Máte obavy z bulek nebo hrbolek na těle? Mohly by se jednat o neurofibromy. Pojďme si o nich promluvit!

Všimli jste si někdy malých bulek nebo hrbolek na těle, ať už pod kůží nebo nad kůží? Nebo jste někdy viděli někoho, koho znáte, že je má? Je normální cítit se trochu vyděšeně a znepokojeně, když je uvidíte. Ne všechny bulky jsou ale nebezpečné. Dnes si povíme o jednom takovém typu bulky, kterým je onemocnění zvané neurofibrom. Nebojte se, povíme si o něm podrobně a jednoduše.

Co je neurofibrom?

Jednoduše řečeno, neurofibrom je benigní nádor , který roste podél nervových buněk. Ve skutečnosti patří do skupiny vzácných genetických onemocnění zvaných neurofibromatóza. U některých lidí, kteří se s neurofibromatózou narodí, se tyto nádory mohou vyvinout na kůži, pod kůží nebo hluboko v těle.

Ale věc je v tom, že většina neurofibromů nezpůsobuje žádné závažné zdravotní problémy . Někdy však, pokud se trochu zvětší, mohou postihnout více nervů a způsobit vážné zdravotní problémy. V takovém případě je lékaři odstraní chirurgicky.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Ve skutečnosti se s těmito neurofibromy lidé rodí. Úžasné ale je, že než se tyto nádory skutečně začnou objevovat, může to trvat roky. Většinou se jasně projeví během dospívání.

Podle statistik může mít přibližně jedno z 3 000 dětí onemocnění zvané neurofibromatóza typu 1 (NF1) . Obvykle je diagnostikována před dosažením věku 10 let. Asi u 25 % dětí s NF1, tedy přibližně u jednoho ze čtyř, se mohou vyvinout nádory, které se mohou zvětšit natolik, že způsobí vážné zdravotní problémy.

Jak neurofibrom ovlivňuje naše tělo?

Způsob, jakým neurofibromy postihují každého člověka, se velmi liší. Záleží na typu nádoru, jeho velikosti a na tom, kde se na těle nachází.

• U některých lidí se tyto projevují jako malé hrbolky nebo skvrny zesílené kůže.
• U některých lidí však velké neurofibromy mohou postihnout vnitřní orgány a dokonce i míchu.

Zamyslete se nad tím, někdy je to jako malá kulička, která se uvnitř těla formuje. Účinek, který to má, závisí na tom, kde se nachází.

Mohly by tyto bulky být rakovina?

To je problém, který má mnoho lidí. Většina neurofibromů se nezhoubní. Jsou benigní.

Ale,Existuje speciální typ zvaný plexiformní neurofibromy. Asi 10 % tohoto typu, tedy asi jeden z deseti, má potenciál stát se rakovinným. Proto je velmi důležité nechat se vyšetřit lékařem, pokud máte takovou bulku.

Jaké jsou příznaky neurofibromu?

Příznaky neurofibromu se liší. Jak již bylo zmíněno, závisí na typu, velikosti a umístění nádoru. Překvapivě se u některých lidí s neurofibromem nemusí projevovat žádné příznaky. Někdy však mohou způsobit stavy, jako je paralýza nebo dokonce slepota.

Pojďme se podívat na tyto typy neurofibromů a jejich související příznaky:

Lokalizované neurofibromy

Tomu se také říká kožní neurofibromy.

• Ty se mohou projevovat jako malé pupínky po celém těle .
• Tyto se obvykle vyskytují u lidí ve věku 20 až 40 let.
• Tyto pupínky mohou svědit a při stisknutí mohou také bolet .

Difúzní neurofibromy

Toto je další nádor, který patří ke stejnému typu kožního neurofibromu.

• Ty se nejčastěji objevují na hlavě a krku .
• Projevuje se jako ztluštělá, vyvýšená oblast na povrchu kůže.
• Při dotyku můžete pocítit brnění nebo necitlivost .

Plexiformní neurofibromy

Tento typ neurofibromu se vyvíjí na skupinách nervů.

• Tyto se nejčastěji vyskytují u dětí s neurofibromatózou typu 1.
• Tyto výrůstky se mohou časem zvětšovat a u dětí se někdy objevují jako velmi velké bulky na kůži nebo pod ní.
• Ty mohou vyvíjet tlak na míchu nebo periferní nervy a způsobovat příznaky, jako je paralýza , slabost a necitlivost .
• U některých dětí s plexiformními neurofibromy může tlak těchto nádorů na páteř způsobit stav zvaný skolióza . Je důležité si to uvědomovat, protože jako rodiče musíme být velmi citliví, když se něco takového u dítěte projeví.

Jak tyto hrbolky vypadají? (Vzhled)

Neurofibromové nádory, které se tvoří na kůži nebo pod ní, vypadají velmi odlišně od plexiformních neurofibromů, které se tvoří hluboko v těle.

• Lokalizované neurofibromy / Kožní neurofibromy:Jedná se o bulky (uzlíky) barvy kůže . Obvykle se nacházejí na trupu, hlavě, krku, pažích a nohou. Jsou velké asi jako hrášek . Na dotek jsou měkké a mají mírně kašovitou texturu . Pokud na takovou bulku zatlačíte, vpadne do kůže a když ruku odtáhnete, znovu se objeví. Lékaři tomu říkají „znak knoflíkové dírky“. Vypadá to jako díra v košili v místě, kde je umístěn knoflík.
• Difúzní neurofibromy: Mohou se jevit jako červená, vyvýšená oblast na kůži .
• Plexiformní neurofibromy: Tyto nádory mohou vypadat jako velké masité bulky , které byly vytlačeny z těla. Lékaři je popisují jako „jako pytel červů pod kůží“. Pokud něco takového uvidíte, je nejlepší okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Co je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 3 300 novorozenců. Neurofibrom je pouze jedním z příznaků tohoto onemocnění (NF1). Existují i ​​další příznaky:

• Skvrny barvy kávy: Jsou to světle hnědé, kávově zbarvené, velké skvrny. Tyto skvrny se mohou časem zvětšovat.
• Neškodné výrůstky na barevné části oka (duhovka): Nazývají se také Lischovy uzlíky.
• Nádory zrakového nervu: Tyto nádory se nazývají gliomy zrakové dráhy.

Pokud máte podezření, že vaše dítě má jeden nebo více z těchto příznaků, je nezbytné poradit se s pediatrem.

Jaké jsou příčiny neurofibromu?

Neurofibrom je příznakem neurofibromatózy typu 1 (NF1). Tento stav je způsoben mutací nebo změnou genu zvaného NF1. Gen NF1 nese instrukce pro tvorbu proteinu zvaného neurofibromin.

Podívejte se, tento protein zvaný neurofibromin je velmi důležitý. Je to protein potlačující nádor . To znamená, že normálně brání buňkám v příliš rychlém růstu a nekontrolovatelném dělení. Jak to dělá? Existuje další protein zvaný Ras, který pomáhá buňkám růst a dělení. Tento protein Ras je řízen neurofibrominem.

Takže když je ten gen „(NF1)“ mutovaný, přestane bránit buněčnému růstu. Buňky se pak nekontrolovatelně množí a tvoří nádory. Rozumíte?

Tento stav „(NF1)“ se může přenést na děti, pokud jeden z rodičů má tuto genetickou mutaci. Tito rodiče ji mohli zdědit po svých rodičích. Nicméně překvapivě 50 % lidí s „(NF1)“, tedy asi polovina, nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze. To znamená, že k tomuto stavu může dojít, i když dojde k nové genetické mutaci.

Jak to lékaři diagnostikují?

Lékaři obvykle nejprve provedou fyzikální vyšetření , aby diagnostikovali neurofibrom. To znamená, že vás prohlédnou a zkontrolují, zda nemáte bulky.

Kromě toho lze použít zobrazovací testy, jako jsou tyto:

• CT vyšetření (počítačová tomografie) a MRI vyšetření (magnetická rezonance): Tato vyšetření se používají k detekci velmi malých nádorů. Pomáhají také zjistit, kde se nádor nachází a zda chirurgický zákrok ovlivní okolní tkáně nebo orgány.
• PET vyšetření (pozitronová emisní tomografie): Toto vyšetření pomáhá lékařům určit, zda je nádor benigní nebo maligní.

Jaké jsou léčebné metody pro neurofibrom?

Lékaři mají několik způsobů léčby neurofibromu:

• Monitorování: Pokud je váš neurofibrom benigní a nezpůsobuje žádné větší problémy, lékař vám doporučí pravidelné kontroly, aby zjistil, zda nedošlo k nějakým změnám.
• Plastická chirurgie: Váš lékař může doporučit plastickou chirurgii k odstranění neškodných výrůstků na kůži nebo pod ní.
• Chirurgický zákrok: Pokud máte neurofibrom, který tlačí na kosti nebo orgány, může vám lékař doporučit chirurgický zákrok k odstranění co největší části nádoru, nebo co největší části nádoru, aniž by došlo k poškození orgánů nebo tkání.

Existují nějaké vedlejší účinky operace?

Nežádoucí účinky operace neurofibromu se liší od operace k operaci. Například nežádoucí účinky operace k odstranění kožních nádorů se liší od nežádoucích účinků operace k odstranění nádorů páteře. Pokud plánujete operaci neurofibromu, je důležité se zeptat svého lékaře na nežádoucí účinky operace.

Existuje způsob, jak těmto situacím zabránit?

Neurofibrom je genetické onemocnění, takže je obtížné zabránit růstu těchto nádorů .

Co se stane, když mám neurofibrom?

Obecně řečeno, většina lidí s neurofibromy tímto onemocněním není postižena . Lidé s vícečetnými nebo velkými nádory se však mohou obávat svého vzhledu a mít pocit, že ovlivňuje kvalitu jejich života. Pokud trpíte tímto onemocněním, poraďte se se svým lékařem o operaci k odstranění viditelných nádorů, které vám způsobují nepříjemné pocity a úzkost. Neurofibromy se po operaci velmi vzácně vracejí.

Jak se mám o sebe starat, pokud mám neurofibrom?

Neurofibromy jsou benigní nádory a zřídka způsobují vážné zdravotní problémy . Lidé s mnoha neurofibromy nebo ti s velkými nádory se však někdy mohou kvůli svému vzhledu cítit stydlivě. V takových případech může být dobrou volbou chirurgický zákrok.

Diagnóza benigního nádoru nemusí být tak děsivá nebo děsivá jako diagnóza rakovinného nádoru. Nicméně i benigní nádor, jako je neurofibrom, může mít dopad na váš život.

Tyto nádory mohou ovlivnit váš vzhled. U některých lidí se vyvinou neurofibromy, které mohou dorůst natolik, že postihnou okolní orgány a tkáně. Pokud vám byla diagnostikována neurofibroma, zeptejte se svého lékaře na operaci k odstranění neurofibromů.

Nezapomeňte také, že neurofibrom může být příznakem vzácného, ​​dědičného onemocnění zvaného neurofibromatóza, které může způsobit vážné zdravotní problémy. Proto je velmi důležité zeptat se svého lékaře, zda je vaše bulka příznakem neurofibromatózy.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, takže zde je několik nejdůležitějších věcí, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Neurofibrom je typ nádoru, který se vyvíjí z nervových buněk a je obvykle neškodný .
• Může se jednat o příznak genetického onemocnění zvaného neurofibromatóza.
• Ačkoli většinou nezpůsobují závažné zdravotní problémy, některé velké nebo plexiformní typy mohou způsobit komplikace .
• Malé procento plexiformních typů má riziko vzniku rakoviny .
• Příznaky se liší, od kožních puchýřů, necitlivosti, bolesti až po někdy i vážné poškození nervů.
• Diagnóza se stanoví lékařským vyšetřením a v případě potřeby CT, MRI a PET vyšetřením.
• Léčba je pozorování, případně chirurgický zákrok.
• TytoNelze tomu zabránit, protože je to geneticky podmíněné, ale příznaky lze zvládat.
• Pokud máte jakékoli podezření na takovou bulku, je nejlepší nepanikařit a vyhledat lékařskou pomoc .

Pamatujte, že v tom nejste sami. Znalost těchto stavů a ​​vyhledání potřebné lékařské pomoci vám může pomoci zůstat zdravými.

neurofibrom , neurofibromatóza, NF1, kožní bulky, nervové nádory, skvrny typu café-au-lait, genetická onemocnění