Hromadí se toxiny uvnitř vašich buněk? Jde o lysozomální střádací choroby!

Slyšeli jste někdy o lysozomálních střádacích chorobách neboli LSD? Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, což znamená, že většina lidí jimi netrpí. Jednoduše řečeno, tato onemocnění způsobují hromadění nežádoucích, potenciálně toxických látek uvnitř buněk našeho těla. Pojďme si o tom dnes povídat trochu podrobněji , co vy na to?

Co jsou enzymy a lysosomy? Jak fungují?

Představte si, že každá buňka ve vašem těle je jako malá továrna. Uvnitř těchto továren je speciální oddělení zvané „lysozomy“. Tyto lysozomy fungují jako uklízečka v našem domě. Aby jim pomohly tuto práci správně vykonávat, mají speciální pracovníky zvané „enzymy“. Tyto enzymy jsou různé věci, které se dostávají do našich buněk, například:

• Sacharidy (jako vláknina, škrob a cukr)
• Lipidy (druhy tuků)
• Bílkoviny
• Staré, nepoužitelné části buněk

Pomáhají rozkládat, rozkládat a trávit podobné věci. Tomuto procesu říkáme metabolismus . Tyto enzymy a lysosomy tedy spolupracují, aby udržely naše buňky čisté a zdravé.

Co se tedy děje u lysozomálních střádacích chorob (LSD)?

Představte si teď speciálního pracovníka v úklidovém oddělení továrny, o které jsme se zmínili dříve. Co se stane, když určitý enzym nefunguje správně, nebo pokud tento enzym vůbec není přítomen? Tehdy problém začíná.

To se děje v těle člověka s lysozomálním střádacím onemocněním (LSD). Chybí mu určitý enzym nebo něco jiného, ​​co tomuto enzymu pomáhá (aktivátor nebo modifikátor enzymu). Lysozomy pak nemohou správně rozkládat věci, jako jsou tuky a cukry, které potřebují rozkládat.

Co se tedy stane? Tyto nerozložitelné látky se začnou hromadit uvnitř buněk. Je to jako hromada odpadků. Postupem času se tyto látky stanou toxickými a poškozují buňky. Toto poškození se může šířit a ovlivnit různé orgány v našem těle. Například:

• Mozek
• Centrální nervový systém
• Srdce
• Kosterní systém
• Kůže

Jednoduše řečeno, k tomu dochází u lysozomální střádací choroby (LSD).

Existují typy lysozomálních střádacích chorob (LSD)?

Ano, vědci dosud identifikovali více než 50 typů lysozomálních střádacích chorob (LSD). Stále se objevují nové typy. Velmi složité, že?

Obecně lze tato onemocnění rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na enzymu, který je deficitní.

Lipidózy

K tomuto typu onemocnění dochází, když tělu chybí enzym potřebný k rozkladu lipidů. Mezi příklady patří:

• Onemocnění ukládáním esterů cholesterolu
• Wolmanova choroba

Mukopolysacharidózy

K těm dochází, když chybí enzym potřebný k rozkladu glykosaminoglykanů, což je typ komplexní molekuly cukru . Mezi příklady patří:

• Hunterův syndrom
• Hurlerova choroba

Sfingolipidózy

K tomuto typu dochází, když chybí enzym, který štěpí speciální typ tuku zvaný sfingolipidy . Tyto sfingolipidy jsou látky, které plní specifické funkce, jako je ochrana povrchu našich buněk. Mezi tato onemocnění patří:

• Fabryho choroba
• Gaucherova choroba
• Krabbeho choroba / Globoidní buněčná leukodystrofie
• Metachromatická leukodystrofie
• Niemannova-Pickova choroba (NP)
• Sandhoffova choroba
• Tay-Sachsova choroba

Jiné typy LSD

Kromě těchto hlavních kategorií existují i ​​další typy LSD. Například:

• Battenova choroba
• Cystinóza
• Danonova choroba
• Pompeho choroba

Víte, všechna tato onemocnění jsou způsobena nedostatkem specifického enzymu. Onemocnění a jeho účinky se liší v závislosti na enzymu, který je nedostatečný.

Kdo může vyvinout tyto lysozomální střádací choroby (LSD)? Jak jsou časté?

Lysozomální střádací choroba (LSD) se ve skutečnosti může vyvinout u kohokoli. Některé etnické skupiny a regiony však mají vyšší pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění. Například některé typy LSD jsou častější u východoevropských Židů a u Finů.

Tato onemocnění jsou tak běžná , že LSD trpí pouze přibližně jeden ze 40 000 až 60 000 lidí. To znamená, že se jedná o velmi vzácnou skupinu onemocnění. Proto o nich mnoho lidí ani neslyšelo.

Co způsobuje lysozomální střádací choroby (LSD)?

Lysozomální střádací choroby (LSD) jsou dědičné metabolické poruchy, které jsou přítomny od narození a jsou způsobeny genetickými faktory . Přesněji řečeno, většina z nich se dědí z generace na generaci jako „ autozomálně recesivní poruchy“ .

Teď vás asi zajímá, co znamená „automatické zpomalení“. Jednoduše řečeno, je to takto:

Normálně získáme od každého rodiče jednu kopii každého genu. Abychom vyvinuli LSD,Dítě musí zdědit mutovanou kopii genu pro toto onemocnění po matce i otci. Důležité je, aby tito rodiče byli pouze nositeli mutovaného genu. To znamená, že nemají LSD, ale mají gen, který může onemocnění způsobovat.

Takže pokud jsou oba rodiče nositeli, zde jsou šance, že se jim narodí dítě:

• Existuje 25% (1 ze 4) šance, že dítě bude zdravé bez dědičných změn genů.
• Existuje 25% (1 ze 4) šance, že se u dítěte vyvine LSD (pokud zdědí pozměněný gen po obou rodičích).
• Existuje 50% (1 ze 2) šance, že dítě bude asymptomatickým nositelem, stejně jako rodiče (pokud zdědí změněný gen pouze od jednoho rodiče).

Rozumíš? Může se to zdát trochu složité, ale takhle se šíří genetické choroby.

Existují některé typy LSD, které se nazývají X-vázaná dědičnost . To znamená, že gen pro toto onemocnění se nachází na chromozomu X, takže dítě (zejména chlapec) může onemocnění zdědit pouze od matky. Mezi tři takové nemoci patří Danonova choroba, Fabryho choroba a Hunterův syndrom.

Kromě těchto genetických příčin mohou k exacerbaci nebo rozvoji LSD někdy přispívat i následující faktory:

• Zánět v těle.
• Oxidační stres je interakce mezi tělem a volnými radikály , které jsou vedlejšími produkty metabolismu.

LSD se obvykle objevují během těhotenství nebo krátce po porodu. Velmi vzácně se však mohou objevit i u dospělých. LSD, které začínají v dětství, jsou obvykle závažnější, zatímco ty, které začínají později v životě, mohou být méně závažné.

Jaké jsou příznaky lysozomálních střádacích chorob (LSD)?

Příznaky těchto onemocnění se mohou velmi lišit. Záleží na:

• V závislosti na tom, které buňky nebo orgány jsou LSD ovlivněny.
• Záleží na tom, o jaký typ LSD se jedná.

Existuje však několik příznaků, které jsou společné pro většinu typů LSD. Jsou to:

• Abnormální zvětšení orgánů v břiše, jako jsou ledviny, játra, slinivka břišní, slezina nebo žaludek (visceromegalie).
• Změny kosterního svalstva.
• Rysy obličeje se stávají poněkud drsnými. Například vystouplé čelo, plochý nos a zvětšené rty .
• Vývojové opoždění dítěte. Toto se může postupně zhoršovat.

Pokud má vaše dítě jeden nebo více z těchto příznaků, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékaře a vyhledat radu.

Jak se diagnostikují lysozomální střádací choroby (LSD)?

Lékaři mohou během těhotenství odhalit lysozomální střádací choroby (LSD). Používají k tomu prenatální screeningové testy . Například:

• Amniocentéza (testování tekutiny v děloze)
• Odběr choriových klků (vyšetření části placenty)

Pro kontrolu LSD u novorozenců lze provést krevní testy na zjištění nízkých hladin enzymů. Někdy se z prstu odebere malá kapka krve (zaschlé krevní skvrny), rozetře se na speciální papír, nechá se zaschnout a poté se testuje na enzymy.

Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě máte LSD, můžete být odesláni k endokrinologovi nebo dětskému endokrinologovi . U dětí i dospělých může lékař doporučit testy, jako například:

• Krevní testy: Zkontrolujte hladiny enzymů.
• Genetické testování: Zkontrolujte mutace ve vašich genech.
• Punch biopsie: Vezměte malý kousek kůže a zkontrolujte genetické změny.
• Testy moči / analýza moči: Měření množství substrátů, které enzymy normálně využívají.

Kromě toho mohou být provedeny i další testy, aby se zjistilo, zda nedošlo k poškození vašich orgánů. Například:

• Kompletní krevní obraz
• Oční vyšetření
• Test sluchu
• Srdeční testy: například echokardiogram a elektrokardiogram (EKG) .
• Testy funkce ledvin
• Testy jaterních funkcí
• Magnetická rezonance (MRI)
• Rentgenové záření

Tyto testy se používají k přesnému určení, o jakou nemoc se jedná a jak závažná je.

Jak se léčí lysozomální střádací choroby (LSD)?

Lysozomální střádací choroby (LSD) se často léčí ve specializovaných zdravotnických centrech. Na tato onemocnění neexistuje žádný lék. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a zmírnit poškození orgánů. Patří mezi ně:

• Enzymová substituční terapie (ERT): Jedná se o intravenózní podávání geneticky modifikovaného enzymu do těla.
• Transplantace kmenových buněk:Kmenové buňky, ať už od dárců nebo z pupečníkové krve, se transplantují. Tyto buňky mohou pomoci produkovat chybějící enzym. Pomáhají také snižovat zánět a poškození tkání.
• Terapie redukce substrátů (SRT): Jedná se o podávání léků, které snižují množství látek (substrátů) hromadících se uvnitř buněk. Například Miglustat se používá k léčbě Gaucherovy choroby. Další SRT jsou v současné době v klinických studiích.

Vědci stále hledají nové způsoby léčby LSD. Mezi ně patří:

• Genová terapie: Toto je stále ve fázi výzkumu. Zahrnuje nahrazení poškozených genů zdravými.
• Farmakologická chaperonová terapie (PCT): Při ní se malé molekuly vážou na poškozené enzymy a zlepšují funkci lysozomů.

Kromě těchto specifických léčebných postupů se k potlačení symptomů používají i další léčebné postupy. Například:

• Imunosupresiva
• Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
• Ortopedické rovnátka
• Další léky v závislosti na příznacích a postižených orgánech
• Fyzioterapie
• Logopedická terapie
• Někdy chirurgický zákrok

Lze snížit riziko vzniku lysozomálních střádacích chorob (LSD)?

V podstatě nemůžeme nic dělat pro snížení rizika vzniku lysozomálních střádacích chorob (LSD), protože jsou způsobeny genetickými faktory. Zahájení léčby ihned po diagnóze onemocnění u vás nebo vašeho dítěte však může výrazně zlepšit kvalitu vašeho života.

Jakou budoucnost může očekávat člověk s LSD?

Budoucnost někoho s LSD závisí na několika faktorech:

• Jak rychle byla nemoc diagnostikována.
• Jaký druh léčby budete dostávat?
• Jde jen o to, o jaký typ LSD se jedná.
• Zda se uživatelé LSD mohou dostat na místa se specializovanými zdravotnickými zařízeními.

Obecně platí, že osoba s těžkou formou LSD může mít kratší očekávanou délku života. U méně závažných forem LSD však, pokud je s léčbou zahájeno dříve, než dojde k poškození orgánů, může žít déle.

Jak se mohu postarat o sebe a své dítě, když žiji s LSD?

Pokud vy nebo vaše dítě máte lysozomální střádací chorobu (LSD), může to být obrovská psychická výzva. Proto je velmi důležité vyhledat pomoc psychologa. Ten vás může naučit, jak se s tímto onemocněním emocionálně vyrovnat.

Také je skvělé se připojit k podpůrným skupinám. Můžete se tak setkat s dalšími lidmi, kteří čelí podobným problémům, a sdílet své zkušenosti.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se vaše příznaky zhoršují nebo pokud po určité době nevidíte žádné výsledky léčby, určitě navštivte svého lékaře. Lékař vám může doporučit jiné léčebné postupy, které by vám mohly pomoci.

Závěrečné poselství

Lysozomální střádací choroby, neboli LSD, jsou skupinou vzácných genetických onemocnění, která jsou důsledkem hromadění toxických látek uvnitř buněk našeho těla. Tyto toxiny mohou poškozovat buňky a různé orgány.

Bylo identifikováno více než 70 typů LSD. Jsou způsobeny genetickými mutacemi. Ačkoli se příznaky liší v závislosti na typu LSD, mezi běžné příznaky patří zvětšené břišní orgány, hrubé rysy obličeje a vývojové opožděné vývoje.

LSD lze detekovat během těhotenství, u novorozenců nebo u dětí a dospělých pomocí krevních testů, genetických testů, biopsií a testů moči.

Přestože tyto nemoci nelze zcela vyléčit, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života. Proto je velmi důležité diagnostikovat nemoc včas a vyhledat vhodnou léčbu. Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat svého lékaře, ano?

Lysozomální střádací choroby, LSD, genetická onemocnění, enzymy, metabolická onemocnění, vzácná onemocnění, zdraví dětí