Trpí vaše dítě tímto vzácným onemocněním? (Infantilní neuroaxonální dystrofie - INAD) Buďme na to vědomi!

Dnes si povíme o vzácném onemocnění, o kterém mnoho rodičů nikdy neslyšelo, ale které postihuje děti. Říká se mu „(infantilní neuroaxonální dystrofie)“ nebo zkráceně „(INAD)“. I když tento název může znít trochu děsivě, je velmi důležité o něm vědět. Pokud si totiž u svého dítěte všimnete jakýchkoli změn, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Co je to „(infantilní neuroaxonální dystrofie - INAD)“? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, „INAD“ je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje náš nervový systém. Při něm se v nervových buňkách zbytečně hromadí typ tuku zvaný „lipidy“. Představte si to jako kabely, které přenášejí zprávy v našem těle. Když se v těchto kabelech hromadí tuky, tyto zprávy se nepřenášejí správně.

Co se stane pak?

To postupně vede ke ztrátě svalové kontroly , ztrátě zraku , potížím s mluvením a zhoršenému intelektuálnímu vývoji . Nejčastěji se tyto příznaky objevují v kojeneckém věku (před 3. rokem věku). Někdy se však mohou objevit i o něco později, tedy v dospívání.

Toto onemocnění patří do kategorie „(poruchy ukládání lipidů)“. To znamená stav, který vzniká v důsledku ukládání tuků v těle. Bohužel stále neexistuje úplný lék na toto život ohrožující onemocnění zvané „(INAD)“.

Co je to „(porucha ukládání lipidů)“?

Poruchy ukládání lipidů jsou skupinou onemocnění, která patří do kategorie dědičných metabolických poruch. Jednoduše řečeno, ovlivňují náš metabolismus , proces, kterým přeměňujeme potravu, kterou jíme, na energii a odstraňujeme z těla odpadní produkty.

Lipidy jsou tukové látky nacházející se v našich buňkách, zejména v myelinové pochvě, která pokrývá nervy v mozku a míše. Jsou velmi důležité pro náš nervový systém . Lidé s poruchou ukládání lipidů mají tyto lipidy uložené v těle, místo aby byly správně využívány.

Poruchy ukládání lipidů, jako je INAD, jsou progresivní onemocnění . To znamená, že s hromaděním lipidů v těle se příznaky postupně zhoršují.

Co znamená název „infantilní neuroaxonální dystrofie“?

Pochopení slov v tomto názvu pomůže trochu lépe objasnit onemocnění:

• Infantilní: „(INAD)“ je stav, který je přítomen při narození („(vrozené onemocnění)“). Příznaky se obvykle objevují v kojeneckém věku, před dosažením věku 3 let.
• Neuroaxonální: Toto onemocnění postihuje axony nervových buněk. Tyto axony přenášejí signály z mozku do jiných částí těla.
• Dystrofie: „Dystrofie“ je lékařský termín pro postupné oslabování a úbytek tkání, orgánů a svalů.

Jaké jsou další názvy pro „(INAD)“?

Někteří lékaři toto onemocnění nazývají také „Seitelbergerova choroba“ po lékaři, který toto onemocnění poprvé popsal v 50. letech 20. století. Může být také nazýváno „(neurodegenerace asociovaná s PLA2G6)“ nebo „(PLAN)“.

Jaké jsou hlavní typy „(INAD)“?

Infantilní neuroaxonální dystrofie je nejčastější formou tohoto onemocnění. Lékaři ji také nazývají klasickou formou INAD. Jak název napovídá, příznaky začínají v dětství.

Existuje i jiný typ, nazývaný „(atypická INAD (aNAD))“. V tomto případě se příznaky objevují kolem 4 let věku, někdy i později, v mladé dospělosti. Tyto děti mohou mít zpoždění řeči nebo se mohou jevit jako „(porucha autistického spektra)“. Tento typ onemocnění je méně častý.

Jak častý je „(INAD)“?

Jedná se o extrémně vzácné onemocnění , které postihuje asi jedno ze sto tisíc až dvou milionů dětí.

Jaký je důvod vzniku `(INAD)`?

Děti s „(INAD)“ dědí změnu (mutaci) v genu „(PLA2G6)“ po obou rodičích. Tento gen pomáhá s tvorbou „(enzymu)“ (typu proteinu) zvaného „(A2 fosfolipáza)“. Tento „(enzym)“ štěpí typ tuku zvaný „(fosfolipidy)“. Pokud metabolismus tuků probíhá správně, nervové buňky jsou zdravé.

U dětí s `(INAD)` tento pozměněný gen `(PLA2G6)` narušuje produkci a funkci tohoto `(enzymu)`. Poté se v nervech začnou ukládat kulovité látky zvané `(sféroidní tělíska)`. Ty se často ukládají v nervových zakončeních, která se spojují s očima, svaly a kůží. Železo se může také ukládat v mozku.

Kdo je ohrožen rozvojem „(INAD)“?

Infantilní neuroaxonální dystrofie je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že aby se u dítěte vyvinulo onemocnění, musí oba rodiče zdědit kopii mutovaného genu PLA2G6. Rodiče dítěte jsou pak nositeli mutovaného genu, ale onemocnění se u nich nevyvine.

Představte si, že pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto mutantního genu, každé jejich dítě má následující pravděpodobnost:

>

* Existuje 1/4 šance na narození zdravého dítěte bez zdědění mutantního genu.

* Existuje 1/4 šance, že se dítě narodí s touto nemocí (INAD).

* Existuje 1/2 šance, že pacient nemoc nemá, ale je nositelem mutovaného genu.

Jaké jsou příznaky onemocnění „(INAD)“?

V klasickém případě INAD se vaše dítě může vyvíjet normálně od prvních 6 měsíců do přibližně 3 let věku.To znamená, že činnosti jako sezení, plazení, chůze a mluvení začínají normálně. Pak se tyto naučené dovednosti začnou krůček po krůčku ztrácet . Důvodem je často úbytek svalové hmoty. V důsledku toho se objevuje svalová slabost („hypotonie“), což znamená ochablé tělo, zejména v oblasti trupu. S postupem onemocnění se může objevit svalová ztuhlost („spasticita“).

Děti s INAD mohou také pociťovat příznaky, jako například:

• „(Ataxie)“ (problémy s rovnováhou a koordinací pohybů)
• Potíže s polykáním (dysfagie)
• Zhoršení sluchu
• Neschopnost držet hlavu rovně, neschopnost ovládat hlavu
• Ztráta paměti a inteligence, která může vést k demenci
• Záchvaty
• Obtíže s mluvením v důsledku svalové slabosti (dysartrie)
• Jiné oční problémy, jako je strabismus, záškuby očí (nystagmus) nebo ztráta zraku

Děti s „(INAD)“ mohou mít také některé specifické rysy obličeje , které jsou viditelné při narození:

• Šklíbání očí (strabismus)
• Velké, nízko nasazené uši
• Vyčnívající čelo
• Malý nos nebo brada

Jak se diagnostikuje onemocnění „(INAD)“?

Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, prenatální test může zjistit, zda dítě tuto mutaci zdědilo. Test zvaný odběr choriových klků (CVS) odebírá buňky z placenty a kontroluje genovou mutaci.

Toto jsou testy prováděné u kojenců, dětí a dospělých:

• Krevní test , který hledá mutovaný gen „(PLA2G6)“. Tento genetický test dokáže identifikovat 8 z 10 dětí s „(INAD)“.
• Elektroencefalogram (EEG) k vyšetření záchvatů.
• MRI vyšetření pro zobrazení změn v mozku.
• Testy, jako je elektromyogram (EMG), který měří nervovou aktivitu.
• Biopsie je vyšetření, při kterém se odebírá malý kousek kůže nebo nervové tkáně. Provádí se za účelem ověření přítomnosti sféroidních tělísek v axonech.

Jak se léčí infantilní neuroaxonální dystrofie (INAD)?

Bohužel neexistuje žádný lék na infantilní neuroaxonální dystrofii. Současné léčebné metody se zaměřují na kontrolu symptomů a na to, aby se dítě cítilo co nejpohodlněji. Mezi tyto léčebné metody patří:

• Antikonvulziva
• Enterální výživa (výživná sonda)
• Léky na uvolnění napjatých svalů
• Léky proti bolesti
• Fyzioterapie a správné držení těla pro podporu hlavy dítěte a slabých svalů
• Sedativa

Jaké jsou nově vyvinuté léčebné postupy pro `(INAD)`?

Lékařští experti provádějí výzkum a klinické studie, aby našli nové způsoby, jak zastavit šíření této nemoci a případně ji vyléčit. Mezi léčebné postupy, které jsou v současné době ve vývoji, patří:

• Enzymatická substituční terapie (podání chybějícího enzymu zvenčí)
• `(Genová terapie)` (Genová terapie)

Lze nemoci „(INAD)“ předejít?

Pokud vy i váš partner máte oba genovou mutaci, která způsobuje INAD (tedy pokud jste oba nositeli), můžete se setkat s genetickým poradcem , abyste probrali způsoby, jak zabránit jejímu přenosu na vaše děti. Jednou z možností je preimplantační genetická diagnostika (PGD). Při ní se vyberou embrya, která vzniknou pomocí IVF (oplodnění in vitro), a implantují se do dělohy.

Jaké jsou budoucí vyhlídky pro dítě s `(INAD)`?

Dítě s „(INAD)“ se může v prvních několika letech jevit jako velmi vnímavé a bdělé dítě. S postupem onemocnění si však můžete všimnout, že se zrak dítěte, řeč, motorické dovednosti a schopnost interakce s ostatními postupně zhoršují. Nemoc může také postihnout dýchací systém . To může vést k respiračním infekcím, jako je „(pneumonie)“. Většina dětí s „(INAD)“ zemře před dosažením věku 10 let .

U dětí s neobvyklým typem (aNAD) se příznaky začínají objevovat mezi 7. a 12. rokem věku. Přestože žijí déle než děti s typickým typem (INAD), jejich život je také kratší.

Péče o dítě s tak vážným onemocněním je náročná jak psychicky, tak fyzicky . Jste také vystaveni riziku vzniku problémů, jako je stres a deprese. Proto si určitě vyžádejte pomoc, udělejte si čas pro sebe a snažte se najít radost v maličkostech, které vám přinášejí radost s vaší rodinou .

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě některý z těchto příznaků, navštivte lékaře:

• Problémy s rovnováhou, pohybem nebo chůzí
• Potíže s dýcháním
• Svalová slabost nebo záškuby
• Potíže s mluvením nebo polykáním
• Problémy se zrakem nebo sluchem

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Je dobré se svého lékaře zeptat na věci, jako například:

• Jaký typ „(INAD)“ má moje dítě?
• Jaké léčebné postupy mohou pomoci?
• Co můžeme dělat doma pro zmírnění příznaků?
• S kým bychom se měli setkat?
• Měl by být zbytek mé rodiny testován na tuto genetickou mutaci?
• Na jaké komplikace si mám dát pozor?

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Zjištění, že vaše dítě trpí nevyléčitelnou nemocí, jako je infantilní neuroaxonální dystrofie (INAD), je událost, která vám změní život. Tato porucha ukládání lipidů ovlivňuje schopnost vašeho dítěte pohybovat se, vidět, jíst a mluvit. I když lze příznaky zvládat a vaše dítě se může cítit pohodlně, stále neexistuje žádný lék . Probíhá však nový výzkum a klinické studie . Pokud máte mutaci, která způsobuje INAD (jste nosičem), poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak snížit riziko jejího přenosu na budoucí generace. Nikdy to nedělejte sami, vyhledejte pomoc, kterou potřebujete .

INAD , infantilní neuroaxonální dystrofie, porucha ukládání lipidů, genetická porucha, vzácné onemocnění, zdraví dítěte, neurodegenerace, genetická onemocnění, vzácná onemocnění, zdraví dítěte