Má vaše dítě problémy s očima, ušima a klouby zároveň? Mohlo by se jednat o Sticklerův syndrom!

Někdy naše děti onemocní jedno po druhém, že? Ale u některých dětí se může náhle objevit několik zdánlivě nesouvisejících problémů, jako jsou problémy se zrakem, sluchem a bolesti kloubů. Měli jste podobnou zkušenost? Pak se jedná o genetickou poruchu zvanou Sticklerův syndrom, která může takový stav způsobovat. I když se to může zdát trochu složité, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Co je Sticklerův syndrom? Přesněji řečeno...

Jednoduše řečeno, Sticklerův syndrom je genetické onemocnění . Je způsoben změnou v našich genech. Ovlivňuje hlavně pojivové tkáně v našem těle. Tato pojivová tkáň je speciální typ tkáně, která spojuje, podpírá a dává tvar jiným částem našeho těla, jako jsou orgány a tkáně. Představte si to jako použití cementu a drátu k upevnění stěn a střechy našeho domu pohromadě. Tato pojivová tkáň je pro naše tělo také důležitá.

V tomto případě Sticklerova syndromu jsou tedy nejvíce postiženy pojivové tkáně v místech, jako je obličej, uši, oči a klouby . Z tohoto důvodu mohou některé děti mít určité změny v obličeji, jako je rozštěp patra. Mohou se také vyskytnout problémy se zrakem , sluchem a pohybem. Tomu se někdy říká Sticklerova dysplazie.

Jak častý je tento stav? Kdo ho nejčastěji rozvíjí?

Odhaduje se, že Sticklerův syndrom postihuje jednoho až tři ze 7 500 až 10 000 novorozenců. Vzhledem k tomu, že je však tento stav často nedostatečně diagnostikován, je obtížné přesně říci, kolik lidí jím skutečně trpí.

Pokud jde o to, kdo jím onemocní, Sticklerovým syndromem může onemocnět kdokoli . Pokud však má toto onemocnění někdo v rodině, tj. matka, otec nebo sourozenec, je riziko, že se u ostatních vyvine, vyšší. Někdy se však toto onemocnění může vyskytnout i bez rodinné anamnézy v důsledku náhodné změny genů („ genetické mutace“) . To znamená, že se nemusí jednat o něco zděděného.

Jak Sticklerův syndrom ovlivňuje tělo?

Jak jsme již mluvili, tento stav postihuje pojivovou tkáň. Jednou z hlavních funkcí pojivové tkáně v našem těle je chránit a podporovat ostatní tkáně a orgány. Pokud tedy dojde k mutaci nebo defektu v genu, který tuto pojivovou tkáň vytváří, tento gen nedostává správné instrukce, jak tuto pojivovou tkáň vytvářet a jak by měla fungovat.

Proto je pro někoho se Sticklerovým syndromemZrak, sluch a pohyblivost kloubů jsou postiženy. Obzvláště postiženy jsou oči, uši a klouby. Lidé se Sticklerovým syndromem si často v dětství vyvinou artritidu . Správnou léčbou však lze příznaky kontrolovat a lidé s tímto onemocněním mohou vést normální a aktivní život .

Jaké jsou příznaky? Jak to rozpoznat?

Příznaky Sticklerova syndromu se mohou u jednotlivých osob lišit . Ne každý bude mít všechny příznaky. Proto je syndrom tak výjimečný. Například jedno dítě může mít více očních problémů, zatímco jiné může mít více bolestí kloubů.

Existuje několik hlavních kategorií příznaků, které lze pozorovat:

Problémy s kostmi a klouby:

• Zpočátku mohou být klouby příliš ohebné , ale časem mohou začít tuhnout .
• Může dojít ke zakřivení páteře neboli skolióze .
• Artritida se může rozvinout v mladém věku. Představte si, že by se dítě, kterému ani není deset let, ráno probudilo a stěžovalo si na bolest v kloubech, měli byste se znepokojit.

Problémy se sluchem a ušima:

• Ztráta sluchu se může projevit v různém stupni. Někteří lidé mohou pociťovat pouze mírnou ztrátu sluchu, zatímco jiní mohou zaznamenat úplnou hluchotu.

Oční problémy:

• Těžká krátkozrakost (nebo myopie) znamená, že je možné jasně vidět pouze blízké předměty, zatímco vzdálené předměty jsou rozmazané.
• Odchlípení sítnice. Může k tomu dojít náhle a vyžaduje okamžitou léčbu.
• Katarakta .
• Zvýšený nitrooční tlak, který se nazývá glaukom.

Zvláštní rysy viditelné na obličeji:

Často může být tvar obličeje dětí s tímto onemocněním také ovlivněn jejich vývojem.

• Rozštěp patra : To znamená, že je v patře mezera.
• Abnormálně malá a vpadlá dolní čelist („mikrognatie“) : Toto se někdy nazývá „Pierre Robinova sekvence“. To může u některých dětí způsobit potíže s dýcháním a polykáním.
• Obličej se zploští a nos se zmenší.

Další příznaky:

Kromě toho se mohou objevit i další příznaky:

• Obtížné dýchání (zejména u dětí s mikrognatií).
• Potíže s krmením u novorozenců.
• Problémy s učením kvůli zrakovému a sluchovému postižení.

Důležité: Ne každý bude mít všechny tyto příznaky. Nedělejte si starosti, pokud má vaše dítě jeden nebo dva z těchto příznaků, ale pokud jich pozorujete několik najednou, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Existují různé typy Sticklerova syndromu?

Ano, existuje šest hlavních typů Sticklerova syndromu. Závažnost a povaha symptomů se liší v závislosti na těchto typech.

• Typ I: Toto je nejběžnější typ . Hlavními příznaky jsou mírná ztráta sluchu a krátkozrakost.
• Typ II: Toto je závažněji postiženo ztrátou sluchu a krátkozrakostí.
• Typ III: Hlavními příznaky jsou ztráta sluchu a problémy s klouby. Příznaky poškození zraku obvykle chybí .
• Typy IV, V a VI: Tyto typy jsou velmi vzácné . Mohou mít závažné problémy se zrakem a sluchem. Mohou mít také složitější příznaky, jako je zvětšení konců dlouhých kostí (spondyloepifyzeální dysplazie) a artritida.

Lékaři určují, do kterého typu člověk patří, na základě symptomů a testů.

Co je toho příčinou? Jaký je genetický vliv?

Hlavní příčinou Sticklerova syndromu je genetická mutace . Tato mutace se může vyskytnout v kterémkoli ze šesti genů, které našemu tělu dávají pokyn k produkci speciálního proteinu zvaného kolagen . Kolagen je hlavní složka, která dodává našim pojivovým tkáním jejich flexibilitu a pevnost. Představte si to jako gumičku, která jim dodává elasticitu a pevnost.

Takže když je v těchto genech vada, kolagenní protein se neprodukuje správně. To ovlivňuje hlavně kolagen, který tvoří naši chrupavku, a rosolovitou látku uvnitř našich očí. Mezi těmito geny jsou hlavní geny jako „(COL2A1)“, „(COL11A1)“ a „(COL11A2)“.

Pokud dítě zdědí jeden z těchto mutovaných genů, může se u něj projevit Sticklerův syndrom.

Jak se tyto geny dědí?

Existují dva hlavní způsoby, jak se to dědí:

• Autozomálně dominantní forma:Toto je nejběžnější typ (zejména typy I, II a III). V tomto případě se jedná o situaci, kdy i když jeden z rodičů má genovou mutaci, existuje 50% šance , že ji dítě zdědí.
• Autozomálně recesivní: Toto je o něco vzácnější (může se vyskytovat u typů IV, V a VI). Zde musí být oba rodiče zdravými nositeli . To znamená, že nemají žádné příznaky, ale mají mutovaný gen. Pokud ano, existuje 25% šance , že dítě zdědí onemocnění.

Někdy se může nová genetická mutace („de novo mutace“) objevit náhodně , bez jakékoli rodinné anamnézy. Tyto věci je těžké předem předvídat.

Jak to lékaři diagnostikují?

Lékař postupuje podle několika kroků k diagnostice Sticklerova syndromu.

• Podrobná rodinná anamnéza a fyzikální vyšetření: Nejprve se vás a vašeho dítěte zeptáte na vaše příznaky a na to, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění. Poté bude vaše dítě vyšetřeno, aby se zjistilo, zda má nějaké zvláštní znaky na obličeji, uších, očích a kloubech.
• Zrakové a sluchové testy: Tyto testy provádějí specializovaní lékaři za účelem posouzení úrovně zraku a sluchu.
• Zobrazovací testy: Někdy se mohou provádět testy, jako jsou rentgenové snímky, ke kontrole případných abnormalit v kostech a kloubech.
• Genetické testování: Toto je hlavní test, který pomáhá stanovit definitivní diagnózu. Odebere se vzorek krve nebo tkáně a testuje se na genetické mutace, které způsobují Sticklerův syndrom.

Dá se to zjistit ještě před narozením dítěte?

Ano, někdy může prenatální genetické testování odhalit jakékoli abnormality nebo mutace v genech dítěte. Definitivní diagnóza se však obvykle stanoví až po narození dítěte, po kompletním fyzickém vyšetření a provedení dalších nezbytných testů k potvrzení symptomů.

Jaké jsou léčebné metody pro Sticklerův syndrom?

Toto je problém, který má mnoho lidí. V současné době neexistuje lék na Sticklerův syndrom. Ale nebojte se. Existuje mnoho účinných léčebných postupů , které mohou příznaky kontrolovat a zmírnit jejich dopad . Včasná diagnóza a léčba jsou nejdůležitější. Zejména v případech odchlípení sítnice nebo problémů s klouby může včasná léčba zabránit závažnému poškození.

Léčebné metody se liší v závislosti na příznacích. Zde jsou některé z hlavních léčebných postupů:

• Zlepšení zrakuPoskytování brýlí nebo kontaktních čoček.
• Poskytování naslouchadel pro zlepšení sluchu.
• Podávání léků ke zmírnění bolesti kloubů.
• Pokud se vyskytnou nějaké křivosti nebo špatné postavení zubů, lze je opravit ortodontickou léčbou .
• Fyzioterapie ( například speciální cvičení) pro posílení kloubů a zlepšení pohyblivosti.
• Chirurgie:
• Opětovné připojení odchlípené sítnice (operace opětovného připojení sítnice).
• Oprava rozštěpu patra.
• Pokud je dýchání těžké, může být do krku zavedena malá hadička, která usnadní dýchání (možná tracheostomie).
• Opravte nebo vyměňte poškozené spoje.

Díky této léčbě dostávají děti i dospělí se Sticklerovým syndromem velkou pomoc při vedení normálního, plnohodnotného a aktivního života .

Dá se této situaci předejít?

Sticklerův syndrom je genetické onemocnění, takže mu nelze předcházet . Pokud však někdo z vaší rodiny trpí tímto onemocněním a plánujete dítě, genetické poradenství a genetické testování vám mohou pomoci pochopit riziko, že vaše dítě toto onemocnění zdědí.

Co můžete očekávat od života se Sticklerovým syndromem?

Ačkoli na tento stav neexistuje lék, neovlivňuje očekávanou délku života člověka . To znamená, že lidé s tímto onemocněním žijí normálním životem jako všichni ostatní. S pravidelným lékařským sledováním, nezbytnou léčbou a podporou mnoho lidí žije velmi aktivní a naplňující život.

Nejdůležitější je diagnostikovat onemocnění v kojeneckém nebo raném dětství . Pak lze příznaky rychle zvládnout a předejít komplikacím, které mohou v budoucnu nastat.

Někdy se příznaky mohou vrátit i po léčbě. Například i po operaci k odstranění odchlípení sítnice se stav může opakovat. Proto je velmi důležité chodit na pravidelné lékařské prohlídky a věnovat pozornost svým příznakům .

Má to nějaký vliv na každodenní činnosti?

To se liší od člověka k člověku v závislosti na povaze příznaků. Někteří lidé nemusí mít velký dopad, zatímco jiní mohou žít s určitými omezeními. Lékaři zejména doporučují vyhýbat se kontaktním sportům , jako je ragby a fotbal, protože u těchto sportů je vyšší riziko odchlípení sítnice.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky, o kterých si myslíte, že by mohly souviset se Sticklerovým syndromem a ovlivňují vaše každodenní činnosti do té míry, že nemůžete fungovat, určitě navštivte lékaře.

• Pokud máte silné bolesti kloubů .
• Pokud se vám náhle změní vidění (například rozmazané vidění, vidění blikajících světel před očima, vidění černých teček nebo síťek plovoucích před očima nebo pocit stínu v části zorného pole – mohou to být příznaky odchlípení sítnice).
• Pokud máte potíže s polykáním jídla nebo pití.
• Pokud oblast, kde jste podstoupili operaci, krvácí, je oteklá nebo má žlutý výtok (může to znamenat infekci).

Extrémně důležité: Pokud máte vy nebo vaše dítě potíže s dýcháním , jedná se o naléhavý stav. Okamžitě vyhledejte nejbližší nemocnici nebo volejte tísňovou linku 1990.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Jakmile zjistíte, že vy nebo vaše dítě máte Sticklerův syndrom, můžete lékaři položit otázky, jako jsou tyto:

• Jak závažný je tento stav zvaný Sticklerův syndrom?
• Jaký je pro to důvod?
• Jak to ovlivní každodenní život mého dítěte?
• Jakých komplikací bych si měl/a být obzvláště vědom/a? Jaké jsou jejich příznaky?

Kromě těchto otázek si se svým lékařem promluvte o všem, co vás napadá, o všech obavách nebo pochybnostech, které máte.

A konečně, nejdůležitější body (sdělení k zapamatování)

Syndrom Sticklera může být trochu děsivý. Ale mějte na paměti tyto věci:

• Jedná se o genetickou vadu , ne o něco, co je způsobeno vaší nedbalostí.
• Protože postihuje hlavně pojivovou tkáň , může způsobit změny v očích, uších, kloubech a obličeji.
• Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit .
• Přestože neexistuje úplné vyléčení, existuje mnoho léčebných postupů , které pomáhají kontrolovat příznaky a žít lepší život .
• Včasná diagnóza a zahájení léčby jsou nejlepšími cestami k dosažení úspěšných výsledků.
• Pokud má někdo z vaší rodiny tuto poruchu, je důležité vyhledat genetické poradenství .

Pokud nebude panikařit a bude se řídit správnými lékařskými radami, může si člověk se Sticklerovým syndromem vytvořit podmínky pro dobrý život jako kdokoli jiný. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se poradit s lékařem.

Sticklerův syndrom, genetická onemocnění, pojivová tkáň, kolagen, porucha zraku, porucha sluchu, onemocnění kloubů, zdraví dětí