Promluvíme si o amniocentéze, abychom zjistili zdraví dítěte?

Jak víte, lékaři provádějí během těhotenství různé testy, aby se ujistili, že jste vy i vaše dítě zdraví. Někdy je potřeba provést speciální testy, aby se hlouběji podívali na zdraví dítěte. Dnes si tedy povíme o testu, o kterém slyšelo mnoho lidí a někdy může být trochu děsivý – je to test zvaný amniocentéza. I když o něm může být trochu děsivé slyšet, když přesně víme, co to je, tento strach se výrazně zmenší.

Co je to amniocentéza, jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, dítě obklopuje vodnatá tekutina, které říkáme „plodová voda“, a malý vzorek této tekutiny se odebere a otestuje. Představte si, že dítě je jako balónek naplněný vodou. V této vodě jsou tedy buňky, které odpadly z kůže dítěte, například jeho exkrementy. Tyto buňky obsahují veškerou genetickou informaci dítěte. Testováním této tekutiny tedy můžeme zjistit spoustu věcí, například zda má dítě nějaké genetické problémy, zda se vyskytly nějaké změny v chromozomech nebo zda se vyskytly nějaké vady ve vývoji nervového systému (defekty neurální trubice). Je to jako když detektiv najde velkou věc s malým důkazem.

Proč se provádí tento amniocentézní test? Co se jím hledá?

Nyní se podívejme, proč se tento test amniocentézy provádí a co se jím sleduje. Není to jen test, který se provádí u každého. Lékaři ho doporučují z několika konkrétních důvodů.

Během druhého trimestru těhotenství

Tento test se nejčastěji provádí ve druhém trimestru těhotenství, mezi 15. a 20. týdnem. Hlavní věci, které se při vyšetření zkoumají, jsou:

• Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom: Zda existují nějaké změny v chromozomech, které mohou ovlivnit vývoj a inteligenci dítěte.
• Strukturální vady: Například stavy jako spina bifida, což je problém s nervy v míše.
• Zděděné metabolické poruchy: Někdy se vyskytují nemoci, které se dědí z rodiny na rodinu a jsou způsobeny určitými nedostatky v chemických procesech v těle. Příkladem je „(PKU - fenylketonurie)“.

Včasná identifikace takových situací je pro rodiče velkou pomocí, aby se psychicky připravili a předem naplánovali specializovanou lékařskou péči potřebnou pro dítě.

Ve třetím trimestru těhotenství

Někdy lze tento test provést později v těhotenství, tedy ve třetím trimestru . Poté se zkoumá několik dalších věcí:

• Má dítě nějakou infekci?Někdy může infekce u matky postihnout i dítě.
• Rh inkompatibilita: Existují nějaké problémy způsobené nekompatibilitou mezi krevními skupinami matky a dítěte?
• Zralost plic dítěte: Toto je velmi důležité. Někdy, pokud se dítě musí narodit dříve, lze toto použít k ověření, zda jsou plíce dítěte dostatečně vyvinuté, aby mohly samy dýchat na čerstvém vzduchu (zralost plic).

Představte si, že pokud matce odteče voda předčasně, lékaři mohou provést tento test, aby zjistili, zda se plíce dítěte vyvíjejí, a rozhodnout se, zda porod odložit nebo urychlit.

Musím podstoupit amniocentézu?

Tuto otázku si klade mnoho matek. Ne každý to musí podstoupit. Váš lékař vám může tento test doporučit v následujících situacích:

• Pokud máte jakékoli abnormality ve výsledcích předchozího screeningového testu (pokud existuje jakékoli podezření na genetické, chromozomální nebo neurologické problémy).
• Pokud je vám 35 let nebo více , riziko vzniku některých genetických onemocnění se s věkem mírně zvyšuje.
• Pokud někdo z vaší rodiny nebo rodiny vašeho manžela měl podobnou genetickou poruchu .
• Pokud jste v předchozím těhotenství měli dítě s vrozenou vadou nebo pokud jste měli chromozomální abnormalitu či vadu neurální trubice.

Tento test je velmi přesný – může vám poskytnout výsledky s přesností přibližně 99 %. Nemůže však odhalit všechny onemocnění, pouze několik vybraných. Nese s sebou také velmi malé riziko . Pravděpodobnost potratu se uvádí 1 z 300 nebo 1 z 500. To je velmi nízké, ale ne bez rizika. Kromě toho existuje velmi malé riziko infekce dělohy, malého úniku plodové vody nebo malého poranění dítěte. Slyšet o těchto rizicích může být děsivé, ale to je normální.

Nejdůležitější je, že pokud vám lékař toto vyšetření doporučí, je důležité prodiskutovat s ním pro a proti (tj. přínosy a rizika) jeho provedení a před rozhodnutím si vyslechnout a objasnit všechny vaše otázky. Váš lékař vám určitě pomůže učinit rozhodnutí, kterému budete rozumět a se kterým budete spokojeni.

Jak se vlastně dělá ten odběr plodové vody? Nevím, jestli to bolí, že?

Dobře, teď se podívejme, jak se tento test dělá. Při jeho provádění jste vzhůru.

Nejprve lékař pomocí ultrazvuku prohlédne vaše břicho, aby přesně zjistil, kde se dítě nachází, kde je placenta a kde je nejvyšší hladina plodové vody. Je to jako sledování televize.

Poté, po očištění kůže na břiše, se zavede velmi tenká, dlouhá jehla.Jehla se zavede přes břicho do dělohy. To se provádí pod nepřetržitým ultrazvukovým dohledem, takže jehlu lze umístit přesně tam, kde se nachází plodová voda, aniž by bylo dítě rušeno. Poté se pomocí injekční stříkačky odebere asi čajová lžička (asi jedna unce) plodové vody.

Některé matky mohou při zavádění jehly do dělohy pociťovat mírné křeče nebo bolest. Mohou také cítit mírný tlak při odběru tekutiny. Většina lidí však necítí velkou bolest.

Po skončení testu lékař znovu zkontroluje srdeční tep dítěte, aby se ujistil, že je vše v pořádku. Většinou vám lékaři řeknou , abyste si na několik hodin odpočinuli . Nejlepší je jít domů a po zbytek dne si odpočinout.

Buňky dítěte ve vzorku tekutiny jsou v laboratoři pěstovány speciálním způsobem a testovány v „buněčné kultuře“. Prováděné testy budou záviset na faktorech, jako je například anamnéza vaší rodiny.

Kdy se tento test provádí během těhotenství?

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, obvykle ve druhém trimestru. Jak jsme však již zmínili, může být provedena i později, nebo v případě potřeby i později v těhotenství.

Jak dlouho trvá, než se dostaví výsledky?

I toto je častá otázka. Doba, za kterou se výsledky dostaví, závisí na druhu prováděného testu. Genetické nebo chromozomální výsledky obvykle trvají asi týden nebo dva . Výsledky testů zralosti plic, což jsou testy, které se zaměřují na vývoj plic dítěte, však lze získat během několika hodin. Jakmile budou výsledky doručeny, lékař si s vámi podrobně promluví.

Zde je několik důležitých věcí, které je třeba si z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

Dobře, takže jsme toho hodně mluvili o amniocentéze. Zde je několik nejdůležitějších věcí, které je třeba mít na paměti:

• Amniocentéza je speciální diagnostický test používaný k určení zdraví dítěte, zejména genetických onemocnění.
• Toto vyšetření není pro každého. Lékaři ho doporučují z konkrétních důvodů .
• S testem je spojeno velmi malé riziko , proto je nezbytné se před rozhodnutím, zda jej podstoupit, pečlivě poradit se svým lékařem a porozumět všem výhodám i nevýhodám.
• Nebojte se způsobu, jakým se test provádí. Provádí se velmi opatrně, pomocí ultrazvuku.
• Jakmile budete mít výsledky, promluvte si o nich se svým lékařem a zeptejte se na vše, co vás zajímá.

Pamatujte, že tyto testy jsou tu proto, aby pomohly vám i vašemu dítěti. Nebojte se o tom mluvit, promluvte si otevřeně se svým lékařem a udělejte rozhodnutí, které je pro vás to pravé. Nejste v tom sami a existují lékaři, kteří vám mohou pomoci.

`Amniocentéza, těhotenské testy, prenatální test, genetická onemocnění, chromozomální abnormality, chromozomální poruchy, Downův syndrom, spina bifida, zdraví v těhotenství