Znáte vzácné genetické onemocnění zvané homocystinurie (HCU)? Pojďme si o něm promluvit!

Dnes si povíme o stavu, o kterém jsme dosud neslyšeli, ale je velmi důležité, aby o něm věděl každý. Říká se mu homocystinurie, zkráceně „HCU“. Někdy, když určité chemické procesy v našem těle neprobíhají správně, mohou nastat neočekávané problémy. Jedním z takových stavů je „HCU“. Nebojte se, pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Co je homocystinurie (HCU)?

Jednoduše řečeno, „(HCU)“ je vzácné genetické onemocnění . V tomto případě naše tělo nedokáže správně kontrolovat aminokyselinu „(homocystein)“, to znamená, že ji nedokáže využít a odstranit. Představte si, co se stane, když se v našem těle hromadí nepotřebné věci? Prostě se tento „(homocystein)“ zbytečně hromadí v krvi a moči. Toto hromadění může způsobit vážné komplikace v očích, kosterním systému (naší kostře), centrálním nervovém systému (mozku a míše) a cévním systému (cévách). Nyní máte otázku , co jsou tyto aminokyseliny? Aminokyseliny jsou základními stavebními kameny bílkovin. Stejně jako cihly jsou potřeba k stavbě budovy, aminokyseliny jsou potřeba k stavbě bílkovin v našem těle. Naše tělo tvoří část tohoto „(homocysteinu)“ z jiné aminokyseliny zvané „(methionin)“. Také z potravin s vysokým obsahem bílkovin, které jíme, například z masa, ryb a vajec, získáváme více „(methioninu)“. Za normálních okolností naše tělo tento „(methionin)“ rozkládá a přeměňuje ho na „(homocystein)“. V těle člověka s homocystinurií však chybí, nebo nefunguje správně, enzym potřebný k jeho správné regulaci, tedy k jeho udržení na požadované úrovni a změně zbytku. Enzym je typ bílkoviny, která urychluje chemické reakce v našem těle. Když tedy tento enzym chybí, hladina homocysteinu se zvyšuje .

Jaké jsou hlavní typy homocystinurie?

Vědci rozdělili homocystinurii do několika typů na základě genetických příčin. Existují dva hlavní typy:

1. Deficit cystathionin beta-syntázy (CBS) (klasická homocystinurie)

Toto je nejběžnější typ homocystinurie. Cystathionin beta-syntáza (CBS) je enzym, který pomáhá přeměňovat homocystein na jinou aminokyselinu, cystein. K tomuto typu onemocnění dochází, když gen CBS produkuje příliš málo nebo žádný enzym CBS, nebo když enzym CBS nefunguje správně. Enzym CBS vyžaduje pro správné fungování vitamin B6, známý také jako pyridoxin. Tento typ se dále dělí podle toho, jak dobře reagujete na doplňky vitaminu B6.

2. Porucha metabolismu kobalaminu (cbl)

Naše tělo potřebuje přeměnit část homocysteinu zpět na methionin. Tento proces zahrnuje vitamín B12, známý také jako kobalamin. Naše tělo prochází několika kroky, aby přeměnilo homocystein zpět na methionin. Homocystinurie, která je způsobena nedostatkem kobalaminu, nastává, když tělo nedokáže tento krok dokončit, neprodukuje správný enzym nebo produkuje vadné enzymy.

Jaký je rozdíl mezi homocystinurií a Marfanovým syndromem?

Marfanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň v celém těle. Mnoho příznaků této poruchy je podobných příznakům homocystinurie. Například dlouhé končetiny, dlouhé, tenké prsty, ektopie čočky a krátkozrakost. Marfanův syndrom je však způsoben mutací v genu pro fibrillin-1 (FBN1). Lidé s Marfanovým syndromem mají normální hladiny homocysteinu a methioninu.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje? Jak je častá?

Homocystinurie je způsobena genetickou mutací. Může se tedy vyvinout u kohokoli. Některé studie však ukázaly, že tento stav postihuje lidi v některých zemích více než v jiných. Mezi tyto země patří:

• Irsko
• Norsko
• Německo
• Katar

Homocystinurie je velmi vzácné genetické onemocnění . Nejčastější formou onemocnění je jeden z 200 000 až jeden z 335 000 lidí na celém světě. To je opravdu vzácné.

Jaké jsou příznaky homocystinurie?

Příznaky „(homocystinurie)“ se liší v závislosti na typu, který máte. Obvykle se začínají objevovat v prvních několika letech života. Někteří lidé však nemusí mít žádné příznaky až do dospělosti. Nejčastější typ „(homocystinurie)“ obvykle postihuje tyto systémy:

• Oči
• Kosterní systém
• Centrální nervový systém
• Cévní systém

Mezi příznaky „(homocystinurie)“ patří:

Příznaky postihující oči:

• Oční čočka se vychýlí ze své normální polohy (ektopie čočky). To může způsobit zhoršení zraku .
• Těžké zhoršení zraku (krátkozrakost), což znamená neschopnost vidět do dálky.

Příznaky postihující kosterní systém:

• Projevuje se nadměrný růst .
• Abnormální prodloužení paží, nohou a prstů.
• Kolena jsou ohnutá dovnitř a při natažených nohou se kolena o sebe klepou (toto se také nazývá „klepání kolen“).
• Hrudník je propadlý nebo vyčnívající dopředu.
• Zakřivení páteře (skolióza).
• Lidé s homocystinurií jsou také ohroženi rozvojem osteoporózy .

Příznaky postihující centrální nervový systém:

• Vývojové opoždění . To znamená, že dítě neprojevuje intelektuální nebo fyzický vývoj odpovídající věku.
• Potíže s učením.

Příznaky postihující kardiovaskulární systém:

• Zvýšené riziko krevních sraženin. Tyto krevní sraženiny mohou způsobit nebezpečné stavy, jako je mrtvice nebo plicní embolie.

Jaké jsou příčiny homocystinurie?

Mnoho typů homocystinurie je způsobeno genetickými změnami nebo mutacemi v různých genech.

Genetické příčiny

Nejběžnější typ „(homocystinurie)“ je způsoben mutací v genu „(CBS)“. Tento gen „(CBS)“ říká našemu tělu, jak produkovat enzym zvaný „(cystathionin beta-syntáza)“. Tento enzym je zodpovědný za chemickou dráhu, která přeměňuje kyselinu „(homocystein)“ na „(methionin)“. „(Homocystinurie)“ může být také způsobena mutacemi v genech „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ a „(MMADHC)“. Všechny tyto geny jsou zodpovědné za přeměnu kyseliny „(homocystein)“ na „(methionin). Pokud má některý z těchto genů mutaci, příslušný enzym nefunguje správně. Pak se v těle začne hromadit „(homocystein)“. Vědci si však stále nejsou zcela jisti, proč vysoké hladiny homocysteinu způsobují příznaky homocystinurie. Homocystinurii dědíte autozomálně recesivním typem. To znamená, že onemocnění zdědíte pouze tehdy, pokud vám oba vaši biologičtí rodiče, kteří obvykle nemají žádné příznaky, předají postižený gen.

Může být homocystinurie způsobena nedostatkem vitamínů?

Ano, homocystinurie se může vyskytnout i z negenetických příčin. Tento stav může být také způsoben závažným nedostatkem vitaminu B6, vitaminu B9 (folátu) nebo vitaminu B12 (kobalaminu).

Jak se diagnostikuje homocystinurie?

V zemích, jako jsou Spojené státy, se screeningové testy u novorozenců používají k vyšetření několika metabolických onemocnění, včetně homocystinurie. Test na homocystein měří hladiny homocysteinu a methioninu v krvi vašeho dítěte. Pokud jsou výsledky testu pozitivní, což naznačuje, že onemocnění může být přítomno, lékař vašeho dítěte nařídí další testy k potvrzení výsledků. Tyto testy u novorozenců však nejsou vždy 100% přesné. Někdy nemusí být schopny odhalit určité onemocnění. Proto je u některých lidí homocystinurie diagnostikována až po objevení se příznaků. Ačkoli se mnoho příznaků objevuje v kojeneckém nebo raném dětství, někdy se mohou objevit i v dospělosti. Pokud máte příznaky „(homocystinurie)“, lékař vám nařídí „(homocysteinový test)“ k potvrzení onemocnění. Pokud výsledky ukážou, že máte „(klasickou homocystinurii)“ (tj. nedostatek „(CBS)“), lékař vám nařídí další test, aby zjistil, který podtyp máte. Tomu se říká „(provokační test vitaminu B6)“ . Tento test zjišťuje, jak reagujete na doplňky vitaminu B6. Váš lékař vám pak může vytvořit vhodný léčebný plán. „(Klasická homocystinurie)“ může být klasifikována následovně:

• Reaguje na vitamín B6: Vaše tělo produkuje dostatek enzymu „(CBS)“, takže vitamín B6 může tomuto enzymu pomoci správně fungovat.
• Částečně reaguje na vitamín B6: Vaše tělo vytváří určité množství enzymu „(CBS)“, takže vitamín B6 může částečně pomoci.
• Nereaguje na vitamín B6: Vaše tělo neprodukuje dostatek enzymu „(CBS)“, takže je nepravděpodobné, že by vitamín B6 enzymu pomohl.

Genetické testování dokáže odhalit mutace v genech, které způsobují homocystinurii. Lékaři je však obvykle nepoužívají, protože samotný test na homocystein dokáže diagnostikovat onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro homocystinurii?

Léčba homocystinurie zahrnuje kontrolu hladin homocysteinu v krvi a zvládání příznaků. Léčba obvykle zahrnuje užívání doplňků vitamínu B6. Pokud máte typ, který reaguje na vitamín B6 (klasická homocystinurie), mohou doplňky vitamínu B6 stačit ke snížení a kontrole hladiny homocysteinu. Pokud však máte typ, který na vitamín B6 nereaguje nebo reaguje jen částečně (klasická homocystinurie), samotné doplňky vitamínu B6 nemusí stačit. Možná budete potřebovat další možnosti léčby. Ty mohou zahrnovat:

• Léčivý přípravek „(Betain)“ (Betain) nebo „(Cystadan): „(Betain)“ pomáhá snižovat hladinu „( homocysteinu )“ v krvi.
• Speciální dieta pro „(homocystinurii)“: Budete muset dodržovat dietu, která omezuje potraviny obsahující bílkoviny a „(methionin)“.
• Další doplňky stravy: Pokud máte jiný typ homocystinurie, můžete také potřebovat užívat doplňky stravy s kyselinou listovou ( vitamin B9 ) nebo kobalaminem ( vitamin B12 ).

Nejdůležitější je, aby tato léčba probíhala po celý život . Pouze tak můžete kontrolovat hladinu homocysteinu, minimalizovat komplikace a žít zdravý život.

Jak dlouho se dá žít s homocystinurií?

Pokud je homocystinurie diagnostikována včas a po celý život je řádně léčena, většina dětí může očekávat normální a zdravý život . Proto je včasná diagnóza a pokračující léčba velmi důležitá.

Lze homocystinurii zabránit?

Protože se jedná o genetické onemocnění, homocystinurii nelze zabránit. Pokud jste však těhotná nebo plánujete v budoucnu dítě, vyplatí se promluvit si s genetickým poradcem. Genetické poradenství vám může pomoci pochopit vaše riziko, že budete mít dítě s homocystinurií. Je normální, že se cítíte zahlceni, když zjistíte, že vy nebo vaše dítě máte genetické onemocnění. Věnujte čas tomu, abyste se o homocystinurii dozvěděli vše, co můžete. Poté si najděte lékaře, který vašemu stavu plně rozumí. Spolupráce s metabolickým specialistou vám může dát pocit kontroly. Tím, že se budete moci informovat a získat zdroje, můžete dosáhnout co nejlepšího výsledku.

A nakonec to nejdůležitější (vzkaz k zapamatování)

Dobře, doufám, že teď lépe chápete, o čem jsme mluvili (homocystinurie). Zde je několik důležitých věcí, které je třeba si pamatovat:

• Co je to „(homocystinurie)“?Vzácné, ale potenciálně závažné genetické onemocnění.
• V tomto případě tělo nedokáže správně kontrolovat chemickou látku zvanou „homocystein“ a ta se v těle hromadí.
• To může způsobit problémy s očima, kostrou, nervovým systémem a cévami .
• Nejdůležitější je včas rozpoznat nemoc a po celý život dostávat správnou léčbu . Pokud to uděláte, můžete žít normální život.
• Hlavními léčbami jsou vitamín B6, speciální dieta a některé léky.
• Pokud máte jakékoli další otázky k tomuto tématu, nebo pokud se u někoho z vaší rodiny vyskytnou tyto příznaky, vyhledejte lékařskou pomoc.

Nebojte se, nejlepším způsobem, jak se vypořádat s jakýmkoli zdravotním problémem, je být o něm dobře informovaný. Homocystinurie, genetická onemocnění, homocystein, aminokyseliny, vitamín B6, vitamín B12, methionin