Vaše genetická mapa: Pojďme se o karyotypovém testu dozvědět jednoduše

Přemýšleli jste někdy nad tím, jak získáváme věci, jako je barva očí, barva pleti a textura vlasů? To vše je určeno geny, které dědíme po matce a otci. Tyto geny jsou úhledně uspořádány do chromozomů. Někdy tedy může dojít k určitým změnám, přidáním nebo odebráním v těchto chromozomech. Proto provádíme speciální test, který tyto změny hledá.

Jednoduše řečeno, co je to karyotypový test?

Představte si, že uvnitř každé buňky ve vašem těle je knihovna s kompletními informacemi o vás. Knihy v této knihovně se nazývají chromozomy. Zdravý člověk má v průměru 23 párů těchto knih, tedy 46 knih. Polovinu z nich máme po matce a druhou polovinu po otci.

Karyotypový test je test, který odebere tyto chromozomy z vašich buněk a pořídí jejich „snímek“. Pak můžeme přesně vidět,

• Existuje přesně 46 chromozomů?
• Snížil se počet chromozomů? Nebo se zvýšil?
• Existují nějaké abnormality v jejich tvaru, velikosti nebo uspořádání?

Z takových abnormalit můžeme získat vodítka o některých genetických poruchách.

Kdo potřebuje tento test? V jakých situacích?

Tento test může být důležitý v různých situacích. Pojďme se podívat, jaké to jsou.

Je potřeba se před zkouškou připravit?

Tento test obvykle nevyžaduje mnoho přípravy. Pokud jste však nedávno podstoupili krevní transfuzi, měli byste to informovat svého lékaře . Lékař vás může požádat, abyste s provedením testu několik dní počkali.

V některých případech vám lékař může doporučit, abyste se několik hodin před testem postili (nejedli a nepili). Proto je nejlepší se zeptat svého lékaře, zda existují nějaké zvláštní pokyny, které byste měli před testem dodržovat.

Různé metody provedení karyotypového testu

Existuje několik způsobů, jak získat vzorek buněk potřebný pro tento test, v závislosti na vašich potřebách a situaci.

• Krevní test: Toto je nejčastěji používaná metoda. Používá se u dospělých, kojenců a malých dětí.
• Aspirace a biopsie kostní dřeně: Vzorek kostní dřeně se odebírá a testuje u lidí s rakovinou nebo onemocněními souvisejícími s krví, jako je leukémie.
• Amniocentéza: Během těhotenství se odebere a vyšetří vzorek plodové vody obklopující dítě v děloze.
• Odběr choriových klků (CVS): Test, který odebírá vzorek buněk z placenty, která během těhotenství poskytuje výživu dítěti.

Co se děje během krevního testu?

To je velmi jednoduché a lze to zvládnout během několika minut.

1. V laboratoři vám bude z žíly na paži odebráno malé množství krve pomocí tenké jehly.

2. Cítíte pouze mírnou píchavou bolest.

3. Odeberte krev do zkumavky, vyjměte jehlu a na postižené místo přiložte malý obvaz.

Jak se odebírá vzorek kostní dřeně?

To obvykle provádí lékař specializující se na rakovinu (onkolog) nebo krevní choroby (hematolog).

1. Některým lidem se podávají léky, aby se cítili opilí.

2. Budete otočeni na bok nebo na břicho a donuceni si lehnout.

3. Obvykle se do horní části kyčelní kosti vstříkne znecitlivující lék.

4. Poté se skrz kost zavede tenká jehla, která odebere vzorek tekutiny z kostní dřeně a kousek tkáně. V tuto chvíli můžete cítit mírný tlak nebo bolest.

Co se děje během amniocentézy?

To se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.

1. Budete donuceni lehnout si a bude vám provedeno ultrazvukové vyšetření.

2. Během sledování snímku se do dělohy přes břicho zavede tenká jehla, přičemž se dbá na to, aby se dítě nepoškodilo.

3. Tato jehla se zavede do plodové vody, odebere se vzorek tekutiny a jehla se vyjme. V tomto okamžiku můžete pociťovat mírné pálení nebo štípání.

Jak se provádí odběr choriových klků (CVS)?

To se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.

1. To se také provádí pohledem na skenu.

2. Existují dva způsoby, jak to udělat. Jedním z nich je odebrat vzorek placenty zavedením tenké hadičky skrz pochvu do děložního čípku.

3. Druhá metoda, podobná amniocentéze, zahrnuje vpich jehly do břicha a odběr vzorku buněk z placenty.

Existují v těchto testech nějaká rizika?

Stejně jako u každého lékařského testu existují určitá drobná rizika. Ale nebojte se, vážná rizika jsou vzácná.

• Během krevního testu: V místě vpichu se mohou objevit modřiny, mírné krvácení nebo bolest.
• Během odběru kostní dřeně: Může se objevit krvácení, modřiny, infekce nebo bolest v místě vpichu.
• Při amniocentéze nebo testech CVS: Existuje velmi malé riziko drobného krvácení, modřin a infekce dělohy. Existuje také velmi vzácné riziko potratu (přibližně jedna ze 100 u CVS, méně než jedna ze 200 u amniocentézy).

Váš lékař vám tato rizika podrobněji vysvětlí.

Jak dlouho trvá, než se dostaví výsledky? Co výsledky znamenají?

Výsledky testů se obvykle dočkají několika týdnů. Zeptejte se svého lékaře na tento časový rámec.

Pokud je výsledek „abnormální“, znamená to, že došlo ke změně ve vašich chromozomech nebo chromozomech vašeho dítěte. To může pomoci identifikovat některé genetické poruchy. Například:

• Downův syndrom (Downův syndrom nebo trisomie 21): Stav, který způsobuje zpoždění v intelektuálním vývoji a fyzickém růstu.
• Edwardsův syndrom (Edwardsův syndrom nebo trisomie 18): Stav, který způsobuje vážné problémy s plícemi, ledvinami a srdcem.
• Patauův syndrom: Stav charakterizovaný intrauterinní růstovou retardací a nízkou porodní hmotností.
• Turnerův syndrom: Stav, který brání vývoji pohlavních znaků u dívek.