Má vaše dítě často nevysvětlitelné horečky? Mohlo by to být způsobeno systémovými autoimunitními onemocněními (SAID)!

Má vaše dítě horečku pořád? Někdy má horečku jednou nebo dvakrát za měsíc, ale lékaři říkají, že se nejedná o žádnou infekci, tedy o žádný virus ani bakterie v těle. V takových chvílích jako matka nebo otec rozumně cítíte velký strach a úzkost. „Proč se to děje mému dítěti?“ Pravděpodobně jste si to pomysleli tisíckrát. Možná je důvodem něco, o čem jste dosud neslyšeli. Dnes si povíme o SAID (systémových autoinflamatorních onemocněních), která je těžké pochopit a mohou způsobovat časté horečky. Dříve se jim říkalo „(periodické horečné syndromy)“ nebo „(recidivující horečné syndromy)“.

Co jsou to SAID (systémová autoimunitní onemocnění)?

Jednoduše řečeno, SAID jsou skupina onemocnění, která se vyskytují v důsledku poruchy nebo problému s kontrolou přirozeného imunitního systému našeho těla. Děje se to, že bez jakékoli vnější příčiny, tedy viru nebo bakterie, tělo jednoduše vytváří zánět. Proto se objevuje tato častá horečka.

Možná si teď říkáte: „Aha, je tohle jedno z těch autoimunitních onemocnění?“ Ne, tato dvě onemocnění se trochu liší. Například u autoimunitních onemocnění, jako je revmatoidní artritida nebo lupus, adaptivní imunitní systém našeho těla omylem napadá vlastní zdravé buňky. Ale u autoimunitních onemocnění spočívá problém s vrozeným imunitním systémem.

Autoimunitní onemocnění (SAID) jsou mnohem vzácnější než autoimunitní onemocnění. Většinou jsou dědičná , což znamená, že jsou způsobena genetickou mutací nebo variantou.

Tyto SAID obvykle (ale ne vždy) začínají , když je vaše dítě ještě kojencem nebo batoletem . Dítě bude mít v určitých obdobích epizody nebo ataky onemocnění. Během těchto epizod se může objevit horečka a další příznaky. Mezi těmito „atakami“ však dítě nemusí mít žádné příznaky. Na SAID neexistuje lék, ale často existují účinné léčebné postupy, které příznaky kontrolují.

Jaké jsou hlavní typy SAID?

Vědci identifikovali přibližně 60 typů SAID a objevují se další. Zde jsou některé z nejběžnějších typů:

• Familiární středomořská horečka (FMF): Toto je nejčastější z geneticky podmíněných syndromů opakujících se horeček. Může způsobit bolestivé otoky břicha, hrudníku a kloubů dítěte.
• Periodická horečka, aftózní stomatitida, faryngitida, adenitida (PFAPA): Toto onemocnění obvykle začíná u malých dětí, obvykle před dosažením věku 4 let. U některých dětí však může tento stav po dosažení věku 10 let odeznít.
• Syndrom periodické horečky asociovaný s receptorem tumor nekrotizujícího faktoru (TRAPS): Může se vyskytnout od dětství do dospívání a někdy i v dospělosti.
• Deficit mevalonátkinázy (MKD): Dříve známý jako syndrom hyper-IgD, obvykle začíná před dosažením věku jednoho roku dítěte.
• Autoinflamatorní onemocnění spojená s NLRP3: Dříve se toto onemocnění nazývalo periodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS). Existují v něm tři další podtypy.
• Stillova choroba s nástupem v dospělosti (AOSD): Jak název napovídá, toto onemocnění začíná v dospělosti. Jedná se o dospělou formu onemocnění zvaného systémová juvenilní idiopatická artritida (JIA).
• Granulomatózní onemocnění spojené s NOD-2 (Blauův syndrom): Toto onemocnění obvykle začíná před dosažením věku 4 let. Postihuje hlavně kůži, oči a klouby dítěte.

Jaké jsou příznaky SAID?

Příznaky SAID obvykle začínají v raném dětství. Hlavním a nejčastějším příznakem je periodická nebo epizodická horečka . Jak již bylo zmíněno, dítě může být v pořádku i v obdobích, kdy nemá horečku. Existují však i další příznaky, které jsou specifické pro každý typ SAID:

• U FMF: Břicho, hrudník a klouby dítěte mohou být velmi bolestivé a oteklé. Někdy se může objevit kožní vyrážka na dolních končetinách nebo kotnících.
• U PFAPA: Bolest v krku, afty v ústech, oteklé lymfatické uzliny na krku. Toto jsou hlavní příznaky.
• U TRAPS: Tělo může prochladnout a mít horečku. Dítě může mít bolesti svalů v trupu a pažích. Může se objevit bolestivá červená vyrážka, která se může šířit z paží do nohou a poté do celého těla.
• U MKD: Můžete pociťovat příznaky podobné chřipce, jako je zimnice, bolest hlavy, bolest břicha, ztráta chuti k jídlu a další příznaky.
• U onemocnění NLRP3 se mohou objevit kožní vyrážky, bolesti hlavy, malátnost, bolesti kloubů a zánět očí (zánět spojivek).
• U AOSD: kožní vyrážky, bolesti kloubů, bolesti svalů. Někteří lidé mohou také pociťovat bolest v krku, bolesti břicha, únavu a pocit slabosti.
• U Blauova syndromu: U dítěte se mohou objevit kožní léze na pažích, nohou nebo v oblasti břicha. Může se také objevit bolest kloubů a očí.

Představte si, Nalinina malá dcera má už několik měsíců každý měsíc tři až čtyři dny vysokou horečku. Kromě toho se jí také tvoří malé bolíčky v ústech a bulky na krku. Když to ukázala lékaři, řekl, že by to mohla být PFAPA.

Jaké jsou příčiny SAID?

Většina SAID jsou genetická onemocnění . To znamená, že každý z těchto syndromů je způsoben variací v našich genech. Zde jsou nejčastější typy SAID a geny, které je ovlivňují:

• FMF: Gen s názvem „(MEFV)“. Tento gen řídí produkci proteinu „(pyrin)“.
• PFAPA: Přesný gen, který to ovlivňuje, dosud nebyl identifikován.
• PASTI: Gen s názvem `(TNFRSF1A)`. Odtud pocházejí instrukce pro tvorbu proteinu `(receptor tumor nekrotizujícího faktoru - TNFR)`.
• MKD: Gen `(MVK)`. Ten řídí produkci proteinu zvaného `(mevalonová kináza)`.
• Onemocnění způsobená genem NLRP3: Gen s názvem „(NLRP3)“. Ten poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu s názvem „(kryopyrin)“.
• AOSD: Přesný důvod je stále neznámý.
• Blauův syndrom: Gen „(NOD2)“. Ten řídí produkci proteinu „(NOD2)“.

Detaily těchto genů se vám mohou zdát trochu složité. Jednoduše řečeno, tyto geny ovlivňují produkci určitých proteinů, které řídí zánět v našem těle. Proto tělo vytváří zánětlivé stavy bezdůvodně.

Co se může stát, pokud se SAIDs nebudou správně léčit?

Je velmi důležité tyto SAIDs řádně léčit . Pokud totiž zánět v těle pokračuje, může dojít k onemocnění zvanému „(amyloidóza)“. To znamená, že se v ledvinách ukládá určitý typ bílkoviny, který může způsobit trvalé poškození ledvin . Pokud se proto objeví příznaky, je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc, aniž byste je ignorovali.

Jak lékaři diagnostikují SAID?

Diagnostika SAID může být náročná, protože příznaky mohou být podobné příznakům jiných závažných onemocnění, jako je lupus nebo lymfom. Proto je nejlepší navštívit revmatologa, lékaře se speciálním vzděláním v oblasti zánětlivých onemocnění , aby přesně diagnostikoval a léčil stav vašeho dítěte.

Revmatolog vašeho dítěte se při diagnostice SAID zaměří na několik faktorů. Zeptá se vás na příznaky vašeho dítěte a na to, zda má někdo z vaší rodiny v anamnéze časté nachlazení. Lékař může mít toto onemocnění podezření, pokud:

• Pokud má dítě častou horečku .
• Pokud má někdo v rodině v anamnéze časté horečky .
• Pokud dítě patří k etnické skupině, u které je větší pravděpodobnost výskytu takových častých horeček.

Jaké testy se používají?

Pro potvrzení diagnózy může revmatolog vašeho dítěte doporučit několik testů. Mezi ně patří:

• Laboratorní testy: Krevní testy, jako je „(C-reaktivní protein – CRP)“ a „(kompletní krevní obraz – CBC)“, mohou zkontrolovat zánět v těle. Tyto testy jsou „(pozitivní)“, když máte horečku, a vrátí se k normálu, když horečka ustoupí.
• Test moči: Moč se kontroluje na vysoké hladiny bílkovin. V případech MKD se moč také testuje na vysoké hladiny organické kyseliny zvané „kyselina mevalonová“.
• Genetické testování: Genetické testování může zkontrolovat výše uvedené genetické varianty. U některých dětí se SAID však genetické varianty nemusí být nalezeny, takže výsledky testu mohou být negativní.

Jaké jsou léčebné postupy pro SAID?

Léčba SAID závisí na typu a závažnosti onemocnění . Na tyto stavy neexistuje žádný lék, ale léky mohou pomoci kontrolovat příznaky vašeho dítěte . Pokud má vaše dítě jen několik záchvatů ročně, obvykle můžete příznaky zvládnout léky proti bolesti a nesteroidními protizánětlivými léky (NSAID). Pokud je však onemocnění závažnější, může vám lékař doporučit jiné způsoby léčby:

• FMF: Toto onemocnění lze léčit lékem zvaným „(kolchicin)“ ke snížení zánětu. Pokud nelze dítěti „(kolchicin)“ podat, můžete vyzkoušet „(biologický)“ typ léku zvaného „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Steroidy, jako je prednison, mohou zkrátit trvání „záchvatu“ PFAPA. Cimetidin, lék podávaný některým dětem na žaludeční vředy, může také pomoci zmírnit příznaky.
• TRAPS: Léčivý přípravek „(kanakinumab)“ je velmi účinný u TRAPS. Příznaky lze také kontrolovat protizánětlivými léky, jako jsou „(glukokortikoidy)“, které předepíše lékař.
• MKD: `(Kanakinumab)` je také účinnou léčbou MKD. `(NSAID)` nebo `(steroidy)` mohou pomoci během „záchvatu“.
• Onemocnění NLRP3: Imunomodulátory, jako je Canakinumab, Rilonacept a Anakinra, byly úspěšně použity k léčbě onemocnění souvisejících s NLRP3.
• AOSD: K léčbě AOSD se používají různé protizánětlivé léky, jako jsou steroidy, antirevmatika modifikující onemocnění (DMARD) a biologická léčiva.
• Blauův syndrom: V závislosti na příznacích dítěte lze vyzkoušet imunosupresiva, inhibitory tumor nekrotizujícího faktoru (TNF) a/nebo lokální oční léky.

Čtení o těchto lécích ve vás může vyvolat trochu strach. Nezapomeňte však, že všechny tyto léky se podávají pod přísným dohledem lékaře způsobem, který je pro dítě nejvhodnější. Proto je důležité dodržovat léčbu přesně podle pokynů lékaře.

Zmizí status SAID?

Některé SAID jsou celoživotní . Jiné mohou trvat několik let a s věkem odezní . Některá onemocnění jsou celoživotní, ale časem se frekvence záchvatů může snižovat a příznaky se mohou stát méně závažnými. Váš lékař vám vysvětlí specifika onemocnění vašeho dítěte.

Péče o dítě se SAID může být náročná. Pokud máte SAID sami, můžete využít své zkušenosti k pomoci s péčí o své dítě. Vaše porozumění je také důležité pro to, abyste svému dítěti pomohli s tímto celoživotním onemocněním žít.

Nejdůležitější je vyhledat léčbu u zkušených lékařů, kteří mají znalosti o SAID. Mohou pomoci zvládat příznaky vašeho dítěte a zajistit mu co nejlepší dětství.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé klíčové body, které si musíte zapamatovat z toho, o čem jsme mluvili:

• Pokud má vaše dítě časté, nevysvětlitelné horečky , může to být příznak SAID.
• SAID nejsou způsobeny infekcí , ale spíše problémem s vlastním imunitním systémem těla.
• Jedná se o vzácná onemocnění, která jsou často způsobena genetickými příčinami .
• Příznaky se mohou lišit v závislosti na typu SAID, ale hlavním příznakem je častá horečka .
• Pro správnou diagnózu a léčbu je důležité navštívit revmatologa .
• I když léčba nemůže nemoc zcela vyléčit, příznaky lze dobře kontrolovat .
• Neignorujte příznaky, protože pokud se neléčí, mohou vést k poškození ledvin .

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se obrátit na svého praktického lékaře nebo revmatologa. Budou vám schopni pomoci.

SAID , syndromy periodické horečky, recidivující horečka, autoinflamatorní onemocnění, horečka, horečka u dětí, genetická onemocnění