Jsou vaše červené krvinky také „kulovité“? Pojďme si promluvit o hereditární sférocytóze!

Někdy se v našem těle dějí věci, aniž bychom si to uvědomovali. Cítíte se vy nebo někdo z vaší rodiny neustále unavení? Možná vám trochu žloutne kůže nebo máte trochu potíže s dýcháním? To mohou být někdy příznaky méně častého, ale důležitého onemocnění zvaného hereditární sférocytóza , o kterém si dnes povíme. Pojďme se tedy podívat, co to je?

Co je hereditární sferocytóza?

Jednoduše řečeno, jedná se o dědičné onemocnění krve . Děje se tak, že se naše červené krvinky rozpadají rychleji než obvykle. To způsobuje stav zvaný hemolytická anémie .

Podívejte se, v těle máme červené krvinky. Jsou to buňky, které přenášejí kyslík po celém těle. Normálně jsou tyto červené krvinky jako disky, ohnuté dovnitř na obou stranách a jsou ohebné. Jsou jako malé „koblihy“, ale bez díry uprostřed. Díky této flexibilitě se dokáží protáhnout i těmi nejmenšími cévami.

Ale u tohoto dědičného stavu sférocytózy se mění tvar těchto červených krvinek. Ztrácejí svůj tvar disku a stávají se spíše kulovitými. Tyto kulovité buňky nazýváme sférocyty . Problém je v tom, že tyto sférocyty nejsou tak flexibilní . Jsou trochu tuhé, takže když procházejí cévami, zejména když procházejí slezinou, zaseknou se a snadno se zlomí. Z krevního oběhu se odstraňují rychleji než normální červená krvinka.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Toto onemocnění se obvykle nejčastěji vyskytuje u lidí severoevropského nebo severoamerického původu. Může však postihnout kohokoli na světě. Podle údajů lékaři odhadují, že touto nemocí může trpět 1 z 2 000 až 5 000 lidí na světě.

Lékaři obvykle diagnostikují toto onemocnění v kojeneckém věku nebo v raném dětství . U některých dětí se příznaky začínají objevovat mezi 3. a 8. rokem věku. Překvapivě se však u některých lidí žádné příznaky neobjevují až do 30. nebo 40. roku věku. Někdy, když novorozené dítě vykazuje známky těžké anémie do týdne po narození, lékaři toto onemocnění podezřívají a provedou krevní testy.

Jak dědičná sférocytóza ovlivňuje mé tělo?

Kromě dříve zmíněné anémie (hemolytické anémie) se u mnoha lidí s tímto onemocněním může vyskytnout několik dalších stavů:

• Splenomegalie: Naše slezina je jako filtr, který čistí krev. Odstraňuje staré a poškozené červené krvinky. Tyto kulovité „sférocyty“ se tedy zaseknou při pokusu o průchod malými žilami sleziny. Když se počet zaseknutých buněk zvýší, slezina začne otékat.
• Žloutenka:V této fázi se vaše kůže, bělmo očí (skléra) a sliznice zbarví do žluta. Když se červené krvinky rozpadají příliš rychle, hromadí se v krvi žlutá látka zvaná bilirubin . Žloutenka nastává, když hladina tohoto bilirubinu stoupne.
• Žlučové kameny: Pokud hladiny bilirubinu zůstávají vysoké, mohou se tvořit žlučové kameny.

Jaké jsou příznaky hemolytické anémie způsobené rozpadem krvinek?

Kromě žloutenky a otoku sleziny se může objevit několik dalších příznaků:

• Dýchací potíže (dušnost): K tomu dochází, když není dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku, který tělo potřebuje.
• Únava: Pocit extrémní únavy, který znemožňuje vykonávání každodenních úkolů.
• Zrychlený srdeční tep (tachykardie): Srdce začne bít rychleji, než by mělo. Když k tomu dojde, srdce nemá dostatek času naplnit se krví, což snižuje množství kyslíku, které tělo potřebuje.
• Hypotenze: Krevní tlak nižší, než se očekávalo.

Zažívá každý všechny tyto situace?

Ne, neplatí. Lékaři klasifikují tento stav, hereditární sférocytózu, do tří kategorií (někdy existuje i čtvrtá kategorie, středně těžká/ těžká ), na základě povahy symptomů.

• Mírná: Tato kategorie zahrnuje 20 % až 30 % pacientů. Trpí hemolytickou anémií. Jiné příznaky se však objevují až ve věku 30 nebo 40 let.
• Střední: Do této kategorie spadá 60 % až 75 % pacientů. Patří sem kojenci a malé děti. Mohou mít mírnou až středně těžkou anémii a žloutenku.
• Těžká: Toto je nejtěžší forma. Do této kategorie spadá asi 5 % pacientů. Novorozenci vykazují příznaky těžké anémie do týdne od narození.

Jaký je pro to důvod?

Jak název napovídá, jedná se o dědičné onemocnění, což znamená, že se předává z rodičů na děti . Všichni dostáváme kopie genů od našich rodičů. Pokud se v těchto genech vyskytnou nějaké mutace nebo změny, mohou být přeneseny na naše děti. U dědičné sférocytózy je toto onemocnění způsobeno mutacemi v pěti genech . Tyto geny kódují proteiny, které tvoří vnější obal červených krvinek. (Závažnost onemocnění závisí na typu mutace.)

Asi 75 % lidí s touto nemocí ji dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k vyvolání onemocnění je zapotřebí pouze jeden mutovaný gen od jednoho rodiče. Dítě narozené rodiči s mutovaným genem má 50% šanci, že tento gen zdědí.

Jiní zdědí, pokud zdědí jednu kopii mutovaného genu od obou rodičů. Tomu se říká autozomálně recesivní typ. V tomto případě jsou rodiče pouze přenašeči a obvykle nevykazují žádné příznaky.

Pokud mají dva nositelé děti, má každé z nich 25% šanci, že se u něj onemocnění rozvine, 50% šanci, že se stane nositelem, a 25% šanci, že se nemocí neprojeví.

Co se stane, když tyto geny zmutují?

Všechny naše buňky mají buněčnou membránu . Ta odděluje obsah buňky od vnějšího prostředí a chrání ho. Membrána červených krvinek se skládá z tenké membrány na vnější straně a cytoskeletu na vnitřní straně, který je tvořen proteiny, jež je spojují.

Červené krvinky se musí ohýbat, kroutit a měnit tvar. Tak se mohou protlačit drobnými cévami a projít slezinou. Představte si to, jako bychom skládali měkkou košili do velmi plného kufru. Membrána červených krvinek může v případě potřeby měnit tvar a zároveň si zachovat svůj speciální tvar disku.

Při hereditární sférocytóze genetické mutace ovlivňují proteiny v membráně červených krvinek. To narušuje spojení mezi cytoskeletem a vnější membránou. Cytoskelet pak není schopen poskytovat oporu vnější membráně. V důsledku toho se červené krvinky mění z tvaru flexibilního disku na tuhé, sférické „sférocyty“.

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Lékaři diagnostikují toto onemocnění na základě vašich příznaků, dotazů na vaši anamnézu a anamnézu vaší rodiny a provedením několika testů. Tyto testy mohou zahrnovat:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Tento test poskytuje informace o vaší krvi a celkovém zdravotním stavu.
• Periferní krevní nátěr: Toto vyšetření kontroluje velikost a tvar krevních buněk. Může také zkontrolovat přítomnost sférocytů.
• Počet retikulocytů: Toto měření kontroluje, zda vaše kostní dřeň produkuje dostatek zdravých červených krvinek.
• Přímý antiglobulinový test (přímý antiglobulinový - Coombsův test): Tímto se kontroluje autoimunitní hemolytická anémie.
• Hladina bilirubinu: Krevní test, který kontroluje vysoké hladiny bilirubinu v krvi.
• Osmotická křehkost červených krvinek: Tato hodnota měří, jak snadno se červené krvinky rozpadají.
• Elektroforéza na plazmatické membráně: Jedná se o speciální techniku, která využívá elektrické pole k oddělení DNA, RNA nebo proteinů z gelu nebo kapaliny. Zkoumá se, který protein na membráně červených krvinek má mutaci.

Jak se to léčí?

Možnosti léčby se liší v závislosti na příznacích. Například novorozenci s těžkou anémií mohou být podány krevní transfuze a/nebo látky stimulující erytropoetin (ESA) ihned po stanovení diagnózy. ESA jsou léky, které stimulují tvorbu červených krvinek.

Další možnosti léčby jsou:

• Fototerapie: Světelná léčba podávaná k léčbě žloutenky u novorozenců.
• Krevní transfuze: Krev se podává jako léčba anémie.
• Splenektomie: Slezina se chirurgicky odstraňuje jako léčba závažných stavů.
• Cholecystektomie: Tato operace se provádí jako léčba žlučových kamenů.
• Chelatační terapie železem: Časté krevní transfuze mohou způsobit hromadění přebytečného železa v těle (hemochromatóza) . Tato léčba se používá k odstranění tohoto přebytečného železa.

Lze hereditární sférocytóze zabránit?

Pokud má někdo z vaší rodiny tuto nemoc, tedy pokud existuje dědičná anamnéza, je těžké jí předcházet. Protože je to něco, co pochází z genů. Ale nejdůležitější je si pamatovat, že jen proto, že ji má někdo z vaší rodiny, to neznamená, že vy nebo vaše děti tuto nemoc určitě rozvinete.

Například pokud zdědíte mutovaný gen po jednom z rodičů, máte 50% šanci, že se u vás onemocnění rozvine. Pokud zdědíte mutovaný gen po obou rodičích, máte 25% šanci, že se u vás onemocnění rozvine. Existuje také 50% šance, že budete nositelem onemocnění a nebudete vykazovat žádné příznaky.

Pokud máte v této souvislosti jakékoli obavy nebo pochybnosti, můžete se poradit se svým lékařem nebo lékařem vašeho dítěte o testech na hereditární sférocytózu. Výsledky vám pomohou zjistit, zda jste vy nebo vaše dítě zdědili genetickou mutaci. Pak si můžete udělat představu o tom, co můžete očekávat.

Váš lékař vám vysvětlí, co znamenají výsledky testů, zda je onemocnění mírné, středně těžké nebo těžké, jaké stavy se mohou v budoucnu vyvinout a jaké jsou jejich časné příznaky.

Co mám očekávat, pokud já/moje dítě trpí tímto onemocněním?

Většina lidí s hereditární sférocytózou má dobrou prognózu . Ne všichni jsou však stejní. Vaše prognóza nebo prognóza vašeho dítěte závisí na faktorech, jako je závažnost onemocnění, zda máte další zdravotní problémy a váš celkový zdravotní stav.

Moje dítě má dědičnou sférocytózu. Jak se o něj mohu starat?

Pravidelné následné návštěvy u dětí s touto nemocíCílem je sledovat jejich celkový zdravotní stav a kontrolovat nové příznaky, jako je anémie nebo žlučové kameny. Pokud vaše dítě potřebuje časté krevní transfuze, lékaři mohou doporučit očkování proti viru hepatitidy B. Mohou vám také poradit, jaké kroky můžete podniknout k ochraně svého dítěte před virovými infekcemi, jako je parvovirus B19 , který může způsobit náhlé, vážné zdravotní problémy.

Hereditární sférocytóza je vzácné dědičné onemocnění krve, které vyžaduje celoživotní lékařskou péči . Lékaři mohou léčit někdy závažné zdravotní problémy způsobené touto nemocí. Na toto onemocnění krve však neexistuje žádný lék.

Nakonec musím říct... (Sdělení na odnesení domů)

Život s chronickým onemocněním nebo péče o někoho s ním není vždy snadná. A může to být ještě těžší, když žijete s onemocněním, o kterém mnoho lidí ani neví nebo o kterém neslyšelo. Pokud vy nebo vaše dítě máte hereditární sférocytózu, můžete se cítit zahlceni, sami a nemáte nikoho, na koho byste se mohli obrátit o pomoc.

Nebojte se. Promluvte si se svým lékařem. Udělá vše, co bude v jeho silách, aby vám i vašemu dítěti pomohl. Rád zodpoví vaše otázky. Pamatujte, že na této cestě nejste sami. Můžete získat podporu a informace, které potřebujete.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!

Dědičná sférocytóza, červené krvinky, anémie, slezina, dědičná onemocnění, geny, onemocnění krve, žloutenka, žlučové kameny