Máte zvláštní příznaky týkající se kůže nebo nervového systému? Pojďme se o tomto „(neurokutánním syndromu)“ dozvědět více!

Všimli jste si někdy, že někteří lidé mají na kůži neobvyklé skvrny nebo hrbolky? Někdy to může být víc než jen kožní problém. Dnes si povíme o skupině onemocnění, která jsou trochu složitá, ale velmi důležitá k poznání. Nazýváme je neurokutánní syndromy . I když název může znít trochu děsivě, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.

Co jsou tyto neurokutánní syndromy?

Jednoduše řečeno, neurokutánní syndromy jsou skupinou onemocnění, která postihují naši kůži a nervový systém (tj. mozek, míchu a nervy). Tato onemocnění mohou způsobit tvorbu nádorů v různých částech těla, zejména v kůži a nervovém systému. Některé z těchto nádorů mohou být rakovinné, zatímco jiné mohou být nerakovinné (pouze bulky).

Důležité je, že se jedná o vrozené onemocnění. To znamená, že se s tímto onemocněním člověk narodí. Někdy se však příznaky mohou objevit až po určité době, někdy v dospívání nebo i později. Tato skupina onemocnění se také nazývá fakomatózy . Protože tento název není příliš častý, připomeňme si, že se nazývá neurokutánní syndrom.

Jak časté jsou tyto situace?

Ve skutečnosti je tato skupina onemocnění nazývaná neurokutánní syndromy velmi vzácná . Některé z nich se však vyskytují častěji než jiné. Například:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): Toto je nejčastější onemocnění v této skupině. Postihuje přibližně 1 z 3 000 lidí .
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2): Toto je ještě méně časté. Postihuje přibližně 1 z 25 000 lidí .
• Tuberózní skleróza : Toto je také relativně vzácné onemocnění, postihuje přibližně jednoho z 6 000 lidí .

Vidíte? Nejsou to tak běžné nemoci jako běžné nemoci. Ale pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte něco podobného, ​​je velmi důležité si toho být vědomi.

Jaké jsou příznaky neurokutánního syndromu?

Hlavními příznaky těchto stavů jsou abnormální výrůstky nebo bulky na kůži a nervovém systému . Kromě toho mohou tyto syndromy ovlivnit také náš kosterní systém (tj. naše kosti) a další orgány v těle. Proto se mohou objevit příznaky jako:

• Problémy s rovnováhou při chůzi (pocit ztráty rovnováhy).
• Porucha sluchu (snížený sluch).
• Problémy se zrakem (různé problémy se zrakem).

Ne všechny neurokutánní syndromy však mají stejné příznaky. Příznaky se liší v závislosti na onemocnění. Podívejme se na několik příkladů:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Jedná se o stav, kdy vyrážka začíná jako puchýře na kůži a později se rozvine do jizvy podobné vyrážky . Někdy to může být doprovázeno i neurologickými problémy. Představte si malé dítě, kterému se náhle objeví puchýře na kůži, které pak vyschnou a zanechají podivně vypadající skvrny.
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): Obvykle způsobuje nezhoubné výrůstky měkkých tkání . Může se objevit změna barvy kůže, jako jsou hnědé mateřské znaménka (nazývané také skvrny ve tvaru mléčné kávy) a malé skvrny v kožních záhybech (například v podpaží a tříslech). Někdy se výrůstky mohou vyskytnout i v očích.
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2): Tento stav způsobuje hlavně akustické neurinomy, které mohou způsobit problémy se zrakem, ztrátu sluchu a světle hnědé mateřské znaménka.
• Schwannomatóza : Může způsobit příznaky, jako je necitlivost, svalová slabost, ztráta sluchu a silná bolest .
• Sturge-Weberův syndrom : Jedná se o stav, kdy se na jedné straně obličeje objeví velká, tmavě červená skvrna barvy portského vína. Může také způsobit změny v cévách v mozku a glaukom , což je stav, který způsobuje zvýšený nitrooční tlak. Někteří lidé mohou také pociťovat záchvaty a mentální postižení.
• Tuberózní skleróza : Tento stav obvykle způsobuje problémy s mozkem, očima, kůží, srdcem a plícemi . Hlavním příznakem je vývoj nerakovinných bulek v různých orgánech.
• Von Hippel-Lindauova choroba : Může způsobit nádory zvané hemangioblastomy a angiomy v nadledvinách , očích, mozku a ledvinách.

Po vyslechnutí tohoto popisu pravděpodobně chápete, jak rozmanité a složité tyto stavy jsou. Proto je důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví tyto příznaky.

Může neurokutánní syndrom způsobit komplikace?

Ano, bohužel, lidé s neurokutánními syndromy mají zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny . Kromě toho existuje riziko dalších komplikací v důsledku těchto onemocnění. Mezi ně patří například:

• Vývojové zpoždění„(Vývojové zpoždění)“: Neschopnost zaznamenat vývoj odpovídající věku, zejména u malých dětí.
• Epilepsie : To znamená záchvaty .
• Bolesti hlavy : Časté, někdy silné bolesti hlavy.
• Vysoký krevní tlak (hypertenze).
• Poruchy učení .
• Různé typy nádorů : Ty mohou, ale nemusí být rakovinné.

Proto je velmi důležité, aby byl člověk s tímto onemocněním pod neustálým lékařským dohledem.

Co způsobuje neurokutánní syndrom?

Tyto neurokutánní syndromy jsou způsobeny určitými změnami (mutacemi) v genech v našem těle. Představte si to takto: naše tělo je jako velký plán a geny jsou instrukcemi v tomto plánu. Pokud dojde k malé změně v těchto instrukcích, může to ovlivnit fungování těla.

Někdy se tyto genetické změny dědí z rodičů na děti . To znamená, že se mohou dědit z generace na generaci. Ale není tomu tak vždy. Někdy se tyto genetické mutace mohou objevit bez zjevného důvodu, bez rodinné anamnézy . Je to jako loterie, nikdy nevíte, kdo ji dostane.

Jak lékaři diagnostikují tyto stavy?

Diagnostika těchto stavů může být poněkud komplikovaná, protože příznaky jsou rozmanité.

U malých dětí lékaři obvykle začínají „návštěvou dítěte“ v klinice pro péči o dítě . Tam se vás (rodiče) zeptá na příznaky vašeho dítěte a zkontroluje, zda vaše dítě dosahuje „ milníků vývoje dítěte“ (tj. zda dělá věci, které jsou vhodné pro jeho věk, jako je úsměv, lezení a chůze).

Příznaky u dospělých se mohou objevit později v životě. I tehdy se vás lékař zeptá na vaše příznaky a provede fyzické vyšetření.

Pokud má lékař podezření na neurokutánní syndrom, doporučí několik specifičtějších testů .

Jaké druhy testů se používají k jejich identifikaci?

Lékaři obvykle k diagnostice těchto stavů používají krevní testy a různé zobrazovací testy . Váš lékař může doporučit testy, jako jsou tyto:

• CT vyšetření
• EEG (elektroencefalogram - EEG): Toto vyšetření testuje elektrickou aktivitu mozku, zejména za účelem kontroly onemocnění, jako je epilepsie.
• Laboratorní testy : Mohou to být krevní nebo močové testy.
• MRI vyšetření (MRI)
• Biopsie kůže neboBiopsie nádoru: Jedná se o odběr malého vzorku kůže nebo bulky a jeho vyšetření pod mikroskopem.

Na základě informací získaných z těchto testů může lékař stanovit definitivní diagnózu.

Jak se tyto neurokutánní syndromy léčí?

Důležité je, že stále neexistuje žádná léčba, která by tento neurokutánní syndrom dokázala zcela vyléčit .

Může to znít smutně, ale neztrácejte naději. I když tyto stavy nelze vyléčit, lze léčit příznaky, které se objeví . To znamená, že pokud se objeví bolest způsobená bulkou, epilepsie, kožní problémy atd., léčba se podává každému příznaku.

Hlavním cílem léčby je co nejlepší udržení kvality života pacienta a kontrola výskytu komplikací.

Pokud má moje dítě tento stav, jak mu mohu pomoci?

Jako rodič můžete pociťovat mnoho emocí, když zjistíte, že vaše dítě má neurokutánní syndrom. To je normální. Nejdůležitější je, že tyto děti budou po celý život potřebovat zvláštní péči a lékařský dohled . Promluvte si se svým lékařem, abyste zjistili, jak přesně léčit příznaky vašeho dítěte. Zvažte také tyto věci:

• Navštivte všechny specialisty, které vám lékař doporučí.
• Včas se nechte vyšetřit na doporučené lékaře pro rakovinu .
• Pokud se u vašeho dítěte objeví jakékoli nové příznaky , okamžitě informujte lékaře.

Život s těmito stavy může být náročný, ale s řádnou lékařskou radou a láskyplnou péčí lze tyto výzvy překonat.

Pokud má moje dítě tento stav, které specialisty by mělo navštívit?

Dítě s neurokutánním syndromem může potřebovat služby několika specialistů. Váš praktický lékař vám může domluvit schůzku s těmito specialisty. Nejčastěji potřební specialisté jsou:

• Audiolog : Pro problémy se sluchem.
• Dermatolog : Pro kožní problémy.
• Neurolog : Pro problémy související s nervovým systémem.
• Oční lékař : Pro problémy se zrakem.

Právě s podporou všech těchto lidí lze vyvinout nejlepší léčebný plán pro dítě.

Pokud já nebo mé dítě máme tento stav, co mám očekávat?

Pokud vy nebo vaše dítě máte neurokutánní syndrom, měli byste docházet na pravidelné lékařské prohlídky.Možná budete muset jít na vyšetření. Tato vyšetření se provádějí za účelem kontroly případného růstu bulek nebo změn vašich příznaků. Otevřeně si promluvte se svým lékařem o tom, co můžete očekávat na základě vašeho specifického neurokutánního syndromu.

Dá se tento neurokutánní syndrom vyléčit?

Ne, jak jsme již řekli, na tento neurokutánní syndrom neexistuje lék . Váš lékařský tým vám však může pomoci zvládat příznaky, které postihují vás nebo vaše dítě. Neztrácejte tedy naději.

Existuje způsob, jak těmto situacím předejít?

Těmto neurokutánním syndromům nelze předejít, protože jsou způsobeny genetickými změnami. Genetické testy a předpočetí vám však mohou pomoci pochopit, zda hrozí, že na vaše dítě předáte genetickou abnormalitu.

Jak poznám, zda mi hrozí rozvoj tohoto onemocnění?

Pokud má někdo ve vaší rodině neurokutánní syndrom, můžete mít vy (nebo vaše dítě) mírně zvýšené riziko vzniku těchto onemocnění. Pokud má tedy někdo ve vaší rodině tento syndrom, informujte o tom svého lékaře. Váš lékař pak může v případě potřeby doporučit genetické testování k ověření genetických mutací.

A konečně, poselství k odnesení domů

Neurokutánní syndromy jsou celoživotní genetické onemocnění , která mohou ovlivnit nervový systém, kůži a další orgány. Je normální, že se po zjištění, že máte toto onemocnění, cítíte vyděšeně a úzkostně.

Důležité je vědět, že v tom nejste sami. Nejlepším způsobem, jak zajistit tu nejlepší péči a správnou léčbu, je identifikace vašeho specifického typu neurokutánního syndromu a nalezení lékařského týmu, který se specializuje na jeho léčbu.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli dotazy, neváhejte se obrátit na svého lékaře. Zůstaňte zdraví!

Neurokutánní syndromy, neurokutánní syndromy, genetická onemocnění, kožní uzlíky, onemocnění nervového systému, NF1, NF2, tuberózní skleróza, fakomatózy