Nagerův syndrom: Mělo by vaše dítě vědět o tomto vzácném stavu?

Někdy si při pohledu na novorozené dítě všimnete malých změn v jeho obličeji a rukou. Je normální, že jako rodič cítíte velké obavy, když vidíte takové věci. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale důležitém genetickém onemocnění, na které je třeba si dát pozor. Tím je Nagerův syndrom .

Co přesně je Nagerův syndrom?

Jednoduše řečeno, Nagerův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Nazývá se také akrofaciální dysostóza typu 1, Nagerův typ . Dítě s tímto onemocněním se narodí s některými kostmi v obličeji, rukou a předloktí, které se správně nevyvinuly. Představte si to, jako by se tyto kosti správně nevyvinuly, když bylo dítě v děloze.

Kvůli tomuto nedostatečnému růstu kostí se u dítěte mohou vyskytnout některé nežádoucí účinky. Například může dojít ke ztrátě sluchu , protože některé části uší nejsou správně formovány. Může se tedy zpozdit učení se řeči. Nejdůležitější však je, že Nagerův syndrom obvykle neovlivňuje kognitivní vývoj dítěte . To znamená, že s mozkem dítěte není žádný problém. To je pro rodiče skutečně velkou útěchou.

Koho nejvíce postihuje Nagerův syndrom?

Protože se jedná o genetické onemocnění , může jím být postižen kdokoli, pokud dojde k mutaci specifického genu v DNA dítěte během jeho vývoje v děloze. To znamená, že je obtížné přesně předpovědět, u koho se onemocnění rozvine.

Existují dva hlavní způsoby, jak se dítě může do této situace dostat:

1. Dědičnost od rodičů: Někdy může dítě zdědit tento mutovaný gen buď od matky, nebo od otce.

2. Nová genetická mutace: K tomu dochází nejčastěji. To znamená, že i když oba rodiče nemají tento genetický problém, u dítěte se tato genetická mutace vyvine. Jedná se o náhodný jev.

Můžete mi prosím trochu podrobněji vysvětlit, jak to ovlivňuje genetiku?

Představte si, že dítě zdědí tuto poruchu po svých rodičích.

• Někdy, i když má mutovaný gen pouze jeden z rodičů (autozomálně dominantní), může ho dítě zdědit. To znamená, že pokud má gen matka nebo otec a je předán dítěti, je pravděpodobné, že i dítě bude mít toto onemocnění.
• V jiných případech mohou být oba rodiče nositeli mutovaného genu (autozomálně recesivní) . Nosičství znamená, že nemají žádné příznaky, ale mají postižený gen ve své DNA. Pokud jsou tedy oba rodiče nositeli a dítě zdědí mutovaný gen po obou, může se u něj vyvinout Nagerův syndrom.

Představte si, že několik dětí ve stejné rodině má Nagerův syndrom, ale ani matka, ani otec ho nemají. V takovém případě je pravděpodobné, že oba rodiče jsou nositeli, jak jsem již zmínil, a gen se na děti přenáší autozomálně recesivním typem.

Jak častý je tento stav zvaný Nagerův syndrom?

Nagerův syndrom je ve skutečnosti velmi, velmi vzácné onemocnění . Neexistují žádné přesné statistiky o jeho četnosti. To znamená, že je těžké přesně říci, kolik lidí na světě jím trpí. V lékařské literatuře je však hlášeno více než 100 případů . Dovedete si tedy představit, jak je vzácný. Není tedy divu, že jste o něm neslyšeli ani ho neviděli.

Jaké jsou viditelné příznaky u dítěte s Nagerovým syndromem?

Tento stav ovlivňuje hlavně vývoj obličeje, rukou a paží vašeho dítěte. Pojďme se podívat na některé běžné příznaky:

Viditelné znaky na obličeji, rukou a pažích:

• Rozštěp patra: V tomto případě se horní patro v ústech dítěte správně nezavírá.
• Klinodaktylie nebo syndaktylie: Prsty se mohou jevit jako mírně ohnuté nebo některé prsty mohou být srostlé kůží.
• Šikmé oční štěrbiny: Vnější koutky očí se mohou zdát mírně skloněné dolů.
• Malá dolní čelist (mikrognatie): Dolní čelist může být menší než obvykle. To může někdy způsobit, že obličej dítěte vypadá trochu jinak.
• Chybějící nebo deformovaný palec: Palec nemusí být přítomen nebo může být jeho tvar změněn.
• Krátké předloktí a potíže s otáčením ruky v lokti: Předloktí (od lokte k zápěstí) může být zkrácené. Může také chybět radiální kost na vnitřní straně ruky. Může být také omezen rozsah pohybu v lokti.
• Malé uši: Ušní lalůčky mohou být menší než obvykle.
• Nedostatečně vyvinuté lícní kosti (hypoplazie malů): Lícní kosti nejsou plně vyvinuté, což může způsobit, že tváře vypadají mírně propadlé.

Důležité: Ne všechny děti mají tyto příznaky stejným způsobem. Některé děti jich mohou mít jen několik, zatímco jiné jich mohou mít více.

I když jsou vzácné, mohou se u dítěte vyskytnout některé vrozené vady srdce, ledvin, pohlavního systému a močových cest.

Nežádoucí účinky způsobené tímto:

Protože se některé kosti dítěte nevyvíjejí správně kvůli genetické mutaci, může Nagerův syndrom kromě symptomů způsobit i několik dalších vedlejších účinků. Jsou to:

• Ztráta sluchu: Jak jsem již zmínil, ztráta sluchu může být způsobena vývojovými problémy uší.
• Obstrukce dýchacích cest: Dítě může mít potíže s dýcháním, zejména kvůli malé dolní čelisti.
• Potíže s krmením: Stavy, jako je rozštěp patra, mohou dítěti ztěžovat sání a polykání jídla.
• Zpožděný vývoj řeči: Vzhledem k poruchám sluchu a změnám ve struktuře úst může být učení se mluvení trochu zpožděno.

Co způsobuje Nagerův syndrom?

Hlavní příčinou je genetická mutace . Vědci zjistili, že přibližně 50 % lidí s Nagerovým syndromem má tento stav v důsledku mutace v genu zvaném SF3B4 . Tento gen se podílí na několika důležitých funkcích souvisejících s růstem a dělením buněk v našem těle.

Zbývajících 50 % lidí s Nagerovým syndromem se dědí autozomálně recesivně . To znamená, jak jsem již zmínil, že oba rodiče jsou nositeli a dítě zdědí oba tyto mutované geny. Pokud však jde o tuto (autozomálně recesivní) formu, většinou dosud nebyl identifikován specifický gen, který ji způsobuje . To znamená, že lékaři vědí, že je to genetické, ale gen, který je za to zodpovědný, je stále předmětem výzkumu.

Jak se diagnostikuje Nagerův syndrom?

Po narození dítěte lékaři provedou kompletní fyzické vyšetření dítěte. Při tomto vyšetření nejprve hledají jakékoli fyzické příznaky související s tímto onemocněním. Například pečlivě sledují tvar obličeje dítěte, polohu prstů na rukou a tvar uší.

Dále může být proveden rentgen , aby se zjistilo, jak se vyvinuly kosti v obličeji, rukou a pažích dítěte. Ten může jasně ukázat, zda nedochází k nedostatečnému růstu kostí.

Pro definitivní diagnózu tohoto onemocnění lze provést genetické testování . To zahrnuje odběr malého vzorku krve z paty dítěte a jeho analýzu v laboratoři. Tam technik zkontroluje případné změny v DNA dítěte, chromozomech nebo proteinech. Tyto změny jsou důkazem genetické podmíněnosti.

Jaké jsou léčebné metody pro Nagerův syndrom?

Léčba Nagerova syndromu se liší v závislosti na závažnosti onemocnění.To znamená, že ne každé dítě potřebuje stejný typ léčby. Dítě s tímto onemocněním však může potřebovat jednu nebo více operací ke zvládnutí některých vedlejších účinků, například po porodu. Doufáme, že tyto operace usnadní dítěti dělat věci, které jsou pro život nezbytné, jako je dýchání a jídlo.

Nejčastěji prováděné typy operací:

• Tracheostomie: Jedná se o vytvoření malého otvoru v přední části krku dítěte do průdušnice (trachey) a zavedení hadičky skrz něj. To usnadňuje dítěti dýchání , zejména pokud jsou dýchací cesty omezeny kvůli malé dolní čelisti.
• Gastrostomie: Při tomto zákroku se skrz kůži žaludku dítěte vytvoří malý otvor a zavede se do něj výživová sonda. To umožňuje dítěti přijímat živiny potřebné k přežití , zejména pokud rozštěp patra ztěžuje pití nebo polykání.
• Tympanostomie: Při tomto zákroku se do ušního bubínku dítěte zavedou malé trubičky. To pomáhá předcházet infekcím ucha a může zlepšit sluch . V závislosti na závažnosti onemocnění mohou být potřeba i naslouchátka .
• Kraniofaciální chirurgie: Jedná se o chirurgický zákrok na obličeji a lebce. Může korigovat některé změny v obličeji u dítěte, jako je rozštěp patra, nedostatečně vyvinutá čelist a šikmé oči.

Další léčebné postupy, které pomáhají zvládat příznaky

Včasné odhalení a léčba tohoto onemocnění může vést k mnohem lepším výsledkům pro vaše dítě. Kromě chirurgického zákroku existuje několik dalších léčebných postupů a služeb, které mohou vašemu dítěti pomoci dosáhnout jeho plného potenciálu.

• Fyzioterapie: Pomáhá dítěti lépe chodit, používat paže a vykonávat každodenní úkoly . Je velmi důležitá pro zvýšení rozsahu pohybu v pažích a nohou a pro posílení svalů.
• Logopedie: Vzhledem k tomu, že dítě může mít sluchové postižení, může to ovlivnit, kdy a jak se naučí mluvit. Logopedie pomáhá tyto opožděné vývoje řeči napravit.
• Psychosociální terapie: Ta je dostupná nejen dítěti, ale celé rodině . Poskytuje vedení a podporu, která pomáhá všem vyrovnat se se stresem a úzkostí, které s tímto onemocněním souvisejí, a udržet si dobré duševní zdraví .
• Genetické poradenství:Genetický poradce je specialista, který dokáže posoudit vaše riziko narození dítěte s genetickou vadou, poskytnout vám podporu před těhotenstvím i během něj a provedou vás péčí o dítě a jeho zdravím po porodu. Můžete si s nimi promluvit o všech vašich otázkách nebo obavách.

Existuje způsob, jak snížit riziko vzniku Nagerova syndromu u dítěte?

Vzhledem k tomu, že Nagerův syndrom je často výsledkem náhodné genetické mutace , neexistuje žádný specifický způsob, jak mu předcházet. To znamená, že je těžké říci: „Pokud to uděláme, můžeme zastavit rozvoj této nemoci.“

Předpokládejme však, že jeden z rodičů trpí Nagerovým syndromem. V takovém případě mohou existovat způsoby, jak snížit pravděpodobnost jeho přenosu na dítě. To by však rozhodně vyžadovalo vyšetření genetiky a dalšími zdravotnickými pracovníky.

Pokud očekáváte dítě, tedy plánujete otěhotnět , je velmi důležité navštívit lékaře a nechat se geneticky vyšetřit . To může pomoci posoudit vaše riziko narození dítěte s genetickou vadou.

Pokud máte dítě s Nagerovým syndromem, co byste měli myslet o budoucnosti?

Nagerův syndrom je celoživotní onemocnění a neexistuje na něj žádný specifický lék . Ale nebojte se. S vhodnou léčbou a péčí může dítě žít dobrý život.

Po narození dítěte lékařský tým pravděpodobně naplánuje operace k léčbě nežádoucích účinků, zejména k usnadnění dýchání a příjmu potravy . Jak vaše dítě roste, budete ho muset pravidelně vodit k lékaři , abyste se ujistili, že dosahuje vývojových milníků , a abyste řešili případná zpoždění.

Pamatujte: Včasná intervence je klíčem k tomu, abyste svému dítěti pomohli žít zdravý a naplňující život.

Vzhledem k tomu, že inteligence dítěte obvykle není ovlivněna, pokud se mu dostane řádné lékařské péče, vzdělávací podpory a lásky rodiny, mohou se tyto děti učit jako ostatní děti a žít dobře ve společnosti.

Pokud má jedno z mých dětí Nagerův syndrom, je možné, že se rozvine i u mých dalších dětí?

Ano, je možné, že se Nagerův syndrom vyvine u více než jednoho dítěte , zejména pokud je gen pro něj předáván z jednoho rodiče na dítě. To znamená, že riziko se může lišit v závislosti na genetické anamnéze rodiny.

Abyste přesně posoudili riziko, že vaše budoucí děti zdědí genetické onemocnění, je nejlepší nechat se vyšetřit.Promluvte si se svým lékařem o genetickém testování . Genetický poradce vám to může podrobněji vysvětlit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře? Na co bych si měl/a dát pozor?

S včasnou intervencí, která zvládne správnou léčbu a zvládne vedlejší účinky, může vaše dítě vyrůst jako ostatní děti v jeho věku a žít normální život . Je velmi důležité pravidelně vozit dítě na prohlídky, aby se sledoval jeho fyzický růst a vývojové milníky, zejména během prvního roku .

Pokud si všimnete následujícího, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Pokud vašemu dítěti chybí vývojové milníky . Například pokud se v pravém věku nepřevrací, neposazuje nebo nemluví.
• Pokud se kůže v místě chirurgického zákroku nehojí, je oteklá, zbarvená nebo z ní vytéká žlutá nebo čirá tekutina (infekce) .
• Pokud vaše dítě nereaguje na jednoduché povely nebo se zdá, že má potíže se sluchem .

Velmi důležité: Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním , okamžitě volejte 112 nebo ho vezměte na nejbližší pohotovost. Jedná se o naléhavý stav.

Jaký je rozdíl mezi Nagerovým syndromem a Millerovým syndromem?

Millerův syndrom, známý také jako postaxiální akrofaciální dysostóza, je vzácné genetické onemocnění podobné Nagerovu syndromu. U obou onemocnění se kosti a chrupavky dítěte v děloze správně nevyvíjejí, což má za následek podobné rysy na obličeji, rukou a předloktí.

Existuje však klíčový rozdíl. Millerův syndrom postihuje i chodidla , což znamená, že některé změny lze pozorovat i na chodidlech. Nagerův syndrom však chodidla obvykle nepostihuje .

Dalším důležitým rozdílem jsou genetické mutace, které tyto dva stavy způsobují. Millerův syndrom je způsoben mutací v genu DHODH . Nagerův syndrom je s největší pravděpodobností způsoben mutací v genu SF3B4 (v některých případech mohou být zapojeny i jiné geny nebo příčina dosud není známa).

Na závěr několik důležitých věcí, které je třeba si pamatovat:

Je normální cítit se ohromeně a úzkostně, když se dozvíte o tak vzácném stavu. NicméněJe důležité, abyste pochopili, že děti s Nagerovým syndromem mohou mít velmi pozitivní prognózu, pokud se jim včas dostane řádné lékařské péče a intervence.

Přestože neznáme přesnou příčinu genetických poruch, je důležité si uvědomit, že geny, které tyto stavy způsobují, se mohou dědit z rodiče na dítě. Pokud tedy plánujete těhotenství , je vhodné promluvit si se svým lékařem o genetickém testování , které posoudí vaše riziko narození dítěte s genetickou poruchou.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Existují lékaři, terapeuti a poradci, kteří vám na této cestě pomohou a provedou vás. Tím, že svému dítěti poskytnete lásku, péči a podporu, kterou potřebuje, a budete se řídit správnými lékařskými radami, můžete mu připravit cestu k úspěšnému životu.

Nagarův syndrom, genetické vady, abnormality obličeje, abnormality končetin, zdraví dětí, vrozené vady, genetické poradenství