Má vaše dítě tyto zvláštní příznaky? Pojďme si promluvit o Hurlerově syndromu.

Musíte se neustále starat o vývoj a chování svého dítěte, že? Někdy je normální cítit se trochu vyděšeně, když se věci nevyvíjejí podle očekávání. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se mu Hurlerův syndrom. Možná jste o tomto názvu ještě neslyšeli. Ale stojí za to si ho uvědomit, zvláště pokud někdo z vaší rodiny měl tento stav.

Co je Hurlerův syndrom? Pojďme to pochopit jednoduše!

Dobře, pojďme se nejprve podívat na to, co je Hurlerův syndrom. Jednoduše řečeno, jedná se o vzácné genetické onemocnění. Je považováno za nejzávažnější formu skupiny onemocnění zvaných mukopolysacharidóza typu 1 (MPS 1). Některé komplexní cukry v našem těle, konkrétně glykosaminoglykany (dříve nazývané mukopolysacharidy), vyžadují speciální enzym k jejich rozkladu a odstranění z těla. Osoba s Hurlerovým syndromem tento enzym neprodukuje, nebo ho produkuje jen velmi málo.

Představte si, co se stane, když sběrač odpadků v našem domě nefunguje správně? Odpadky se hromadí, že? Tak to prostě je. Když tento enzym chybí, tyto cukry se hromadí v částech těla zvaných „lysosomy“ uvnitř buněk. Tyto „lysosomy“ jsou jako malá „čistící centra“ v našich buňkách. Pak se tyto cukry hromadí v nich a zaplní se jako hromada odpadků. Tomu se také říká „(lysozomální skladovací stav)“. Když k tomu dojde, buňky nemohou správně fungovat a někdy buňky odumírají. Proto se objevují příznaky Hurlerova syndromu.

Tento stav může způsobit abnormality kostí a kloubů, charakteristické rysy obličeje, problémy s intelektuálním vývojem, srdeční choroby, problémy s plícemi a zvětšená játra a slezinu . Pokud se to u dítěte vyskytne, příznaky mohou být život ohrožující a bohužel se může zkrátit i délka života.

Co dalšího patří do této kategorie s názvem MPS I?

Již dříve jsme zmínili, že Hurlerův syndrom je nejzávažnějším typem ze skupiny „(MPS I)“. V této skupině „(MPS I)“ existují dva další typy.

• Hurlerův syndrom - Toto je nejzávažnější typ, o kterém mluvíme.
• Hurlerův-Scheieho syndrom - Jedná se o typ středně závažného onemocnění.
• Scheieho syndrom - Toto je nejméně závažný typ této skupiny.

Tyto tři typy jsou jako různé stupně stejného onemocnění. Jako mírnější a závažnější. Lékaři obvykle označují dva méně závažné typy jako „utlumený MPS I“.

Hlavní rozdíly mezi těmito typy jsou doba nástupu příznaků, rychlost onemocnění a dopad na inteligenci. U Hurlerova syndromu se příznaky často objevují krátce po narození.Má také významný vliv na intelektuální vývoj. U jiných typů „(utlumeného MPS I)“ se příznaky nemusí objevit dříve než kolem šesti nebo sedmi let věku. Dopad na inteligenci také není tak závažný jako u Hurlerova syndromu. Lidé s „(utlumeným MPS I)“ se proto mohou dožít normální délky života.

Kdo může vyvinout Hurlerův syndrom?

Jedná se o genetickou mutaci, která může postihnout jakékoli dítě. Pokud však někdo ve vaší rodině měl mukopolysacharidózu typu I, je u vašeho dítěte o něco vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění. Toto se u matky během těhotenství neprojevilo.

Jak častá je tato situace?

Hurlerův syndrom je vzácné onemocnění. Odhaduje se, že postihuje přibližně jednoho ze 100 000 novorozenců. Pravděpodobnost jeho vzniku je stejná u chlapců i žen. Méně závažná forma MPS I, která byla zmíněna dříve, postihuje přibližně jednoho z 500 000 novorozenců.

Jak Hurlerův syndrom ovlivňuje tělo dítěte?

Tento stav ovlivňuje mnoho aspektů rostoucího těla dítěte. Některé z fyzických příznaků, které z něj vyplývají, jsou pro tento stav specifické. Například:

• Hlava je větší než obvykle.
• Zakalené oči nastávají, když se bílá část oka (rohovka) kolem černého očního kruhu jeví zakalená.
• Rysy obličeje: Zvětšená vzdálenost mezi očima, zvětšené čelo, zploštělý nosní hřbet, zvětšené rty atd.
• Ovlivňuje také vývoj kostí, což může vést ke snížení výšky dítěte (dušnost).

Kromě těchto vnějších příznaků postihuje také vnitřní orgány těla. Zejména srdce a plíce. Kvůli tomu může dítě trpět častými infekcemi ucha, dutin a plic. Někdy mohou být potřebné přístroje k usnadnění dýchání a chirurgický zákrok k opravě poškozených orgánů.

Příznaky Hurlerova syndromu mohou být život ohrožující. Pokud je však onemocnění diagnostikováno a léčeno včas, lze prodloužit dobu přežití dítěte.

Pokud plánujete v budoucnu otěhotnět, je dobré porozumět rizikům těchto dědičných onemocnění, promluvit si se svým lékařem a dozvědět se o genetickém testování.

Jaké jsou příznaky Hurlerova syndromu?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou lišit od člověka k člověku a mohou se lišit v závažnosti. Příznaky obvykle začínají v raném dětství. Jednou z hlavních charakteristik, která odlišuje toto onemocnění od jiných typů MPS I, je zpoždění intelektuálního vývoje v raném věku a postupné snižování schopností učení a paměti v průběhu času.U mírnějších forem MPS I obvykle není inteligence významně ovlivněna.

Zde jsou některé další příznaky Hurlerova syndromu:

• Problémy se srdečními chlopněmi, oslabení srdečního svalu (kardiomyopatie)
• Ztráta sluchu nebo úplná ztráta sluchu
• Hromadění mozkomíšního moku kolem mozku (hydrocefalus)
• Zvětšení orgánů a pojivové tkáně, jako jsou játra, slezina, mandle a svaly
• Problémy se zrakem, například zvýšený nitrooční tlak (glaukom)
• Problémy s klouby (ztuhlost kloubů, syndrom karpálního tunelu, onemocnění kloubů)
• Časté respirační infekce, spánková apnoe, dýchací potíže
• Kýly (výdutě v břiše nebo tříslech)

Vnější viditelné prvky

Během prvního roku života vašeho dítěte můžete začít pozorovat tyto vnější příznaky:

• Nízký vzrůst
• Dysostóza ( nesprávné postavení kostí )
• Přední zakřivení horní části zad (jako hrb) (hrudno-bederní kyfóza)
• Nadměrný růst ochlupení na těle, zejména na obličeji a zádech

Jaký je pro to důvod?

Hlavní příčinou Hurlerova syndromu je mutace v genu zvaném „IDUA“. Tento gen „IDUA“ dává instrukce k tvorbě „(lysozomálních enzymů)“, o kterých jsme hovořili dříve. Nezapomeňte, že tento enzym rozkládá odpadní produkty (cukry) uvnitř buněk. Pokud pak tento gen „IDUA“ nefunguje správně, enzym se neprodukuje v dostatečném množství. V důsledku toho se odpadní produkty hromadí uvnitř buněk a buňky odumírají nebo nefungují správně. Proto se objevují příznaky Hurlerova syndromu.

Jak se tohle přenáší z generace na generaci?

Jedná se o dědičné onemocnění, což znamená, že se předává z rodiče na dítě. Dědí se autozomálně recesivně. Jednoduše řečeno, aby se u dítěte rozvinula tato choroba, musí zdědit vadný gen „IDUA“ od matky i otce. Pokud vadný gen zdědí pouze jeden rodič, dítě se touto nemocí nerozvine. Toto dítě však může být „nositelem“ onemocnění. To znamená, že i když nemá žádné příznaky, může gen předat svým dětem.

Jak se diagnostikuje Hurlerův syndrom?

Naštěstí existují testy, které dokáží tento stav odhalit ještě před narozením dítěte. Tyto testy se nazývají prenatální screeningové testy.

• Amniocentéza: Jedná se o odběr malého vzorku plodové vody obklopující dítě a jeho testování.
• Odběr choriových klků: Jedná se o odběr malého kousku tkáně z placenty a jeho testování.

Oba tyto testy dokáží zkontrolovat genetické abnormality v DNA dítěte.

Po narození dítěte lékař dítě vyšetří, zaměří se na příznaky a provede testy enzymatické aktivity, aby onemocnění potvrdil. Také se zeptá, zda někdo v rodině měl toto onemocnění (mukopolysacharidózu), protože může být dědičné.

Někdy mohou být provedeny další testy k potvrzení diagnózy. Například:

• Rentgenový snímek pro vyšetření kostí dítěte
• Echokardiogram (vyšetření srdce)
• Krevní a močové testy

Jaká je na to léčba?

Léčba Hurlerova syndromu se zaměřuje především na prevenci a zvládání symptomů.

Dvě hlavní metody léčby, které jsou v současnosti k dispozici, jsou:

1. Enzymová substituční terapie (ERT): Jedná se o podání enzymu, který tělu chybí. Enzym se nazývá alfa-L-iduronidáza (obchodní název aldurazyme). To může pomoci zabránit zhoršení příznaků a zvrátit některé komplikace. Tato léčba se zahajuje ihned po stanovení diagnózy onemocnění. Jedná se o celoživotní léčbu, která se podává formou injekce . Lékař rozhodne, jak často se má injekce podávat, v závislosti na závažnosti onemocnění.

2. Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT): Jedná se o transplantaci kostní dřeně. Tato léčba se obvykle podává dětem mladším dvou let (někdy i starším, pod lékařským dohledem). V závažných případech může pomoci prodloužit život, zabránit šíření nemoci, zachovat intelektuální schopnosti a zmírnit fyzické příznaky. Jedná se o transplantaci kmenových buněk produkujících enzymy z kostní dřeně zdravého dárce do dítěte.

Kromě těchto hlavních léčebných postupů existují i ​​další léčebné postupy ke kontrole symptomů:

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok lze provést k opravě nebo výměně srdečních chlopní, odstranění šedého zákalu a zavedení umělé čočky (náhrada rohovky), korekci abnormalit růstu kostí a opravě kýl.
• Různé terapeutické metody: fyzioterapie, ergoterapie, logopedie atd.
• Pokud máte potíže s dýcháním, použijte zařízení, jako je přístroj CPAP.
• Pokud máte špatný sluch, používejte naslouchátka.
• Léky proti bolesti ke zmírnění bolesti způsobené příznaky.

Vyskytují se z léčby nějaké komplikace?

V některých případech se mohou vyskytnout komplikace v důsledku anestezie podané během operace, protože tyto děti mají potíže s dýcháním a kontraktury kloubů ztěžují zavedení intravenózní linky.

Abyste z léčby ERT a HSCT vytěžili maximum, je důležité ji zahájit včas. Odkládání léčby, zejména pokud se již objevily příznaky související s intelektuálním vývojem, může snížit její výsledky. Proto se před zahájením léčby u vašeho dítěte poraďte se svým lékařem o možných nežádoucích účincích nebo komplikacích.

Existuje nějaký způsob, jak tomuto stavu u dítěte zabránit?

Hurlerův syndrom je bohužel genetické onemocnění, takže mu nelze předejít. Pokud však v budoucnu plánujete mít děti, je vhodné se poradit s lékařem o genetickém poradenství a v případě potřeby i o genetickém testování, abyste pochopili riziko, že vaše dítě bude mít toto genetické onemocnění.

Co se stane, když se vám narodí dítě s Hurlerovým syndromem?

Je to opravdu smutné slyšet. Prognóza pro děti s Hurlerovým syndromem není příliš dobrá. Vzhledem k závažným příznakům tohoto onemocnění, zejména vlivu na srdce a plíce, je průměrná délka života dítěte asi 10 let. Pokud je však onemocnění diagnostikováno včas a je zahájena léčba, jako je „HSCT“ (transplantace kostní dřeně) a „ERT“ (enzymoterapie), lze délku života ještě o něco prodloužit.

Děti se středně těžkou nebo mírnou formou MPS I se s léčbou mohou dožít 20. a 30. let. Předčasné úmrtí je často způsobeno respiračním selháním.

Ale pamatujte, že pokud je onemocnění méně závažné a léčba je zahájena včas, můžete být dokonce schopni žít normální život.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

Dosud neexistuje lék na Hurlerův syndrom. Současné léčebné postupy však mohou výrazně pomoci prodloužit život a zmírnit život ohrožující příznaky.

Kdy byste měli vzít své dítě k lékaři?

Pokud máte podezření, že vaše dítě má příznaky Hurlerova syndromu, zejména pokud nedosahuje vývojových milníků očekávaných pro jeho věk, nebo pokud se zdá, že má potíže se zrakem nebo sluchem, okamžitě navštivte dětského lékaře.

Nouzové situace! Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním, má pocit nepravidelného srdečního tepu nebo často ztrácí vědomí (mohou to být příznaky kardiomyopatie), okamžitě ho vezměte do nejbližší nemocnice nebo volejte tísňovou linku 1990.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Když zjistíte, že vaše dítě má tento stav, je normální, že máte spoustu otázek. Zeptejte se svého lékaře na věci, jako například:

• Jaká je nejlepší léčba onemocnění mého dítěte, aby se předešlo příznakům?
• Vyskytují se u vámi doporučených léčebných postupů nějaké vedlejší účinky?
• Jak často by mělo mé dítě dostávat injekce enzymatické substituční terapie?

Jaký je rozdíl mezi Hurlerovým syndromem a Hunterovým syndromem?

Obojí se týká „lysozomálních skladovacích podmínek“. To znamená onemocnění, při kterých se odpadní produkty hromadí uvnitř buněk. Mezi těmito dvěma stavy však existují drobné rozdíly:

• Hurlerův syndrom: Toto je nejzávažnější forma mukopolysacharidózy typu I (MPS I). Při tomto syndromu je snížena hladina enzymu alfa-L-iduronidázy v těle.
• Hunterův syndrom: Jedná se o méně závažný stav než Hurlerův syndrom. Patří do skupiny mukopolysacharidóz typu II (MPS II). Při tomto onemocnění je snížena hladina enzymu v těle zvaného iduronát-2-sulfatáza (I2S).

A konečně, věci k zapamatování

Diagnóza Hurlerova syndromu může být pro rodinu obtížná, zejména s ohledem na mnoho otázek, které vyvstávají ohledně života dítěte. Během tohoto těžkého období je důležité úzce spolupracovat s lékaři vašeho dítěte a být dobře informován o nemoci a možnostech léčby. Nezapomeňte také, že v tom nejste sami. Vyhledejte podporu rodiny, přátel a zdravotnických pracovníků, kteří vám mohou poskytnout útěchu. Včasná diagnóza a vhodná léčba mohou vašemu dítěti pomoci žít co nejlepší život.

Hurlerův syndrom, genetická porucha, zdraví dítěte, deficit enzymů, MPS 1, genetické onemocnění, dětské nemoci, deficit enzymů, lysozomální onemocnění, Hurlerův syndrom, genetická porucha, zdraví dítěte, deficit enzymů