Objevují se vám na kůži divné pupínky? Mohl by se jednat o Muirův-Torréův syndrom?

Začaly se vám najednou objevovat malé pupínky na kůži? Možná si myslíte, že jsou normální. Někdy však tyto kožní změny mohou být spojeny i s vnitřními problémy. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se mu Muir-Torréův syndrom.

Co je Muir-Torreův syndrom? Jednoduše řečeno...

Muir-Torreův syndrom je vzácné genetické onemocnění , které zvyšuje riziko vzniku různých typů rakoviny během života. Lidé s tímto syndromem obvykle vyvinou kožní nádory, ať už rakovinné nebo benigní (tj. nezhoubné) v kůži. Mohou se u nich také vyvinout jedna nebo více rakovin uvnitř těla, zejména v gastrointestinálním traktu .

Zamyslete se nad tím, naše tělo se skládá z milionů drobných buněk. Když se tyto buňky dělí, někdy může dojít k malým změnám (mutacím) v genech. To je to, co způsobuje tuto genetickou změnu.

Je tedy Muir-Torreův syndrom stejný jako Lynchův syndrom?

Většinou ano. Mooreův-Torreův syndrom je považován za variantu Lynchova syndromu . Lynchův syndrom je také stav, který zvyšuje riziko rakoviny v důsledku několika genetických změn. Někdy jej lékaři nazývají také hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC). To znamená, že rakovina se vyvíjí v tlustém střevě bez polypů. Mooreův-Torreův syndrom je tedy součástí Lynchova syndromu, která se projevuje specifickými kožními znaky.

Jak častá je tato situace? Měli bychom se tím na Srí Lance znepokojovat?

Mooreův-Torreův syndrom je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Celosvětově bylo hlášeno pouze asi 200 případů. To však neznamená, že bychom si ho neměli být vědomi. Asi 9,2 % lidí s „HNPCC“ může vykazovat tyto rysy Mooreova-Torreova syndromu. Zdá se také, že postihuje muže o něco více než ženy (tj. asi 2 ženy na každé 3 muže). Ačkoli neexistují přesné statistiky o počtu lidí na Srí Lance, je důležité si těchto onemocnění být vědom.

Jaké jsou příznaky Mooreova-Torreho syndromu? Jak ho poznáme?

To je způsobeno především výskytem bulek nebo změn na kůži a příznaky vnitřních rakovin . Někdy se kožní problémy mohou objevit před vznikem vnitřních rakovin, současně s nimi nebo po nich. Kožní změny jsou však často prvním příznakem, kterého si člověk všimne . Jiné druhy rakoviny se v raných stádiích nemusí projevovat žádnými příznaky.

Jaké změny lze pozorovat na kůži?

Na kůži osoby s Moore-Torreho syndromem se mohou objevit následující projevy:

• Mazové adenomy: Toto jsou nejčastější kožní problémy (80 % - 99 %). Jedná se o nezhoubné (benigní) nádory. Vyvíjejí se v mazových žlázách, což jsou olejové žlázy v naší kůži. Obvykle se nacházejí na hlavě a krku a u lidí s Moore-Torreho chorobou se častěji vyskytují na hrudníku, břiše, bocích a zádech . Vypadají jako malé, tvrdé, nažloutlé nebo kožně zbarvené pupínky .
• Mazový karcinom: Jedná se o rakovinný (maligní) nádor , který se vyvíjí v mazových žlázách. Může vypadat jako mazový adenom. Rychle se však šíří, zejména kolem očních víček . Tyto nádory mohou krvácet nebo z nich může vytékat krusta.
• Keratoakantom: Toto je další typ kožního nádoru. Může se vyvinout na hlavě, krku, trupu a pažích v blízkosti vlasových folikulů. Může být rakovinný nebo nerakovinný . Vypadá jako malá, kulovitá bulka, někdy s viditelnými krevními cévami nahoře a uzlíkem keratinu uprostřed . Roste velmi rychle, během několika týdnů dosáhne velikosti asi 3 centimetrů a poté se postupně během měsíců nebo let zmenšuje. Může jich být jeden nebo více.
• Fordyceovy skvrny: Protože mazové žlázy jsou často postiženy u Mooreova-Torreova syndromu, někteří lékaři považují tyto „Fordyceovy skvrny“ za příznak. Jedná se o vyvýšené, mírně zvětšené mazové žlázy, které se objevují v oblastech bez ochlupení, například kolem rtů . Studie ukázaly, že jsou častější u Mooreova-Torreova syndromu.

Nezapomeňte, že pokud si na kůži všimnete nové bulky nebo podobné změny, zejména pokud rychle roste, mění barvu nebo krvácí, měli byste určitě navštívit lékaře.

Jaké druhy rakoviny jsou spojeny s Moore-Torreho syndromem?

S tímto syndromem se mohou vyskytnout různé typy rakoviny. Nejčastější rakoviny a jejich příznaky jsou:

• Kolorektální karcinom: Toto je nejčastější typ rakoviny . Postihuje přibližně polovinu všech lidí. Je způsoben růstem rakovinných buněk ve sliznici tlustého střeva nebo konečníku. Naproti tomu u Mooreova-Torreho syndromu se tento typ rakoviny může vyvinout o 15–20 let dříve než obvykle, obvykle kolem 50. roku věku. Může se také rychle šířit . Mezi příznaky patří bolesti břicha, nadýmání, změny ve vyprazdňování a krev ve stolici .
• Rakovina žaludku: Toto je také rakovina, která se běžně vyskytuje u Mooreova-Torreho syndromu. Mezi příznaky může patřit bolest břicha, nadýmání, krev ve stolici, potíže s trávením, nevolnost a ztráta chuti k jídlu .
• Rakovina močových cest:Také se nazývá „(uroteliální karcinom)“ nebo „(přechodný karcinom)“. Postihuje výstelku močového systému. Může způsobovat bolest při močení a krev v moči .
• Rakovina endometria: Jedná se o rakovinu, která se vyvíjí v endometriu, vnitřní výstelce dělohy . Může způsobit bolesti v podbřišku, bolesti v pánvi a neobvyklý vaginální výtok nebo krvácení .

Kromě toho může být s tímto syndromem spojeno několik dalších typů rakoviny, včetně:

• Rakovina vaječníků
• Rakovina prostaty
• Rakovina močového měchýře
• Rakovina ledvin
• Rakovina tenkého střeva
• Rakovina jater
• Rakovina plic
• Rakovina krve
• Existují rakoviny mozku a další typy.

Tento seznam se může zdát děsivý. Důležité ale je, že ne všechny tyto druhy rakoviny se vyvinou u každého. A pokud se odhalí včas, lze je léčit .

Proč k tomuto Mooreovu-Torreovu syndromu dochází? Jaká je jeho příčina?

Jednoduše řečeno, Mooreův-Torrellův syndrom je způsoben mutací v jednom z vašich genů . Mutace jsou změny v sekvenci naší DNA. Tato DNA se kopíruje, když se naše buňky dělí a tvoří nové buňky. Někdy může dojít k chybám. Pokud se taková abnormální buňka dále dělí, může způsobit různá onemocnění, včetně rakoviny.

Jaké genetické variace to ovlivňují?

Existují hlavně dva typy:

• Mooreův-Torreův syndrom typu 1 (MTS typu 1): Je způsoben mutací v jednom z genů, které způsobují chyby v sekvenci DNA . Pokud tyto geny nedokážou chyby opravit, v tkáních se hromadí abnormální buňky. V 90 % případů je ovlivněn gen MSH2. Může však být postiženo i několik dalších genů, jako například MLH1, MSH6 a PMS2.
• Mooreův-Torrellův syndrom (MTS) typu 2: Je způsoben mutací v genu MUTYH. Tento gen je zodpovědný za opravu oxidačního poškození naší DNA. Tento typ má přibližně třetina lidí s MTS. Oxidace způsobuje změny v molekule DNA, což může vést k nekontrolovanému růstu buněk (tj. rakovině). Pokud mutovaný gen není schopen toto poškození opravit, poškození přetrvává.

Je to něco, co pochází z generací?

S největší pravděpodobností ano, je to dědičné . Někdy se však u člověka může vyvinout nová genová mutace, aniž by ji někdo v rodině měl. Asi u 60 % pacientů se může vyskytnout rodinná anamnéza Mooreova-Torreho syndromu. Protože se však ne u každého s touto genovou mutací vyvinou příznaky, není tato rodinná vazba vždy zřejmá.

Někteří lidé mohou mít tento stav bez příznaků a ani o něm nevědí. Také někdy, když je imunitní systém oslabený, se tato „latentní MTS“ může aktivovat. U některých lidí se tento stav rozvinul po „transplantaci solidního orgánu“ a užívání imunosupresivních léků.

Jak se to dědí z generace na generaci?

• MTS typu 1 je „autozomálně dominantní“ onemocnění. To znamená, že k dědění onemocnění stačí mít pouze jednu kopii mutovaného genu. Pokud má jeden z vašich rodičů tuto genovou mutaci, máte 50% šanci, že ji zdědíte také. Způsob, jakým se u vás objeví příznaky, se však může lišit od rodiče, od kterého jste gen zdědili.
• MTS typu 2 je „autozomálně recesivní“ onemocnění. To znamená, že abyste onemocnění zdědili, musí mít oba rodiče stejnou genovou mutaci. To je velmi vzácné. Rodiče, kteří mají pouze jednu kopii tohoto „autozomálně recesivního“ genu, však nemusí mít žádné příznaky, takže o jeho přítomnosti nemusí vědět.

Jak lékaři diagnostikují Muir-Torreův syndrom?

Pokud máte kožní bulky, jako jsou ty výše zmíněné, zejména na trupu, nebo pokud se objevily v relativně mladém věku, může lékař mít podezření na Mooreův-Torrellův syndrom. Také se vás zeptá na další příznaky, které by mohly naznačovat rakovinu vnitřních orgánů, a zda má někdo ve vaší rodině rakovinu v anamnéze.

Jaké testy se k tomu dělají?

Váš lékař může před doporučením genetického testování provést několik předběžných testů. Například:

• Imunohistochemie (IHC): Odebere se malý vzorek bulky na kůži, obarví se speciálním barvivem a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda vzorek obsahuje specifické genetické mutace.

Na základě výsledků těchto testů a dalších informací vám lékař může doporučit genetické testování k ověření mutací v genech spojených s Moore-Torreho syndromem. Poté vám lékař odebere vzorek krve a bude hledat mutace v genech pro opravu nesouladů MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 nebo v genu pro opravu bází excizí MUTYH.

Jaké druhy screeningu rakoviny by měl pravidelně podstupovat člověk s Moore-Torreho syndromem?

Pro lidi s tímto syndromem je velmi důležité podstupovat pravidelné screeningové prohlídky na rakovinu , protože včasná detekce zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. Testy, které mohou lékaři doporučit, mohou zahrnovat:

• Kolonoskopie: Vyšetření tlustého střeva.
• Horní endoskopie (EGD): Vyšetření jícnu, žaludku a první části tenkého střeva.
• Vyšetření prostaty ( u mužů)
• Mamogram:Screening rakoviny prsu (u žen)
• Vyšetření pánve ( u žen)
• Pap stěr: Screening rakoviny děložního čípku (u žen)
• Cytologie moči: Pro rakovinu močového systému.
• Testy jaterních funkcí
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Fyzikální vyšetření
• Vyšetření kůže
• Rentgen hrudníku

Váš lékař rozhodne, jak často budete muset tyto testy podstupovat.

Jaké jsou léčebné metody pro Moore-Torreho syndrom?

Hlavním cílem léčby Mooreova-Torreho syndromu je odhalit a odstranit rakovinu, pokud se objeví . Budete muset podstupovat pravidelné screeningové kontroly rakoviny a odebírat biopsie jakékoli podezřelé tkáně. Pokud váš lékař rakovinu zjistí, bude ji léčit podle jejího typu a stádia. Chirurgické odstranění rakoviny je obvykle první linií léčby .

Jiné léčby rakoviny mohou zahrnovat:

• Chemoterapie
• Radioterapie
• Hormonální terapie
• Imunoterapie
• Cílená terapie
• Transplantace kostní dřeně

Kromě toho může perorální retinoid zvaný isotretinoin pomoci zabránit tvorbě nových kožních lézí. Pokud vaše kolonoskopie odhalí mnoho polypů tlustého střeva (které mají vysoké riziko vzniku rakoviny), může vám lékař doporučit profylaktickou kolektomii, která zahrnuje odstranění části nebo celého tlustého střeva.

Jaká je prognóza pro někoho s Moore-Torreho syndromem?

Vaše prognóza závisí na tom, kolik druhů rakoviny se u vás rozvine a jak daleko se rozšíří. Statistiky ukazují, že přibližně u poloviny lidí s Moore-Torreovým syndromem se vyvine více než jeden druh rakoviny. U více než poloviny se rozvine metastatická rakovina (rakovina, která se rozšířila do dalších částí těla a je obtížné ji léčit).

Rakoviny s Moore-Torreho syndromem se obvykle objevují kolem 50. roku věku. Tyto druhy rakoviny mohou růst a zhoršovat se rychleji než u běžné populace. Proto je důležitá včasná detekce . Existuje také vysoká pravděpodobnost, že se rakovina vrátí i po jejím odstranění. Proto jsou po léčbě nezbytné pravidelné kontroly.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Obvykle ne. Je to proto, že se jedná o onemocnění, se kterým se člověk rodí. Ne u každého se však příznaky projeví. I ti, u kterých se příznaky projeví, mohou být nemocí postiženi více či méně než jejich rodiče. Vědci si zatím nejsou jisti, proč se to děje. Bylo však pozorováno, že se stav může zhoršit, pokud je imunitní systém oslaben .

Vědomí, že máte tuto genetickou mutaci, vám může pomoci s některými preventivními rozhodnutími. Například genetické testování a genetické poradenství vám mohou pomoci zabránit přenosu onemocnění na vaše děti. Vědomí této skutečnosti vám také může pomoci včas identifikovat rakovinu a zahájit léčbu, čímž se zabrání nepříznivým výsledkům.

Přestože je Moore-Torreho syndrom vzácný, není snadné se s takovou diagnózou vyrovnat. Bojovat s něčím, co je zakořeněno v naší DNA, se může zdát ohromující. Ale znalosti jsou síla . S včasnou diagnostikou a léčbou můžete vy i váš lékař této výzvě čelit.

A konečně, poselství k odnesení domů

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé věci, které si z toho, o čem jsme mluvili, musíte pamatovat:

• Muir-Torreův syndrom je genetické onemocnění , které zvyšuje riziko vzniku kožních nádorů a rakoviny vnitřních orgánů (zejména v trávicím traktu).
• Pokud si na kůži, zejména na trupu, všimnete nové, neobvyklé bulky, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Nemusí to být nic jiného, ​​ale je nejlepší nechat se vyšetřit.
• Toto je varianta Lynchova syndromu. Pokud má někdo ve vaší rodině v anamnéze rakovinu, informujte o tom také svého lékaře.
• Včasná detekce a pravidelné screeningové prohlídky jsou velmi důležité. To může pomoci včas odhalit rakovinu a úspěšně ji léčit.
• Genetické testování a poradenství mohou pomoci určit, zda tento stav existuje a zda postihuje členy rodiny.
• Nebojte se, ale buďte ostražití. Nejste v tom sami a lékaři jsou tu, aby vám pomohli.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!

Muirův -Torreův syndrom, Lynchův syndrom, rakovina kůže, genetická onemocnění, rakovina gastrointestinálního traktu, screening rakoviny, genetické mutace