Chcete se dozvědět více o Marfanově syndromu? Pojďme si o tom promluvit!

Všimli jste si někdy, že někteří lidé jsou mnohem vyšší než jiní, jejich končetiny, prsty atd. se zdají být delší než obvykle? Nebo mají neobvyklý tvar hrudníku, či problémy se zrakem? Někdy se spolu s těmito příznaky mohou objevit problémy se srdcem a očima. To je Marfanův syndrom. Jedná se o genetické onemocnění. Nebojte se, pojďme si o tom promluvit podrobněji.

Co je Marfanův syndrom? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň v našem těle. Možná vás teď zajímá, co je to pojivová tkáň. Zamyslete se nad tím, pojivová tkáň je speciální typ tkáně, která spojuje různé části našeho těla, jako je kůže, kosti, cévy a srdeční chlopně, a pomáhá jim dodávat sílu a flexibilitu.

U osoby s Marfanovým syndromem je tato pojivová tkáň trochu slabá a příliš elastická . Je jako gumička, ale má menší pevnost. Proto může tento stav ovlivnit různé systémy v těle. Může postihnout zejména srdce, cévy, oči, kosti a klouby .

Lékaři tomu říkají genetická porucha s „variabilní expresí“. To znamená, že ne každý s touto nemocí bude mít stejné příznaky. Někteří lidé budou mít jen velmi málo příznaků, zatímco jiní jich budou mít o něco více. A doba, za kterou se příznaky objeví, se může u jednotlivých osob lišit.

Marfanův syndrom je onemocnění, které je přítomno již při vrození . Někdy se však příznaky projeví a v době diagnózy se může jednat o mladého dospělého nebo i staršího člověka. Patří mezi nejčastější dědičná onemocnění pojivové tkáně. Postihuje přibližně jednoho z 3 000 až 5 000 lidí.

Jaké by mohly být příznaky tohoto onemocnění?

Marfanův syndrom má dva hlavní projevy. Jedním je aneurysma kořene aorty (aneurysma kořene aorty) . Jedná se o vyboulení nebo rozšíření hlavní cévy, která vede krev ze srdce do těla (aorta). Druhým je dislokace oční čočky (ectopia lentis) .

Tyto dvě hlavní charakteristiky mohou způsobit příznaky, jako jsou:

• Palpitace srdce jsou pocitem zrychleného tlučení srdce a bušení na hrudi.
• Cítíš, jak ti srdce tluče hlasitě a rychle.
• Bolest očí.
• Obtížné dýchání.
• Změny vidění; například astigmatismus a extrémní krátkozrakost.

Protože však Marfanův syndrom může postihnout i jiné části těla, mohou se objevit i další příznaky. Mezi fyzické příznaky může patřit například:

• Obličej se může zdát mírně protáhlý a úzký.
• Paže, nohy a prsty se zdají být mnohem delší ve srovnání s jinými částmi těla.
• Stěsnané zuby jsou zuby, které jsou stažené k sobě a zdají se být naskládané na sobě.
• Skolióza.
• Ploché nohy.
• Slabost a snadná dislokace kloubů.
• Strie se na kůži objevují, i když se tělesná hmotnost výrazně nemění.
• Propadlý hrudník (pectus excavatum) nebo vyčnívající hrudník (pectus carinatum).
• Vysoká, štíhlá postava.

Jaké jsou komplikace tohoto stavu?

Marfanův syndrom může způsobit různé komplikace, které postihují vaše srdce, oči a plíce.

Kardiovaskulární komplikace jsou nejčastějšími komplikacemi Marfanova syndromu. Mohou zahrnovat:

• Disekce aorty: Jedná se o natržení vnitřní vrstvy stěny aorty. Jedná se o naléhavý stav.
• Onemocnění srdečních chlopní: Marfanův syndrom může způsobit, že tkáň v srdečních chlopních se stane slabou a pružnou.
• Zvětšené srdce: Postupem času se váš srdeční sval může zvětšit a zeslábnout.
• Nepravidelnosti srdečního rytmu (arytmie): Tento stav je často spojen s prolapsem mitrální chlopně.
• Mozkové aneuryzma: Vyboulení slabého místa v cévě v mozku nebo v jeho okolí.

Mezi oční komplikace může patřit:

• Katarakta.
• Glaukomový stav.
• Odchlípení sítnice.

Změny plicní tkáně spojené s Marfanovým syndromem mohou zvýšit riziko:

• Astma.
• Bronchitida.
• Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN).
• Zhroucená plíce / pneumotorax.
• Emfyzém.
• Zápal plic.

Co způsobuje Marfanův syndrom?

To je způsobeno genetickou variantou . Konkrétně se jedná o změnu v genu – genu FBN1 – který říká našim buňkám, aby produkovaly protein zvaný fibrilin . Tento fibrilin je hlavní složkou elastických vláken v našich pojivových tkáních.

Ve většině případů je Marfanův syndrom onemocněním, které se dědí po jednom z rodičů . Jedná se o autozomálně dominantní dědičnost.Dědičné onemocnění. To znamená, že onemocnění může být způsobeno zděděním genu od jednoho rodiče. Osoba s Marfanovým syndromem má 50% šanci , že onemocnění předá všem svým dětem.

Nicméně v přibližně 25 % případů se tento stav může objevit v důsledku nové genetické změny (pro kterou nelze zjistit příčinu), bez jakékoli rodinné anamnézy.

Jak lékaři diagnostikují Marfanův syndrom?

Protože Marfanův syndrom postihuje mnoho různých tkání v těle, můžete potřebovat pomoc týmu specialistů k diagnostice onemocnění a vytvoření léčebného plánu.

Nejprve lékaři dělají tyto věci:

• Zeptejte se na vaši anamnézu.
• Bude provedeno fyzikální vyšetření, aby se zjistilo, zda se vyskytnou nějaké typické příznaky onemocnění.
• Ptáte se na své příznaky.
• Zeptejte se, zda někdo v rodině měl zdravotní problémy související s Marfanovým syndromem.

Lékaři obvykle k diagnostice Marfanova syndromu používají soubor kritérií zvaný „Ghentova nosologie“ . K potvrzení diagnózy nebo vyloučení jiných podobných onemocnění mohou být doporučeny následující testy:

• CT vyšetření (počítačová tomografie)
• Rentgen hrudníku.
• EKG test (elektrokardiogram - EKG).
• Echokardiogram.
• MRI vyšetření (magnetická rezonance - MRI)

Genetický test (jde o krevní test) může hledat změny v genu FBN1, který je často zodpovědný za Marfanův syndrom. Výsledky těchto genetických testů však nejsou vždy jednoznačné. Tento test může také hledat další genetické onemocnění, která způsobují podobné příznaky, jako je Loeys-Dietzův syndrom.

Jak se léčí Marfanův syndrom?

Na Marfanův syndrom neexistuje lék . Existuje však řada léčebných postupů a metod, které vám mohou pomoci zvládat příznaky a předcházet komplikacím. Patří mezi ně:

• Léky.
• Rutinní lékařské sledování.
• Pokyny k fyzické aktivitě.
• Chirurgie.

Potřebujete léčebný plán, který je specifický pro vaše zdravotní problémy.

Léky

Některé léky mohou pomoci předcházet komplikacím nebo je kontrolovat:

• Beta-blokátory: Tyto léky zabraňují rozšiřování velkých tepen nebo ho zpomalují. Lékaři doporučují u lidí s Marfanovým syndromem zahájit tuto léčbu co nejdříve. Pokud je nemůžete užívat kvůli onemocnění, jako je astma, nebo kvůli nežádoucím účinkům, může vám lékař předepsat blokátor kalciových kanálů .
• Blokátory receptorů angiotenzinu II (ARB):Tyto léky mohou také pomoci zpomalit rychlost zvětšování tlustého střeva.

Pokud podstoupíte operaci srdeční chlopně kvůli Marfanovu syndromu, budete muset po zbytek života užívat antikoagulační léky .

Neustálý lékařský dohled

Měli byste se pravidelně podrobovat lékařským prohlídkám z těchto důvodů:

• Srdce a cévy – zejména velikost vaší velké bránice.
• Oči.
• Kosterní systém.

Tímto způsobem může váš lékařský tým sledovat změny a včas identifikovat případné komplikace. Řekne vám, jak často byste měli na tato vyšetření chodit.

Toto monitorování obvykle zahrnuje zobrazovací testy, jako například:

• CT vyšetření.
• Echokardiogramy.
• MRI vyšetření.

Pokyny k fyzické aktivitě

Namáhavá a namáhavá fyzická aktivita může vyvíjet tlak na bránici a další pojivové tkáně postižené Marfanovým syndromem. Proto byste se měli poradit s fyzioterapeutem , abyste našli bezpečné cviky a sporty, které jsou pro vás vhodné.

Lékaři obvykle doporučují cvičení s nízkou až střední intenzitou, ale pokud jste podstoupili operaci mitrální chlopně nebo kořenů chlopní, možná budete muset cvičit na ještě nižší úrovni.

Obecně byste se měli vyhýbat věcem, jako je:

• Činnosti, které zahrnují zadržování dechu a intenzivní námahu (Valsalvův manévr).
• Kontaktní sporty.
• Cvičení do vyčerpání.
• Cviky, které zahrnují dlouhodobé držení jedné polohy, jako jsou prkna a sedy u zdi, se nazývají izometrická cvičení.

Operace srdce

Hlavním cílem operace srdce u Marfanova syndromu je zabránit dilataci nebo ruptuře aortální chlopně a léčit problémy s chlopní. Vy a váš lékařský tým společně rozhodnete, zda operaci potřebujete, a to po zvážení několika faktorů.

Toto jsou nejčastější operace a postupy prováděné u Marfanova syndromu:

• Oprava nebo náhrada aortální chlopně.
• Oprava aneuryzmatu vzestupné aorty.
• Oprava nebo náhrada mitrální chlopně.
• Thorakální endovaskulární oprava aorty.

Pokud potřebujete operaci, zkuste si vybrat velkou nemocnici, která má zkušenosti s typem operace, kterou podstupujete. Váš chirurgický tým by měl mít také dobré znalosti o Marfanově syndromu.

Co můžete očekávat od Marfanova syndromu?

Pokud máte Marfanův syndrom, budete muset pravidelně navštěvovat lékařské prohlídky a být si vědomi svého těla. Marfanův syndrom nepostihuje každého stejně, takže váš průběh léčby tímto onemocněním bude jedinečný. Váš lékařský tým vám pomůže přizpůsobit se změnám vašeho onemocnění.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Lékařský tým je vždy s vámi.

Díky lepším znalostem o Marfanově syndromu a zlepšené lékařské léčbě se lidé s Marfanovým syndromem nyní dožívají vyššího věku než před 70. léty 20. století. Očekávaná délka života osob s Marfanovým syndromem je nyní téměř stejná jako u osob bez tohoto onemocnění. Očekávaná délka života mužů je však výrazně kratší než u žen.

Kardiovaskulární onemocnění zůstávají hlavní příčinou úmrtí u Marfanova syndromu. To platí zejména pro náhlá úmrtí, ke kterým dochází, když onemocnění není rozpoznáno. Riziko je také vyšší u těch, u kterých je diagnóza stanovena pozdě.

Marfanův syndrom a duševní zdraví

Existuje několik věcí, které mohou ovlivnit vaše duševní zdraví a kvalitu života u osob s Marfanovým syndromem. Například:

• Marfanův syndrom je chronické onemocnění a vyžaduje celoživotní léčbu.
• Jak tento stav ovlivňuje váš vzhled.
• Chronická bolest a únava.
• Omezení fyzické aktivity (tato omezení často ovlivňují i ​​sociální vztahy).
• Tlak na plánované rodičovství.

Z tohoto důvodu můžete být vystaveni vyššímu riziku, například:

• Úzkost.
• Deprese.
• Zažívání šikany ze strany ostatních.
• Společenská izolace.

Pečovatelé a rodinní příslušníci lidí s Marfanovým syndromem jsou také vystaveni riziku vzniku těchto duševních problémů.

Vaše duševní zdraví je stejně důležité jako vaše fyzické zdraví.

Pokud se kvůli Marfanovu syndromu cítíte ve stresu, nezapomeňte vyhledat pomoc odborníka na duševní zdraví, například psychologa . Mohlo by vám také pomoci připojit se k podpůrné skupině.

Život s Marfanovým syndromem se může jevit jako spletitý proces schůzek, léčby a změn životního stylu. Každé vyšetření a každá návštěva vám však pomůže vyhnout se komplikacím Marfanova syndromu a žít co nejzdravěji. Váš lékařský tým je s vámi vším. Získejte jejich podporu a vedení. Pokud máte pocit, že vás to všechno zahlcuje, vyhledejte pomoc odborníka na duševní zdraví.

Nejdůležitější věci, které je třeba mít na paměti (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme se tedy podívat na některé klíčové body, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Marfanův syndrom je genetické onemocnění., ovlivňuje pojivové tkáně našeho těla.
• To může ovlivnit různé oblasti, jako je srdce, oči a kosti. Je velmi důležité podstupovat pravidelné lékařské prohlídky .
• I když na to neexistuje úplný lék, existují dobré léčebné postupy pro kontrolu příznaků a prevenci komplikací.
• Přesně dodržujte pokyny svého lékaře. Užívejte léky včas a nechte si udělat vyšetření, která vám lékař předepíše.
• Při fyzických aktivitách byste měli být velmi opatrní. Zeptejte se svého lékaře nebo fyzioterapeuta, jaké cviky jsou pro vás vhodné.
• Pečujte také o své duševní zdraví. Neváhejte vyhledat pomoc, pokud ji potřebujete.
• Nejste sami, máte lékařský tým, rodinu a přátele, kteří vám pomohou.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se zeptat svého lékaře.

Marfanův syndrom, genetické onemocnění, pojivová tkáň, srdeční onemocnění, kosti, oči, fibrilin