Představte si, že by váš blízký začal pociťovat náhlé a rychlé změny v paměti, osobnosti a fyzické koordinaci. Slyšeli jste někdy o skupině extrémně vzácných, rychle progresivních a komplexních poruch mozku, které je obtížné diagnostikovat i lékařům? Tyto stavy jsou známé jako prionové choroby.
Jednoduše řečeno: Co jsou prionové nemoci?
Prionová onemocnění jsou skupinou poruch, které postihují mozek a nervový systém. Mohou způsobit těžkou demenci nebo značné potíže s motorickou kontrolou a stav se často velmi rychle zhoršuje. Tato onemocnění jsou mimořádně vzácná; pro srovnání, ve Spojených státech je ročně hlášeno pouze asi 350 případů.
Co je tedy způsobuje? Priony jsou přirozeně se vyskytující proteiny ve vašem mozku. Z důvodů, které vědci stále zkoumají, se tyto proteiny mohou špatně složit, shlukovat a stát se abnormálními. Nejnebezpečnějším aspektem je, že jeden špatně složený prion může donutit i sousední zdravé proteiny, aby se také špatně složily. Je to jako dominový efekt, který způsobuje hromadění těchto abnormálních proteinů a nakonec ničí mozkové buňky (neurony). Právě toto ničení spouští tyto příznaky.
Mnoho lidí si pletou prionová onemocnění s Alzheimerovou chorobou . I když obě mohou způsobit ztrátu paměti, existuje mezi nimi zásadní rozdíl: Alzheimerova choroba obvykle postupuje pomalu po mnoho let. Naproti tomu u prionového onemocnění se stav rychle zhoršuje během velmi krátké doby, často během několika měsíců. Navíc, stejně jako u Alzheimerovy choroby, v současné době neexistuje žádný známý lék na prionová onemocnění.
Jaké jsou hlavní typy prionových onemocnění?
Prionová onemocnění mohou postihnout jak lidi, tak zvířata. Níže jsou uvedeny hlavní typy, které postihují lidi.
| Název onemocnění | Stručný popis |
|---|---|
| Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) | Toto je nejčastější forma u lidí, obvykle se vyskytuje u jedinců starších 60 let. |
| Varianta CJD (vCJD) | Toto může postihnout mladší lidi a je spojováno s konzumací masa z dobytka nakaženého „nemocí šílených krav“. |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom | Velmi vzácné, dědičné genetické onemocnění. |
| Fatální familiární nespavost | Také dědičné onemocnění, primárně charakterizované těžkou a neléčitelnou neschopností spánku. |
| Kuru | Historicky se šířil rituálním kanibalismem v kmenech Papuy-Nové Guineje; dnes prakticky neexistuje. |
Jaké jsou příznaky prionové nemoci?
Příznaky prionových onemocnění se mohou objevit náhle. Mezi klíčové ukazatele patří rychlé změny nálady, paměti a fyzického pohybu.
| Oblast dopadu | Pozorovatelné příznaky |
|---|---|
| Duševní a behaviorální | Těžká úzkost nebo deprese Náhlé změny chování nebo osobnosti Rychle postupující demence |
| Fyzické a motorické | Ztráta rovnováhy (ataxie) Nejistá chůze Ztráta svalové kontroly, náhlé trhnutí nebo třes Nezřetelná řeč Potíže s polykáním |
| Další příznaky | Záchvaty Problémy se zrakem |
Příčiny a rizikové faktory
V mnoha případech, jako je sporadická Creutzfeldt-Jakobova choroba, se onemocnění vyskytuje bez zjevné příčiny. Byly však identifikovány některé rizikové faktory.
- Rodinná anamnéza : Asi 15 % případů je dědičných, způsobených mutací v genu „PRNP“.
- Infekce : Toto je velmi vzácné, ale může k němu dojít při transplantaci tkáně nebo pokud chirurgické nástroje nejsou správně sterilizovány, protože priony jsou odolné vůči standardnímu čištění.
- Konzumace infikovaného masa: Konzumace masa skotu s „nemocí šílených krav“ (bovinní spongiformní encefalopatie ) může vést k vCJD. Přísné předpisy týkající se krmiva pro skoty a dárcovství krve toto riziko ve většině zemí významně minimalizovaly.
Jak se diagnostikuje prionová nemoc?
Diagnostika prionových onemocnění je obtížná, protože příznaky často napodobují jiné stavy. Pokud se u vás objeví příznaky, jako je ztráta paměti, lékař nejprve vyloučí další možné příčiny, jako je mrtvice nebo nádor na mozku.
Diagnostické nástroje mohou zahrnovat:
- Lumbální punkce (spinální punkce): Jehla se používá k odběru mozkomíšního moku (CSF) z okolí páteře k testování specifických proteinových markerů spojených s prionovými onemocněními.
- Magnetická rezonance (MRI) : Poskytuje detailní zobrazení mozku, které může odhalit specifické vzorce charakteristické pro prionová onemocnění.
- CT vyšetření: Používá rentgenové záření k získání jasných průřezových obrazů mozku.
Důležitá poznámka:Definitivní diagnózu lze potvrdit pouze biopsií mozku. Vzhledem k tomu, že se však jedná o invazivní a vysoce rizikový zákrok, obvykle se zvažuje pouze tehdy, existuje-li silné podezření, že základní onemocnění by mohlo být léčitelnou poruchou.
Léčba a prevence
V současné době neexistuje lék na prionová onemocnění. Léčba se zaměřuje na paliativní péči, která má zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta. Může zahrnovat léky proti bolesti, antidepresiva a léčbu poruch chování nebo psychických poruch.
S postupujícím stavem budou pacienti nakonec vyžadovat péči na plný úvazek, která může zahrnovat použití katétrů, intravenózních tekutin nebo sond, pokud se polykání stane nemožným.
Můžete tomu zabránit?
Genetickým formám nelze zabránit. Pro snížení rizika přenosu infekcí však:
- Nemocnice dodržují přísné protokoly pro sterilizaci chirurgického vybavení.
- Jedinci se známým prionovým onemocněním nebo rodinnou anamnézou by neměli darovat orgány ani tkáně.
- Maso vždy nakupujte z ověřených a renomovaných zdrojů.
Globální předpisy týkající se krmiv pro zvířata a bezpečnosti potravin účinně kontrolují šíření „nemoc šílených krav“ v moderním zemědělství.
Vzkaz k odnesení domů
- Prionová onemocnění jsou vzácná, ale závažná, rychle progredující neurologická onemocnění.
- Rozhodujícím rozdílem od onemocnění, jako je Alzheimerova choroba, je extrémní rychlost, s jakou se zhoršuje paměť, chování a fyzické funkce.
- Diagnóza je složitá a vyžaduje specializované klinické vyšetření.
- I když neexistuje žádný lék, zvládání symptomů poskytuje pacientovi útěchu a podporu.
- Pokud vy nebo někdo, koho znáte, vykazujete náhlé, nevysvětlitelné změny kognitivních nebo fyzických funkcí, okamžitě kontaktujte svého lékaře nebo navštivte místní pohotovost.
Prionová onemocnění, Prionová onemocnění, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, onemocnění mozku, nervový systém, ztráta paměti, demence, nemoc šílených krav
