Marfanův syndrom a vaše srdce: Pojďme si o tom promluvit!

Pravděpodobně jste viděli lidi, kteří jsou mnohem vyšší, mají delší končetiny a jsou štíhlejší než ostatní. Každý má tento stav, ale není to nemoc. Někdy však tento typ tvaru těla může být příznakem genetického onemocnění zvaného Marfanův syndrom . Jedná se o stav, který nastává, když se pojivová tkáň v našem těle nevyvíjí správně. Jednoduše řečeno, tato pojivová tkáň drží různé části našeho těla pohromadě a dává jim sílu. Když jsou tyto části oslabeny, může být postiženo mnoho částí těla, zejména srdce, oči, cévy a kosterní systém . Dnes si povíme o tom, jak tento stav zvaný Marfanův syndrom ovlivňuje srdce.

Jak Marfanův syndrom ovlivňuje srdce?

Pokud máte Marfanův syndrom, nejvíce jsou postiženy dvě hlavní části srdce.

1. Aorta: Toto je hlavní a největší krevní céva, která rozvádí krev bohatou na kyslík z našeho srdce do celého těla. Je to jako hlavní potrubí, které přivádí vodu z vodní nádrže do vašeho domu.

2. Srdeční chlopně: Jsou to části, které fungují jako dveře mezi komorami uvnitř srdce a hlavními žilami, které odvádějí krev ze srdce. Zajišťují, aby krev proudila pouze jedním směrem.

Pojďme se nyní na každou z nich podívat zvlášť, abychom viděli, co se stane.

Co se děje s aortou?

Marfanův syndrom způsobuje oslabení pojivové tkáně ve stěnách srdce. Stejně jako stará gumová trubice ztrácí svou pevnost a elasticitu. To může vést ke dvěma hlavním problémům:

• Dilatace aorty: Aorta se postupně začíná rozšiřovat a zvětšovat.
• Aneuryzma aorty: Na některých místech se stěna srdce stává slabou a může se vyboulit ven jako balón.

Představte si, že toto aneurysma je jako pneumatika jízdního kola, která vyboulí na jednom místě, když se duše ztratí.

Zejména část srdce nejblíže srdci, nazývaná „kořen aorty“, je část, která se u lidí s Marfanovým syndromem nejčastěji tímto způsobem zvětšuje nebo rozšiřuje. Jedná se o poměrně nebezpečný stav, protože pokud se toto „aneurysma“ zvětší a praskne („disekce nebo ruptura aorty“), může to ohrozit život.

Další stavy, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, bikuspidální aortální chlopeň a Turnerův syndrom, mohou také způsobit dilataci srdce, ale mohou se vyskytnout i v jiných částech srdce.

Co se děje se srdečními chlopněmi?

Marfanův syndrom může také způsobit problémy se srdečními chlopněmi. Pokud tyto chlopně nefungují správně, srdce musí vynaložit větší úsilí na pumpování krve. Postupem času to může vést k srdečnímu selhání.Může to mít oba směry. V souvislosti s Marfanovým syndromem se vyskytují dvě hlavní onemocnění chlopní:

• Regurgitace aortální chlopně: Když se chlopeň mezi aortou a levou dolní komorou srdce (levou komorou) správně neuzavře, část přečerpané krve uniká zpět do srdce. Je to jako netěsný kohoutek.
• Prolaps mitrální chlopně: Mitrální chlopeň, která se nachází mezi horní komorou (levou síní) a dolní komorou (levou komorou) na levé straně srdce, se správně nezavírá a horní komora vyčnívá ven. To může někdy způsobit zpětný únik krve (mitrální regurgitace).

Jak časté je srdeční onemocnění u lidí s Marfanovým syndromem?

Ve skutečnosti jsou lidé s Marfanovým syndromem vystaveni mnohem vyššímu riziku vzniku srdečních problémů. Výzkum ukázal, že devět z deseti lidí s Marfanovým syndromem bude mít nějaký problém se srdeční chlopní nebo aortou. Proto je důležité si to uvědomovat.

Jaké jsou příznaky Marfanova syndromu postihujícího srdce?

Pokud máte Marfanův syndrom, jako je aneuryzma aorty nebo onemocnění chlopní, můžete pociťovat určité příznaky. Někteří lidé však mohou mít tyto stavy bez jakýchkoli příznaků. Proto jsou lékařské vyšetření důležité.

Toto jsou příznaky, které lze obecně pozorovat:

• Bolest na hrudi nebo bolest horní části zad
• Vykašlávání krve (toto je o něco nebezpečnější příznak)
• Potíže s polykáním jídla (pokud zvětšené srdce tlačí na jícen )
• Pocit závratě nebo točení hlavy
• Pocit extrémní únavy nebo slabosti
• Pocit abnormálního srdečního tepu (palpitace srdce)
• Chrapot hlasu (pokud srdce tlačí na nerv spojený s hlasivkami)
• Potíže s dýcháním , zejména když jste unavení nebo ležíte
• Otok , zejména nohou a kotníků
• Sípání (pískání) při dýchání

Představte si, že máte přítele, který je velmi vysoký a hubený. Často si stěžuje na bolesti na hrudi a má potíže s chůzí . Pokud ano, bylo by dobré navštívit lékaře, aby zjistil, zda to souvisí s Marfanovým syndromem.

Co způsobuje, že Marfanův syndrom ovlivňuje srdce?

Jak jsme již zmínili, Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně.Není správně vytvořena. Zdravá pojivová tkáň se nachází všude v našem těle. Dodává orgánům a cévám pevnost, tvar a pružnost. Tato pojivová tkáň se nachází ve stěnách srdce a cév, zejména aorty, a v srdečních chlopních.

Když tyto pojivové tkáně oslabí v důsledku Marfanova syndromu, ztrácejí svou pevnost a elasticitu. To způsobuje, že se srdce roztahuje a otéká, takže není schopné odolat tlaku krve. To také způsobuje onemocnění srdečních chlopní, které se nemohou správně otevírat ani zavírat.

Jaké srdeční testy pomáhají diagnostikovat Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom může být někdy obtížné diagnostikovat, protože příznaky se liší od člověka k člověku a mohou napodobovat příznaky jiných onemocnění. Většina lidí o svém onemocnění zjistí až v mladém nebo starším věku.

Pokud má lékař podezření na Marfanův syndrom, udělá následující:

• Bude provedeno kompletní fyzické vyšetření . Bude zkontrolována vaše výška, váha, délka paží a nohou, tvar hrudníku, oči a tón pleti.
• Budou se vás ptát na rodinnou anamnézu . Zjistí, zda někdo z vaší rodiny měl Marfanův syndrom nebo podobné příznaky.
• Je nařízeno několik speciálních vyšetření („zobrazovacích testů“), které vyšetřují srdce . Mezi hlavní patří:
• Echokardiogram (Echo): Umožňuje jasně vidět velikost, tvar a funkci srdce a cév, podobně jako ultrazvukové vyšetření srdce.
• Elektrokardiogram (EKG): Měří elektrickou aktivitu srdce, tedy rytmus srdečního tepu.
• Genetické testování: Tento test lze provést k potvrzení, zda máte genetickou mutaci (v genu FBN1), která způsobuje Marfanův syndrom.

Jaké jsou léčebné postupy pro zvládání srdečních problémů způsobených Marfanovým syndromem?

Ačkoli Marfanův syndrom nelze zcela vyléčit, existují léčebné metody, které mohou kontrolovat účinky na srdce a předcházet závažným komplikacím. Existují dva typy: nechirurgická léčba a chirurgická léčba.

Lékař může doporučit operaci v následujících případech:

• Pokud je průměr vaší srdeční cévy (aorty) 5 centimetrů (přibližně 1,97 palce) nebo větší.
• Pokud se tepová frekvence během jednoho roku zvýší o 0,5 centimetru (asi 0,197 palce) nebo více (toto se nazývá „rychlá expanze“).
• Pokud vaši pokrevní příbuzní (biologičtí rodinní příslušníci) podstoupili tento typ operace (možná kvůli genetickým vlivům, operace může být nutná i při menším průměru).

Lidé s menšími těly mají obecně menší cévy, takže mohou potřebovat operaci, i když je průměr menší.

Neoperační léčba

Toto jsou první kroky v léčbě Marfanova syndromu.

• Úpravy životního stylu: Rozhodně byste se měli vyhýbat činnostem, které zvlášť zatěžují srdce.
• Není dobré dělat věci jako zvedání závaží nebo tlačení.
• Vysoce zátěžové sporty jako fotbal, ragby a box nejsou vhodné.
• Poraďte se se svým lékařem, abyste zjistili, jaké cviky jsou pro vás bezpečné a vhodné.
• Léky:
• Lékaři předepisují léky zvané „blokátory receptorů angiotenzinu II (ARB)“ nebo „beta-blokátory“ . Ty pomáhají zpomalit rychlost dilatace srdečních cév a kontrolovat krevní tlak.
• Pravidelná zobrazovací vyšetření srdce:
• Velikost srdce a stav chlopní by měl pravidelně kontrolovat lékař. To lze provést pomocí vyšetření, jako je „transtorakální echokardiografie (Echo)“, „počítačová tomografická angiografie (CTA)“ nebo „magnetická rezonanční angiografie (MRA)“.
• Tyto testy dokáží odhalit změny v srdci před jeho prasknutím (disekcí).

Chirurgické ošetření

Někdy nelze kardiovaskulární problémy kontrolovat pouze léky a změnami životního stylu. V takovém případě je nutná operace.

Hlavním cílem operace srdce u Marfanova syndromu je opravit oslabenou část srdeční chlopně, odstranit ji a implantovat umělou chlopeň, případně opravit poškozenou srdeční chlopeň či ji nahradit novou.

Hlavním cílem těchto operací je prevence život ohrožujících stavů, jako je disekce aorty.

Tyto operace jsou většinou plánovány a prováděny v předem stanoveném termínu (plánovaná operace). Pokud však dojde k náhlé ruptuře nebo prasknutí koronární tepny, musí být provedeny jako urgentní zákrok.

Pro Marfanův syndrom se provádí několik hlavních typů operací srdce:

• Náhrada kořene aorty: Toto je nejčastější operace, protože tato část srdce často otéká nebo se rozšiřuje.
• Oprava nebo náhrada aortální chlopně.
• Oprava výdutě v tepně v blízkosti srdce (tzv. „oprava aneuryzmatu vzestupné aorty“).
• Oprava nebo náhrada mitrální chlopně.

Kardiochirurg s vámi vše probere a rozhodne, která operace je pro vás nejvhodnější.

Lze předejít srdečním onemocněním, pokud máte Marfanův syndrom?

Marfanovu syndromu bohužel nelze předejít, protože je geneticky podmíněný. Stejně tak nelze zcela zabránit srdečnímu onemocnění, které způsobuje.

Existují však věci, které můžete udělat pro snížení rizika závažných komplikací, jako je disekce aorty:

• Vyhýbání se činnostem, které zatěžují srdce (jak jsme již zmínili, vyhýbání se zvedání těžkých břemen a sportům s vysokou zátěží).
• Včasné provedení zobrazovacích vyšetření srdce dle pokynů lékaře.
• Užívání všech předepsaných léků správně a včas.

Zejména je třeba si uvědomit, že pokud jste žena s Marfanovým syndromem a uvažujete o otěhotnění, měli byste se o tom určitě poradit se svým lékařem. Studie ukázaly, že až 40 % žen s Marfanovým syndromem může mít během těhotenství komplikace. Proto je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc před otěhotněním.

Jaký je budoucí výhled pro někoho se srdečním onemocněním způsobeným Marfanovým syndromem?

Při dobré léčbě, tedy dodržování lékařských rad a podstupování potřebné léčby, se člověk s Marfanovým syndromem může dožít normální délky života, možná i 70 nebo 80 let.

Srdeční problémy jsou však hlavní příčinou úmrtí u lidí s Marfanovým syndromem, proto je důležité zůstat v pravidelném kontaktu s kardiologem, aby mohl váš stav sledovat.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře? Co jsou to naléhavé případy?

Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, může to být známka ruptury aneuryzmatu aorty. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc:

• Náhlá ztráta vědomí.
• Nevolnost a zvracení.
• Necitlivost kdekoli v těle.
• Paralýza (neschopnost pohybovat některými částmi těla).
• Silné potíže s dýcháním.
• Náhlá, nesnesitelná bolest - na hrudi, v horní části zad nebo v břiše.
• Nadměrné pocení.
• Kůže se stává neobvykle bledou nebo studenou.
• Velmi slabý puls.

Pokud uvidíte takové znamení, neváhejte ani minutu.

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Marfanův syndrom je vrozené onemocnění, které postihuje pojivové tkáně těla. Může postihnout zejména srdce. Ale nebojte se. Pokud je toto onemocnění diagnostikováno včas a správně léčeno, můžete žít převážně normální život.

Nejdůležitější je:

• Pravidelně navštěvujte svého lékaře.Pak může sledovat váš stav a včas poskytnout potřebné testy a léčbu.
• Proveďte nezbytné změny životního stylu. Vyhýbejte se věcem, které vás tíží.
• Užívejte lék přesně podle předpisu.
• Pokud lékař doporučí operaci, pečlivě si ji promluvte a vyberte si, co je pro vás nejlepší.

Čím více budete o svém onemocnění vědět, tím snáze pro vás bude jeho zvládání. Proto doufáme, že vám tyto informace budou užitečné. Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat svého lékaře.

Marfanův syndrom, srdeční onemocnění, kardiovaskulární systém, srdeční chlopně, pojivová tkáň, genetická onemocnění, operace srdce