Možná jste slovo MTHFR slyšeli při surfování na internetu nebo od kamaráda. Když ho uslyšíte spolu s pojmem „genová mutace“, můžete se trochu vyděsit a být zvědaví. „Ach, nevím, jestli to mám taky, způsobí to nějakou vážnou nemoc?“ Možná si říkáte: Je to opravdu tak vážné a něco, čeho se máme bát, jak si mnoho lidí myslí? Pojďme si dnes tedy velmi jednoduše a přátelsky popovídat o tom, co je MTHFR a zda bychom se ho opravdu měli bát.
Zaprvé, co je to ten gen MTHFR?
Představte si naše tělo jako velmi složitou a úžasnou továrnu. Tato továrna má soubor instrukcí pro všechno. Touto knihou instrukcí jsou naše geny. MTHFR je také velmi důležitý gen v našem těle. Hlavní funkcí tohoto genu je instruovat naše tělo, aby si vytvářelo „protein MTHFR“. Tento protein je pro nás nepostradatelný. Protože vitamín
B zvaný
folát , který se nachází v potravinách, které jíme, se přeměňuje na aktivní
formu, kterou naše tělo může využít. Tento aktivní folát je nezbytný pro tvorbu základních věcí v našem těle, jako je
DNA .
Co je tedy tato „mutace“?
Mutace je malá změna v instrukcích v tomto genu. Je to jako malá změna písmen v knize. Tato změna může snížit účinnost proteinu MTHFR. To znamená, že nezpracovává vitamin folát tak dobře. Pokud tento folát není správně zpracován, může se v naší krvi zvýšit hladina aminokyseliny zvané
homocystein . V minulosti se lékaři domnívali, že vysoké hladiny homocysteinu jsou příčinou mnoha onemocnění, jako jsou srdeční choroby a krevní sraženiny.
Nový výzkum však nyní ukazuje, že mutace MTHFR a zvýšené hladiny homocysteinu nepředstavují tak velké zdravotní riziko, jak si mnoho lidí myslí.
Jaké příznaky způsobuje mutace MTHFR?
A tady je ta nejdůležitější a nejpohodlnější věc.
Velká většina lidí s genovou mutací MTHFR nemá žádné příznaky. Žijí zcela zdravým, normálním životem. Mnoho lidí ani neví, že mají mutaci. Ve velmi vzácných případech se mohou některé příznaky objevit. Není to však běžné. Výzkum však naznačuje, že lidé s touto genovou mutací mohou mít „určitou zvýšenou náchylnost“ k rozvoji určitých zdravotních stavů. To ale neznamená, že se u každého s touto mutací onemocnění rozvine.
| Možná situace ve vztahu | Jednoduché věci, které je třeba vědět |
|---|
| Sklon ke srážení krve (trombofilie) | Ačkoli existuje přesvědčení, že někteří lidé mohou mít mírně zvýšené riziko vzniku krevních sraženin, samotná mutace MTHFR se v současnosti nepovažuje za hlavní příčinu tohoto jevu. |
| Komplikace během těhotenství | Ačkoli se říká, že souvisí s věcmi, jako jsou potraty a vysoký krevní tlak, tento názor byl dnes do značné míry odmítnut. |
| Děti s vadami neurální trubice | Toho se mnoho lidí obává. Tomuto riziku se však lze téměř úplně vyhnout správným užíváním kyseliny listové během těhotenství. O tom si povíme dále. |
| Neuropatie související s diabetem | Existuje názor, že lidé s diabetem, kteří mají také mutaci MTHFR, mohou mít mírně zvýšené riziko vzniku neurologických problémů. |
Musím si udělat test, abych to zjistil/a?
Existuje krevní test k detekci této genetické mutace.
Hlavní lékařské organizace, jako je Americká akademie lékařské genetiky, však tento test nedoporučují široké veřejnosti. Existuje pro to několik důvodů:
- Zbytečnost: Jak jsme již zmínili, většina lidí s touto mutací nepociťuje žádné zdravotní problémy. Takže i když se necháte otestovat a zjistíte, že ji máte, nezmění to váš život. Může to ve vás jen vyvolat paniku.
- Lepší možnost: Pokud existuje jedna věc, kterou si opravdu chcete zkontrolovat, je to hladina homocysteinu v krvi. Je to jednoduchý a levný krevní test. Pokud je vaše hladina zvýšená, můžete se poradit se svým lékařem, co s tím dělat. Pak nebudete muset utrácet peníze za genetické testy .
Měly by se toho těhotné matky opravdu bát?
To je velmi důležitá otázka. Mnoho těhotných matek se bojí, když slyší o tomto testu na MTHFR, a říkají: „Bude mít moje dítě vadu neurální trubice, jako je spina bifida?“
Nejlepší zpráva, kterou můžete předat, je: „Vůbec se nebojte.“ Přední gynekologické a porodnické asociace na Srí Lance a ve světě (jako ACOG) nedoporučují testování těhotných matek na tuto genovou mutaci. Protože je to zbytečné. Nejdůležitější je
denně a bez výjimky užívat pilulky kyseliny listové doporučené lékařem před i během těhotenství. Množství podávaných miligramů, a to i u matky s touto mutací genu MTHFR, je celosvětově prokázáno jako zcela dostatečné pro zdravý vývoj nervového systému dítěte. Takže místo toho, abyste se obávali testu na MTHFR, je tisíckrát důležitější řídit se pokyny svého lékaře a užívat správné množství kyseliny listové.
Jaké jsou léčebné postupy pro mutaci MTHFR?
Genovou mutaci MTHFR není třeba „léčit“. Nejedná se o nemoc. Pokud však test potvrdí, že máte zvýšené hladiny homocysteinu, lékař vám doporučí, abyste je kontrolovali. To obvykle zahrnuje následující:
- Doplňky kyseliny listové : Váš lékař vám doporučí doplněk kyseliny listové, který je pro vás vhodný. Může vám také doporučit doplňky vitamínu B6 a B12.
- Potraviny bohaté na folát : Zařaďte do svého jídelníčku potraviny bohaté na folát .
- Tmavě zelená listová zelenina jako špenát, kapusta a kapusta listová
- Luštěniny jako čočka, cizrna a hrášek
- Ovoce jako pomeranče a avokádo
- Fazole
Nejlepší a nejbezpečnější je promluvit si se svým praktickým lékařem, než začnete s něčím z těchto postupů, a řídit se jeho radami. Vzkaz k odnesení domů
- MTHFR není nemoc. Je to jen velmi běžná, malá změna, která se může vyskytnout v našich genech.
- Velká většina lidí s touto mutací nepociťuje po celý život žádné příznaky ani zdravotní problémy.
- Lékaři nedoporučují provádět testy konkrétně na toto téma. Nepanikařte zbytečně.
- Těhotné matky se tím nemusí obávat. Nejdůležitější je užívat každý den pilulku kyseliny listové, kterou vám předepisuje lékař.
- Pokud máte stále jakékoli obavy nebo strach z tohoto problému, nenechte se zmást čtením na internetu, ale zeptejte se na to svého praktického lékaře, kterému důvěřujete.
mutace genu MTHFR, mutace genu MTHFR, folát, homocystein, těhotenství, kyselina listová, genetické testování
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář