Zvětšují se některé části těla abnormálně? Pojďme si popovídat o Proteově syndromu.

Už jste někdy viděli nebo slyšeli o člověku, jehož části těla – například ruka nebo noha – se mnohem zvětší a neúměrně zvětší než zbytek? Nebo se kůže na některých místech ztluští a vypadá jako podivné bulky? Jedná se o velmi vzácný stav. Dnes si povíme o stavu, který je trochu zvláštní, ale je velmi důležité, aby o něm každý věděl. Říká se mu Proteův syndrom.

Co je Proteův syndrom?

Jednoduše řečeno, Proteův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Způsobuje nadměrný růst kostí, kůže, vnitřních orgánů nebo tkání. Důležité je, že tento růst je obvykle asymetrický . To znamená, že pravá a levá strana těla jsou postiženy odlišně. Jedna strana může být větší, zatímco druhá strana může být normální.

Tomu se říká „Proteus“, existoval starověký řecký bůh jménem „Proteus“, který se dokázal proměnit v jakoukoli podobu. Tato nemoc také mění tvar těla, proto dostala své jméno.

Novorozené dítě obvykle nevykazuje žádné známky tohoto onemocnění. Tento abnormální vývoj začíná mezi 6. a 18. měsícem věku . Během prvních 10 let života pak rychle postupuje a s přibývajícím věkem se může zhoršovat. Kromě změn fyzického vzhledu se u některých lidí mohou vyvinout neurologické problémy. Lidé s Proteovým syndromem mají také zvýšené riziko vzniku krevních sraženin a nezhoubných nádorů .

Kdo se tím může nakazit? Jak je to běžné?

Proteův syndrom může postihnout kohokoli, ale některé studie ukázaly, že je o něco častější u mužů než u žen.

Jedná se o velmi vzácný stav . Postihuje méně než jednoho člověka z milionu na celém světě. Protože je tak vzácný a protože existují i ​​další stavy, které vykazují asymetrický růst, je obtížné jej přesně diagnostikovat. Proto je těžké říci, kolik lidí jej skutečně má. Lékaři se domnívají, že někteří lidé nejsou diagnostikováni a jiní byli diagnostikováni chybně. Předpokládá se však, že tímto onemocněním trpí méně než sto lidí na celém světě.

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáte?

První příznaky Proteova syndromu se obvykle objevují mezi 6. a 18. měsícem věku . Tehdy začíná dříve zmíněný asymetrický růstový vzorec . Průběh tohoto růstu a jeho závažnost se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Může postihnout jakoukoli část těla, včetně kostí, kůže, orgánů a tkání. Toto onemocnění se během prvních deseti let života rychle rozvíjí.

### Změny kostí:

Kosti v pažích, nohou, lebce a páteři mohou růst nepravidelně.

• Paže a nohy mohou dorůst do výrazně odlišné délky . Představte si, že jedna paže je delší než druhá, nebo že délka vašich nohou je odlišná.
• Může dojít k těžkému zakřivení páteře (skolióza) .
• Postupem času může tento abnormální růst způsobit, že klouby přestanou být schopny správně fungovat.

### Změny kůže:

Proteův syndrom může způsobit abnormální výrůstky na kůži.

• Na některých místech kůže ztlušťuje a vystupuje, čímž vzniká vrásčitá boule, která připomíná povrch mozku. Tomu se říká névus pojivové tkáně v mozku .
• Obvykle se objevují na chodidlech , ale někdy se mohou vyvinout i na rukou.

Tento typ kožní bulky je natolik unikátní, že se nevyskytuje u žádného jiného zdravotního stavu.

### Cévy a tuková tkáň:

• Může dojít k abnormálnímu růstu cév, zejména kapilár a žil.
• Tuková tkáň se může nadměrně rozvíjet, což způsobuje hromadění přebytečného tuku v oblastech, jako je břicho, paže a nohy.
• Často se mohou vyvinout nezhoubné tukové nádory (lipomy).

### Problémy s nervovým systémem:

Někteří lidé s Proteovým syndromem mají také problémy s nervovým systémem.

• Intelektuální postižení.
• Epileptické stavy (záchvaty).
• Ztráta zraku.

### Změny vzhledu obličeje:

Proteův syndrom může způsobit některé charakteristické rysy obličeje.

• Protáhlý obličej.
• Vnější koutky očí se zdají být povislé.
• Plochý nosní hřbet a široké nosní dírky.
• Je to jako mít otevřená ústa.

Jaké nebezpečné komplikace mohou v důsledku toho nastat?

Nejvíce život ohrožující komplikací Proteova syndromu je hluboká žilní trombóza (DVT), krevní sraženina v hlubokých žilách . DVT často postihuje hluboké žíly nohou nebo paží a způsobuje bolest a otok.

Pokud se tato „hluboká žilní trombóza“ dostane krevním řečištěm do plic, může způsobit nebezpečný stav zvaný „plicní embolie“. Plicní embolie je nejčastější příčinou úmrtí u lidí s Proteovým syndromem.

Jak se Proteův syndrom vyvíjí? Je to genetické?

Důvodem je změna (mutace) v genu zvaném „AKT1“.Gen „AKT1“ pomáhá kontrolovat růst a dělení buněk. Když je tento gen mutován, buňka ztrácí schopnost kontrolovat svůj růst. To způsobuje abnormální růst a dělení buňky. To je příčinou nadměrného růstu pozorovaného u Proteova syndromu.

Důležité je , že Proteův syndrom není dědičné onemocnění. K této genové mutaci dochází po oplodnění embrya a nazývá se somatická mutace . K této mutaci dochází náhodně v jedné buňce vyvíjejícího se embrya v rané fázi těhotenství. Jak tato mutovaná buňka roste a dělí se, některé buňky tuto mutaci mají a jiné ne. Tomu se říká mozaiková genová alterace . Je to jako obrázek složený z kousků různých barev. Vzhledem k tomu, že genová mutace „AKT1“ postihuje pouze některé buňky v těle, postihuje i onemocnění pouze část těla.

Jak to lékaři diagnostikují?

Váš lékař provede fyzikální vyšetření k diagnostice Proteova syndromu. Použije také speciální kontrolní seznam symptomů, které jsou specifické pro dané onemocnění. Aby lékař mohl tuto diagnózu zvážit, musí být přítomny tři běžné příznaky. Jsou to:

• Mozaikové rozšíření : To znamená, že výrůstky jsou rozprostřeny po široké ploše těla. Některé části těla mají výrůstky, zatímco jiné ne.
• Sporadický výskyt : To znamená, že nikdo jiný ve vaší rodině tyto příznaky nemá.
• Progresivní průběh : To znamená, že v průběhu času se vzhled postižených částí těla v důsledku tohoto nadměrného růstu výrazně změnil.

Kromě toho bude váš lékař hledat další specifické příznaky. Abyste mohli být diagnostikováni s Proteovým syndromem, musíte mít specifické příznaky z každé kategorie na lékařském seznamu.

### Jaké druhy testů se provádějí?

Genová mutace, která způsobuje Proteův syndrom, není přítomna v každé buňce v těle. Genetické testování proto může být poněkud komplikované. Je to proto, že mutace může ve vzorku krve chybět nebo může být přítomna pouze ve velmi malém množství.

Lékaři však mohou tento mutovaný gen detekovat odebráním malého vzorku postižené tkáně (biopsie) a provedením testu DNA . DNA z tohoto vzorku se použije k detekci mutovaného genu.

Existuje na to nějaká léčba? Dá se to vyléčit?

Bohužel na Proteův syndrom neexistuje žádný lék . Léčba se zaměřuje na zvládání vašich specifických symptomů. Budete muset spolupracovat s týmem specialistů, kteří vám pomohou s vašimi individuálními zdravotními potřebami.

• Ortopedický chirurgLéčí problémy s kostmi. Existují různé léčebné metody ke snížení nadměrného růstu kostí v rukou, nohou a prstech. Mohou také korigovat problémy s páteří a klouby. Před jakoukoli operací budete vyšetřeni hematologem, který posoudí vaše riziko vzniku krevních sraženin.
• Kvůli nadměrnému mazu a změnám na kůži budete možná muset navštívit dermatologa . Některé problémy mohou vyžadovat okamžitou a častou léčbu. U jiných problémů může váš lékař zvolit přístup „vyčkávací terapie“. To znamená, že bude váš stav sledovat, než doporučí jakoukoli konkrétní léčbu.

Mezi další poskytovatele zdravotní péče, kteří se mohou podílet na vaší péči, patří:

• Specialista v rehabilitační medicíně (fyziatr)
• Lékař specializující se na respirační onemocnění (pneumolog)
• Fyzioterapeut
• Ergoterapeut
• Osoba, která vyrábí specializovanou obuv a opěrky nohou (pedortista)

Vědci teprve nedávno objevili gen, který způsobuje Proteův syndrom, což by mohlo vést k velkému pokroku ve vývoji nových léků a dalších léčebných postupů.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Ne, Proteusovu syndromu nelze zabránit. Je to proto, že se jedná o genetické onemocnění. Genová mutace, která jej způsobuje, je náhodná událost během vývoje plodu. Není způsobena ničím, co se stalo před těhotenstvím nebo během něj. Takže si s tím nedělejte starosti.

Jaká je délka života?

Očekávaná délka života osoby s Proteovým syndromem závisí do značné míry na postižených částech těla a na závažnosti onemocnění. Komplikace mohou být život ohrožující a s větší pravděpodobností způsobí smrt než samotná nemoc. Mezi tyto komplikace může patřit hluboká žilní trombóza (DVT), plicní embolie a rakovina. Plicní embolie je nejčastější příčinou úmrtí u lidí s Proteovým syndromem.

Celkově asi 25 % lidí s Proteovým syndromem zemře před dosažením věku 22 let. Lidé s mírnými příznaky však mají s účinnou léčbou obecně dobrou délku života.

Jak žít s Proteovým syndromem?

Život s fyzickými změnami způsobenými Proteovým syndromem může být velmi frustrující a obtížný. Je důležité, abyste se vy a vaše rodina o tomto onemocnění dozvěděli co nejvíce.Rozhovory s dalšími lidmi, kteří se s touto nemocí potýkají, a naslouchání jejich zkušenostem vám mohou pomoci cítit se sami a že existují lidé, kteří vám rozumí. Zeptejte se svého lékaře na zdroje, které vám mohou pomoci zvládat váš stav.

Zjištění, že vy nebo vaše dítě máte vzácné genetické onemocnění, může být děsivý a traumatický zážitek. Obzvláště obtížné to může být, pokud onemocnění způsobuje významné fyzické změny. Proto je nezbytné najít lékaře, který dokáže přesně diagnostikovat Proteův syndrom, a sestavit tým specialistů. S vhodnou léčbou má většina lidí dobrou délku života. Důležité je také najít skupinu lidí, kteří vás mohou podpořit, když čelíte této obtížné diagnóze.

Pamatujte si to nejdůležitější (vzkaz na odnesení domů)

• Proteův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované asymetrickým, nadměrným růstem určitých částí těla.
• Toto není dědičné . Je to způsobeno náhodnou genetickou mutací, ke které dochází během embryonálního stádia.
• Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit .
• Přestože neexistuje úplné vyléčení , existují různé léčebné metody ke zvládání symptomů.
• Je velmi důležité vyhledat podporu týmu specializovaných lékařů a být o onemocnění dobře informován.
• Je důležité si být vědom komplikací, jako je hluboká žilní trombóza (DVT) a plicní embolie, aby se ochránily životy.
• Pokud vy nebo váš blízký trpíte tímto onemocněním, nezapomínejte na sílu, která pramení z psychologické podpory a podpůrných skupin .

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli obavy, nezapomeňte vyhledat lékařskou pomoc.

Proteův syndrom, genetická onemocnění, abnormální vývoj, gen AKT1, hluboká žilní trombóza, plicní embolie, kožní onemocnění, vývoj kostí, vzácná onemocnění