Pojďme se dozvědět o některých problémech s žlázovým systémem vašeho těla? - Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN)

Naše tělo je jako úžasný stroj, že? Aby tento stroj správně fungoval, musí každá jeho část spolupracovat a správně koordinovat své činnosti. V našem těle existuje velmi důležitý systém, který se nazývá endokrinní systém . Žlázy v tomto systému produkují hormony , které řídí mnoho činností v našem těle. Někdy však může tento systém selhat. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Jde o mnohočetnou endokrinní neoplazii , zkráceně „MEN“.

Co je tedy tento endokrinní systém?

Jednoduše řečeno, náš endokrinní systém je síť žláz a orgánů v našem těle. Jsou to ty, které produkují chemické látky zvané hormony a uvolňují je do krevního oběhu. Představte si tyto hormony jako malé posly, kteří přenášejí zprávy uvnitř našeho těla. Tyto zprávy říkají našim orgánům, kůži a svalům, co mají dělat a kdy to mají dělat.

Do našeho endokrinního systému patří několik hlavních žláz a orgánů:

• Hypotalamus: Nachází se v bázi našeho mozku. Řídí mnoho věcí v endokrinním systému.
• Hypofýza: Tato malá žláza, spojená s hypotalamem, produkuje hormony, které řídí mnoho dalších žláz, včetně štítné žlázy, nadledvin, vaječníků a varlat.
• Štítná žláza: Tato žláza ve tvaru motýla v přední části krku řídí metabolismus našeho těla, což je způsob, jakým využíváme energii z potravy, kterou jíme.
• Příštítná tělíska: Tyto čtyři malé žlázy, obvykle umístěné v blízkosti štítné žlázy, regulují hladinu vápníku a fosforu v našem těle.
• Nadledviny: Tyto dvě žlázy, umístěné nad ledvinami, řídí metabolismus, krevní tlak, sexuální vývoj a stresovou reakci.
• Šišinka mozková: Tato žláza produkuje hormon melatonin a řídí náš spánkový cyklus.
• Slinivka břišní: Zde se produkuje inzulín. Je velmi důležitá pro metabolismus a kontrolu hladiny cukru v krvi. Je také součástí našeho trávicího systému.
• Vaječníky: Jsou to místa, kde se produkují ženské pohlavní hormony estrogen, progesteron a testosteron.
• Varlata: U mužů se zde produkují spermie a také hormon testosteron.

Co je tedy mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN)?

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) je vzácné genetické onemocnění, při kterém se nádory vyvíjejí ve více než jedné žláze a tkáních endokrinního systému, o kterých jsme hovořili dříve. Někdy se tyto nádory mohou stát rakovinnými.

Existují dva hlavní typy tohoto stavu „(MEN)“:

1. Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN typ 1): Jedná se o stav, kdy se v různých žlázách endokrinního systému vyvíjí více nádorů. Toto onemocnění se také nazývá MEN-1 a Wermerův syndrom.

2. Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 (MEN typ 2): Jedná se o geneticky podmíněné rakovinné onemocnění, které postihuje několik žláz. Lidé s MEN 2 vyvinou typ rakoviny štítné žlázy zvaný medulární karcinom štítné žlázy (MTC) . Mají také vyšší riziko vzniku nádorů v jiných žlázách endokrinního systému. Toto se také nazývá MEN-2 a Sippleův syndrom.

Proč k této situaci s „(MUŽI)“ dochází?

Oba tyto typy „(MEN)“ jsou způsobeny změnami v našich genech , tedy mutacemi . Představte si, že naše tělo má něco jako knihu s pokyny, tedy geny. Pokud je byť jen jedno písmeno v této knize s pokyny špatně, tedy pokud je gen mutovaný, mohou být narušeny některé tělesné funkce.

• (MEN typ 1) je způsoben mutací v genu „MEN1“ . Tento gen „MEN1“ je tumor supresorový gen . To znamená gen, který pomáhá kontrolovat buněčné dělení a předcházet tvorbě nádorů. Pokud tento gen nefunguje správně, některé buňky mohou nekontrolovaně růst a tvořit nádory.
• (MEN typ 2) je způsoben mutací v genu „RET“ . Tento gen „RET“ je gen spojený s rozvojem rakoviny. Když je tento gen mutován, buňky v některých orgánech a žlázách nekontrolovatelně rostou a tvoří nádory.

Tyto genetické mutace mohou být zděděny od rodičů nebo se mohou vyskytnout náhodně během vývoje plodu. Pokud má jeden z rodičů MEN, existuje přibližně 50% šance, že se u dítěte rozvine.

Pojďme se dozvědět něco více o „(MEN)“ typu 1 („MEN typ 1“)

U lidí s MEN typu 1 se vyvíjejí nádory v několika žlázách endokrinního systému. Nejčastěji postižené oblasti jsou:

• Příštítná tělíska: Toto je nejčastější.
• Gastroenteropankreatický trakt: To znamená, že nádory se mohou tvořit ve slinivce břišní, žaludku a dalších částech trávicího systému, jako je dvanáctník.
• Hypofýza.

Většinou jsou bulky, které se vyvíjejí u MEN typu 1 , nekarcinomové (benigní) . Některé bulky však mohou být rakovinné (maligní).Může se také šířit (metastázovat) do dalších částí těla. Žlázy, které mají nádory, obvykle uvolňují do krevního oběhu příliš mnoho hormonů. To způsobuje řadu příznaků a zdravotních problémů.

Lékaři identifikovali u lidí s MEN typu 1 více než 20 typů endokrinních a neendokrinních nádorů. Existují i ​​jiné typy nádorů, které jsou méně časté, například:

• Neuroendokrinní nádory , které se vyvíjejí v brzlíku (lymfatické uzlině v hrudníku) a průduškách (dýchacích cestách v plicích).
• Adrenokortikální nádory se tvoří ve vnější vrstvě nadledvin.
• Tukové bulky (lipomy) , které se tvoří pod kůží.
• Rakovina prsu.
• Nádory, jako jsou meningeomy a ependymomy , které se mohou vyskytovat v mozku nebo míše.

Jaké jsou příznaky „(MEN typ 1)“?

Příznaky MEN typu 1 se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Záleží na tom, které žlázy jsou postiženy a kolik hormonů produkují. Někteří lidé nemusí mít žádné příznaky, jiní mohou mít mírné příznaky a někteří mohou mít závažné, dokonce život ohrožující příznaky. Příznaky se mohou lišit u jednotlivých osob, a to i v rámci stejné rodiny, a to i mezi dvojčaty.

Pojďme se podívat na některé hlavní typy bulk a s nimi spojené příznaky:

• Kvůli problémům s příštítnými tělísky (hyperparatyreóza):

U 90 % lidí s „(MEN typ 1)“ se tento stav rozvine do 50 let. V tomto případě se příštítná tělíska stávají hyperaktivními.

• Mírné příznaky: bolest kloubů, svalová slabost, únava, deprese, potíže s koncentrací, ztráta chuti k jídlu.
• Závažné příznaky: nevolnost, zvracení, zmatenost, zapomnětlivost, nadměrná žízeň a časté močení, zácpa, bolest kostí.

• Kvůli nádorům ve slinivce břišní a první části tenkého střeva (gastrinomy):

Asi u 40 % dospělých s MEN typu 1 se vyvinou nádory zvané gastrinomy. Ty produkují hormon zvaný gastrin, který způsobuje, že žaludek produkuje příliš mnoho kyseliny.

• Příznaky: Bolest žaludku, průjem, pálení žáhy (pálení žáhy), žaludeční vředy (peptické vředy).
• Dalším nádorem v této kategorii je inzulinom . Ten produkuje inzulin, což může způsobit nízkou hladinu cukru v krvi (hypoglykémii).
• Příznaky: zmatenost, třes, pocení, nadměrný hlad, neklid, zrychlený srdeční tep, dočasné změny vidění.

• Kvůli nádorům hypofýzy (prolaktinomům):

Asi u 25 % lidí s MEN typu 1 se vyvinou nádory hypofýzy. Nejčastější jsou prolaktinomy, které produkují hormon prolaktin .

• Příznaky u žen: nepravidelná menstruace nebo její vysazení (amenorea), potíže s početím, mléčný výtok z bradavek, pokud žena není těhotná nebo nekojí (galaktorea), snížená sexuální touha.
• Příznaky u mužů: Snížená sexuální touha v důsledku snížené hladiny testosteronu, erektilní dysfunkce (ED) a potíže s početím dětí.
• Pokud je bulka velká: bolest hlavy, nevolnost/zvracení, změny vidění (dvojité vidění, zhoršené boční vidění).

Důležité: Ne každý bude mít stejné příznaky. Tento seznam není vyčerpávající. U MEN typu 1 se může vyvinout mnoho dalších typů bulek.

Pojďme se také dozvědět o „(MEN)“ typu 2 („MEN typ 2“)

U každého s MEN typu 2 se vyvine typ rakoviny štítné žlázy zvaný medulární karcinom štítné žlázy (MTC) . Tento typ rakoviny se vyvíjí ve speciálním typu buněk ve štítné žláze zvaných C buňky. Tyto buňky produkují hormon zvaný kalcitonin. MTC se může šířit do lymfatických uzlin a dalších orgánů. Hlavní léčbou je chirurgické odstranění štítné žlázy (tyreoidektomie).

Lidé s „(MEN typ 2)“ mohou také zaznamenat jeden nebo oba následující stavy:

• Feochromocytom: Jedná se o vzácný nádor, který se vyvíjí ve střední části jedné nebo obou nadledvin (dřeni nadledvin). Většinou se nejedná o rakovinný nádor. Asi v 10–15 % případů se může rakovinný nádor rozšířit.
• Hyperparatyreóza: Hladina vápníku v krvi se zvyšuje v důsledku nadměrné produkce parathormonu (PTH) příštítnými tělísky.

Jaké jsou příznaky „(MEN typu 2)“?

Příznaky se zde také liší. Příznaky jsou obvykle způsobeny vysokými hladinami hormonů produkovaných rakovinou (MTC) a některými nádory.

• Příznaky medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC):
• Bulka v přední části krku, bolest krku, změna hlasu (chrapot), kašel, potíže s polykáním, potíže s dýcháním.

• Příznaky způsobené feochromocytomem: (vyskytuje se přibližně v 50 % případů)
• Příznaky se objevují pouze tehdy, když tyto nádory produkují příliš mnoho hormonů, jako je adrenalin. Některé nádory hormony neprodukují a nemusí vykazovat žádné příznaky.
• Časté příznaky (často se objevující a mizející v epizodách): vysoký krevní tlak (hypertenze), bolest hlavy, nadměrné pocení bez důvodu, zrychlený nebo nepravidelný srdeční tep, třes.

• Příznaky způsobené hyperparatyreózou:
• Stejně jako u „(MEN typ 1)“ se mohou objevit příznaky jako bolest kloubů, svalová slabost, únava, deprese, potíže s koncentrací, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zvracení, nadměrná žízeň a časté močení, zácpa a bolest kostí.

Kdo může vyvinout tento stav „(MEN)“? Jak je častý?

Onemocnění „(MEN)“ může postihnout muže i ženy stejnou měrou. Věk, ve kterém se onemocnění „(MEN typ 1)“ objevuje, se značně liší. Bylo diagnostikováno u dětí již od 8 let a u dospělých již od 80 let.

„(MEN)“ je vzácný stav .

• „(MEN typ 1)“ postihuje přibližně jednoho z 30 000 lidí.
• „(MEN typ 2)“ postihuje přibližně jednoho z 35 000 lidí.

Někteří vědci se domnívají, že skutečný počet lidí s těmito onemocněními může být vyšší kvůli nedostatečné nebo chybné diagnóze.

Jak lékaři diagnostikují onemocnění „(MEN)“? (Diagnóza)

Diagnostika onemocnění „(MEN)“ může být trochu komplikovaná, protože postihuje různé žlázy.

• Identifikace „(MEN typ 1)“:

MEN typu 1 je obvykle diagnostikován u osoby, která má alespoň dva ze tří výše uvedených hlavních endokrinních nádorů (nádory příštítných tělísek, nádory hypofýzy a/nebo nádory gastrointestinálního traktu), nebo pokud má daná osoba jeden z těchto nádorů a člen rodiny má MEN typu 1.

• Testy:
• Krevní testy: Kontrola vysokých hladin určitých hormonů (např. parathormonu (PTH), vápníku).
• Zobrazovací testy: Ty mohou pomoci najít oblasti s bulkami, jako je CT vyšetření (počítačová tomografie) nebo MRI (magnetická rezonance).
• Genetické testování: Kontroluje mutaci v genu „MEN1“.

• Identifikace „(MEN typ 2)“:

Diagnóza MEN typu 2 je stanovena u osoby s medulární rakovinou štítné žlázy (MTC) spolu s feochromocytomem a/nebo hyperplazií či adenomem příštítných tělísek.

• Testy:
• Krevní testy: Zkontrolujte hladiny hormonů, jako je kalcitonin (pro MTC), parathormon (PTH) a katecholaminy (pro feochromocytom).
• Zobrazovací vyšetření: Používá se „CT vyšetření“ nebo „MRI vyšetření“.
• Genetické testování: Kontroluje mutaci v genu „RET“.

Jaké jsou léčebné metody pro „(MEN)“?

Léčba MEN zcela závisí na tom, které endokrinní žlázy a orgány jsou postiženy. Obvykle zahrnuje multidisciplinární tým lékařů, včetně endokrinologů , chirurgů a onkologů .

Může existovat několik možností léčby:

• Léky: Kontrola symptomů a snížení účinků nadměrných hormonů.
• Chirurgický zákrok: Odstranění bulky nebo celé postižené žlázy (např. štítné žlázy).
• Hormonální substituční terapie: Pokud je endokrinní žláza chirurgicky odstraněna, hormony, které produkuje, se podávají externě.
• Léčba rakoviny: Pokud se rakovina rozšířila do dalších oblastí (metastázovala), podávají se léčebné postupy, jako je chemoterapie a radioterapie .

Protože každý pacient s onemocněním „(MEN)“ je jedinečný, léčebný plán, který funguje pro každého, je jiný. Nebojte se promluvit si se svým lékařem o možnostech léčby, které jsou pro vás nejlepší.

Lze `(MEN)` zcela vyléčit? Lze tomu předejít?

Bohužel v současné době neexistuje lék na onemocnění „(MEN)“. Lze jej však zvládnout . Lékaři léčí změny v každé žláze chirurgicky nebo léky dle potřeby.

Vývoji „(MEN)“ nelze zabránit, protože je způsoben genetickou mutací. Tyto genetické mutace mohou být zděděny od rodičů nebo se mohou vyskytnout náhodně během embryonálního stádia.

Pokud však byl u blízkého člena rodiny (rodič, sourozenec) diagnostikován MEN, je důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém testování na MEN. Toto vyšetření může pomoci včas odhalit nádory, pokud máte toto onemocnění.

Co se stane, když žijete s `(MEN)`? (Prognóza)

Prognóza MEN závisí na několika faktorech:

• Jak rychle byl identifikován `(MEN)`.
• Které endokrinní žlázy jsou postiženy?
• Zda je bulka rakovinná nebo ne.
• Použitý typ léčby.
• Zda se rakovinný nádor rozšířil do dalších částí těla (metastázoval), se nazývá.

Pokud vám byla diagnostikována MEN, váš lékař vám může poskytnout nejlepší představu o vaší léčbě a dalším postupu.

Kdy navštívit lékaře a důležité otázky, které je třeba položit

Pokud vám byla diagnostikována MEN, budete muset pravidelně navštěvovat svého lékaře , aby sledoval váš stav a ujistil se, že vaše léčba funguje správně.

Také pokud má blízký člen vaší rodiny „(MEN)“, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování, jak již bylo zmíněno.

Pokud máte „(MEN)“, může být užitečné položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Jaký typ „(MUŽŮ)“ mám?
• Jak (MEN) ovlivňuje mé tělo?
• Na jaké příznaky si mám dát pozor?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Jaké jsou výhody a nevýhody různých léčebných metod?
• Jak dlouho trvá, než je léčba úspěšná?
• Měl by se zbytek mé rodiny nechat otestovat na (MEN)?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) je vzácné onemocnění. Protože MEN může způsobovat širokou škálu příznaků a ne každý má stejný stav, může být někdy obtížné zjistit, zda ji máte.

Pokud se u vás objeví jakékoli nové příznaky, které vás znepokojují, nebo pokud si všimnete jakýchkoli změn ve svém těle, nejlepší je navštívit lékaře.

Ačkoli se některé případy „(MEN)“ vyskytují náhodně, mohou se vyskytovat i v rodinách. Pokud má někdo z vašich blízkých příbuzných „(MEN)“, je velmi důležité nechat se geneticky vyšetřit, abyste zjistili, zda jste ohroženi. Promluvte si se svým lékařem o všech otázkách, které máte ohledně svého rizika vzniku „(MEN)“. Jsou tu, aby vám pomohli. Nebojte se, nebojte se a nebojte se klást otázky.

Mnohočetná endokrinní neoplazie, MEN, endokrinní systém, hormony, nádory, rakovina, MEN typ 1, MEN typ 2, příštítná tělíska, hypofýza, slinivka břišní, štítná žláza, medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom, genetické onemocnění, příznaky, diagnostika, léčba