Znáte tento vzácný druh rakoviny? Pojďme si promluvit o karcinomu NUT.

Slyšeli jste někdy o karcinomu NUT? Pravděpodobně ne. Protože se jedná o vzácný, velmi vzácný a rychle rostoucí typ rakoviny. Je ale velmi důležité o něm vědět, protože se toto onemocnění může rozvinout u kohokoli. Dnes si o něm tedy povíme trochu podrobněji, jako bychom mluvili s přítelem.

Co je karcinom NUT?

Jednoduše řečeno, dlaždicobuněčný karcinom (NUT) je velmi rychle rostoucí a agresivní typ rakoviny . Je považován za nejagresivnější ze skvamocelulárních karcinomů. Možná vás teď zajímá, co jsou dlaždicobuněčné buňky. Jedná se o typ buněk nacházejících se v naší kůži. Nejen to, ale tyto buňky pokrývají i některé vnitřní orgány našeho těla.

Tento karcinom NUT je způsoben genetickou mutací v našich genech. Přesněji řečeno, je způsoben vadou genu zvaného „NUTm1“. Tyto geny dávají našim buňkám instrukce, jak mají fungovat. Takže když je v těchto instrukcích chyba, tedy „mutace“, i zdravé buňky se začnou měnit na „rakovinné buňky“. Tyto rakovinné buňky se pak shromažďují a tvoří „nádory“.

Nejčastěji se tyto karcinomy NUT vyvíjejí uprostřed těla nebo podél „středové čáry“ . Proto se jim dříve říkalo karcinom NUT-středové čáry. Tyto nádory se však mohou vyvinout i v jiných částech těla.

Kde se mohou tyto rakovinné nádory vyvinout?

Lidé s diagnózou karcinomu NUT mají nádory na následujících místech na těle:

• Hlava, zejména v dutinách (to je nejčastější)
• Na krku (toto se také běžně vyskytuje)
• V plicích (toto je také běžné)
• Ve střední části hrudníku, v prostoru, kde se nachází srdce a plíce („mediastinum“) (toto je také běžné)
• Pankreas
• Ledviny
• Nadledviny
• Žaludek
• Měchýř
• V kostech (`Kosti`)

Tato rakovina, nazývaná karcinom NUT , může růst a šířit se velmi rychle, i když je léčena . To je na ní to nejnebezpečnější.

Jak vzácný je karcinom NUT?

Toto je ve skutečnosti považováno za velmi vzácný druh rakoviny . Pacientů však může být více, než si myslíme. Mezinárodní registr karcinomu střední linie NUT hlásí pouze 20 nových případů ročně.

Jedním z důvodů tohoto nízkého počtu je obtížnost diagnostiky tohoto onemocnění. Vědci objevili hlavní charakteristiku této rakoviny, „mutaci“ v genu „NUTm1“, až v roce 2004. Ne všechny nemocnice tedy mají „testovací materiály“, které dokáží tento gen detekovat.

Představte si to jako objevení nové nemoci. Chvíli trvá, než se správné testy stanou všude dostupnými.

Karcinom NUT se také snadno zaměňuje s jinými běžnými typy rakoviny. Přesně určit, zda se jedná o karcinom NUT, je možné pouze tehdy, je-li identifikována genová mutace „NUTm1“. Někteří lidé s diagnózou „rakoviny hlavy a krku“, „rakoviny plic“ a některých dalších typů rakoviny mohou tuto genovou mutaci skutečně mít.

Ale nyní, protože se zvýšilo povědomí o tomto typu rakoviny a protože se zlepšila technologie pro detekci této genetické mutace, je pro onkologické specialisty snazší diagnostikovat karcinom NUT než dříve.

Kdo trpí karcinomem NUT?

Tato rakovina je nejčastěji diagnostikována u mladých lidí . Medián věku při diagnóze je přibližně 24 let. To znamená, že přibližně polovina diagnostikovaných je mladší 24 let a druhá polovina je starší.

Tato rakovina se však může vyvinout u kohokoli . Byla zjištěna u novorozenců a u lidí v 80. letech. Není tedy možné se domnívat, že se neobjeví jen na základě věku.

Jaké jsou příznaky karcinomu NUT?

Tato rakovina se v raných stádiích většinou neprojevuje žádnými příznaky . Příznaky se začínají objevovat, když rakovina trochu vyroste a začne postihovat tkáně kolem nádoru. V té době se obvykle můžete cítit unavení a nevolní.

Protože se nádory často vyvíjejí v dutinách dutin a plicích, nejvíce hlášených symptomů se vztahuje právě k nim.

Časté příznaky:

• Extrémní únava/vyčerpanost („Únava“)
• Nevysvětlitelný úbytek hmotnosti
• Bolestivá masa

Příznaky sinusové cysty:

• Tlak v dutinách, těsnost nebo bolest
• Časté krvácení z nosu
• Nosní ucpanost nebo ucpanost
• Ztráta čichu

Příznaky plicního nádoru:

• Dušnost nebo potíže s dýcháním
• Chronický kašel (přetrvávající kašel, který neustupuje)

Nebojte se karcinomu NUT jen proto, že máte tyto příznaky. Pokud ale tyto příznaky přetrvávají,Je velmi důležité určitě navštívit lékaře a nechat si poradit.

Co způsobuje karcinom NUT?

Tato rakovina je způsobena kombinací dvou různých genů, čímž vzniká zvláštní hybridní gen („hybridní gen“ nebo „fúzní gen“). U každého pacienta s karcinomem NUT je gen „NUTm1“ kombinován s jiným genem, který by s ním kombinován být neměl. Gen „NUTm1“ sám o sobě rakovinu nezpůsobuje, ale tento nově vytvořený hybridní gen způsobuje růst rakovinných buněk.

U přibližně 75 % lidí s karcinomem NUT je gen „NUTm1“ kombinován s genem „BRD4“. U dalších přibližně 15 % je gen „NUTm1“ kombinován s genem „BRD3“. Velmi vzácně může být kombinován s jinými geny.

Vědci si stále nejsou jisti, co tyto genetické mutace způsobuje. Jedna věc je ale jasná: nejsou dědičné. Zdá se, že s tím nejsou spojeny ani běžné rizikové faktory rakoviny, jako je kouření a vystavení karcinogenům. Je zapotřebí dalšího výzkumu, abychom pochopili, co tyto genetické změny ovlivňuje.

Jak se diagnostikuje karcinom NUT?

Lékaři diagnostikují toto onemocnění biopsií. To zahrnuje odebrání malého vzorku tkáně z nádoru pomocí speciální duté jehly. Vzorek je poté odeslán do laboratoře k testování na přítomnost rakovinných buněk.

Váš lékař také použije speciální zobrazovací metody k prozkoumání nádoru uvnitř vašeho těla a určení jeho stádia. Stanovení stadia rakoviny je proces, který určuje závažnost rakoviny na základě velikosti nádoru, jeho umístění a toho, zda se rozšířil (metastázoval) z primárního nádoru do dalších částí těla. K metastázám rakoviny dochází, když se rakovinné buňky oddělí od původního nádoru, putují lymfatickou tekutinou nebo krevním řečištěm a vytvářejí nové nádory ve vzdálených orgánech nebo tkáních.

CT vyšetření a magnetická rezonance mohou ukázat, kde se nádor v těle nachází. PET vyšetření může zjistit, zda se rakovina rozšířila.

Jaké testy se provádějí k diagnostice této nemoci?

V laboratoři se provádí speciální test zvaný „imunohistochemie“, aby se zjistilo, zda je ve vzorku biopsie přítomen gen „NUTm1“. Pokud je gen „NUTm1“ ve vzorku přítomen („pozitivní“), je diagnostikován karcinom NUT.

Dalšími testy, které lze provést k identifikaci tohoto genu, jsou test fluorescenční in situ hybridizace (FISH) nebo jiné speciální genetické testy.

Jak se léčí karcinom NUT?

Můžete odstranit nádor.Může být nutná chirurgická a radioterapie. Pokud se rakovina rozšířila mimo nádor, může být podána i chemoterapie . Často se jedna nebo více těchto léčebných postupů podává současně.

Léčba karcinomu NUT je však velmi náročná. I když léčba zastaví zhoršování rakoviny, často se po nějaké době začne znovu růst a šířit.

V takových chvílích je nejdůležitější zůstat silný. Musíme naslouchat tomu, co říkají lékaři, a čelit tomu společně s nimi.

Pokud vám byl diagnostikován karcinom NUT, může být nejlepší možností léčby klinická studie . Klinické studie jsou studie, které testují nové léčebné postupy nebo přístupy k léčbě. Vědci v současné době zkoumají cílenou terapii karcinomu NUT. Cílená terapie je léčba, která se zaměřuje na genetickou mutaci, která způsobuje, že se zdravá buňka stává rakovinnou.

Jednou z cílených terapií pro karcinom NUT jsou inhibitory „BET“ . Tyto léky cílí na dva geny, „BRD4“ a „BRD3“, které jsou běžně spojovány s genem „NUTm1“. Tyto inhibitory v kombinaci s genem „NUTm1“ zastavují růst rakovinných buněk.

Lze vyléčit karcinom NUT?

Bohužel na karcinom NUT neexistuje žádný lék. Jedná se o velmi rychle rostoucí rakovinu, která se rychle šíří do dalších částí těla. Lidé, kteří podstoupí léčbu, žijí v průměru asi 10 měsíců po stanovení diagnózy. Dva až tři z deseti lidí s diagnózou karcinomu NUT žijí dva roky.

Stejně jako u jakékoli rakoviny však závisí vaše prognóza neboli reakce na léčbu na mnoha faktorech. Umístění nádoru, zda jej lze zcela odstranit chirurgicky nebo radioterapií, a některé studie ukázaly, že roli hrají i další geny spárované s genem NUTm1.

Váš lékař vám na základě vaší diagnózy vysvětlí cíle léčby.

Jak se mám o sebe postarat?

V tomto období je důležité se obklopit lidmi, kterým důvěřujete a které podporujete. Využijte všechny dostupné zdroje, které vám pomohou zvládnout výzvy, které s touto diagnózou souvisejí.

Paliativní péče od vašeho lékařeZjistěte si více o službách. Odborníci na paliativní péči vám mohou pomoci zvládat nové životní nároky spojené s touto diagnózou. Mohou vám pomoci zvládat vedlejší účinky chemoterapie a ozařování a zvládat každodenní povinnosti spojené s rakovinou.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Nikdy neváhejte požádat o pomoc a podporu.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

V takové chvíli byste se svého lékaře mohli zeptat na mnoho věcí. Zde je několik příkladů:

• Rozšířila se rakovina?
• Musím navštívit specialistu nebo jet na léčbu do specializované nemocnice?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Jaké jsou přínosy a možná rizika léčby?
• Jaké jsou cíle léčby?
• Můžete mi pomoci získat další podpůrné služby, včetně paliativní péče?

Léčba karcinomu NUT může být často náročná. Vzhledem k častým návštěvám onkologa a stresu každodenního života může být zvládání diagnózy rakoviny obtížné. Pomoci mohou lékařské zdroje, jako je paliativní péče. A oslovení vašich blízkých může být skvělým zdrojem síly. Od okamžiku, kdy vám bude diagnóza stanovena, je nezbytné otevřeně hovořit s vaším týmem pro péči o rakovinu, abyste pochopili nejlepší možnosti péče v budoucnu. Každý má jinou zkušenost s rakovinou. Váš lékařský tým je tu, aby vás tímto náročným obdobím provedl.

Důležité věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout nejdůležitější věci, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Karcinom NUT je vzácný, ale velmi rychle se šířící a agresivní typ rakoviny.
• Toto je způsobeno mutací v genu „NUTm1“. Není to dědičné.
• Příznaky se často objevují až poté, co rakovina trochu pokročila. Neignorujte to a vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte jakékoli neobvyklé příznaky, které přetrvávají.
• Pro diagnózu je nutná biopsie a speciální genetické testy.
• Léčba je náročná, ale probíhá výzkum nových léčebných postupů. Klinické studie mohou být dobrou volbou.
• Paliativní péče a podpora vašich blízkých jsou na této cestě velmi důležité.
• O všem otevřeně mluvte se svým lékařským týmem.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Znalost této nemoci vám pomůže činit správná rozhodnutí, až přijde čas.

Karcinom NUT , rakovina, genetické mutace, vzácné druhy rakoviny, dlaždicobuněčný karcinom, příznaky rakoviny, léčba rakoviny