Zdá se vám vaše dítě menší než ostatní? Pojďme se o této hypochondroplazii dozvědět více!

Rodiče, máte někdy pocit, že je vaše dítě o něco menší než ostatní děti stejného věku? Nebo máte pocit, že i když vaše dítě vyroste, není tak vysoké, jak se očekávalo? Je normální cítit se trochu vyděšeně a znepokojeně, když vás napadnou takové věci. Dnes si povíme o něčem, co může tuto situaci způsobovat, ale o čem se moc často nemluví.

Dobře, co je tohle za hypochondroplazie?

Jednoduše řečeno, hypochondroplazie je stav, který ovlivňuje vývoj naší kostry, tedy kosterního systému. Lékaři tento stav nazývají skeletální dysplazie . Konkrétně postihuje něco, čemu se říká chrupavka . Nezapomeňte, že chrupavka je měkká pojivová tkáň, která chrání naše kosti před třením o sebe při pohybu. Například v uších a nose. V tomto stavu se chrupavka v dlouhých kostech paží a nohou správně nepřemění na kost. Tomuto procesu říkáme osifikace . Pokud k tomu tedy nedochází správně, končetiny se trochu zkrátí, a proto se tento stav nazývá „krátkonohým nanismem“.

Jak častý je tento stav?

Je těžké přesně říci, u kolika lidí se hypochondroplazie vyvine. Studie však naznačují, že se může vyskytovat stejným způsobem jako achondroplazie , což je o něco závažnější onemocnění. Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje jednoho z 15 000 až jednoho ze 40 000 novorozenců na celém světě. To znamená, že není příliš časté, ale ani se nevyskytuje.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Existuje několik fyzických příznaků, které mohou pomoci identifikovat hypochondroplazii. Tyto příznaky však nejsou u každého stejné a mohou se lišit od člověka k člověku. Zde je několik z nich:

• Malý vzrůst: Menší než ostatní děti stejného věku.
• Relativně velká hlava: Hlava se může ve srovnání se zbytkem těla jevit trochu velká.
• Krátké paže a nohy: Zejména horní část paží a stehna se zdají být krátké.
• Široké ruce a chodidla: Dlaně a chodidla mohou být trochu širší.
• Neschopnost plně natáhnout paži v lokti: Pohyb lokte může být poněkud omezen.
• Prohnuté nohy: Nohy se mohou zdát ohnuté v kolenou směrem ven.
• Zakřivení dolní části zad (lordóza): Dolní část zad může být nadměrně zakřivená dovnitř.

Tato ztráta výšky se obvykle projeví, když je dítě malé, mezi dvěma a třemi lety a když začne chodit do školy. Průměrná výška dospělého muže s hypochondroplazií je asi 138 až 165 centimetrů (54-65 palců). U dívky je to asi 128 až 151 centimetrů (50-59 palců).

Bolest v kloubech rukou a nohou se může objevit po celý život, zejména po cvičení.

I když je to velmi vzácné, méně než 10 % lidí s hypochondroplazií může od dětství do dospělosti pociťovat mírné potíže s učením a intelektuální problémy. Je však důležité si uvědomit, že ve většině případů tento stav neovlivňuje inteligenci .

Kdy se tyto příznaky objevují?

Tato nízká postava často není u dítěte příliš patrná . Často se projeví, když je dítě o něco starší a překračuje milníky růstového vývoje, což znamená, že neroste tak vysoké jako ostatní děti, nebo když již v mladém věku nedochází k náhlému „růstovému spurtu“.

Jaký je pro to důvod?

Hlavní příčinou hypochondroplazie je genetická mutace . Ve většině případů je způsobena změnou v genu zvaném gen FGFR3 . Tento gen FGFR3 pomáhá produkovat protein, který je nezbytný pro růst a udržování našich kostí. To je obzvláště důležité pro proces osifikace, kdy se chrupavka mění v kost. Pokud tedy dojde ke změně v tomto genu FGFR3, tento protein se stává hyperaktivním a nemůže kostem pomoci s jejich správným růstem a vývojem.

Tento stav se může dědit z generace na generaci. Tomu se říká autozomálně dominantní typ dědičnosti . Jednoduše řečeno, pokud má jeden z rodičů tuto genetickou změnu, existuje 50% šance, že ji zdědí i jeho dítě. Většinou se však tyto změny v genu FGFR3 vyskytují náhodně (de novo) . To znamená, že ke změně genu může dojít poprvé, i když nikdo v rodině tuto chorobu předtím neměl.

Ve velmi malé menšině případů se hypochondroplazie může vyskytnout bez jakýchkoli změn v genu FGFR3. V těchto případech se předpokládá, že může být způsobena změnou v jiném genu, který dosud nebyl identifikován.

Koho se tato situace týká?

Hypochondroplazie je stav , který může postihnout jakékoli dítě . Jak již bylo zmíněno, genetická změna může být zděděna od rodičů nebo se může vyskytnout náhodně. Tyto genetické změny nejsou způsobeny něčím, co matka udělala během těhotenství. Vyskytují se neočekávaně.

Jak to poznáte?

Lékař diagnostikuje hypochondroplazii po narození dítěte. Je to proto, že ultrazvukové vyšetření prováděné během těhotenství může odhalitPříznaky tohoto onemocnění nejsou vždy zřejmé. Pokud však matka trpí hypochondroplazií a je známa genetická mutace, která ji způsobuje, lze toto onemocnění diagnostikovat během těhotenství buď pomocí CVS testu (odběr choriových klků) , nebo amniocentézy .

Po narození dítěte lékař provede fyzické vyšetření dítěte. Může také provést genetické testy, aby zjistil přesný gen, který způsobuje příznaky.

Jaké testy se provádějí k potvrzení tohoto stavu?

Lékař může doporučit několik testů k potvrzení diagnózy hypochondroplazie. Patří mezi ně:

• Rentgen: Aby se zjistilo, jak probíhá vývoj kostí.
• Genetické testování: Identifikace genetické variace zodpovědné za symptomy.
• Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT): Kontrola zakřivení páteře a komprese nervů.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba hypochondroplazie je zaměřena na kontrolu symptomů, které mohou vést ke komplikacím, jako je abnormální růst kostí. Léčba není stejná pro každého a liší se od člověka k člověku. Zde je to, co můžete jako léčbu dělat:

• Operace páteře: Někdy, pokud je v dolní části zad skřípnutý nerv, například při bederní stenóze , lze provést operace, jako je laminektomie a dekomprese .
• Fyzioterapie: Zlepšení mobility a rozsahu pohybu.
• Léčba růstovým hormonem: Některým dětem může být podán, aby jim pomohl vyrůst.
• Léky na bolesti kloubů: Léky ke zmírnění bolesti kloubů.

Některé rodiny a děti s hypochondroplazií mohou shledat velmi užitečnými účast v podpůrných skupinách . Je to skvělý způsob, jak si promluvit s ostatními, kteří měli s onemocněním svého dítěte podobné zkušenosti. Tyto skupiny mohou také poskytnout důležité informace a vzdělávání o zaměstnání, právech osob se zdravotním postižením a rodičovství.

Pokud má moje dítě hypochondroplasii, co mám očekávat?

Hypochondroplazie je celoživotní onemocnění, které nelze zcela vyléčit . Neovlivňuje však délku života dítěte a dítě může žít normálním životem.

Příznaky vašeho dítěte se často projeví, když je malé (což znamená, že nemá ten náhlý „růstový spurt“ ve výšce). To znamená, že je menší než ostatní v jeho věku.

Je normální, že po cvičení pociťujete mírné bolesti v oblastech, jako jsou kolena, lokty a kotníky. I v dospělosti se může časem objevit nepohodlí a bolest kloubů.

Dětský lékař bude pravidelně sledovat vývoj dítěte a navrhovat léčbu k zvládnutí příznaků, jakmile se objeví.

Jak mohu snížit riziko vzniku hypochondroplazie u mého dítěte?

Vzhledem k tomu, že hypochondroplazie je výsledkem náhodné genetické změny, neexistuje žádný způsob, jak tomuto stavu zabránit, pokud pár nepodstoupí něco jako preimplantační genetické testování .

Pokud však během těhotenství kouříte nebo jste vystaveni chemikáliím, může se zvýšit riziko narození dítěte s genetickou vadou. Toto je častý omyl.

Pokud plánujete dítě, je nejlepší se poradit se svým lékařem o riziku narození dítěte s genetickou vadou.

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována hypochondroplazie a pokud jsou příznaky tak závažné, že dítě není schopno vykonávat denní činnosti, nebo pokud pociťuje silné bolesti, zejména v pažích a nohou, měli byste určitě navštívit lékaře.

Také pokud vašemu dítěti nebyla diagnostikována hypochondroplazie, ale chybí mu vývojové milníky odpovídající jeho věku – například nemá „růstový spurt“ – dejte vědět svému lékaři.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Můžete se lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Hrozí mi, že budu mít další dítě s hypochondroplazií?
• Potřebuje moje dítě léčbu?
• Potřebuje moje dítě operaci?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Můžete doporučit nějakou podpůrnou skupinu?

Jaký je rozdíl mezi hypochondroplazií a achondroplazií?

Hypochondroplazie a achondroplazie jsou genetické onemocnění způsobené genem FGFR3 . Obě ovlivňují růst kostí a výšku člověka. Hypochondroplazie je však mírnější formou achondroplazie . To znamená, že příznaky nejsou tak závažné.

Děti s hypochondroplazií obvykle kvůli svému stavu neztrácejí příležitosti k běžným dětským aktivitám. Většina dětí je pouze menší než jejich vrstevníci a nevykazuje žádné závažné život ohrožující příznaky. Když však jdou do školy, mohou být vystaveny riziku šikany ze strany ostatních dětí. Proto je důležité je podporovat a v případě potřeby se poradit s psychiatrem . Rodiny s dítětem s hypochondroplazií si obvykle nacházejí podpůrné skupiny, kde se mohou spojit s ostatními a učit se z jejich zkušeností.

Pokud očekáváte dítě a chcete pochopit riziko narození dítěte s genetickou poruchou, navštivte svého lékaře a promluvte si o genetickém testování.

Takže, jaké jsou nejdůležitější věci, které bychom si z tohoto příběhu měli odnést?

Hypochondroplazie je genetické onemocnění, které ovlivňuje výšku dítěte, ale není to celoživotní onemocnění. Dítě může žít normálním životem.

• To je často způsobeno náhodnou genetickou změnou, takže nepředpokládejte, že je to kvůli něčemu, co jste jako rodiče udělali.
• Příznaky jsou mírné, hlavním problémem je nízký vzrůst. Inteligence obvykle není ovlivněna.
• Příznaky lze kontrolovat vhodnou lékařskou radou a v případě potřeby léčbou.
• Je velmi důležité milovat a podporovat své dítě a v případě potřeby vyhledat podporu od podpůrných skupin. To mu pomůže vybudovat si dobré sebevědomí.
• Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se obrátit na svého praktického lékaře . Ten vám poskytne správné rady.

Hypochondroplazie , dětská výška, nízký vzrůst, genetická onemocnění, vývoj kostí, gen FGFR3, chrupavka