Je vaše krev ohrožena srážením? (Mutace genu protrombinu) Pojďme se o tom jednoduše dozvědět více.

Slyšeli jste někdy o někom, kdo má najednou oteklou a bolavou nohu a lékař mu řekne, že má v noze krevní sraženinu? Nebo o mladém, zdravém člověku, který má najednou potíže s dýcháním a bolest na hrudi a je hospitalizován? Když slyšíme takové věci, možná se divíme, co se děje. Většinou jako příčinu vidíme věci, jako je stárnutí a obezita. Někdy však může být příčinou něco jako barva našich očí, textura vlasů nebo gen, který zdědíme po rodičích. Dnes si povíme o genetickém onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Tomu se říká mutace genu protrombinu .

Jednoduše řečeno, co je to za mutaci genu protrombinu?

Může to znít jako vědecký název, ale příběh je velmi jednoduchý. Pojďme se nejprve podívat na to, jak v našem těle normálně dochází ke srážení krve. Když se zraníte, proteče trochu krve a po chvíli se zastaví, že? Je to proto, že se aktivuje systém srážení krve v našem těle. S tím pomáhá mnoho typů proteinů. Tyto proteiny nazýváme srážecími faktory. Protrombin je jeden z takových proteinů. Další název je faktor II . Normálně si naše tělo vytváří pouze tolik protrombinu, kolik potřebuje. V těle člověka s genetickou mutací zvanou genová mutace protrombinu se však tento protein zvaný protrombin produkuje v mnohem větším množství, než je potřeba . Představte si, co by se stalo, kdyby si někdo do šálku čaje přidal pět nebo šest lžic cukru místo dvou lžic cukru? Stejně jako čaj chutná příliš sladce, když se hladina protrombinu zvýší, naše krev se stává trochu „lepkavější“ neboli náchylnější ke srážení. To zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin v žilách, a to i bez jakéhokoli zranění. Tyto krevní sraženiny se tvoří v hlubokých žilách nohou. Tomuto stavu říkáme hluboká žilní trombóza (DVT) . Někdy se kousek této krevní sraženiny může odlomit a ucpat žílu v plicích. Jedná se o velmi nebezpečný stav, nazývaný plicní embolie (PE) .

Jak tento gen získáme? Co jsou homozygotní a heterozygotní jedinci?

To je velmi snadné pochopit. Každý gen získáváme v jedné kopii od matky a v jedné kopii od otce. Zamyslete se nad tímto genem, který produkuje protrombin. 1. Heterozygot: Tento vadný gen získáváte od matky nebo otce, tedy pouze od jednoho z rodičů. Druhá osoba získává zdravý, normální gen. Mnoho lidí na Srí Lance a po celém světě má toto onemocnění. V tomto případě je riziko vzniku krevních sraženin o něco vyšší než u průměrného člověka. Zhruba řečeno, dva nebo tři z 1 000 lidí s tímto onemocněním mají riziko vzniku krevní sraženiny. 2.Homozygotní: Toto je poněkud vzácné. V tomto případě dostanete vadný gen od matky i od otce. To znamená, že dostanete obě kopie vadného genu od obou rodičů . V tomto případě je riziko vzniku krevních sraženin několikanásobně vyšší než u heterozygotních osob.

Zdědí to po mně mé děti?

To je problém, který má mnoho rodičů.

• Pokud máte homozygotní onemocnění (což znamená, že obě kopie genu jsou defektní), určitě předáte jeden defektní gen každému ze svých dětí .
• Pokud jste heterozygotní (to znamená, že máte pouze jeden vadný gen), existuje 50% šance , že jedno z vašich dětí tento gen zdědí. Je to jako hodit mincí; můžete ho dostat, ale nemusíte.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Tady je to nejdůležitější. Neexistují žádné příznaky, které by byly specifické pro genetickou mutaci zvanou mutace genu protrombinu. To znamená, že i když máte tento gen v těle, nepocítíte žádný rozdíl ani potíže. Mnoho lidí ani neví, že tento gen mají, a žijí celý život bez tvorby krevních sraženin. Takže kde je problém? Problém nastává pouze tehdy, pokud se krevní sraženina vytvoří v důsledku tohoto genu. Pak vidíme příznaky související s touto krevní sraženinou.

Existují kromě genů i jiné faktory, které zvyšují riziko vzniku krevních sraženin?

Ano, naprosto. Řekli jsme, že ne u každého, kdo má tento gen, se vyvinou krevní sraženiny. Pokud je však přítomen jeden nebo více z následujících faktorů, riziko se může zvýšit. Je to jako přilévat benzín do ohně.

• Kouření: Kouření poškozuje cévy a zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin .
• Podstupování chirurgického zákroku: Po velkém chirurgickém zákroku můžete být několik dní upoutáni na lůžko, což může vést ke sníženému průtoku krve a tvorbě sraženin.
• Obezita : S rostoucí tělesnou hmotností se toto riziko zvyšuje, protože na žíly je vyvíjen větší tlak.
• Těhotenství: Během těhotenství se riziko vzniku krevních sraženin přirozeně zvyšuje v důsledku hormonálních změn v těle a tlaku na žíly způsobeného rostoucím dítětem.
• Užívání antikoncepčních pilulek nebo hormonální terapie: Riziko může být zvýšeno estrogenem obsaženým v některých antikoncepčních pilulkách a hormonální terapii.
• Stárnutí: Riziko vzniku krevních sraženin se s věkem přirozeně zvyšuje.
• Příliš dlouhé setrvání ve stejné poloze:
• Být mnoho dní v nemocnici na lůžku.
• Nošení sádry při zlomení nohy.
• Cestování letadlem, autobusem nebo autem po mnoho hodin v kuse.

Jak zjistím, zda mám tento stav?

Toto nelze zjistit běžným krevním testem (jako je kompletní krevní obraz). K tomu je nutný specifický genetický test . Ten se provádí odběrem vzorku krve. Lékař však tento test neříká každému. Lékař obvykle toto podezření nařídí a test nařídí v následujících případech:

• Pokud jste v minulosti měli více než jednu krevní sraženinu.
• Pokud se u vás vytvoří krevní sraženina, když jste mladí, zdraví a nemáte žádná jiná onemocnění.
• Pokud má blízký příbuzný ve vaší rodině (matka, otec, sourozenci) tento typ problému se srážlivostí krve.

Jak se to léčí?

Zde je třeba zdůraznit dva body. 1. Léčba genetických mutací: Podle současné lékařské vědy neexistuje způsob, jak léčit nebo změnit naše geny. To znamená, že mutace genu pro protrombin s vámi zůstane po zbytek života. 2. Léčba krevních sraženin: Můžeme však kontrolovat riziko vzniku krevních sraženin způsobených tímto genem a léčit vzniklou krevní sraženinu . Pokud máte hlubokou žilní trombózu (DVT) nebo plicní embolii (PE), váš lékař často zahájí léčbu podáním léku, který zabraňuje vzniku krevních sraženin (obvykle nazýváme léky na ředění krve). V lékařské terminologii se tyto léky nazývají antikoagulancia . V některých naléhavých situacích se léky zvané trombolytika podávají injekčně, aby se krevní sraženina rozpustila a odstranila. Velmi vzácně lze k odstranění krevní sraženiny použít katetr nebo chirurgický zákrok. Délka léčby se liší od člověka k člověku. Některým lidem stačí užívání léků po dobu asi tří měsíců. Jiní mohou potřebovat užívat léky na ředění krve po zbytek života. Váš lékař toto rozhodnutí učiní na základě vašeho stavu a rizikových faktorů.

Jak tento stav ovlivňuje těhotenství?

To je pro mnoho žen důležitá otázka.

• Pokud máte tuto mutaci genu protrombinu a v minulosti jste měla krevní sraženinu , může vám lékař doporučit, abyste během těhotenství a několik týdnů po narození dítěte denně užívala nízké (preventivní) léky na ředění krve (například heparin). Tyto typy injekcí nejsou pro vaše dítě škodlivé.
• Nicméně, i když máte tento gen a nikdy jste v životě neměla krevní sraženinu , obvykle během těhotenství nepotřebujete žádnou léčbu.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

To je velmi důležité. Rozpoznání příznaků a včasné přijetí opatření může předejít vážným problémům. A konečně, nepanikařte, pokud zjistíte, že máte mutaci genu pro protrombin. Pamatujte, že většina lidí s tímto genem může žít zdravý život bez jakýchkoli problémů. Nejdůležitější je si toho být vědomi, vyhýbat se rizikovým faktorům (jako je kouření, obezita), žít zdravým životním stylem a okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví jakékoli příznaky krevní sraženiny. Mutace genu protrombinu, mutace faktoru II, srážlivost krve, hluboká žilní trombóza, plicní embolie, hluboká žilní trombóza, plicní embolie, plicní ejakulát, genetická onemocnění, léky na ředění krve, antikoagulancia