Co je Niemann-Pickova choroba? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Vypadá bříško vašeho miminka trochu nafouklé? Nebo máte pocit, že vaše dítě neroste správným tempem vzhledem ke svému věku? Někdy mohou být tyto věci normální. Ale velmi vzácně mohou být způsobeny vzácným genetickým onemocněním, o kterém jsme dosud neslyšeli. Dnes si povíme o Niemann-Pickově chorobě, která patří mezi tato vzácná onemocnění. Nebojte se, když uslyšíte toto jméno. Pojďme si o tom promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Niemannova-Pickova choroba?

Jednoduše řečeno, Niemannova-Pickova choroba je dědičné onemocnění, které je výsledkem zbytečného hromadění tukových látek nebo lipidů uvnitř buněk našeho těla.

Možná si teď říkáte: „Co jsou to za lipidy? Proč se hromadí?“ Vysvětlíme si to takto.

Představte si každou buňku v našem těle jako malou továrnu. Tato továrna potřebuje k provozu energii. Tato energie pochází z potravy, kterou jíme. Tuky (lipidy) a bílkoviny v těchto potravinách se uvnitř našich buněk rozkládají na malé kousky a používají se k výrobě energie. Kromě toho jsou tyto lipidy (například cholesterol a oleje) potřebné také pro mnoho důležitých funkcí, jako je stavba stěn našich buněk a produkce hormonů.

Normálně v těle zdravého člověka, když jsou tyto lipidy spotřebovány nebo pokud jich je příliš mnoho, existují speciální enzymy, které je rozkládají a odstraňují z těla. Stejně jako systém, který odstraňuje odpad z továrny po jejím dokončení.

Ale u člověka s Niemann-Pickovou chorobou existuje genetická vada v produkci enzymů nebo proteinů, které štěpí lipidy, o kterých jsem se zmínil. V důsledku toho se uvnitř buněk začnou hromadit nepoužitelné, nepotřebné lipidy. Je to jako hromada odpadků v továrně s nefunkčním systémem likvidace odpadu.

Tímto způsobem se lipidy nehromadí jen na jednom místě.

• Mozek
• Játra
• Slezina
• Plíce
• Kostní dřeň

Ty se hromadí uvnitř buněk životně důležitých orgánů, jako je srdce. Postupem času se tyto lipidy hromadí a brání těmto orgánům ve správném fungování. Tehdy se začínají objevovat příznaky.

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na orgánu, ve kterém se tyto lipidy ukládají. Příznaky se také liší v závislosti na typu onemocnění. Existuje však několik společných příznaků.

Neurologické příznaky

Tyto příznaky se objevují, když se lipidy ukládají v mozkových buňkách.

• Ataxie: Jedná se o stav, kdy svaly těla nejsou schopny ovládat úmyslné pohyby, jako je chůze nebo natahování se po něčem. Tělo se cítí nejisté a nestabilní.
• Svalová slabost:Tělo se cítí bez života a svalové napětí se snižuje.
• Spasticita: Svaly někdy ztuhnou a mohou se stát nervózními. Pohyb se stává velmi obtížným.
• Obtíže s mluvením: Nezřetelná slova, neschopnost jasně mluvit.
• Postupný pokles mozkových funkcí: Věci, jako je paměť a schopnost učení, se mohou časem snižovat.

Příznaky související s jinými částmi těla

• Otok jater a sleziny: Toto je často jeden z prvních pozorovaných příznaků. Tyto dva orgány se zvětšují v důsledku usazování lipidů. To způsobuje, že břicho dítěte vyčnívá dopředu a získává oteklý vzhled.
• Potíže s polykáním a pitím: Tento stav postihuje zejména malé děti.
• Změny v pohybech očí: Mohou se objevit potíže s pohledem nahoru a dolů.
• Změny rohovky: Rohovka se může zakalit.
• Třešňově červená skvrna: Toto je velmi specifický příznak. Při vyšetření oka může lékař uprostřed sítnice spatřit červenou skvrnu, která vypadá jako třešeň. To se nestává u každého, ale u některých pacientů ano.

Existují tři hlavní typy této nemoci.

Niemannova-Pickova choroba není úplně stejná. Existují tři hlavní typy (a v některých klasifikacích i více). Každý typ má jiné příčiny, příznaky a průběh onemocnění. Pro pochopení rozdílů si použijme tabulku.

Malá poznámka k typu D

V minulosti byli pacienti s typem C, kteří pocházeli ze společného předka v oblasti Nového Skotska v Kanadě, označováni jako typ D. Nyní však víme, že se jedná také o onemocnění, které patří k typu C a je způsobeno specifickou vadou v genu NPC1.

Existuje na to nějaká léčba?

Znat odpověď na tuto otázku je velmi důležité pro vás i pro všechny ostatní. Upřímně řečeno, doposud neexistuje žádný lék na Niemannovu-Pickovu chorobu.

Co tedy dělají doktoři?

Současné léčebné postupy jsou podpůrné . To znamená, že i když nemoc nelze vyléčit, kontrolují příznaky, poskytují pacientovi maximální pohodlí a usnadňují mu život.

• Ochrana před infekcemi: Tito pacienti, zejména děti, jsou náchylní k častým infekcím. Proto je velmi důležité je chránit před infekcemi, jako je zápal plic.
• Výživa: Děti, které mají potíže s polykáním, mohou být krmeny sondou.
• Fyzioterapie: Cvičení a fyzioterapie mohou pomoci kontrolovat svalovou ztuhlost (spasticitu) a udržovat funkční klouby.
• Léčba dýchacích potíží: Pokud jsou postiženy plíce, jako u pacientů s diabetem typu B, může být nutný doplňkový kyslík.

Experimentální léčba

• Transplantace kostní dřeně: Tato metoda byla vyzkoušena u několika pacientů s diabetem typu B, ale zatím se nejedná o standardní léčbu.
• Enzymová substituční terapie a genová terapie: Vědci doufají, že tyto léčebné postupy budou v budoucnu přínosem pro pacienty s diabetem typu B, ale ty jsou stále ve fázi výzkumu.

Co můžete říct o budoucnosti? (Prognóza)

Toto je velmi citlivé téma, o kterém je třeba mluvit. Budoucnost pacienta, neboli prognóza, zcela závisí na typu onemocnění.

• Typ A: Jak již bylo zmíněno, jedná se o nejzávažnější typ. Děti s tímto onemocněním obvykle umírají v kojeneckém věku, před dosažením věku 2–3 let, v důsledku infekce nebo dysfunkce nervového systému.
• Typ B: Tito pacienti se mohou dožít relativně dlouhého života. Někteří se dožívají dospělosti. Kvůli poškození plic však mohou vyžadovat celoživotní lékařský dohled a někdy i kyslíkovou podporu.
• Typ C:Je velmi obtížné předpovědět budoucnost této nemoci, protože věk, ve kterém se objevují příznaky, a průběh onemocnění se u jednotlivých osob značně liší. Některé děti umírají v mladém věku, zatímco ty s pozdním nástupem příznaků a méně závažnými případy se mohou dožít dospělosti.