Je vaše tělo nebo tělo vašeho dítěte pomalé? Mohlo by se jednat o nemalinovou myopatii?

Máte někdy pocit, že je vaše tělo velmi slabé, nebo že vaše dítě dělá věci o něco později než ostatní děti, nebo se zdá, že mu chybí síla? K těmto věcem může docházet z různých důvodů. Dnes si však povíme o vzácném, ale důležitém stavu, o kterém je důležité vědět. Jde o stav zvaný nemalinová myopatie .

Co je nemalinová myopatie?

Jednoduše řečeno, nemalinová myopatie je stav, který postihuje svaly , které pomáhají našemu tělu s pohybem (známé také jako kosterní svaly ). To způsobuje svalovou slabost (myopatii) v různých částech těla. Tyto příznaky se někdy mohou objevit již při narození nebo v dětství a velmi vzácně v dospělosti. Tato svalová slabost nejčastěji postihuje:

• Do tvé tváře
• K krku
• Do oblasti kyčlí
• K ramenům
• Pro horní část paží a nohou

Tato nemalinní myopatie je ještě něco zvláštního. To znamená, že když vyšetřujeme svaly (provádíme biopsii ), vidíme uvnitř svalů vláknité, malé tyčinkovité útvary (tomu se říká nemalinní tělíska) . Řecké slovo „nema“ také znamená „vláknitý“. Proto tato nemoc dostala své jméno. Existuje i jiná jména, možná jste o nich slyšeli:

• Vrozené onemocnění tyčinky
• Nemoc nemalinového těla
• Tyčinková myopatie

Většina lidí s nemalinní myopatií se rodí s genetickou mutací zděděnou po rodičích . Velmi vzácně se však tento stav může vyskytnout bez rodinné anamnézy a může být způsoben náhodnou genovou mutací.

Důležité je , že na nemalinovou myopatii neexistuje lék . Existují však různé léčebné metody, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit život. Lidé s nejčastějším typem nemalinové myopatie mohou často vést normální a aktivní život.

Existují různé typy nemalinové myopatie?

Ano, existuje šest hlavních typů nemalinní myopatie. Doba nástupu příznaků a závažnost onemocnění se liší v závislosti na typu. 1. Typická vrozená nemalinní myopatie: Toto je nejčastější typ . Přibližně polovina všech pacientů s nemalinní myopatií patří k tomuto typu. Jedná se o stav, který je přítomen při narození. 2. Střední vrozená nemalinní myopatie:U tohoto typu jsou příznaky méně závažné než u těžkého typu, ale závažnější než u normálního typu. Tento typ má přibližně 20 % pacientů. 3. Těžká vrozená (neonatální) nemalinní myopatie : Jedná se o závažný stav, který je přítomen při narození . Tento typ má přibližně 16 % pacientů. 4. Nemalinní myopatie s nástupem v dětství : Tento typ se objevuje mezi 10. a 20. rokem věku. Tento typ má něco málo přes 10 % pacientů. 5. Nemalinní myopatie s nástupem v dospělosti: Tento stav se vyskytuje mezi 20. a 50. rokem věku. Tento typ má přibližně 4 % pacientů. 6. Amišská nemalinní myopatie : Jedná se o specifický typ pozorovaný v komunitě Amišů. Je velmi vzácný a často může vést k úmrtí v dětství.

Kdo může tento stav vyvinout?

Nemalinní myopatie může postihnout kohokoli bez ohledu na pohlaví, rasu nebo náboženství. Pokud však jeden nebo oba vaši rodiče nesou genovou mutaci pro toto onemocnění, máte vyšší riziko . Vyšší riziko mají i lidé z amišské komunity. Jedná se o velmi vzácné onemocnění . Vědci uvádějí, že se toto onemocnění vyskytuje přibližně u jednoho z 50 000 živě narozených dětí. V amišské komunitě se však uvádí, že touto chorobou může být postižen jeden z 500 lidí.

Jaké jsou příčiny nemalinové myopatie?

Nemalinní myopatie je onemocnění kosterního a svalového systému . Často je způsobena změnami v genech, nazývanými genové mutace . Tyto genové mutace mohou být zděděny od jednoho nebo obou rodičů.

• Někdy se tento stav může vyskytnout, pokud oba rodiče nesou abnormální gen (tj. dědí se autozomálně recesivně) .
• Vzácně se může vyvinout, i když abnormální gen zdědí pouze jeden z rodičů (tj. jako autozomálně dominantní znak ).
• Někdy se tento stav může vyskytnout také v důsledku nové, náhodné genetické mutace ve spermii nebo vajíčku.

To je často způsobeno mutacemi v genu Nebulin (NEB) nebo genu Actin alfa-1 (ACTA1) . Nebulin a aktin jsou dva typy proteinů, které pomáhají našim svalům se stahovat. Představte si je jako části stroje. Když je s těmito částmi problém, svaly přestanou správně fungovat.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Hlavní příznaky nemalinové myopatie jsou:

• Snížený svalový tonus (hypotonie) : Pocit slabosti v těle, jako by se držel gumový míč.
• Snížené nebo ztracené reflexy: Snížená schopnost pohybovat nohou, když lékař poklepe na koleno malým kladívkem.
• Svalová slabost: Pocit slabosti v těle .

Pokud vaše novorozené dítě vykazuje tyto příznaky, můžete si všimnout i dalších věcí, jako například:

• Abnormální kymácavá chůze (porucha chůze) .
• Zpožděné motorické dovednosti: Zpoždění v činnostech, jako je sezení, stání a ovládání hlavy.
• Obtíže s mluvením a polykáním (dysartrie a dysfagie) .
• Oblast čelisti je posunuta dále dozadu než obvykle (retrognatie) .
• Získání protáhlého tvaru obličeje .
• Abnormální zakřivení horního patra úst .
• Nezřetelná řeč (velofaryngeální dysfunkce) .
• Oslabené dýchání během spánku (noční hypoventilace) , které může způsobit zvýšení hladiny oxidu uhličitého v krvi (hyperkapnie) .
• Obtížné dýchání (dušnost) .

Lidé s tímto onemocněním mohou s přibývajícím věkem vyvinout další příznaky:

• Abnormální ztuhlost páteře .
• Skolióza .
• Kloubní kontraktury .
• Propadlý hrudník (pectus excavatum) .

Jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Nejprve se vás nebo vašeho dítěte lékař zeptá na vaše příznaky a na to, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění. Poté provede fyzické vyšetření. Pokud má lékař podezření na nemalinovou myopatii, nařídí svalovou biopsii . To zahrnuje odebrání malého kousku svalové tkáně během operace a jeho vyšetření. Pokud vy nebo vaše dítě máte toto onemocnění, uvidíte v tomto kousku svalu vláknité struktury (nemalinská tělíska) . Lékař také provede genetické testování .Lze jej také doporučit. To může potvrdit stav nemalinové myopatie.

Jak se to léčí?

Jak již bylo zmíněno, neexistuje na to žádný specifický lék. Léčba je proto zaměřena na zmírnění symptomů a usnadnění života . Léčba může zahrnovat:

• Pomoc s dýchacími potížemi: ​​Může zahrnovat zavedení tracheostomie , připojení k mechanickému plicnímu ventilačnímu přístroji nebo použití přístroje BiPAP .
• Cvičení s nízkým dopadem: Udržujte svalovou sílu.
• Masážní terapie a fyzioterapie : Udržování svalové funkce.
• Logopedie : Zmírnění řečových potíží a koktání.
• Protahovací techniky : Zvyšují pohyb svalů.
• Pomůcky pro chůzi: Věci jako hůl, berle, ortézy na kolena a invalidní vozík.

Pokud jsou příznaky závažné nebo se vyskytnou jiné zdravotní komplikace, může být nutná hospitalizace . Hospitalizace může zahrnovat následující léčbu:

• Podpora dýchání: Například mechanická ventilace , která vám pomůže dýchat během spánku.
• Chirurgie : Léčba kontraktur kloubů nebo skoliózy .
• Enterální výživa : Pokud máte potíže s polykáním jídla.

Lze toto riziko snížit?

Upřímně řečeno, neexistuje způsob, jak zabránit rozvoji nemalinové myopatie u sebe nebo u svého dítěte. Je však velmi důležité si být vědom příznaků, včas vyhledat lékařskou pomoc a v případě potřeby zahájit léčbu .

Jakou budoucnost může člověk s tímto onemocněním očekávat?

To se opravdu hodně liší v závislosti na typu onemocnění .

• Typická vrozená nemalinní myopatie: Svalová slabost obvykle zůstává v průběhu času stejná. S přibývajícím věkem se však slabost může s růstem mírně zhoršovat.
• Těžká vrozená (neonatální) nemalinní myopatie: Může způsobit komplikace . Například:
• Mnoho kloubů je zaseknutých v ohnuté nebo natažené poloze (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Vdechnutí jídla nebo tekutinAspirační pneumonie .
• Zlomeniny.
• Onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie) .
• Respirační selhání .
• Střední vrozená nemalinní myopatie: Mnoho lidí může potřebovat pomoc s dýcháním a invalidní vozík.
• Nemalinová myopatie s nástupem v dětství : Může způsobit poklesnutí nohy, což je neschopnost ohnout nohu nad kotník. Může také vést ke ztrátě pohyblivosti svalů kotníku a dolní části nohy.
• Nemalinní myopatie s nástupem v dospělosti : Může také způsobit komplikace :
• Obtížné dýchání.
• Obtížné držení hlavy ve vzpřímené poloze kvůli slabým krčním svalům.
• Komplikace srdečních onemocnění.
• Postupně se zvyšující svalová slabost.
• Amišská nemalinní myopatie : Mezi komplikace tohoto stavu patří progresivní svalová slabost, respirační selhání a svalová atrofie .

Takže co se týče budoucnosti, záleží na typu onemocnění a závažnosti příznaků . Někdo s nejlehčí formou onemocnění (typická vrozená nemalinní myopatie) může být schopen chodit bez jakékoli opory. Lidé s nejtěžší formou (amišská nemalinní myopatie) se však často dožívají přibližně dvou let.

Ale nebojte se. I když neexistuje žádný lék, s řádnou léčbou se mnoho lidí s nemalinovou myopatií může dožít dlouhého života . V závislosti na typu onemocnění se délka života může pohybovat od několika měsíců až po celý život.

Jak se o sebe nebo své dítě staráte, pokud trpí tímto onemocněním?

Komplikace tohoto stavu můžete zmírnit následujícím způsobem:

• Pravidelně kontrolujte funkci svého srdce.
• Pokud se u vás rozvine infekce dolních cest dýchacích (např. bronchitida , kongesce hrudníku, zápal plic ), okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc a léčbu.

Pokud jste nositelem genu pro toto onemocnění a zároveň doufáte, že budete mít dítě, je vhodné se setkat s genetickým poradcem a vyhledat radu .

Zapamatujte si jako shrnutí

Nemalinní myopatie (NM) je vzácné onemocnění, které postihuje kosterní svaly. Hlavními příznaky jsou snížené svalové napětí a svalová slabost. Existuje několik typů tohoto onemocnění, každý s odlišným nástupem a závažností příznaků. Ačkoli neexistuje specifický lék, existují léčebné postupy ke zmírnění příznaků.Většina lidí s nejběžnějším typem (typická vrozená nemalinní myopatie) může při správné léčbě žít samostatný život. Prognóza u ostatních typů se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Proto je velmi důležité dodržovat lékařské rady a vyhledat řádnou péči . Nemalinní myopatie, svalová slabost, genetická onemocnění, dětská onemocnění, neuromuskulární onemocnění, dýchací potíže, svalová biopsie