Objevují se vašemu dítěti na těle neobvyklé bulky? Mohlo by to být příznakem komplexních lymfatických anomálií (CLA)!

Někdy se opravdu bojíme, když vidíme malé změny v tělech našich dětí, že? Zvlášť když přesně nevíme, o co jde. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se mu komplexní lymfatické anomálie , zkráceně CLA . Někteří lidé mu dříve říkali také lymfangiomatóza . Takže můžete slyšet oba tyto názvy.

Nejprve se podívejme, co jsou komplexní lymfatické anomálie (CLA)?

Jednoduše řečeno, komplexní lymfatické anomálie (CLA) jsou vzácné, ale potenciálně vrozené onemocnění, při kterém se u dítěte v lymfatickém systému vyvinou benigní nádory zvané lymfatické malformace nebo lymfangiomy. Tyto nádory mohou prorůstat do kostí, pojivové tkáně a dalších orgánů dítěte a způsobovat jejich poškození.

Jen si pomyslete, že i když má naše dítě tento stav už při narození, většinou se příznaky začnou objevovat, až když je o něco starší, možná až o pár let později. Proto je někdy příliš pozdě na to, abychom to rozpoznali.

Takže, co je to ten lymfatický systém?

Dobře, teď vás asi zajímá, co je lymfatický systém. Jednoduše řečeno, je to úžasný obranný systém v našem těle. Je to jako vojáci v naší zemi. Tento lymfatický systém pomáhá našemu tělu předcházet nemocem a bojovat s nimi, pokud k nim dojde. Je důležitou součástí našeho imunitního systému.

Lymfatický systém se skládá ze sítě malých trubiček zvaných lymfatické cévy, žláz, jako jsou lymfatické uzliny, a orgánů, jako je slezina. Tyto lymfatické cévy jsou jako malé trubičky. Sbírají lymfatickou tekutinu z tkání těla, filtrují ji, čistí a poté ji vracejí do krve. Není to úžasná práce?

Existují dva typy CLA: izolovaná a systémová.

Komplexní lymfatické anomálie lze rozdělit do dvou hlavních typů:

1. Izolované CLA: V tomto případě jsou nádory omezeny na jednu oblast těla dítěte. Mohou například postihnout pouze hrudní dutinu. V tomto případě jsou nejvíce postiženy plíce a měkké tkáně hrudníku (mediastinum).

2. Systémové CLA: V tomto případě se tyto nádory mohou vyskytovat na více místech na těle dítěte, jako jsou kosti, hrudník a břicho.

Tímto způsobem se příznaky a léčba mohou lišit v závislosti na postižené oblasti.

Jaké jsou hlavní typy komplexních lymfatických anomálií (CLA)?

Existují čtyři hlavní typy CLA. Ačkoli každý typ má některé stejné příznaky, jedná se o odlišné onemocnění. A genové mutace, které je způsobují, se také liší.

• Generalizovaná lymfatická anomálie (GLA):Tento stav obvykle postihuje různé části těla dítěte. Tyto nádory se mohou vyskytovat například v kostech, slezině, játrech, plicích a měkkých tkáních hrudníku (mediastinu).
• Kaposiformní lymfangiomatóza (KLA): Toto je nejzávažnější a nejrychleji se šířící typ KLA. Při KLA se zvětšují lymfatické cévy, které rozvádějí lymfatickou tekutinu po celém těle dítěte. To způsobuje jejich pronikání do okolních orgánů, kostí a tkání a jejich poškození.
• Centrální převodní lymfatická anomálie (CCLA): Děti s CCLA mají také zvětšené lymfatické cévy. U CCLA se však tyto zvětšené cévy nacházejí většinou v trupu. To může ovlivnit trávicí systém a zabránit dítěti ve správném odvádění lymfatické tekutiny z těla.
• Gorham-Stoutova choroba (GSD): Také známá jako Gorhamova choroba, tento stav způsobuje rozpouštění velkého množství kostí v důsledku tvorby lymfatických cév v kostech. Nazývá se také „onemocnění mizejících kostí“. Může postihnout jakoukoli kost. Děti s GSD však nejčastěji zažívají úbytek kostní hmoty v žebrech, lebce, klíční kosti a krční páteři.

Jak častý je tento stav CLA?

Komplexní lymfatické anomálie jsou ve skutečnosti velmi vzácným onemocněním. Protože nejsou tak časté, může být pro lékaře někdy obtížné je přesně diagnostikovat. Proto je velmi důležité, abyste v případě příznaků co nejdříve navštívili specialistu.

Co způsobuje tuto CLA?

Lékaři a výzkumníci se stále snaží zjistit, co způsobuje CLA. Nedávný výzkum však naznačuje, že tento stav může být způsoben jak dědičnými genovými mutacemi, které se předávají z rodičů na děti, tak i somatickými genovými mutacemi, ke kterým dochází po narození. To znamená, že je geneticky vázán.

Kdo je ohrožen rozvojem CLA?

Komplexní lymfatické anomálie mohou postihnout kohokoli. Konkrétně se příznaky tohoto onemocnění obvykle objevují v pozdním dětství nebo dospívání. Takže i když je onemocnění přítomno při narození, může trvat nějakou dobu, než se příznaky projeví.

Jaké jsou tedy příznaky CLA?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých dětí lišit. Příznaky se také liší v závislosti na tom, který orgánový systém je postižen a jak závažné je onemocnění. Většinou toto onemocnění postupuje pomalu. Proto některým příznakům nemusíme věnovat velkou pozornost nebo si můžeme myslet, že jsou způsobeny jiným onemocněním.

Pokud je postižen dýchací systém vašeho dítěte:

V této době se mohou objevit příznaky podobné astmatu.

• Přetrvávající kašel.
• Obtížné dýchání (dušnost).
• Sípání ( pískavý zvuk ) při dýchání.

Pokud je postižen kosterní systém vašeho dítěte:

• Bolest kostí nebo kloubů.
• I malý pád může způsobit zlomeniny .
• Necitlivost končetin.
• Bolest nebo slabost způsobená kompresí nervů .

Pokud je postižen trávicí systém vašeho dítěte:

• Nadýmání a bolest břicha .
• Anémie a neustálá únava.
• Průjem.
• Jídlo je bez chuti.
• Nevolnost a zvracení.
• Hubnutí bezdůvodně.

Pokud je postižen močový systém vašeho dítěte:

• Krev v moči (hematurie).
• Bolest v boku.
• Vysoký krevní tlak u dětí.

Pokud má vaše dítě jeden nebo více z těchto příznaků, vyhledejte lékařskou pomoc. Nejedná se o příznaky specifické pro CLA, ale je důležité nechat se otestovat.

Jak lékaři diagnostikují tento stav CLA?

Protože CLA je vzácné onemocnění a příznaky se liší, může být pro lékaře někdy obtížné diagnostikovat přesnou diagnózu. Vzhledem k tomu, že často postihuje dětské plíce a kosti, může dětský lékař nařídit vyšetření, jako například:

• Bronchoskopie: Pro kontrolu infekce nebo jiných abnormalit v dýchacích cestách.
• Testování plicních funkcí: Změřte, jak dobře fungují vaše plíce.
• Magnetická rezonance celého těla: Pro kontrolu postižených orgánů, kostních lézí nebo tekutiny v břiše.
• Rentgenové snímky: Pro další vyšetření kostí, které se na magnetické rezonanci jeví jako podezřelé nebo poškozené. Rentgen hrudníku může také hledat abnormality v plicích.

Lékaři někdy odeberou malý vzorek lymfatických uzlin a tkáně (biopsie) a vyšetří ho pod mikroskopem. I když tento test může definitivně diagnostikovat CLA, někdy může způsobit komplikace, jako je hromadění lymfatické tekutiny kolem plic (chylothorax). Z tohoto důvodu se lékaři při stanovení diagnózy často spoléhají na méně invazivní testy.

Jak se CLA léčí?

Protože CLA může postihnout více oblastí dětského těla, lékaři spolupracují, tj. používají multidisciplinární přístup k plánování léčby, která je pro dítě vhodná. Při léčbě CLA se klade hlavní důraz na kontrolu symptomů dítěte. K tomu můžete dělat věci, jako například:

• Kostní štěp: Pro poškození kostí u stavů, jako je GSD.
• Vysokoproteinová dieta nebo intravenózní výživa (celková parenterální výživa nebo TPN).
• Skleroterapie: Zmenšení nebo deaktivace nádorů nebo lymfatických cév.
• Chirurgický zákrok: Odstranění nádorů nebo zavedení malých trubiček (shuntů) pro usnadnění toku lymfatické tekutiny.
• Radioterapie nebo chemoterapie: Ke zmenšení nezhoubných nádorů (používají se pouze ve velmi závažných, život ohrožujících případech).

V poslední době se také používají cílené terapie zaměřené na genetické mutace způsobující tento stav. Ukázalo se, že tyto terapie jsou účinné i jako léčba první volby pro CLA.

Lze předcházet komplexním lymfatickým anomáliím (CLA)?

Bohužel se CLA během těhotenství nevyskytuje a přesná příčina není známa. Nebylo tedy možné udělat nic, abyste u svého dítěte zabránili rozvoji tohoto onemocnění.

Jaké jsou možné komplikace CLA?

CLA může vaše dítě ohrozit:

• Ascites: Hromadění tekutiny v břiše.
• Zlomeniny kostí.
• Chylothorax a chyloperikard: Shluk mléčné tekutiny (chylu) obsahující lymfatickou tekutinu a tuk v membráně pokrývající plíce (pohrudnice) nebo v srdečním vaku (osrdečníku).
• Zhroucená plíce / pneumotorax.
• Selhání jater.
• Ochrnutí.
• Perikardiální výpotek.
• Pleurální výpotek a kardiogenní plicní edém.

Některé z těchto komplikací mohou být velmi závažné, proto je důležité si být vědom příznaků a řídit se pokyny lékaře.

Jaká je budoucnost někoho s CLA?

Na komplexní lymfatické anomálie (CLA) neexistuje žádný lék . Budoucnost vašeho dítěte závisí na tom, které tělesné systémy jsou postiženy a jak závažné jsou příznaky.

Pleurální výpotky jsou hlavní příčinou úmrtí u lidí s CLA. Správnou léčbou a péčí však lze dítěti pomoci žít normální život.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Bolest v žaludku nebo střevech.
• Pokud je v moči krev.
• Přetrvávající kašel, sípání nebo potíže s dýcháním.
• Nevysvětlitelná nevolnost, únava nebo úbytek hmotnosti.

Pokud máte některý z těchto problémů, neprodleně vyhledejte lékaře.

Na co se mám zeptat lékaře?

Možná budete chtít položit lékaři svého dítěte otázky, jako jsou tyto:

• Které části těla mého dítěte jsou tímto onemocněním postiženy?
• Jaké možnosti léčby jsou k dispozici pro mé dítě?
• Potřebuje moje dítě operaci?
• Měl/a bych si být vědom/a příznaků komplikací?

Je velmi důležité si tyto otázky položit a získat jasnou představu o situaci.

Nakonec musím říct...

Když zjistíte, že vaše dítě má CLA (lymfangiomatózu), je normální cítit strach a obavy z toho, jak to ovlivní jeho zdraví a budoucnost. Mnozí z nás o této nemoci možná nikdy předtím neslyšeli. A nemohli jste s tím nic udělat.

Prvním krokem k pomoci vašemu dítěti je být dobře informován o této nemoci, jejích příznacích a léčbě. Navštivte lékaře, který se specializuje na onemocnění lymfatického systému. Ten může zodpovědět vaše otázky a poskytnout vašemu dítěti specifickou lékařskou péči, kterou potřebuje.

Přestože na CLA neexistuje lék, správná léčba a péče mohou vašemu dítěti pomoci žít šťastný a zdravý život. Zůstaňte proto silní a dělejte pro své dítě to nejlepší, co můžete.

Komplexní lymfatické anomálie, lymfangiomatóza, onemocnění lymfatického systému, dětské nádory, osteomalacie, plicní příznaky, vzácná dětská onemocnění