Máte na těle kávově zbarvené skvrny a bulky? Pojďme se dozvědět více o NF1 (neurofibromatóze typu 1)

Všimli jste si na své kůži nebo na tělíčku svého dítěte spousty světle hnědých skvrn? Možná vidíte malé bulky pod kůží? I když si mnoho lidí myslí, že jsou to normální, někdy to mohou být příznaky genetického onemocnění zvaného „neurofibromatóza typu 1“, zkráceně NF1. Nebojte se, i když název zní skličujícím způsobem, je to zvládnutelný stav. Dnes si o tom všem povíme jednoduchým a srozumitelným způsobem.

Jednoduše řečeno, co je NF1?

NF1 je genetické onemocnění. Postihuje hlavně naši kůži a nervový systém (tj. mozek, míchu a nervy v celém těle). Způsobuje malou změnu v procesu, který řídí růst buněk v našem těle. Představte si to jako „přepínač“ v našem těle, který řídí dělení buněk. Osoba s NF1 má v tomto přepínači malou vadu. V důsledku toho se některé buňky dělí příliš rychle a tvoří nádory.

Tyto nádory se obvykle vyvíjejí na nervech. Proto jim říkáme neurofibromy . Důležité je, že většina těchto nádorů je benigních . To znamená, že se nejedná o rakovinu. Tyto nádory se mohou vyvíjet na nervech v mozku, míše a kůži. Možná jste slyšeli, že váš lékař tento stav nazývá „von Recklinghausenovou chorobou“. To je pro ni další název.

Jak častý je NF1?

NF1 je nejčastějším typem neurofibromatózy. Uvádí se, že 96 % všech pacientů spadá do tohoto typu. Celosvětově se odhaduje, že NF1 může mít přibližně jeden z 3 000 novorozenců. To znamená, že se nejedná o příliš vzácné onemocnění.

Jaké jsou hlavní příznaky NF1?

Příznaky NF1 jsou způsobeny nádory, o kterých jsme hovořili dříve, které tlačí na nervy. Ne každý má však stejné příznaky. Někteří lidé mají jen velmi málo příznaků, zatímco jiní mohou být postiženi o něco více. Pojďme se podívat na hlavní příznaky.

Co způsobuje NF1?

To je způsobeno velmi malou změnou v našich genech. Přesněji řečeno, jedná se o mutaci v genu zvaném „neurofibromin 1“. Tento gen dává našemu tělu pokyn k tvorbě proteinu zvaného „neurofibromin“. Tento protein je jako „brzda“, která řídí rychlost dělení buněk v našem těle. Také mu říkáme „(tumorsupresor)“.

U NF1 se kvůli chybě v instrukcích v tomto genu protein neurofibromin neprodukuje správně. To znamená, že „brzda“ nefunguje správně. V důsledku toho se některé buňky nekontrolovatelně dělí a tvoří nádory.

K této genetické změně může dojít dvěma způsoby:

1. Dědičnost od rodičů: Pokud má jeden z rodičů NF1, má dítě 50% šanci, že toto onemocnění zdědí.

2. Náhodný výskyt: Přibližně polovina pacientů s NF1 nemá rodinnou anamnézu. To znamená, že i když rodiče toto onemocnění nemají, může ke změně dojít náhodně během tvorby genů v těle dítěte.

Jaké jsou možné komplikace NF1?

Přestože se u většiny lidí nevyskytují závažné komplikace, někdy se mohou vyskytnout následující:

• Ztráta zraku (v důsledku optických gliomů)
• Zlomeniny nebo deformace kostí
• Poškození nervů
• Vysoký krevní tlak (hypertenze)
• Opakování nádoru i po léčbě
• Nízké sebevědomí kvůli obavám o vlastní vzhled

Jak se diagnostikuje NF1?

Lékař vás nejprve vyšetří, aby získal představu o onemocnění. Lékař pečlivě prozkoumá vaši kůži, zda se na ní nenacházejí skvrny, bulky atd. Kromě toho může provést testy k potvrzení diagnózy.

• Zobrazovací vyšetření: Vyšetření jako „(MRI)“, „(rentgen)“ nebo „(CT)“ k zjištění, zda se v těle nacházejí nádory.
• Genetické testování: Krevní test k potvrzení, zda existuje mutace v genu „NF1“.
• Oční vyšetření: Nechat si vyšetřit oči specialistou, aby se zkontrolovaly Lischovy uzlíky.

Toto onemocnění je často diagnostikováno v dospělosti. Je to proto, že jak jsme již zmínili, některé příznaky (například bulky pod kůží) se začínají objevovat s věkem.

Jaké jsou léčebné postupy pro NF1?

Nejdůležitější věc, kterou je třeba říct jako první, je,Na NF1 zatím neexistuje lék. Ale nebojte se. Existuje mnoho léčebných postupů, které vám mohou pomoci zvládat vaše příznaky a žít úspěšnější a naplněnější život. Léčba závisí na typu vašich příznaků.

• Chirurgický zákrok: Nádory, které jsou bolestivé, stlačují nervy nebo narušují vzhled, lze chirurgicky odstranit.
• Léčba rakoviny: Pokud se nádor stane rakovinným, podává se léčba, jako je „chemoterapie“.
• Ošetření kostí: Chirurgie nebo rovnátka se používají k věcem, jako je spinální fúze.
• Léky: V současné době existují specifické léky, jako je selumetinib, které kontrolují růst nádoru. Léky se také používají k léčbě onemocnění, jako je ADHD.

Důležitost pravidelných lékařských prohlídek

Pro osoby s NF1 je důležité navštívit lékaře alespoň jednou ročně na kompletní vyšetření. Měli by si také nechat každý rok zkontrolovat zrak a krevní tlak. To jim pomůže včas odhalit jakékoli nové problémy a zahájit léčbu.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě máte příznaky NF1, zejména pokud si všimnete následujících příznaků, určitě navštivte lékaře.

• S více než šesti skvrnami barvy café-au-lait (kávy).
• Změny kůže nebo bulky bez důvodu.
• Změny vidění.

Pokud již víte, že máte NF1, pokud se u vás objeví zvýšená bolest, rychlý růst nádorů nebo nové příznaky, okamžitě o tom informujte svého lékaře.