, které pomáhají s mobilitou: hůl, berle, dlahy nebo invalidní vozík.

V závislosti na povaze vašich příznaků může lékař doporučit další léčebné postupy.

Jaká bude budoucnost pro někoho s „(dědičnou spastickou paraplegií)“?

To skutečně závisí na závažnosti příznaků . Jak jsme již zmínili, toto onemocnění je progresivní. Obvykle se projevuje velmi pomalu, v průběhu let . To může vést k postupné ztrátě schopnosti samostatné chůze a potřebě pomůcek pro mobilitu.

Pokud máte další neurologické příznaky, může to ovlivnit kvalitu vašeho života . Lidé s těmito onemocněními mohou po celý život potřebovat pomoc a podporu.

Zkracuje hereditární spastická paraplegie délku života?

Toto onemocnění (hereditární spastická paraplegie) obvykle neovlivňuje délku života . U některých specifických, komplexních forem tohoto onemocnění se však situace může trochu lišit. Nejlepší osobou, kterou byste o tom měli vědět, je váš lékař. On nebo ona vám může vysvětlit, co můžete na základě vašeho stavu očekávat.

Existuje způsob, jak tomuto onemocnění předcházet?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit hereditární spastické paraplegii. Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, pokud chcete vědět o svém riziku vzniku tohoto onemocnění a dalších genetických onemocnění, můžete si promluvit s genetickým poradcem a dozvědět se o genetickém testování .

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud již tyto příznaky máte, pokud se zdá, že se časem zhoršují, nebo pokud se u vás objeví nové příznaky, nezapomeňte o tom informovat svého lékaře. Ten může podle potřeby upravit váš léčebný plán a pomoci vám zvládat tento zhoršující se stav.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Když zjistíte, že vy nebo někdo, koho znáte, trpí „(dědičnou spastickou paraplegií)“, můžete mít mnoho otázek. Například:

• Jaký typ spastické paraplegie mám?
• Jaký druh léčby mi doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky těchto léčebných postupů?
• Budu muset použít hůl, chodítko nebo invalidní vozík?
• Jaké činnosti mohu bezpečně vykonávat?

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte o takové genetické vadě. Mohou vás napadat otázky typu: „Jak jsem k tomu přišel?“, „Má to někdo v mé rodině?“, „Zhorší se mé příznaky?“. Ale nebojte se. Váš lékař vás na této cestě bude s vámi a zodpoví všechny vaše otázky.

Tyto příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku a mohou se postupně zhoršovat. Někdy se i jednoduché každodenní úkony, jako je venčení domácího mazlíčka nebo jízda na kole, mohou stát výzvou. V některých případech může být provádění těchto činností nebezpečné. Možná se budete muset naučit nové způsoby, jak dělat věci, které prospívají vašemu tělu, nebo si vyhradit více času, abyste se vyhnuli nehodám. Váš lékař vám poskytne rady šité na míru, abyste byli v bezpečí a zdraví.

## Důležité věci k zapamatování (vzkaz k zapamatování)

Dobře, doufám, že teď máte lepší představu o té „(dědičné spastické paraplegii)“, o které jsme mluvili.

Nejdůležitější je vyhledat lékařskou pomoc, pokud máte podezření na tyto příznaky. Pokud se příznaky odhalí včas, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a žít co nejnormálnější život.

• Pamatujte, že to není vaše chyba . Jde o genetickou vadu.
• I když léčba nemůže nemoc zcela vyléčit, příznaky lze zvládat .
• Fyzioterapie a ergoterapie jsou dvě velmi důležité léčebné metody pro lidi žijící s touto nemocí.
• Pečujte také o své duševní zdraví . Neváhejte požádat o pomoc, pokud ji potřebujete.
• Nejste sami. Na této cestě jsou s vámi lékaři, terapeuti a vaši blízcí, kteří vám pomohou.

Doufáme, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!

Dědičná spastická paraplegie, ztuhlost nohou, slabost nohou, neurologická onemocnění, genetická onemocnění, potíže s chůzí