Chybí vašemu dítěti nějaké části mozku? Můžeme si promluvit o hydranencefalii?

Ach, někdy je to ohromující pomyšlení na nemoci, kterými mohou naše děti trpět, že? Zejména některé stavy, o kterých se dozvídáme, když je dítě ještě v děloze, jsou velmi složité a těžko pochopitelné. Dnes si povíme o závažném onemocnění mozku, které je velmi vzácné, ale důležité je o něm vědět. Říká se tomu hydranencefalie.

Co přesně je hydranencefalie?

Jednoduše řečeno, hydranencefalie je vzácný neurologický stav, který se vyskytuje při narození. Při tomto stavu se nevytvářejí dvě velmi důležité části mozku dítěte, nazývané mozkové hemisféry . Zamyslete se nad tím, největší částí našeho mozku je velký mozek. Právě tam se tyto dvě hemisféry nacházejí. Myšlení, pamatování a cítění je řízeno těmito mozkovými hemisférami.

Takže v hlavě dítěte s hydranencefalií, kde by měly být mozkové hemisféry, se nacházejí vaky naplněné mozkomíšním mokem (CSF) . Tento mozkomíšní mok (CSF) je ve skutečnosti tekutina, která obklopuje a chrání náš mozek a míchu. V tomto případě se ale děje něco jiného.

Postupem času se hlavičky těchto dětí začnou zvětšovat. Mohou se objevit i další závažné příznaky. Bohužel tento stav často vede k úmrtí dítěte krátce po narození, i když není v matčině děloze.

Jaký je rozdíl mezi hydranencefalií a hydrocefalem?

Možná jste slyšeli o stavu zvaném hydrocefalus. Oba tyto stavy zahrnují zvětšenou hlavu a hromadění mozkomíšního moku (CSF). Tyto dva stavy se však velmi liší.

Hydrocefalus je stav, kdy se tekutina uvnitř mozku, nazývaná mozkomíšní mok (CSF), hromadí a způsobuje zvýšený tlak uvnitř lebky. To může způsobit poškození mozku. Může být přítomen při narození nebo se může vyvinout po nehodě či nemoci. Někdy se hydrocefalus může vyskytnout také jako příznak onemocnění zvaného hydranencefalie.

Ale u hydranencefalie se mozek správně nevyvíjí, dokud je dítě ještě v děloze. To znamená, že se vyvíjí méně částí mozku.

Je důležité rozlišovat mezi těmito dvěma stavy, protože léčba a prognóza se velmi liší. Mnoho dětí s hydrocefalem se může uzdravit, pokud je správně diagnostikována a léčena. Děti s hydranencefalií se však obvykle uzdravit ne.

Jaký je tedy rozdíl mezi tímto a holoprosencefalií?

Toto je další odlišná abnormalita související s vývojem mozku.U holoprosencefalie se přední část mozku dítěte (přední mozek), dříve zmíněné mozkové hemisféry, nedělí. To znamená, že místo dvou částí zůstává jedna. U hydranencefalie však tyto hemisféry zcela chybí.

V závislosti na závažnosti onemocnění mohou některé děti s holoprosencefalií po narození přežít.

Jak častá je tato choroba, hydranencefalie?

Jedná se o velmi vzácný stav. Vědci odhadují, že postihuje přibližně jedno z 10 000 těhotenství, neboli jedno z 5 000. To je velmi nízké číslo.

Proč se vyskytuje hydranencefalie? Jaké jsou příčiny?

Vědci ve skutečnosti stále přesně nevědí, co hydranencefalii způsobuje. Je možné, že je dědičná, ale neexistuje jasné pochopení toho, jak k ní dochází.

V některých případech však bylo zjištěno, že tento stav souvisí s vystavením matky toxinům během těhotenství . Proto je během těhotenství třeba dbát zvýšené opatrnosti.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Když se dítě s hydranencefalií narodí, může prvních několik dní vypadat jako normální dítě. Proto může být obtížné ho hned rozpoznat. Příznaky se začínají objevovat během prvních několika týdnů nebo měsíců života. Zde jsou některé z příznaků, které se mohou objevit:

• Neprospívání znamená, že dítě nepřibírá na váze nebo se správně nevyvíjí .
• Svalová ztuhlost se může zvýšit nebo snížit, stejně jako svalové záškuby .
• Hlava je větší než obvykle.
• Obtíže se zrakem a sluchem .
• Ztuhlost končetin.
• Obtížné dýchání .

Pokud se u vás objeví jeden nebo více z těchto příznaků, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Jak se diagnostikuje hydranencefalie?

Tento stav lze někdy zjistit ještě před narozením dítěte, tedy během ultrazvukového vyšetření . Jak víte, ultrazvukové vyšetření vytváří obraz dítěte v matčině děloze. Pak je vidět, že dítěti chybí mozkové hemisféry.

Pokud prenatální ultrazvuk naznačuje hydranencefalii, může lékař nařídit magnetickou rezonanci (MRI) , aby získal jasnější snímky.

Někdy se však během těhotenství nerozpozná a stav může přetrvávat i po narození dítěte. V takovém případě může trvat týdny nebo dokonce měsíce, než se stav diagnostikuje. Jak již bylo zmíněno, dítě se může zpočátku jevit normálně.

Lékař může potvrdit stav na základě symptomů dítěte a magnetické rezonance mozku. Magnetická rezonance může pomoci odlišit hydranencefalii od jiných stavů, jako je hydrocefalus a holoprosencefalie, které byly dříve diskutovány.

Kromě toho lze provést i další testy, například:

• Angiografie: Jedná se o pořizování rentgenových snímků cév pomocí speciálního barviva.
• CT vyšetření: Toto je další způsob, jak pořizovat snímky mozku.
• Ultrazvuk hydranencefalie: Ultrazvukové vyšetření speciálně prováděné k odhalení tohoto stavu.
• Transiluminace: Při tomto vyšetření se skrz mozkovou tkáň zpod lebky promítá světlo, aby se zjistilo, zda se v ní nenacházejí nějaké abnormality.
• Genetické testování: Zjistěte, zda je to dědičné.

Jaká je léčba pro děti s hydranencefalií?

Toto je velmi citlivá otázka. Pokud se během prenatálního testování potvrdí hydranencefalie, některé rodiny se rozhodnou pro terapeutický potrat , což je ukončení těhotenství z lékařských důvodů. Je to velmi obtížné rozhodnutí, ale lékaři a poradci v takových chvílích poskytují potřebnou podporu.

Pokud se dítě narodí s hydranencefalií, neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena především na zmírnění symptomů a na to, aby se dítě cítilo co nejpohodlněji.

• Operace se provádí k odstranění přebytečné tekutiny z mozku a zavedení shuntu (malé trubice) ke snížení tlaku v mozku. I když je to účinná léčba hydrocefalu, má omezené využití u hydranencefalie.
• Léčba rychle se zvětšujícího mozku může být někdy použita k léčbě zvané endoskopická koagulace choroidního plexu (ECPC) .

Kromě toho může lékař doporučit i další věci, jako například:

• Léky proti záchvatům .
• Nutriční podpora.
• Fyzioterapie ke zmírnění svalových symptomů.
• Pokud dojde k respiračnímu selhání, může být nutná tracheostomie (menší chirurgický zákrok v krku) nebo mechanická ventilace.

Lze tomuto stavu hydranencefalie předejít?

Vědci stále plně nechápou, proč se to děje, takže nemohou s jistotou říci, jak tomu předcházet. Jak však již bylo zmíněno, některé případy byly spojeny s vystavením toxinům během těhotenství. Například drogy jako kokain, kouření a některé léky na záchvaty , jako je valproát sodný.

Proto je pro těhotné matky velmi důležité vyhýbat se vystavení toxinům. Je také nezbytné promluvit si se svým lékařem o všech lécích, které užívají.

Jaká je očekávaná délka života dítěte s hydranencefalií?

Je smutné to slyšet. Vyhlídky pro děti s hydranencefalií nejsou příliš dobré. Mnoho dětí umírá před narozením nebo před dosažením věku jednoho roku. Velmi vzácně, s intenzivní podpůrnou péčí, může dítě s hydranencefalií žít několik let.

Jak se s takovou situací vypořádáte?

Zjištění, že vaše dítě má onemocnění, jako je hydranencefalie, je velmi těžké se s tím vyrovnat. To je pochopitelné.

• Je velmi důležité poskytnout rodinám potřebné vzdělání , aby pochopily závažnost této nemoci.
• Také vyhledání poradenství a účast v podpůrných skupinách , kde se můžete spojit s dalšími rodinami, které čelí podobným situacím, může být velkým zdrojem síly.

Hydranencefalie je vzácná vrozená vada, která ovlivňuje vývoj mozku. Obvykle je diagnostikována před narozením nebo krátce po něm. Pokud má vaše dítě tuto poruchu, váš lékařský tým vám a vaší rodině poskytne veškerou podporu, vzdělání a poradenství, které potřebujete. Nezapomeňte, že v tom nejste sami.

Závěrečné poselství

Milá mami a tati, hydranencefalie je skutečně srdcervoucí a náročný stav. Je však důležité si jí být vědomi.

• Jedná se o velmi vzácný stav, který nastává, když se části mozku nevyvíjejí správně.
• To lze často zjistit prenatálními vyšetřeními .
• I když na to neexistuje lék, existují léčebné postupy, které zmírňují příznaky a zajišťují pohodlí dítěte .
• Protože přesná příčina není známa, je důležité přijmout preventivní opatření, jako je vyhýbání se toxinům během těhotenství.
• Rodiny, které čelí této situaci, mohou získat velkou podporu od lékařů, poradců a podpůrných skupin .

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, poraďte se se svým lékařem. Poskytne vám veškeré potřebné informace a pokyny.

` Hydranencefalie, mozkové malformace, vrozené vady, zdraví kojenců, mozkomíšní mok, hydrocefalus, prenatální diagnostika