Máte obavy o vývoj mozku vašeho dítěte? Pojďme si promluvit o metachromatické leukodystrofii (MLD).

Jak jste si možná všimli, některé malé děti se vyvíjejí jinak než jiné. Je normální, že rodiče pociťují velký stres, když děti začnou chodit nebo mluvit, a všimnou si i mírného zpoždění. Dnes si povíme o genetickém onemocnění, které může být stejně stresující, ale je velmi vzácné. Říká se mu metachromatická leukodystrofie, zkráceně MLD. I když název může znít složitě, zkusme ho zjednodušit.

Co je to metachromatická leukodystrofie (MLD)?

Jednoduše řečeno, „(MLD)“ je velmi vzácné genetické onemocnění. Postihuje především náš centrální nervový systém, tedy bílou hmotu mozku a míchy , a také periferní nervy v končetinách. „(MLD)“ je další onemocnění, které patří do skupiny „(lysozomálních střádacích chorob)“.

Možná vás teď zajímá, jak se tato bílá hmota poškozuje. Uvnitř našich buněk se nachází tuková látka zvaná „(sulfatidy)“. Ta by se za normálních okolností měla rozkládat. Ale u člověka s „(MLD)“ se tyto „(sulfatidy)“ uvnitř buněk hromadí. Když se hromadí, „(myelinová pochva)“, což je ochranný obal kolem nervových vláken, se správně nevyvíjí. Tato myelinová pochva je jako plastový obal kolem drátu. Právě tento myelin dává bílé hmotě její bílou barvu.

Co se tedy stane, když je tato myelinová pochva poškozena? Naše mentální a motorické funkce, tedy pohyb svalů, se postupně snižují. Příznaky „(MLD)“ se časem zhoršují a v mnoha případech může dojít k úmrtí během několika let od diagnózy.

Toto se z určitého důvodu nazývá metachromatická leukodystrofie. Když se na to patolog podívá pod mikroskopem, buňky s těmito sulfatidy absorbují barvu jinak než ostatní buňky v jejich okolí. Proto se to nazývá „metachromatické“. „Leukodystrofie“ znamená postupné ničení bílé hmoty („leuco“ znamená bílá a „dystrofie“ znamená rozpad).

Jaké jsou hlavní typy „(MLD)“?

Existují tři hlavní formy tohoto onemocnění (MLD). Ty se dělí podle věku, ve kterém se vyvinou.

Pozdní infantilní MLD

Toto je nejčastější typ MLD. Obvykle postihuje kojence ve věku 12 až 20 měsíců, tedy přibližně rok a půl. Mezi příznaky patří potíže s chůzí, vývojové opožděné vývoje, slepota a demence. Bohužel většina dětí s tímto onemocněním umírá před dosažením věku 5 let. Do této kategorie spadá přibližně 50 % až 60 % pacientů s MLD.

Juvenilní MLD (MLD)

Tento typ je obvyklePostihuje děti ve věku od 3 do 10 let. U těchto dětí se mohou projevovat příznaky, jako je mentální postižení, problémy s chováním, záchvaty a demence. Dítě s tímto typem MLD může zemřít do 10 až 20 let od stanovení diagnózy. Do této kategorie spadá přibližně 20 % až 30 % pacientů s MLD.

MLD pro dospělé

Obvykle začíná po 16. roce věku, tedy v dospívání nebo později. Mezi příznaky patří duševní změny, záchvaty a demence. K úmrtí může dojít mezi 6 a 14 lety po diagnóze. Do této kategorie spadá přibližně 15 % až 20 % pacientů s MLD.

Jak vzácné je onemocnění „(MLD)“?

Ano, MLD je vzácné onemocnění. Podle výzkumníků postihuje přibližně jednoho ze 40 000 lidí ve Spojených státech. Častější je však v některých izolovaných populacích. Například u Navahů se vyskytuje přibližně jeden z 2 500 lidí.

Jaké jsou příznaky onemocnění „(MLD)“?

Příznaky MLD se mohou lišit v závislosti na typu. Obecně však všechny typy postupně zhoršují fungování nervového systému. To znamená, že jsou ovlivněny věci, jako je pohyb svalů, inteligence, nálada a osobnost.

Příznaky pozdní infantilní MLD

Děti s tímto typem „(MLD)“ se mohou zpočátku zdát vyvíjené normálně, ale přibližně po roce se u nich začnou objevovat tyto příznaky:

• Chůze se stává obtížnou , nakonec se chůze stane zcela nemožnou.
• Objevuje se svalová slabost (hypotonie).
• Jsou pozorovány vývojové zpoždění .
• Obtíže s mluvením (dysartrie).
• Postupně se ztrácí zrak a dochází ke slepotě.
• Potíže s polykáním (dysfagie).
• Vyskytuje se demence.

Příznaky juvenilní MLD

Děti s tímto typem MLD mohou vykazovat příznaky, jako například:

• Intelektuální schopnosti klesají. To se může projevit ve školních povinnostech.
• Vznikají problémy s chováním .
• Jsou patrné změny osobnosti.
• Neschopnost ovládat pohyby svalů.
• Vyskytuje se periferní neuropatie.
• Přicházejí záchvaty.
• Vyskytuje se demence.

Příznaky MLD u dospělých

Duševní změny jsou hlavními příznaky pozorovanými u dospělých s MLD.Problémy s fyzickým pohybem mohou chybět nebo být minimální. Prvními příznaky může být porucha užívání alkoholu, porucha užívání návykových látek nebo problémy ve škole/v práci.

Další vlastnosti jsou:

• Duševní problémy, jako jsou halucinace, psychóza nebo schizofrenie .
• Záchvaty.
• Periferní neuropatie.
• Demence.

Lékaři mohou někdy u dospělých chybně diagnostikovat MLD jako bipolární poruchu nebo demenci.

Co způsobuje `(MLD)`?

Hlavní příčinou MLD je genová mutace zděděná od obou rodičů.

Mnoho pacientů s MLD má mutaci v genu ARSA. Tento gen řídí produkci enzymu zvaného arylsulfatáza A. Tento enzym pomáhá rozkládat výše uvedené sulfatidy. Kvůli této genové mutaci tedy lidé s MLD tento enzym neprodukují, nebo ho produkují jen velmi málo. V důsledku toho se sulfatidy hromadí. Toto hromadění sulfatidů je toxické pro bílou hmotu nervového systému a poškozuje tyto buňky.

Někteří pacienti s MLD mohou mít také mutace v genu PSAP, který také poskytuje instrukce pro odbourávání sulfatidů.

Je to něco, co pramení z genů?

Ano, „(MLD)“ je genetické onemocnění. Dědí se „(autozomálně recesivně)“. To znamená, že oba rodiče osoby s tímto onemocněním nesou jednu kopii tohoto mutovaného genu („(nositelé)“). Tito rodiče však obvykle nevykazují žádné příznaky. Aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí být tento vadný gen zděděn od matky i od otce.

Jaké jsou možné vedlejší účinky přípravku „(MLD)“?

Hlavní nežádoucí účinky, které se mohou vyskytnout v důsledku „(MLD)“, jsou:

• Neurokognitivní pokles (demence)
• Slepota v důsledku atrofie zrakového nervu.
• Podvýživa.
• Aspirační pneumonie je způsobena vniknutím jídla nebo tekutin do dýchacích cest .
• Smrt.

Jak se diagnostikuje MLD?

Pokud lékař (obvykle neurolog) má na základě vašich nebo příznaků vašeho dítěte podezření na MLD, může nařídit vyšetření, jako například:

• Genetické testování: Toto vyšetření dokáže odhalit mutace v genech „ARSA“ a „PSAP“, které způsobují MLD.
• Biochemické testování:Tímto způsobem lze měřit hladinu „(sulfatidů)“ ve vašem těle. Testuje se například aktivita enzymu „(sulfatázy)“ a hladiny „(sulfatidů)“ v moči.
• Magnetická rezonance mozku: Toto vyšetření pomáhá potvrdit diagnózu MLD. Vzhledem k tomu, že lidé s MLD mají specifický vzorec úbytku myelinu, lze magnetickou rezonanci použít k určení, zda je myelin přítomen či nikoli.

Jakmile vám bude diagnostikována MLD, můžete být požádáni o další testy, aby se zjistilo, do jaké míry onemocnění ovlivnilo váš nervový systém. Patří mezi ně:

• Neurokognitivní testování.
• Neuropsychologické testování.
• Testy nervového vedení.

Jaké jsou léčebné metody pro `(MLD)`?

Bohužel na MLD neexistuje lék. Hlavním cílem léčby je kontrola symptomů a zlepšení kvality života. Lékaři mohou doporučit transplantaci kmenových buněk ke zpomalení progrese onemocnění, a to buď před objevením se příznaků, nebo u dětí s mírnými příznaky.

K potlačení příznaků lze podávat různé druhy léků, například:

• Antikonvulzivní léky na záchvaty.
• Snižte svalovou ztuhlost (spasticitu) (myorelaxancia).
• Antidepresiva pro duševní problémy.
• NSAID a další léky proti bolesti.

Mezi další léčebné postupy, které lze použít, patří:

• Fyzioterapie ke snížení svalové síly a ztuhlosti.
• Ergoterapie pro pomoc s každodenními úkony.
• Logopedická terapie pro potíže s mluvením a polykáním.
• Psychoterapie pro problémy s duševním zdravím.
• Perkutánní endoskopická gastronomie (PEG) je metoda podávání výživy sondou do žaludku při poruchách příjmu potravy a nutričních problémech.

Vy nebo vaše dítě můžete mít také nárok na paliativní péči . Paliativní péče je péče, která poskytuje úlevu od symptomů, pohodlí a podporu lidem se závažnými onemocněními, jako je MLD. Poskytuje také významnou úlevu těm, kteří o pacienta pečují. Lze ji provádět ve spojení s dalšími léčbami MLD.

Co se stane s někým, kdo má onemocnění „(MLD)“? (Průběh onemocnění)

Prognóza MLD není příliš dobrá. Jedná se o progresivní onemocnění. To znamená, že se příznaky šíří a zhoršují. Osoba s MLD zcela ztrácí svalové a duševní funkce a nakonec zemře.

Jak dlouho se dá žít s MLD?

Délka života osoby s MLD závisí na věku, ve kterém je onemocnění poprvé diagnostikováno.

• Pozdní infantilní forma:K úmrtí obvykle dochází do pěti až šesti let od stanovení diagnózy.
• Juvenilní forma: Tato forma onemocnění je méně častá a obvykle končí smrtí 10 až 20 let po diagnóze.
• Dospělá forma: K úmrtí obvykle dochází mezi 6 a 14 lety po stanovení diagnózy.

Existuje způsob, jak zabránit vzniku `(MLD)`?

Protože MLD je genetické onemocnění, nelze s jeho prevencí nic dělat.

Pokud však někdo z vaší rodiny trpí MLD a plánujete dítě, je dobré vyhledat genetické poradenství , abyste zjistili, zda nejste také nositelem této genetické mutace.

Jak pečujete o někoho s `(MLD)`? / Co dělat, když vy nebo vaše dítě máte `(MLD)`?

Pokud vy nebo vaše dítě máte MLD, je důležité, abyste dostali co nejlepší lékařskou péči. Musíte se o ni zasazovat a být pro ni nadšení. Pouze tak si můžete udržet co nejlepší kvalitu života.

Také je velmi cenné připojit se k podpůrné skupině , kde se setkáte s dalšími lidmi, kteří mají podobné zkušenosti jako vy, a sdílíte s nimi nápady.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte MLD, měli byste se pravidelně setkávat se svým lékařským týmem, abyste sledovali, jak onemocnění postupuje, a v případě potřeby upravili svůj léčebný plán.

Diagnóza (MLD) může být náročná. Váš zdravotnický tým vám však může pomoci vytvořit plán léčby symptomů, který vám bude vyhovovat. Je důležité zajistit, abyste dostávali potřebnou podporu a měli o své zdraví přehled. Nezapomeňte, že váš zdravotnický tým je vám i vaší rodině vždy k dispozici.

Pokud dáme dohromady věci, o kterých jsme mluvili (vzkaz na odnesení)

Dobře, takže jsme dnes hodně mluvili o „(metachromatické leukodystrofii - MLD)“, že?

Jednoduše řečeno, „(MLD)“ je velmi vzácné genetické onemocnění. Poškozuje bílou hmotu mozku a nervový systém. Je způsobeno hromaděním typu tuku zvaného „(sulfatidy)“ uvnitř buněk.

Existují tři formy tohoto onemocnění – infantilní, dospělá a dětská. Každá z nich má odlišné příznaky a průběh.

Bohužel na tuto nemoc neexistuje žádný lék. Existují však různé léčebné metody, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a udržovat dobrou kvalitu života. Transplantace kmenových buněk může někdy pomoci kontrolovat šíření nemoci.

Přestože se jedná o genetické onemocnění a nelze mu předejít, je genetické poradenství důležité, pokud se vyskytuje v rodinné anamnéze.

Nejdůležitější je poskytnout nemocnému tu nejlepší péči a podporu.Správná lékařská péče, paliativní péče a láska a pozornost rodiny jsou neocenitelné. Nejste sami a existují lékaři, poradci a podpůrné skupiny, které vám na této cestě pomohou.

Metachromatická leukodystrofie, MLD, genetická onemocnění, neurologická onemocnění, bílá hmota mozková, myelin, dětská onemocnění