Máte neustálé bolesti krku a zad? Mohlo by se jednat o Klippel-Feilův syndrom (KFS)!

Máte někdy potíže s otáčením krku? Nebo se vám krk zdá trochu krátký? Možná jste si všimli podobné změny na krku vašeho dítěte. I když pro to existuje mnoho důvodů, dnes si povíme o vzácném, ale důležitém stavu zvaném Klippel-Feilův syndrom (KFS). Nebojte se, zjednodušíme to.

Co je tedy Klippel-Feilův syndrom (KFS)?

Jednoduše řečeno, Klippel-Feilův syndrom (KFS) je stav, kdy dva nebo více obratlů v krku, neboli páteřních kloubů, srostly dohromady a vytvořily jednu kost. Jedná se o vrozené onemocnění. Za normálních okolností je mezi obratli v krku (nazývanými také „(krční obratle)“) malý prostor, který je vyplněn rosolovitými částmi zvanými „(meziobratlové ploténky)“. Ty nám umožňují snadno otáčet krkem tam a zpět. U osob s KFS jsou však tyto obratle srostlé, což může omezovat pohyb krku.

V naší páteři je 33 obratlů. Horních 7 obratlů se nachází v krku (C1 až C7). U KFS jsou nejčastěji postiženy dva obratle C2 a C3. Někdy však může onemocnění postihnout i další obratle v páteři pod krkem.

Tento stav se nazývá Klippel-Feilův syndrom po dvou lékařích, kteří jej poprvé objevili.

KFS má tři hlavní vlastnosti (mohou to být jedna, dvě, všechny, případně vůbec žádná):

• Obtíže s otáčením krku kvůli slepeným krčním obratlům.
• Vzhled krátkého krku.
• Vlasová linie v zadní části hlavy je umístěna níže než obvykle.

Tento stav se neomezuje pouze na krk. Někdy může postihnout i srdce, plíce, ledviny, ústa, oči, uši, svaly, nervy, míchu a další kosti.

Jak častý je Klippel-Feilův syndrom (KFS)?

KFS je ve skutečnosti relativně vzácné onemocnění. Postihuje přibližně jednoho ze 40 000 až 42 000 novorozenců na celém světě. Uvádí se také, že je o něco častější u dívek.

Jak poznám, že moje dítě má Klippel-Feilův syndrom (KFS)?

Někdy, v závislosti na závažnosti onemocnění, může být zjištěno během ultrazvukového vyšetření v prvním trimestru těhotenství. Nebo, pokud nejsou žádné zjevné příznaky při narození, v kojeneckém věku nebo v raném dětství, může být zjištěno v dospělosti nebo později. Vzhledem k rozsahu symptomů a dalších problémů, které mohou tento stav doprovázet, je však vzácné jej zjistit dříve než později.

Jaké jsou příznaky Klippel-Feil syndromu (KFS)?

Překvapivě někteří lidé s KFS nemusí mít vůbec žádné příznaky nebo jen velmi mírné příznaky. Mnoho lidí však příznaky vyvine.Zatímco některé lidi mohou postihnout velmi mírně, jiné mohou postihnout poměrně závažně. To znamená, že příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit.

Toto jsou běžné příznaky, které se často vyskytují:

• Obtíže s otáčením krku: Toto je nejčastější fyzický příznak. Vyskytuje se proto, že jeden nebo více krčních obratlů je slepených k sobě.
• Vlasová linie, která se nachází v zadní části hlavy, níže.
• Vzhled krátkého krku.
• Rozdíly ve velikosti a tvaru stran obličeje.
• Nestabilita obratlů v horní části krku, které se spojují s lebkou. To může být velmi nebezpečné, zejména pokud jste zraněni při nehodě, autonehodě nebo při sportu, jako je ragby nebo fotbal.
• Skolióza: Vyskytuje se u 30 až 50 procent případů.
• Bolest hlavy.
• Hluchota: Může postihnout asi 30 procent lidí.
• Obtíže s otáčením horní části zad.
• Bolest nervů vyzařující do paží nebo nohou.
• Bolest svalů v krku a/nebo zádech.
• Poškození nervů v krku nebo zádech.
• Zúžení páteřního kanálu (spinální stenóza): Může způsobit poškození míchy.
• Onemocnění ledvin: Může postihnout přibližně 30 procent lidí.

Kromě toho se mohou objevit i další problémy:

• Porucha sluchu nebo hluchota.
• Rozštěp patra nebo abnormální tvar patra.
• Abnormality reprodukčního systému, močového systému, srdce, plic, deformity žeber, deformity končetin.
• Oslabení vazů v horní části krku, které spojují lebku. To může způsobit stlačení míchy a poškození nervů při pohybu krku.

Co způsobuje Klippel-Feilův syndrom (KFS)?

Vědci stále plně nerozumí přesné příčině KFS. Nejčastěji je považován za sporadický. To znamená, že se může vyskytnout bez rodinné anamnézy onemocnění nebo bez jasné genetické příčiny.

V některých případech však může být tento stav způsoben změnami (mutacemi) v jednom nebo více genech zapojených do vývoje kostí a páteře.

Syndrom KFS se někdy může vyskytovat společně s jinými zdravotními stavy nebo jako vedlejší účinek jiného vrozeného onemocnění. KFS se vyskytuje jako vedlejší účinek jiného onemocnění v důsledku změn („(mutací)“) v genech spojených s těmito onemocněními.

Mezi stavy, které mohou být spojeny s KFS, patří:

• Pití alkoholu během těhotenství může způsobit problémy s centrálním nervovým systémem a další zdravotní potíže („fetální alkoholový syndrom“).
• Stav s abnormálním vývojem očí, uší a páteře („(Goldenharův syndrom)“).
• Abnormální vývoj ramenní kosti (Sprengelova deformita).
• Poruchy pohybu očí (Duaneův syndrom).
• Absence jedné nebo obou ledvin (renální ageneze).
• Stav s abnormálním vývojem očí, uší a obratlů v krku („Wildervanckův syndrom“).
• Abnormality centrálního nervového systému (například stavy jako Chiariho malformace, spina bifida a syringomyelie).

Je Klippel-Feilův syndrom (KFS) dědičný?

Ve většině případů není KFS dědičný. Jak však již bylo zmíněno, v některých případech může být tento stav způsoben změnami („(mutacemi)“) v jednom nebo více ze tří identifikovaných genů. Pokud taková genetická příčina existuje, může být KFS také dědičný.

Jak se Klippel-Feilův syndrom (KFS) diagnostikuje?

Lékař diagnostikuje KFS na základě vašich symptomů, klinického vyšetření a různých zobrazovacích testů. Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno v dětství. Někdy může být diagnostikováno již v období plodu.

Váš lékař se vás zeptá na vaši anamnézu a rodinnou anamnézu. Poté provede fyzické vyšetření. Během tohoto vyšetření:

• Váš obličej, krk (abyste zjistili, zda je krátký), zbytek páteře a vlasová linie (abyste zjistili, zda je nízko na zadní straně hlavy).
• Hledají známky komprese krčního nervu (radikulopatie) nebo poškození míchy (myelopatie).
• Testuje reflexy ovládané míchou a dalšími nervy.
• Zkontrolují vám chůzi.
• Poslouchají hrudník a břicho a nahmatávají je rukama.

Jaké testy se provádějí k diagnostice tohoto stavu?

Neexistují žádné specifické laboratorní testy k diagnostice KFS. Pokud však máte několik příznaků, může vám lékař nařídit krevní testy, aby vyloučil další onemocnění. Může také zkontrolovat abnormality vašeho srdce, ledvin, gastrointestinálního systému a močového systému. Může vám být také proveden test sluchu. Váš lékař s vámi může také probrat genetické testy.

Vyšetření páteře

Váš lékař bude muset udělat rentgenové snímky . Může také nařídit CT vyšetření (počítačovou tomografii) nebo MRI (magnetickou rezonanci) .

• Rentgenové snímky: Celá páteř může být vyšetřena, aby se zjistilo, zda jsou obratle srostlé, zda se jedná o výhřez ploténky, jak stabilní je páteř a zda existují nějaké další abnormality.
• CT vyšetření (`(CT vyšetření)`):Můžete se podrobněji podívat na strukturu srostlých obratlů a míchy.
• MRI vyšetření: Toto vyšetření pomáhá jasně vidět měkké tkáně, jako je mícha, meziobratlové ploténky, nervové kořeny a vazy v páteři, a detekovat abnormality v jiných částech těla.

Jak se léčí Klippel-Feilův syndrom (KFS)?

Léčba závisí na vašich příznacích. Můžete potřebovat léky a/nebo fyzioterapii. Měli byste si být vědomi rizik nehody a vyhýbat se rizikovým činnostem. Ne každý s KFS potřebuje operaci.

Obecná léčba a léky

Mnoho lidí, kteří nepotřebují operaci, se dobře vypořádá s jednoduchými léčbami, jako jsou krční límce, ortézy a trakce. Lékař vám může také předepsat léky ke zmírnění bolesti a otoku.

Chirurgie (`(Chirurgie)`)

Pravděpodobněji budete potřebovat operaci, pokud:

• Pokud máte problém s nervovým systémem, tedy s mozkem, míchou a nervy.
• Pokud máte deformitu nebo nestabilitu páteře.
• Pokud se u vás objeví nová svalová slabost, může to být příznakem něčeho vážného souvisejícího s vaší páteří nebo míchou.
• Pokud se vyskytnou abnormality v jiných orgánech.

Pokud máte jeden nebo více obratlů na krku pod obratlem C3 (tj. pod obratli C1 a C2 nejblíže lebce), může stačit jednoduše pravidelné kontroly a sledování stavu. Pokud vy nebo vaše dítě hrajete kontaktní sporty, jako je hokej nebo ragby, může vám lékař doporučit, abyste v těchto sportech pokračovali i poté, co se naučíte chránit si krk.

Pokud však máte srostlé obratle nad obratlem C3 na krku (tj. blíže k lebce), měli byste se rozhodně vyhýbat sportům s vysokou zátěží, protože máte vyšší riziko vzniku nebezpečného poranění páteře.

Váš lékař bude pravidelně kontrolovat vaše srdce, plíce, reprodukční systém, ledviny a další orgány, aby mohl rychle identifikovat jakékoli problémy a zvládnout nebo léčit změny, případně doporučit potřebný chirurgický zákrok.

Může se Klippel-Feilův syndrom (KFS) časem zhoršit?

Ano, Klippelův-Feilův syndrom (KFS) se může časem zhoršovat. Pokud máte abnormalitu v páteři, je pravděpodobnější, že se u vás s věkem rozvinou problémy. Například degenerativní problémy s meziobratlovou plochou mohou způsobit kompresi nervů, bolesti zad a páteře nebo slabost končetin.

Také je pravděpodobnější, že se zraníte při pádech a jiných nárazech do těla. Postupem času se mohou rozvinout další vnitřní problémy. Proto je tak důležité pravidelně se setkávat se svým lékařem. Vyšetří vás, provedou všechna potřebná vyšetření a rozhodnou o vaší léčbě nebo ji změní.

Ovlivňuje Klippel-Feilův syndrom (KFS) délku života?

Včasná detekce Klippel-Feilova syndromu (KFS) je klíčová. Tehdy lze zdravotní problémy zvládnout chirurgicky, nechirurgickými metodami nebo pečlivým sledováním v průběhu času. Pokud léčíte abnormality a budete se řídit radami svého lékaře k ochraně své páteře, obvykle můžete žít normálním životem.

Jakou budoucnost může očekávat člověk s Klippel-Feilovým syndromem (KFS)?

Výsledek léčby bude záviset na typu onemocnění (které části těla jsou postiženy) a na všech dalších onemocněních, která můžete mít. Každý je jiný. Váš lékařský tým s vámi bude o vašem stavu hovořit při pravidelných návštěvách. Někteří lidé nemusí mít žádné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky, které snižují kvalitu jejich života.

Vaši lékaři s vámi proberou, zda je třeba podniknout nějaké kroky k ochraně vaší páteře, zda můžete provozovat sporty s vysokou zátěží nebo zda je nutné provést jiné změny životního stylu. Proberou s vámi také nutnost operace.

Kteří zdravotničtí pracovníci se mohou podílet na mé péči?

Na vaší péči se mohou podílet různí zdravotničtí pracovníci. Patří mezi ně:

• Váš stálý poskytovatel.
• Dětský nebo interní specialista.
• Neurolog.
• Neurochirurg.
• Ortopedický chirurg.
• Orální a maxilofaciální chirurg.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog je lékař specializující se na trávicí systém.
• Specialista na ledviny (nefrolog).
• Specialista na ušní, nosní a krční onemocnění (otolaryngolog).
• Audiolog.
• Specialista na léčbu bolesti.
• Fyzioterapeut.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Klippel-Feilův syndrom (KFS) je vzácné onemocnění páteře, při kterém dochází ke srůstu dvou nebo více krčních obratlů.Tento stav může vést k mnoha dalším problémům s páteří a může postihnout i jiné části těla.

Ne každý je však stejný. Můžete mít mírnou formu KFS bez závažných příznaků. Nebo můžete mít vážnější zdravotní problémy, které vyžadují dlouhodobou léčbu. Nebojte se, váš tým specialistů s vámi bude na každém kroku.

Nejdůležitější je včas diagnostikovat onemocnění, podstoupit správnou léčbu a řídit se pokyny lékaře. Pak můžete ve většině případů žít normální a šťastný život. Pokud máte jakékoli otázky nebo pochybnosti, neváhejte se zeptat svého lékaře. Je tu, aby vám pomohl.

Klippel -Feilův syndrom, KFS, bolest krční páteře, onemocnění páteře, srůsty obratlů, vrozená vada, ztuhlost krku, fúze páteře