Má vaše dítě tuto zvláštní nemoc? - Pojďme se dozvědět více o Lesch-Nyhanově syndromu

Ubližuje si váš malý? Viděli jste ho někdy, jak si kouše do rtů, prstů nebo si někam narazil hlavu? Když se to stane, je normální, že se jako matka nebo otec cítíte velmi vyděšení a znepokojení. Dnes si povíme o závažném, ale velmi vzácném stavu zvaném Lesch-Nyhanův syndrom. Doufám, že po přečtení tohoto textu získáte jasnou představu o tomto stavu.

Co je Lesch-Nyhanův syndrom? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, Lesch-Nyhanův syndrom (LNS) je velmi vzácný stav, který se projevuje již při narození . Ovlivňuje hlavně mozek a chování dítěte. Jak jsme již zmínili, jedním z hlavních a nejzávažnějších příznaků tohoto onemocnění je nekontrolované sebepoškozování dítěte. To znamená věci, jako je kousání do rtů, kousání do prstů nebo narážení hlavou o věci, jako je zeď. Představte si, jakou bolest musí malé dítě cítit, když to dělá.

Toto onemocnění způsobuje zvýšené hladiny kyseliny močové, což je přirozeně se vyskytující odpadní produkt v našem těle. Vědci se domnívají, že LNS také ovlivňuje hladiny chemického posla dopaminu, který je nezbytný pro zdravou funkci mozku.

Děti s tímto onemocněním, LNS, mohou mít těžkou, bolestivou artritidu zvanou dna . Mohou také trpět dystonií a mentální retardací.

Lesch-Nyhanův syndrom bohužel nelze vyléčit . Prognóza není dobrá. Vhodnou léčbou však lze příznaky vašeho dítěte zvládnout, komplikace zmírnit a do určité míry zlepšit kvalitu života.

Kdo má Lesch-Nyhanův syndrom?

Lesch-Nyhanův syndrom je dědičná metabolická porucha. Obvykle se dědí z matky na syna. U dívek je velmi vzácný.

Někdy se však může stát, že i když nikdo v rodině toto genetické onemocnění dříve neměl, že k tomuto stavu „LNS“ dojde také v důsledku náhlé změny „(mutace)“ ve specifickém genu „(gen HPRT1)“ během růstu dítěte v děloze. „Genetické testování“ může zjistit, zda má osoba tuto genovou mutaci zděděnou, nebo zda se u ní vyvinula nově.

Existují i ​​jiné stavy, které vypadají jako Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

Ano, ve skutečnosti existuje několik dalších onemocnění, která vykazují podobné příznaky jako „LNS“. Například „porucha autistického spektra“ a „dětská mozková obrna“ mají podobné příznaky jako „LNS“.Proto je velmi důležité získat přesnou diagnózu, aby vaše dítě mohlo dostat správnou léčbu.

Zde jsou některé další stavy podobné stavu „LNS“:

• Syndrom Cornelia de Lange - Toto je také vývojová porucha.
• Familiární dysautonomie.
• Syndrom fragilního X.
• Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) – Jedná se o genetické onemocnění, které postihuje červené krvinky.
• „Hereditární senzorická neuropatie“.
• Huntingtonova choroba.
• Hyperaktivita syntetázy fosforibosylpyrofosfátu (PRPP) - To také vede k nadměrné produkci kyseliny močové.
• „Rettův syndrom“.
• „Touretteův syndrom“.

Existují různé typy Lesch-Nyhanova syndromu (LHS)?

Nejčastější forma onemocnění, nazývaná klasický Lesch-Nyhanův syndrom (LNS), je velmi závažná . Způsobuje fyzické, psychické a behaviorální problémy. Existují však i jiné, mírnější varianty onemocnění. Děti s těmito typy mají relativně málo příznaků. Je také mnohem méně pravděpodobné, že si ublíží a rozvinou se u nich pohybové poruchy.

Takové měkké typy jsou:

• „Neurologická funkce související s HPRT1 (HND)“.
• „Hyperurikémie související s HPRT1 (Kelley-Seegmillerův syndrom)“ (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley-Seegmillerův syndrom) – Toto je nejmírnější typ.

Jaké další názvy existují pro Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

Tato nemoc je také známá pod několika dalšími názvy. Jsou to:

• Syndrom sebepoškozování při choreoatetóze
• Kompletní deficit hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy
• Juvenilní dna
• Syndrom juvenilní hyperurikémie
• Kelley-Seegmillerův syndrom
• Lesch-Nyhanova choroba (LND)
• Syndrom primární hyperurikémie
• „Totální deficit HPRT“
• X-vázaná hyperurikémie

Jak častý je Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

Lesch-Nyhanův syndrom je velmi vzácné onemocnění . Postihuje přibližně jednoho z 380 000 lidí . Je také častější u chlapců. Syndrom byl poprvé identifikován v roce 1964.

Co způsobuje Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

Hlavním důvodem jeZměna nebo mutace ve specifickém genu zvaném „gen HPRT1“. Tento gen „HPRT1“ produkuje velmi důležitý enzym zvaný „HPRT“. Enzym je typ proteinu, který urychluje chemické reakce (metabolismus) v našem těle a pomáhá tělu fungovat.

Představte si, co se stane, když tento enzym „HPRT“ nefunguje správně. U Lesch-Nyhanova syndromu tělo nedokáže správně využívat chemické látky zvané „puriny“ . Když se tyto puriny nepoužívají správně, přemění se na „kyselinu močovou“. To je odpadní produkt v naší krvi.

Za normálních okolností většina této „kyseliny močové“ prochází ledvinami a vylučuje se močí. U Lesch-Nyhanova syndromu se však „kyselina močová“ (kyselina močová) v těle hromadí v nadměrném množství (hyperurikémie) .

Tato přebytečná kyselina močová se ukládá jako malé kamínky neboli krystaly urátu v kůži, rukou a nohou. Tyto krystaly mohou poškozovat klouby a způsobovat onemocnění zvané dna.

Tyto malé kameny se také mohou tvořit v ledvinách nebo močovém měchýři, blokovat tok moči a způsobovat bolest. V některých závažných případech mohou obě ledviny přestat fungovat (selhání ledvin).

Jaké jsou příznaky Lesch-Nyhanova syndromu (LHS)?

Příznaky u dětí s Lesch-Nyhanovým syndromem ovlivňují jejich mentální schopnosti, pohyby a chování . Mezi časné příznaky tohoto onemocnění patří slabost svalové kontroly a vývojové opožděné stavy.

Některé děti mohou mít v plenkách oranžové krystalky, pokud mají v těle příliš mnoho kyseliny močové. Většina dětí s tímto onemocněním však nevykazuje žádné zjevné příznaky až do věku přibližně 4 měsíců.

Existuje mnoho příznaků, které mohou rodiče i lékaři pozorovat. Pojďme se na ně podívat jeden po druhém:

Ubližování sobě a ostatním

Kompulzivní sebepoškozování je charakteristickým znakem Lesch-Nyhanova syndromu, což je stav, který se objevuje poté, co se dítěti začnou prořezávat zoubky. Toto chování obvykle zahrnuje:

• Narazit se do hlavy nebo končetin někam.
• Kousání rtů, prstů a tváří.
• Pálení v očích.

Někdy se děti s tímto onemocněním snaží ubližovat ostatním. Mohou slovně napadat, chytat, bít, kousat nebo plivat na ostatní . Pro matku nebo otce to musí být tak smutné a bezmocné, že?

Problémy se svaly a pohybem

Dalšími častými příznaky jsou problémy s ovládáním svalů. Patří mezi ně:

• Balismus je opakující se pohyb rukou nebo nohou stejným způsobem.
• Obtíže s plazením, chůzí nebo jídlem rukama.
• Potíže s polykáním (dysfagie).
• Hyperreflexie.
• Prohnutí páteře v důsledku svalové kontrakce (opisthotonos).
• Mimovolní pohyby (dystonie) nebo změny ve výrazech obličeje.
• Mimovolní trhavé, kroutivé a svíjející se pohyby (choreoatetóza).
• Náhlé trhavé pohyby (chorea).
• Zhoršený pohyb v důsledku svalové ztuhlosti nebo rigidity (spasticita).
• Zpomalená řeč nebo pomalá řeč (dysartrie).

Zdravotní problémy

U dětí s Lesch-Nyhanovým syndromem se mohou v důsledku hromadění „kyseliny močové“ v těle vyvinout určité zdravotní problémy. Patří mezi ně:

• Kameny močového měchýře.
• Selhání ledvin.
• Ledvinové kameny.
• Dna.
• Megaloblastická anémie způsobená nedostatkem vitaminu B12.
• Časté zvracení.

Problémy s učením

Děti mohou mít také problémy, jako například:

• Poruchy učení.
• Duševní problémy, jako je ztráta paměti nebo snížená pozornost.
• Obtížné plánování složitých věcí.

Jak se diagnostikuje Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

U svého dítěte si můžete všimnout příznaků. Nebo si lékař může všimnout neobvyklého chování během běžného vyšetření. Zdravotníci diagnostikují Lesch-Nyhanův syndrom fyzikálním vyšetřením .

Také se zeptají na příznaky vašeho dítěte a rodinnou anamnézu. Budou také hledat příznaky, jako například:

• Vývojové zpoždění.
• Rozbor krve nebo moči určí, zda máte zvýšenou hladinu kyseliny močové.
• Sebepoškozující chování.

Jaké další testy pomáhají při diagnostice?

Váš lékař může doporučit krevní testy a genetické testy k potvrzení diagnózy a vyloučení dalších onemocnění. Genetické testování zahrnuje odběr malého vzorku krve. Po genetickém testu si s vámi o výsledcích promluví genetický poradce.

Pokud má někdo ve vaší rodině Lesch-Nyhanův syndrom a jste těhotná, poraďte se o tom se svým lékařem. Lékař vám může doporučit prenatální testy, zejména pokud víte, že vaše dítě je chlapec. Tyto prenatální testy mohou zahrnovat:

• Amniocentéza.
• Odběr vzorků choriových klků.

Existuje lék na Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

Bohužel na Lesch-Nyhanův syndrom neexistuje lék a možnosti léčby jsou omezené. Poskytovatelé zdravotní péče však mohou vám i vašemu dítěti pomoci zvládat příznaky a dosáhnout lepší kvality života.

Kdo bude členem léčebného týmu pro Lesch-Nyhanův syndrom (LHS) mého dítěte?

Pokud má vaše dítě Lesch-Nyhanův syndrom, tým různých specialistů a zdravotníků obvykle pokryje celé spektrum symptomů. Tento tým může zahrnovat:

• Genetik.
• Specialista na ledviny (nefrolog).
• Neurolog.
• Ergoterapeut.
• Pediatr.
• Fyzioterapeut.
• Sociální pracovník/pracovnice.
• Logoped.
• Lékař specializující se na močový systém (urolog).

Jak se léčí Lesch-Nyhanův syndrom (LHS)?

Léčba Lesch-Nyhanova syndromu závisí na příznacích vašeho dítěte a jejich závažnosti.

Novorozenci a malé děti mohou potřebovat při krmení zvláštní dohled a podporu .

Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit například:

• Léky ke kontrole vysoké hladiny kyseliny močové nebo k úlevě od problémů s chováním.
• Pomoc s krmením nebo polykáním.
• Pomocné pomůcky, jako je invalidní vozík, pro usnadnění pohybu.
• Fyzioterapie a ergoterapie.
• Ochranné pomůcky, jako je dlaha nebo chránič zubů, které zabraňují nechtěným pohybům, jako je kousání do prstů.
• Procedury, jako je rázová vlnová litotripsie nebo laserová litotripsie, k rozbití ledvinových nebo močových kamenů.

Mohu snížit riziko vzniku Lesch-Nyhanova syndromu (LHS) u mého dítěte?

Ve skutečnosti neexistuje způsob, jak Lesch-Nyhanovu syndromu zabránit . Je způsoben genetickými změnami (mutacemi), ke kterým dochází během růstu dítěte v děloze. Nic, co uděláte, nemůže toto onemocnění způsobit. Pamatujte na to. V některých případech lze provést prenatální testy k detekci genetické mutace.

Jaký je výhled pro dítě s Lesch-Nyhanovým syndromem (LHS)?

Vyhlídky pro děti s Lesch-Nyhanovým syndromem jsou obecně špatné . Obvykle nemohou chodit a potřebují invalidní vozík. Mnoho z nich má krátkou délku života . Vzhledem k komplikacím onemocnění se lidé zřídka dožívají více než 20 let. Léčebný tým však může vám i vašemu dítěti pomoci zvládat příznaky a pomoci mu zůstat co nejpohodlnější a nejaktivnější.

Kdy bych měl/a pro své dítě vyhledat lékařskou pomoc?

Je důležité rozpoznat Lesch-Nyhanův syndrom včas . Poskytovatelé zdravotní péče vám i vašemu dítěti mohou poskytovat průběžnou podporu a úlevu od příznaků. Váš lékař s vámi bude spolupracovat na přizpůsobení léčebného plánu měnícím se potřebám vašeho dítěte.Vytvoří individuální plán péče.

Mnoho rodičů pociťuje po diagnóze Lesch-Nyhanova syndromu velký šok a bezmoc. Je pochopitelné, že se jedná o vzácné genetické onemocnění, na které neexistuje žádný lék. Včasná detekce a léčba však mohou výrazně zlepšit kvalitu života dítěte. Promluvte si se svým lékařem o účinných léčebných postupech, které mohou mít v průběhu růstu vašeho dítěte vliv.

A konečně, poselství k odnesení domů

Dobře, doufám, že z toho, o čem jsme mluvili, jste získali nějaký vhled do Lesch-Nyhanova syndromu. Jedná se o velmi vzácný a pro dítě i rodinu velmi náročný stav.

• Jedná se o genetické onemocnění: často se přenáší z matky na syna nebo může být způsobeno novou genetickou mutací.
• Hlavním příznakem je sebepoškozování: způsobuje také svalové problémy, onemocnění jako dna a poruchy učení.
• Neexistuje žádný lék, ale příznaky lze kontrolovat: pomocí různých léčebných postupů a s podporou týmu specializovaných lékařů se můžeme pokusit dítěti usnadnit život co nejvíce.
• Včasná diagnóza je velmi důležitá: Pokud si všimnete příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Nejste sami: V takové situaci může být obtížné zůstat psychicky silní. Vyhledejte však podporu u lékařů, poradců a blízkých.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud má vaše dítě některý z těchto příznaků, co nejdříve vyhledejte kvalifikovaného lékaře.

Lesch -Nyhanův syndrom, LNS, gen HPRT1, kyselina močová, dna, sebepoškozování, genetická porucha, pediatrie, genetická onemocnění, kyselina močová