Zdá se vám váš malý/á neustále unavený/á? Nemá rád/a moc jíst? Všiml/a si, že je trochu bledší/á než ostatní děti? I když se to může zdát jako normální věci, někdy se za tím může skrývat vzácný stav, o kterém moc neslyšíme. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném stavu, ale pokud se s ním správně zachází, můžete s ním úspěšně žít. Jde o Diamond-Blackfanovu anémii neboli „(Diamond-Blackfanova anémie - DBA)“.
Jednoduše řečeno, co je Diamond-Blackfanova anémie (DBA)?
Představte si, že máme v těle velkou továrnu, která vyrábí krev. Říkáme jí kostní dřeň . Hlavním úkolem této továrny je tvorba červených krvinek, malých dělnic, které přenášejí kyslík po celém těle. DBA je stav, kdy tato továrna zvaná kostní dřeň nedokáže vytvořit dostatek červených krvinek. Toto je velmi vzácné, což znamená, že se vyskytuje přibližně u jednoho z 500 000 dětí.
Jedná se o genetickou poruchu . To znamená, že je způsobena změnou genů v buňkách našeho těla. To způsobuje snížení počtu červených krvinek v těle. Tento stav nazýváme anémie , neboli krevní nedostatek či anémie. DBA je celoživotní onemocnění. Ale nebojte se, s dobrou léčbou může mnoho lidí kontrolovat své příznaky a žít dobrý život .
Jaké jsou příznaky u někoho s DBA?
Příznaky DBA se mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé mohou pociťovat mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažnější příznaky. Pojďme se podívat na hlavní příznaky.
| Příznak | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Častá únava | Protože buňky těla nedostávají potřebné množství kyslíku, často se cítíte ospalí a nemáte energii na cokoli. |
| Bledost kůže (pallor) | Kůže, rty a nehty se zdají být bledé kvůli nedostatku červených krvinek, které jsou zodpovědné za červenou barvu krve. |
| Zrychlený srdeční tep (tachykardie) | Srdce musí pracovat usilovněji, aby rychleji pumpovalo krev a dodávalo tělu potřebný kyslík. |
| Potíže s dýcháním | Někdy, například při chůzi na krátkou vzdálenost nebo při výstupu do schodů, se mi těžko dýchá a mám pocit, jako bych lapal po dechu. |
| Chuť | Zvláště malé děti, které o jídlo nemají velký zájem. |
| Bolest hlavy a slabost | Častý stav způsobený nedostatečným přísunem kyslíku do těla a mozku. |
Proč k tomuto druhu onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?
Jak jsme již zmínili, jedná se o genetické onemocnění. V našem těle existují specifické geny, které nám dávají pokyn k tvorbě červených krvinek. Nazývají se „(geny ribozomálních proteinů)“. Osoba s DBA má v těchto genech variaci nebo mutaci. V důsledku toho proces tvorby červených krvinek neprobíhá správně.
Důležité je, že se může přenášet z rodičů na děti. To se však stává pouze v malém procentu, asi 10 % - 25 %. V mnoha případech se u dítěte může onemocnění vyvinout, i když nikdo v rodině tuto nemoc nemá, a to v důsledku náhodné genetické mutace.
Jaké další komplikace mohou nastat v důsledku DBA?
DBA neovlivňuje jen červené krvinky. Někdy může způsobit i další zdravotní problémy. Lidé s DBA mají také o něco vyšší riziko vzniku některých typů rakoviny než běžná populace.
| Typ komplikace | Popis |
|---|---|
| Časté komplikace | |
| Vrozené vady | Mohou se vyskytnout problémy se srdcem, ledvinami nebo končetinami. |
| Růst se zpomaluje | Fyzický růst je pomalejší, než se očekává vzhledem k věku. |
| Přetížení železem | Časté dárcovství krve může způsobit zbytečné zvýšení hladiny železa v těle, což poškozuje orgány, jako je srdce a játra. |
| Pokles dalších krevních buněk | Někdy může být nízký i počet dalších krvinek, jako jsou bílé krvinky (neutropenie) nebo krevní destičky (trombocytopenie). |
| Riziko rakoviny (o něco vyšší) | |
| Leukémie | Zejména typ rakoviny krve zvaný „akutní myeloidní leukémie – AML“. |
| Myelodysplastický syndrom (MDS) | Další onemocnění krve, které zhoršuje funkci kostní dřeně. |
| Osteosarkom | Rakovinové onemocnění, které se vyskytuje v kostech. |
Jak lékaři přesně diagnostikují tuto nemoc?
Pokud má vaše dítě tyto příznaky, lékař ho nejprve pečlivě vyšetří a zeptá se vás na podrobnosti. Poté může provést několik testů k potvrzení diagnózy.
- Kompletní krevní obraz (CBC): Měří počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček v krvi. Osoba s DBA má velmi nízký počet červených krvinek.
- Počet retikulocytů: Retikulocyty jsou nově vytvořené červené krvinky, které ještě nejsou plně zralé. Nízký počet znamená, že kostní dřeň neprodukuje dostatek nových červených krvinek.
- Aspirace a biopsie kostní dřeně: Toto je hlavní test používaný k potvrzení onemocnění. Při něm se odebere velmi malý vzorek kostní dřeně, obvykle z kyčelní kosti, v anestezii. Poté se vyšetří pod mikroskopem, aby se přesně určilo, kolik červených krvinek se tvoří.
Jaké jsou léčebné metody pro DBA?
Přestože DBA nelze zcela vyléčit, existují účinné léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a udržovat dobrou kvalitu života.
1. Kortikosteroidy: Tyto léky stimulují kostní dřeň k produkci více červených krvinek. Tato léčba je u mnoha pacientů úspěšná.
2. Krevní transfuze: Lidé s velmi nízkým počtem krvinek dostávají červené krvinky od zdravého dárce. Lékaři mohou tuto léčbu zahájit ihned po stanovení diagnózy onemocnění. To poskytuje rychlou úlevu od příznaků.
3. Transplantace kmenových buněk: Toto je jediná léčba, která dokáže DBA zcela vyléčit . Jedná se však o velmi složitou a rizikovou léčbu. Při ní se pacientovi transplantují kmenové buňky z kostní dřeně zdravého člověka (obvykle člena rodiny). To není možné u každého. Lékař důkladně prostuduje stav pacienta, najde nejvhodnějšího kandidáta a po dlouhém přemýšlení učiní toto rozhodnutí.
Co dělat v případě nouze?
Pokud máte vy nebo vaše dítě DBA, je velmi důležité zůstat v kontaktu se svým lékařem. Je důležité docházet na schůzky a užívat léky podle předpisu. Pokud se vaše příznaky zhorší (například jste unavenější než obvykle, máte více infekcí), okamžitě to informujte svého lékaře.
Také pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků nouze, okamžitě vyhledejte nejbližší nemocniční pohotovost (ETU) .
- Silná bolest na hrudi
- Náhlá silná bolest břicha
- Náhlá silná bolest hlavy, zmatenost nebo potíže s mluvením (mohou to být příznaky mrtvice)
- Nekontrolovatelné krvácení
Život s celoživotním a vzácným onemocněním, jako je DBA, může být velmi obtížný, zejména pokud se jedná o vaše dítě. Můžete se cítit osaměle. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Váš lékař a zdravotnický tým vám poskytnou potřebnou podporu a vedení.
Vzkaz k odnesení domů
- Diamond-Blackfanova anémie (DBA) je vzácné genetické onemocnění, které brání kostní dřeni v tvorbě dostatečného množství červených krvinek.
- Hlavními příznaky jsou častá únava, bledost a dušnost.
- Přestože se jedná o celoživotní onemocnění, lze jej úspěšně zvládnout léčbou, jako jsou steroidní léky a krevní transfuze.
- Je nezbytné zůstat v pravidelném kontaktu s lékařem a podstupovat příslušné testy a léčbu.
- Všímejte si varovných signálů nouze (jako je silná bolest na hrudi, ztráta vědomí) a v takovém případě okamžitě vyhledejte pohotovostní oddělení nemocnice.
- I když se cítíte izolovaní, protože se jedná o vzácné onemocnění, nezapomeňte, že existují lékařské týmy a podpůrné sítě, které vás mohou podpořit.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář