Co je Lennox-Gastautův syndrom (LGS)? Pojďme si o tom promluvit!

Má vaše dítě časté záchvaty? Má velké změny v učení a chování? Pokud ano, to, co vám řeknu, by pro vás mohlo být velmi důležité. Dnes si povíme o Lennox-Gastautově syndromu , zkráceně LGS, což je závažné a obtížně léčitelné epileptické onemocnění. Může se objevit již v mladém věku. Ale nebojte se, nyní jsou k dispozici nové léky a léčebné metody.

Co přesně je Lennox-Gastautův syndrom (LGS)? Kdo jím trpí?

Jednoduše řečeno, LGS je těžká forma epilepsie, která začíná v dětství, obvykle před 10. rokem věku, a zejména mezi 3. a 5. rokem věku. Je o něco častější u chlapců. Není to však příliš časté onemocnění. Postihuje přibližně jednoho až dva lidi z milionu. LGS má přibližně 1 % až 2 % všech pacientů s epilepsií.

Jak to ovlivňuje naše tělo?

Epilepsie je porucha, při které se elektrické signály nebo informace z mozku přenášejí mezi buňkami. (LGS) je závažnější forma epilepsie. Existuje několik příčin:

• U LGS se vyskytuje více než jeden typ záchvatů. Některé z těchto typů záchvatů s větší pravděpodobností způsobí dítěti vážné zranění.
• Tyto záchvaty mohou poškodit samotný mozek. Děti s LGS mohou mít vážné poškození mozku, potíže s učením a vývojové opoždění. To znamená, že dítě může ztratit nebo zapomenout věci, které se již naučilo, jako je chůze a mluvení. To je velmi smutná situace.
• (LGS) je obvykle velmi rezistentní na léčbu. To znamená, že je obtížné jej kontrolovat léky. Léky jsou první léčbou, ale často se podává několik druhů léků současně. I když se podávají, samotné léky jen zřídka dokáží záchvaty zcela zastavit.

Jaké jsou příznaky (LGS)?

Dítě s LGS může vykazovat řadu příznaků. Některé z nich jsou patrné v každodenním životě a při činnostech, zatímco jiné jsou patrné pouze během záchvatů.

Problémy s učením a chováním

U dětí s LGS je běžné, že mají potíže s učením a problémy s chováním . Ty se mohou objevit brzy po nástupu záchvatů a mohou se zhoršovat s pokračujícími záchvaty. Tyto problémy s učením a intelektem jsou často trvalé, což znamená, že mohou přetrvávat až do dospělosti.

Děti s LGS mají potíže s učením, navazováním přátelství a komunikací s ostatními. Mohou mít také potíže s regulací svých emocí. Některé děti mohou také vykazovat příznaky podobné těm, které mají děti s poruchou autistického spektra .

Fáze záchvatu

Záchvat se obvykle může vyskytnout ve třech fázích:

1. Prodrom neboli aura: Toto je něco, co někteří lidé zažívají před záchvatem, i když ne vždy. Může se jednat o mírně nepříjemný pocit. V tomto okamžiku se mohou objevit změny vidění, změny jiných smyslů nebo změny nálady či chování.

2. Záchvat: V tomto okamžiku dochází k záchvatu. Může se lišit v závislosti na typu záchvatu (různé typy záchvatů probereme níže).

3. Zotavení po záchvatu: Toto je období po skončení záchvatu. V tomto období se člověk plně probere.

Typy záchvatů pozorovaných u LGS

U pacientů s LGS se vyskytuje několik hlavních typů záchvatů. Nejčastější typy záchvatů a jejich účinky jsou následující:

• Atonické záchvaty:
• Ztráta svalové kontroly/mdloby: Tomuto stavu se také říká „drop attack“, protože dochází k náhlé ztrátě kontroly a pádu na zem, jako u loutky, které se přetrhly nitky. To je velmi nebezpečné, protože dítě při pádu nemá žádnou kontrolu a může utrpět vážná, dokonce život ohrožující poranění hlavy, krku, hrudníku a zad.
• Částečná ztráta vědomí: Tento záchvat nemusí způsobit úplnou ztrátu vědomí.
• Krátké trvání: Tyto záchvaty trvají velmi krátce, například několik sekund.

• Tonické křeče:
• Ztuhlost/ztuhlost celého těla: V tomto stavu se všechny svaly v těle náhle stáhnou, čímž tělo zcela ztuhne, jako by se proměnilo v kámen.
• Speciální pozice: Když jsou na zemi, mají nohy a ramena na zemi, záda mohou být prohnutá. Paže mohou být natažené nad hlavou, nebo mohou být paže sevřené s lokty nataženými do stran a pěsti blízko boků.
• Nejčastěji se vyskytuje během spánku: Nejčastěji se vyskytují během spánku. Mohou se však vyskytnout i během dne. Pokud se to stane, když je dítě vzhůru, hrozí mu zranění, protože by mohlo spadnout.
• Krátké trvání: I toto trvá od několika sekund do asi minuty.

• Atypické absenční záchvaty:
• Otevřené oči a prázdný pohled: Při tomto záchvatu je vědomí ztraceno, ale oči zůstávají otevřené. Proto to lze často zaměnit za denní snění, nedostatek soustředění a pocit, že tam člověk nepatří.
• Opakující se pohyby: Během tohoto záchvatu můžete pozorovat pohyby očí a úst. Mohou se objevit i pohyby rukou.
• Krátké trvání: Toto také netrvá déle než několik sekund.

Důležité: Děti s LGS mohou mít záchvaty v „shlucích“, což znamená, že se v krátkém časovém období objeví několik záchvatů. Více než dvě třetiny dětíDochází k stavu zvanému „Status Epilepticus“ . Jedná se o naléhavý zdravotní stav, který vyžaduje neodkladnou lékařskou pomoc!

Co je to status epilepticus?

To znamená jednu ze dvou věcí:

• Jednorázový, prodloužený záchvat trvající 5 až 30 minut.
• Během 30 minut se objeví více než jeden záchvat a osoba se během těchto záchvatů plně neprobudí k vědomí.

Status epilepticus je naléhavý stav. Je obzvláště nebezpečný, protože může způsobit trvalé poškození mozku a dokonce i smrt.

Další příznaky a související typy záchvatů

• Tonicko-klonické záchvaty: Tonicko-klonické záchvaty (dříve nazývané „grand mal“) začínají stejně jako tonické záchvaty, ale mají další fázi. Klonická fáze nastává, když se objevují záškuby těla, což je nejčastější projev záchvatu. Tonické a tonicko-klonické záchvaty obvykle trvají přibližně dvě minuty.
• Rychlé, krátké, trhavé pohyby: Myoklonické záchvaty jsou náhlé, trhavé pohyby. Trvají jen několik sekund, ale někdy mohou trvat déle. Lidé, kteří nemají záchvaty, mohou také mít tyto druhy „myoklonických záškubů“. Mohou například způsobit škytavku nebo náhlé probuzení ze spánku.
• Senzorické, mentální nebo jiné příznaky: Parciální nebo fokální záchvaty postihují pouze omezenou část těla.

Jaké jsou příčiny LGS?

Existuje několik možných příčin Lennox-Gastautova syndromu. Některé z příčin jsou přítomny před narozením dítěte. Jiné jsou způsobeny událostmi, ke kterým dochází v dětství. Asi ve čtvrtině případů „(LGS)“ nelze identifikovat jasnou příčinu.

Zde jsou některé z identifikovaných důvodů:

• Problémy s vývojem mozku před narozením.
• Těžká poranění hlavy (traumatické poranění mozku nebo otřesy mozku).
• Infekce, které poškozují mozek, jako je meningitida nebo encefalitida.
• Dědičná metabolická onemocnění, například „(mitochondriální onemocnění)“.
• Poškození mozku způsobené nedostatkem kyslíku před porodem nebo během něj (mozková hypoxie).
• Tuberózní skleróza.
• Mozkové nádory.
• Westův syndrom (toto je další typ epilepsie, který se později může vyvinout v LGS).

Výzkumníci zjistili, že „de novo mutace“ jsou u lidí s LGS běžné.De novo znamená „od začátku“. Jde o defekty v DNA osoby, které se objevují náhle a náhodně. To znamená, že mutace je způsobena defektem v DNA spermie nebo vajíčka, ze kterého se osoba narodila, ale nejedná se o defekt v DNA žádného z rodičů.

Nicméně, tento stav může mít genetický vliv. Asi 30 % lidí s LGS má rodinnou anamnézu epilepsie. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, aby se přesně určilo, do jaké míry se jedná o genetický faktor.

Je to nakažlivé?

Ne, Lennox-Gastautův syndrom není nakažlivý. Nepřenáší se z jedné osoby na druhou. Některá infekční onemocnění však mohou způsobit poškození mozku a vyvolat „LGS“. Ne každý, kdo má tyto infekce, však „LGS“ vyvine.

Jak se diagnostikuje Lennox-Gastautův syndrom (LGS)?

K diagnostice LGS se obvykle provádí řada testů a lékař provede neurologické vyšetření. Pediatr může mít podezření na onemocnění na základě toho, co rodiče říkají o příznacích svého dítěte, zejména pokud má dítě poruchy učení nebo problémy s chováním.

Jaké testy se provádějí k diagnostice tohoto problému?

Nejčastěji používané testy jsou:

• Elektroencefalogram (EEG): Jedná se o umístění několika elektrod s vodivým gelem na pokožku hlavy k měření elektrické aktivity mozku. EEG je důležité při diagnostice LGS, protože ukazuje charakteristický elektrický vzorec mozkových vln.
• Magnetická rezonance (MRI): Tato metoda využívá silný magnet a počítač k pořizování snímků vnitřku těla, zejména mozku, ve vysokém rozlišení. Je velmi užitečná při odhalování problémů s vývojem mozku.
• Laboratorní testy: Tyto testy kontrolují krev a moč, aby se zjistilo, zda existují další možné příčiny záchvatů. Zkoumají se například krevní složení, jaterní enzymy a funkce ledvin. I když tyto testy nemohou definitivně diagnostikovat LGS, mohou pomoci vyloučit další onemocnění, která mohou LGS napodobovat.
• Genetické testování: To může pomoci určit, zda existují dědičné onemocnění, která mohou způsobit LGS, nebo zda se jedná o spontánní mutace.

Kromě toho mohou být provedeny další testy k vyloučení podobných onemocnění. Váš lékař vám o tom řekne více.

Jak se to dá léčit? Dá se to vyléčit?

Existuje několik možností léčby LGS. Tento stav je však notoricky známý svou obtížností na léčbu. Ve většině případů lze použít jednu z těchto léčebných metod nebo jejich kombinaci:

• Léky
• Dietní terapie
• Operace mozku nebo implantovaná zařízení

Léky

Lennox-Gastautův syndrom je často vysoce rezistentní na léky. Proto je jeho léčba tak obtížná. V mnoha případech je zapotřebí více léků. Dalším komplikujícím faktorem je, že některé antiepileptické léky, které kontrolují některé typy záchvatů, mohou zvyšovat frekvenci jiných typů záchvatů.

Pokud je stav rezistentní na léčbu, lékaři se mohou pokusit předcházet určitým typům záchvatů nebo snížit jejich frekvenci. Například atonické záchvaty je obzvláště důležité prevence, protože jsou spojeny s vysokým rizikem zranění v důsledku pádů.

Dietní terapie

U mnoha lidí s těžkou epilepsií mohou změny ve stravování pomoci snížit frekvenci záchvatů nebo je zcela zastavit. Lékaři často doporučují ketogenní dietu pro epilepsii – dietu s vysokým obsahem bílkovin a tuků a nízkým obsahem sacharidů. Může být dobrou volbou, pokud léky nezabraly.

Přestože je ketogenní dieta oblíbenou léčbou těžké epilepsie, má několik nevýhod. Tato dieta funguje pouze tehdy, pokud ji přesně dodržujete. Je to proto, že konzumace příliš velkého množství sacharidů, jako je cukr a škrobové potraviny, může vyvolat záchvaty. Pomoci však mohou i jiné upravené diety. Pokud máte zájem, může vám lékař pomoci jednu z těchto diet vyzkoušet.

Operace mozku a implantovaná zařízení

V některých případech, zejména pokud jiné metody léčby nezabraly, je nejlepší volbou chirurgický zákrok. Zde je několik typů chirurgických zákroků:

• Stimulace bloudivého nervu (VNS): Jedná se o implantaci zařízení do těla, které dodává mírný elektrický proud do 10. hlavového nervu, bloudivého nervu – který je přímo spojen s mozkem. Tento proud může snížit frekvenci a závažnost záchvatů. Postupem času se jeho účinky zvyšují. To znamená méně záchvatů a méně závažné záchvaty. Implantace tohoto zařízení je reverzibilní zákrok s nízkými riziky a krátkou dobou rekonvalescence, takže se často zvažuje před větším chirurgickým zákrokem.
• Corpus callosotomy: Corpus callosum je část mozku, která funguje jako most mezi levou a pravou hemisférou. Když je corpus callosum přerušeno, abnormální signály, které způsobují záchvaty, přestanou komunikovat tam a zpět. To může snížit frekvenci záchvatů nebo dokonce zcela zastavit závažné, invalidizující záchvaty.
• Hemisférektomie (hemisférektomie)Jedná se o chirurgické odstranění jedné strany mozku. I když se to může zdát extrémní, specialisté to mohou použít k zastavení nekontrolovatelných záchvatů. Později může fyzioterapie často pomoci mozku přizpůsobit se změně. Mozek se přemapuje a zbývající část převezme funkce odstraněné části.
• Resekce: Strukturální anomálie v mozku mohou někdy způsobit LGS. Pokud lékaři takovou abnormalitu najdou, mohou být schopni odstranit poškozenou nebo nemocnou mozkovou tkáň a zastavit záchvaty. Protože se však u LGS záchvatová aktivita vyskytuje ve více než jedné oblasti mozku, obvykle se nejedná o příliš úspěšnou možnost léčby LGS.

Komplikace/vedlejší účinky léčby

Komplikace léčby jsou specifické pro každou léčbu. Proto je nejlepší promluvit si se svým lékařem o komplikacích a nežádoucích účincích léčby, kterou vy nebo vaše dítě dostáváte. Lékař vám pak může poskytnout informace, které jsou vhodné pro váš stav, vaše okolnosti a další zdravotní potíže.

Jak brzy se po léčbě budu cítit lépe? Jak dlouho bude trvat zotavení?

Doba rekonvalescence po léčbě se značně liší v závislosti na použitých léčebných metodách a vašem celkovém stavu. Váš lékař je nejlepší osobou, která vám přesně řekne, co můžete očekávat a jak dlouho bude rekonvalescence trvat.

Lze Lennox-Gastautovu syndromu (LGS) předejít?

Ve většině případů není LGS stav, kterému lze předcházet. Ani nelze snížit riziko jeho vzniku. Jedinou výjimkou je prevence poranění hlavy a mozku, která mohou být důsledkem LGS. Jediný způsob, jak tomuto stavu zabránit, je zajistit, aby vaše děti nosily schválené a certifikované přilby.

Co mám očekávat, pokud se u mého dítěte nebo u mě objeví tento stav?

Lennox-Gastautův syndrom je onemocnění, které má obvykle závažné následky. U mnoha dětí s tímto onemocněním se vyvinou poruchy učení a trvalé poškození mozku, které omezuje jejich mentální schopnosti. Také proto, že atonické záchvaty (drop attacky) jsou běžné a často vedou k pádům, jsou děti s tímto onemocněním vystaveny zvýšenému riziku zranění.

Tento stav je také obtížně léčitelný. Mnoho dětí s ním vyžaduje celoživotní specializovanou péči, protože se o sebe nedokážou postarat samy. Někteří lidé s tímto onemocněním však mají pouze mírné poškození mozku, což znamená, že mohou žít samostatně.

Jak dlouho (LGS) vydrží?

Pokud není podána léčba k úplnému zastavení záchvatů (což je velmi vzácné), je LGS celoživotním onemocněním.

Jaký je výhled této situace?

Největšími riziky Lennox-Gastautova syndromu jsou poškození mozku v důsledku nekontrolovaných záchvatů nebo pádů způsobených záchvaty. Kvůli těmto rizikům se úmrtnost lidí s „LGS“ do 10 let od diagnózy pohybuje mezi 3 % a 7 %.

V některých případech mohou lékařské postupy zastavit záchvaty způsobené LGS. Tím se sice stav zastaví, ale nelze opravit poškození mozku způsobené předchozími záchvaty.

Jak se mám postarat o sebe? / Jak se mám postarat o své dítě?

Pokud vy nebo váš blízký máte LGS, je velmi důležité přesně dodržovat pokyny svého lékaře. Patří sem:

• Užívání léků dle předpisu.
• Jdu k lékaři, jak mi bylo doporučeno.
• Sledování záchvatů a vyhýbání se spouštěčům nebo situacím, které mohou záchvaty způsobit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Váš lékař nebo lékař vašeho dítěte vám řekne, abyste se v případě potřeby dostavili na následné kontroly. Lékaře byste měli navštívit také, pokud se vaše příznaky záchvatů výrazně změní nebo pokud ovlivní váš běžný denní režim a aktivity.

Kdy mám jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud vy nebo vaše dítě máte záchvat nebo více záchvatů, které splňují kritéria pro naléhavý stav zvaný status epilepticus , měli byste se obrátit na pohotovost v nejbližší nemocnici. To znamená v následujících situacích:

• Pokud jeden záchvat trvá 5 až 30 minut.
• Pokud se během 30 minut vyskytnou dva nebo více záchvatů a osoba se během nich plně neprobudí k vědomí.

Vzkaz k odnesení domů

Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je závažná forma epilepsie s časným nástupem. Často může mít hluboký, někdy celoživotní dopad na život dítěte. I když je obtížné jej léčit, nové léky, chirurgické zákroky a léčebné postupy mohou pomoci zmírnit závažnost onemocnění a omezit jeho šíření. Léčba může zřídka kdykoli onemocnění zcela vyléčit. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda lze toto onemocnění léčit nebo vyléčit. Pokud má vaše dítě některý z těchto příznaků, je nejlepší co nejdříve navštívit lékaře.

Lennox -Gastautův syndrom, LGS, epilepsie, záchvaty, pediatrie, poruchy mozku, neurologická onemocnění