Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Phelan-McDermidově syndromu.

Slyšeli jste někdy o Phelan-McDermidově syndromu? Pravděpodobně jste o tomto názvu neslyšeli, protože se jedná o vzácné genetické onemocnění. Toto onemocnění může způsobit různé zdravotní problémy, zpoždění intelektuálního vývoje a změny chování, zejména u malých dětí. Dnes si o něm tedy povíme jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět. Nebojte se, je velmi důležité tyto informace znát.

Co je Phelanův-McDermidův syndrom?

Jednoduše řečeno, Phelan-McDermidův syndrom je genetická porucha , která může způsobit řadu problémů v těle, inteligenci a chování dítěte. Například:

• Obtíže s jídlem.
• Svalová slabost.
• Zpoždění v řeči a další vývojové milníky.
• Některé děti trpí poruchami, jako je porucha autistického spektra.
• Někdy se mohou vyskytnout i stavy, jako je epilepsie.

Existuje pro to i jiný název, a to „syndrom delece 22q13.3“. I když se název může zdát trochu složitý, pojďme si o něm také povědět.

Jak vzácný je tento stav?

Ve skutečnosti je tento stav zvaný Phelan-McDermidův syndrom velmi vzácný . Podle vědců postihuje dvě až deset dětí na sto tisíc. Protože je však poněkud obtížné jej diagnostikovat, je možné, že tímto onemocněním trpí více dětí, než je hlášeno. Celosvětově bylo diagnostikováno pouze 2200 až 2500 dětí. Dovedete si tedy představit, jak vzácné to je.

Jaká je souvislost mezi Phelan-McDermidovým syndromem a autismem?

To je problém, který má mnoho lidí. U mnoha dětí s Phelan-McDermidovým syndromem byla zjištěna porucha autistického spektra . Vědci odhadují, že přibližně 1 % dětí s autismem může mít také Phelan-McDermidův syndrom. To znamená, že mezi těmito dvěma pojmy existuje souvislost.

Proč se vyskytuje Phelan-McDermidův syndrom?

Dobře, teď se podívejme, co to způsobuje. Je to způsobeno změnou v chromozomech . Chromozomy jsou malé věci uvnitř našich buněk. Uvnitř jsou naše geny. Geny jsou jako soubor instrukcí, které určují vše od toho, jak by mělo naše tělo fungovat, až po naši výšku, barvu očí a jaké nemoci se u nás mohou vyvinout.

Normálně má každá lidská buňka 23 párů chromozomů, celkem tedy 46 chromozomů. Dítěti se syndromem Phelan-McDermid chybí malý kousek chromozomu 22, neboli je „deletován“. Proto se také nazývá „syndrom delece 22q13.3“.

Tato porucha se většinou nedědí po rodičích. Tato ztráta chromozomálního úseku nastává náhodně, tj. při tvorbě vajíčka nebo spermie, nebo při vývoji embrya. V některých vzácných případech však může být zděděna po rodiči. V takovém případě má matka nebo otec s touto poruchou přibližně 50% šanci, že jejich dítě tuto poruchu zdědí.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky Phelan-McDermidova syndromu se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mají méně příznaků, jiní více. Některé příznaky jsou přítomny při narození, zatímco jiné se objevují v kojeneckém věku nebo raném dětství. Tyto příznaky mohou být fyzické, behaviorální, intelektuální nebo kombinace všech těchto faktorů.

Vaše dítě může mít příznaky, jako jsou tyto:

• Vývojové opoždění : Věci jako nepřetáčení se, nesezení, nechodění. Zamyslete se nad tím, některé děti se začnou přetáčet v 6 měsících, jiné sedí v 9 měsících. Ale dítěti s tímto onemocněním může trvat o něco déle, než tyto věci zvládne.
• Zvýšená tolerance bolesti : To znamená, že cítíte menší bolest než ostatní.
• Svalová slabost (hypotonie) : Tělo se může cítit bezvládné a ochablé.
• Problémy s řečí : Zpožděná řeč nebo neschopnost mluvit.
• Poruchy spánku : Potíže s usínáním, například časté probouzení.
• Méně pocení než obvykle : To může způsobit rychlé přehřátí těla a dehydrataci.
• Obtíže s jídlem nebo polykáním .
• Problémy s trávicím systémem : Častá nevolnost, zvracení a pálení žáhy (gastroezofageální refluxní choroba).

Mnoho lidí se syndromem Phelan-McDermid má také poruchu autistického spektra, takže se u nich mohou objevit i behaviorální příznaky, jako například:

• Dívat se do očí je slabost .
• Pocit strachu a nervozity v sociálních situacích .
• Zájem o žvýkání nepoživatinných předmětů (např. hraček, oblečení).
• Přecitlivělost na dotyk : Pocit nepříjemného pocitu, když se vás někdo dotkne.

Některé zvláštní rysy lze také pozorovat ve vzhledu lidí s tímto onemocněním:

• Propadlé oči.
• Pokleslé víčko (ptóza).
• Uši, které jsou velké nebo vyčnívají dopředu.
• Druhý a třetí prst na noze se mohou jevit jako srostlé (syndaktylie).
• Mít velké, svalnaté ruce nebo nohy.
• Hlava je protáhlého a úzkého tvaru.
• Brada získá špičatý tvar.
• Malé nebo abnormální nehty na nohou.

Někdy je tento stav doprovázen vrozenou srdeční vadou a problémy s ledvinami.Velmi vzácně se u těchto dětí mohou v mozku vyvinout vaky naplněné tekutinou (arachnoidální cysty). Ty mohou způsobit zvýšený tlak uvnitř hlavy, což může vést k neklidu, pláči, bolestem hlavy a epilepsii.

Jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Protože příznaky Phelan-McDermidova syndromu jsou někdy nenápadné, může být obtížné je rozpoznat. Vaše dítě může potřebovat několik testů, než mu bude možné stanovit přesnou diagnózu. Lékař může provést například:

• Fyzikální vyšetření dítěte.
• Ptát se na anamnézu dítěte ohledně symptomů a vývojových opoždění.
• Zeptejte se na rodinnou anamnézu , zda se někdo v rodině s tímto onemocněním setkal.
• Požádejte o genetické testování . Obvykle se jedná o odběr malého vzorku krve. Ten lze použít k zjištění, zda daný fragment chromozomu chybí.

Ve velmi vzácných případech nemusí být tento stav způsoben chybějícím chromozomem. Místo toho jej může způsobit změna v genu zvaném „SHANK3“. Pokud se nenajde žádná delece chromozomu, může vám lékař také doporučit testování na tento gen.

Pokud testy potvrdí stav „syndrom delece 22q13.3“, může lékař doporučit několik dalších testů:

• Genetické testování obou rodičů : Zjistěte, zda se jedná o dědičný problém, nebo o náhodný jev.
• MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie) vyšetření mozku dítěte: Zjistí se, zda se u něj vyskytnou nějaké známky arachnoidální cysty.
• Ultrazvuk ledvin : Pro kontrolu vad ledvin.
• Echokardiogram : Pro kontrolu srdečních abnormalit.
• Sluchový test.
• Podrobné oční vyšetření.
• Studie spánku.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

Ve skutečnosti v současné době neexistuje žádný lék na Phelan-McDermidův syndrom. Primárním cílem léčby je kontrolovat příznaky dítěte, pomoci mu co nejlépe fungovat a předcházet případným komplikacím.

Tým péče o vaše dítě může zahrnovat řadu specialistů, včetně:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Ergoterapeut: Osoba, která pomáhá lidem vykonávat každodenní úkony, jako je jídlo a psaní.
• Ortoped (specialista na kosti a klouby)
• Fyzioterapeut: Někdo, kdo pomáhá posilovat postižené části těla.
• logoped/jazykový patolog
• Endokrinolog

Nezapomeňte, že všichni tito specialisté spolupracují, aby vašemu dítěti poskytli tu nejlepší péči.

Dá se této situaci předejít?

Jakmile je u někoho diagnostikováno toto onemocnění, v současné době neexistuje způsob, jak genetické změny napravit. Ve vzácných případech, kdy má toto onemocnění také jeden z rodičů, však existují případy, kdy lze k prevenci jeho výskytu u budoucích dětí použít technologii IVF nebo prenatální testování.

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte toto onemocnění, je velmi důležité promluvit si s lékařem nebo genetickým poradcem . Ten vám může vysvětlit, jak je pravděpodobné, že vaše děti toto onemocnění zdědí.

Jaká bude budoucnost, pokud bude mít moje dítě tuto nemoc?

To není u každého dítěte stejné. Záleží na typu postižení dítěte a na jeho závažnosti.

Důsledky tohoto stavu jsou zřídka život ohrožující. Mnoho lidí s tímto onemocněním však může vyžadovat celoživotní lékařskou péči a trvalou sociální podporu. Proto je láska, porozumění a podpora členů rodiny pro tyto děti velmi důležitá.

Jak se o takové dítě staráte?

Je důležité brát dítě na každou prohlídku ke specialistovi, aby se zlepšily jeho schopnosti. Vzhledem k tomu, že vaše dítě může mít sníženou schopnost potit se, mějte na paměti následující:

• Vyhněte se nadměrnému teplu .
• Dejte dítěti pít dostatek vody (zabraňte mu dehydrataci).
• Chraňte před přímým slunečním zářením .

Protože mnoho lidí s Phelan-McDermidovým syndromem má vysokou toleranci bolesti a potíže s komunikací svého nepohodlí, všímejte si známek, že vaše dítě trpí bolestí . Pokud si některého z nich všimnete, kontaktujte svého lékaře. Lékař vám může pomoci určit, zda vaše dítě trpí bolestí břicha nebo něčím jiným. Mezi příznaky bolesti může patřit:

• Být tišší než obvykle, méně společenský.
• Dýchání rychleji než obvykle.
• Pláč nebo větší neklid než obvykle.
• Pevně ​​se držte ložního prádla nebo blízkých předmětů.
• Udržování těla, paží a nohou ztuhlých a nehybných.
• Výraz bolesti v obličeji (např. pevné zavření očí, sevření rtů).
• Kňučení nebo křik.

Na co dalšího se můžete lékaře zeptat?

Pokud má vaše dítě Phelan-McDermidův syndrom, můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Je tato chromozomální delece zděděná, nebo k ní došlo náhodou?
• Má moje dítě problémy, jako jsou cysty na srdci, ledvinách nebo mozku?
• Jak moc ovlivňuje mentální postižení mého dítěte jeho/její mentální postižení?
• Jaké specialisty by mělo moje dítě navštěvovat? Jak často?
• Existují podpůrné skupiny, které nám mohou pomoci žít s tímto stavem?
• Doporučujete genetické poradenství?
• Měl by zbytek naší rodiny podstoupit genetické testování?

Nakonec musím říct...

Phelanův-McDermidův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Může způsobit zpoždění řeči a vývoje, stejně jako poruchu autistického spektra. Pokud byl u někoho ve vaší rodině diagnostikován tento syndrom chromozomální delece, nepanikařte . Tým specialistů může pomoci vám i vašemu dítěti. Hlavními cíli je zlepšit fungování vašeho dítěte, předcházet možným komplikacím a v případě potřeby poskytnout genetické poradenství. Nejste sami a existuje mnoho lidí, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Phelanův -McDermidův syndrom, Phelanův-McDermidův syndrom, genetické onemocnění, chromozom, autismus, vývojové opoždění, SHANK3