Objevují se vám na těle neobvyklé bulky? Mohlo by se jednat o syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS)!

Všimli jste si někdy podivných bulek nebo hrbolek na svém těle nebo na těle někoho z vaší rodiny? Některé z nich se mohou zdát jako nic, čeho byste se měli znepokojovat, ale někdy mohou být příznakem zdravotního problému. Dnes si povíme o jednom z těchto stavů, kterých byste si měli dát pozor.

Co je syndrom hematomového tumoru PTEN (PHTS)?

Jednoduše řečeno, syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS) je skupina onemocnění způsobených změnou nebo mutací genu zvaného „PTEN“ v našem těle. Možná se ptáte, co je to gen „PTEN“. Představte si, že v našem těle existuje osoba, která řídí růst buněk, která funguje jako strážce. Takový je tento gen „PTEN“. Jedná se o „gen potlačující nádor“ . Produkuje „enzym“, který brání našim buňkám v nekontrolovatelném růstu a tvorbě nádorů.

Takže když dojde k mutaci nebo defektu v tomto genu „PTEN“, kontrola růstu buněk nefunguje správně. Buňky pak začnou nekontrolovatelně růst a mohou se tvořit útvary zvané „hamartomy“ . Hamartom je nezhoubný („benigní“) , bezpečný útvar podobný nádoru. Pokud máte PHTS, máte zvýšené riziko vzniku těchto typů hematomů a dalších nezhoubných nádorů. Někdy existuje také riziko vzniku rakovinných („maligních“) nádorů, což znamená rakoviny.

Jaké typy syndromů spadají do kategorie PHTS?

Tato široká kategorie PHTS zahrnuje dva hlavní syndromy: Cowdenův syndrom a Bannayan-Riley-Ruvalcabův syndrom (BRRS) . Lékaři dříve považovali tyto dva syndromy za samostatné stavy, ale nyní jsou oba spojeny s mutacemi v genu PTEN, takže jsou seskupeny pod stejný zastřešující termín, PHTS.

Zdravotní rizika, kterým čelí někdo s PHTS, ať už se jedná o Cowdenův syndrom nebo BRRS, jsou velmi podobná. Někdy se u osoby s PHTS mohou během života objevit příznaky související s oběma syndromy.

• Cowdenův syndrom: Toto onemocnění je nejčastější u dospělých. U těchto lidí se mohou vyvinout jak benigní, tak maligní nádory. Tyto nádory se nejčastěji vyskytují v prsu, děloze, štítné žláze, gastrointestinálním traktu, kůži, jazyku a dásních.
• Bannayan-Riley-Ruvalcabův syndrom (BRRS): Postihuje většinou malé děti. U dětí s BRRS se mohou vyvinout kožní nádory a mateřská znaménka. Mohou se u nich také objevit vývojové opoždění .

Jaké jsou příznaky PHTS?

PHTS může způsobit tvorbu hematomů v různých tkáních vašeho těla. Přesné příznaky, které pocítíte, se budou lišit v závislosti na typu PHTS, který máte. Obecně platí, že pokud máte PHTS, můžete pociťovat jeden nebo více z následujících příznaků:

Kožní skvrny a vředy

• Malé výrůstky, které jako by visěly z kůže (kožní výrůstky nebo akrochordony) .
• Tmavé, ploché skvrny na dlaních a chodidlech (palmoplantární keratózy ).
• Malé, hladké bulky na obličeji (trichilemomy ).
• Vyvýšené pupínky barvy kůže ( papilomy ).
• Tukové nádory ( lipomy ), které se vyvíjejí pod kůží.
• Tvrdé bulky, které vypadají jako dásně v ústech (orální fibromy ).
• Výrůstky krevních cév viditelné na povrchu kůže ( hemangiomy a mateřská znaménka ).
• Pihy na mužských genitáliích („pihy na penisu “).

Typy nezhoubných („benigních“) nádorů

• Uzlíky štítné žlázy ( bulky ve štítné žláze).
• Zvětšení štítné žlázy s tvorbou několika uzlíků (mnohouzlové strumy ).
• Nádory v děloze ( děložní myomy ).
• Fibroadenomy prsu .
• Cystické změny měkkých tkání v prsou ( fibrocystická prsa ).
• Malé výrůstky, které se tvoří v horní části trávicího traktu a tlustého střeva (polypy tlustého střeva ).

Problémy s mozkem a vývojem

• Mít hlavu větší než obvykle (makrocefalie ).
• Mít obzvláště protáhlou hlavu ( dolichocefalie ).
• Vývojové zpoždění .
• Porucha autistického spektra (porucha autistického spektra ).

Co způsobuje PHTS?

Jak jsme již dříve diskutovali, hlavní příčinou PHTS je mutace neboli změna v genu „PTEN“. Tento gen „PTEN“ je zodpovědný za uvolňování „enzymu“, který signalizuje buňkám, aby přestaly dělit, a také signalizuje, kdy by buňka měla zemřít („apoptóza“). To pak uvolní místo pro nové, zdravé buňky.

U PHTS gen PTEN nefunguje správně. V důsledku toho se buňky mohou dále dělit a nekontrolovatelně růst. Nakonec se tyto buňky mohou srůstat a vytvářet nádory. Ačkoli jsou tyto nádory obvykle benigní, někdy se mohou stát rakovinnými.

PHTS je genetické onemocnění, které se předává z generace na generaci.To znamená, že děti mohou tento mutovaný gen zdědit po svých rodičích.

Jak pochází PHTS z rodové linie?

PHTS se dědí „autozomálně dominantním“ typem . Víte, co to znamená? Všichni máme v těle dvě kopie genu „PTEN“. Jednu od matky a jednu od otce. V případě PHTS zdědíte jednu zdravou kopii genu „PTEN“ a jednu kopii, která je „mutovaná“. I když máte jednu zdravou kopii, mutovaný gen „PTEN“ způsobuje problémy spojené s PHTS. To znamená, že i když má mutovaný gen pouze jeden z rodičů, existuje 50% šance, že ho zdědí i jejich dítě.

Někdy mutovaný gen PTEN nezdědíte po rodičích. Místo toho se mutace může vyvinout ještě před narozením, ať už jako embryo nebo plod .

Bez ohledu na to, jak tuto mutaci získáte, pokud ji máte, má vaše dítě 50% šanci, že tuto mutovanou kopii genu zdědí.

Jaké je riziko rakoviny spojené s PHTS?

Pokud trpíte Cowdenovým syndromem, máte vyšší riziko vzniku některých typů rakoviny než běžná populace. Proto byste měli po celý život podstupovat screening rakoviny, abyste toto riziko zvládli. Ačkoli tyto testy nemohou zabránit rozvoji rakoviny, pokud jsou odhaleny včas, lze s léčbou začít včas a výsledky mohou být lepší.

Typy rakoviny, u kterých můžete být vystaveni vyššímu riziku, jsou:

• Rakovina prsu
• Rakovina štítné žlázy
• Rakovina ledvin
• Rakovina dělohy
• Kolorektální karcinom
• Melanom, rakovina kůže

Další výzkum rizika rakoviny spojeného s BRRS stále probíhá.

Jak se diagnostikuje PHTS?

Váš lékař určí , zda máte PHTS, pokud zjistí mutaci v genu PTEN. Budete muset podstoupit genetické testování , aby se zjistilo, zda tuto mutaci máte. To se obvykle provádí pomocí krevního testu .

Existují směrnice pro genetické testování pro diagnostiku Cowdenova syndromu (například od National Comprehensive Cancer Network a Cleveland Clinic). Tyto směrnice jsou pravidelně aktualizovány na základě nového výzkumu. Mezinárodní konsorcium pro Cowdenův syndrom také stanovilo kritéria pro diagnostiku Cowdenova syndromu. Váš lékař rozhodne, zda tento test potřebujete, na základě vašich symptomů, rodinné anamnézy nádorů a toho, zda máte mutaci PTEN.

Ačkoli neexistují žádné standardní pokyny pro diagnostiku BRRS, může vám lékař doporučit stejné testy, jaké se používají k diagnostice Cowdenova syndromu.

Nejdůležitější je, že pokud se u vás tato mutace potvrdí, je velmi důležité, aby tento test podstoupili i ostatní členové vaší rodiny.

Dá se PHTS zcela vyléčit?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék na PHTS. Vědci však nadále zkoumají, jaké léčebné postupy fungují nejlépe u rakoviny s mutací PTEN.

Jak se PHTS léčí a zvládá?

Pokud máte PHTS, může se o vaše zdraví starat tým lékařů. Pomohou vám zvládat vše od příznaků přes abnormální výrůstky až po zpoždění růstu. Také posoudí vaše riziko rakoviny a rozhodnou, jak často byste měli podstupovat screening rakoviny.

Léčebné metody

Ačkoli neexistují žádné specifické pokyny pro léčbu nádorů, ať už rakovinných nebo nerakovinných, s mutací PTEN, léčba bude záviset na vašich příznacích. Tyto léčby mohou zahrnovat:

• Chirurgický zákrok: Odstranění abnormální tkáně. Před operací může lékař odebrat vzorek tkáně k vyšetření rakovinných buněk ( biopsie ).
• Kryoterapie: Použití extrémního chladu k ničení abnormální tkáně.
• Laserová ablace: Použití vysokého tepla k ničení abnormální tkáně.
• Léčivé topické krémy: Speciální krémy určené k ničení kožních nádorů.

Testy na rakovinu

Pokud máte Cowdenův syndrom, budete muset podstupovat pravidelné, celoživotní sledování, aby se hlídal výskyt jak nezhoubných, tak i rakovinných nádorů. To znamená, že pokud se objeví nějaké problémy, lze je odhalit co nejdříve, v nejvhodnější době k léčbě. Ačkoli neexistují žádné standardní pokyny pro sledování lidí s BRRS, může vám lékař doporučit testy podobné těm, které se provádějí u Cowdenova syndromu.

Tyto testovací metody mohou zahrnovat následující, které se často provádějí:

• Mamografie: Vyšetření, které využívá nízké dávky rentgenového záření k pořízení snímků prsní tkáně.
• Magnetická rezonance prsu: Vyšetření, které využívá velký magnet a rádiové vlny k pořizování snímků prsní tkáně.
• Ultrazvuk: Test, který využívá zvukové vlny k pořizování snímků prsní tkáně.
• Kolonoskopie: Vyšetření, které vyšetřuje tlusté střevo pomocí trubice (scope) s připojenou kamerou. Tuto trubici lze také použít k odstranění polypů. To může zastavit růst dříve, než se stane rakovinným.
• Endoskopie (endoskopie):Vyšetření, při kterém se zavede trubice (scope) s připojenou kamerou pro vyšetření jícnu, žaludku a horní části tenkého střeva (dvanáctníku).

V závislosti na výsledcích testu může být nutná biopsie k potvrzení, zda abnormální tkáň obsahuje rakovinné buňky.

Lze PHTS předejít?

Neexistuje způsob, jak předcházet syndromu hypertrofické tkáně (PHTS). Pravidelné screeningové vyšetření rakoviny však může pomoci odhalit rakovinu v rané fázi, kdy je nejlépe léčitelná. Proto je důležité podstupovat tato vyšetření podle pokynů lékaře.

Jakou budoucnost může člověk s PHTS očekávat?

Vaše budoucnost závisí na mnoha faktorech, včetně vašich symptomů a celkového zdravotního stavu. Pokud máte PHTS/Cowdenův syndrom, máte zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny. Proto je screening rakoviny tak důležitý. Včasné odhalení a léčba rakoviny je nejlepším způsobem, jak zlepšit své šance na uzdravení (prognózu).

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Dodržujte pokyny svého lékaře ohledně toho, jak často byste měli nechat se vyšetřit na rakovinu. Je také důležité znát varovné příznaky rakoviny. Zeptejte se svého lékaře, na jaké příznaky byste si měli dát pozor.

Zjištění, že vy nebo vaše dítě máte onemocnění, jako je PHTS, může být velmi obtížnou zkušeností. Je to stav, který vyžaduje neustálou pozornost. Pro mnoho lidí může být znepokojivý. Pečlivé vyšetření však může výrazně pomoci zachránit nebo prodloužit váš život, pokud se u vás rozvine rakovina. Pokud vám bude diagnostikována PHTS, nezapomeňte se informovat o svých zdravotních rizicích, o tom, jak bude váš lékařský tým sledovat vaše zdraví a jak váš léčebný plán může zlepšit vaše dlouhodobé zdraví.

Jak gen PTEN způsobuje rakovinu?

Jak jsme již zmínili, mutace v genu PTEN může způsobit nekontrolovatelný růst buněk a tvorbu nádorů. Ačkoli je PHTS nejčastěji spojován s nezhoubnými nádory zvanými hematomy, tento nekontrolovaný růst buněk může vést i k rakovinným nádorům. Oba typy nádorů jsou způsobeny rychlým dělením buněk. Zatímco nezhoubné nádory jsou lokalizované, rakovinné nádory se mohou šířit po celém těle (metastázovat) . Když k tomu dojde, rakovinné buňky poškozují zdravou tkáň.

Stručné body k zapamatování

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé z nejdůležitějších věcí, které si musíme pamatovat o PHTS, o kterých jsme mluvili:

• PHTS je stav způsobený mutací v genu zvaném „PTEN“. Tento gen pomáhá kontrolovat růst našich buněk.
• Tento stav může způsobit tvorbu nerakovinných bulek (hematomů) a dalších výrůstků v různých částech těla.
• Lidé s PHTS, zejména ti s Cowdenovým syndromem, mají zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny (jako je rakovina prsu, štítné žlázy, ledvin, dělohy a tlustého střeva).
• Toto je onemocnění , které se může dědit . Pokud ho máte vy, vaše děti mají 50% šanci, že ho zdědí.
• PHTS nelze v současné době zcela vyléčit. Příznaky však lze kontrolovat a riziko rakoviny lze zvládat.
• Pravidelné prohlídky rakoviny mohou zachránit život, protože rakovina se s včasným odhalením s větší pravděpodobností léčí a vyléčí.
• Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte tyto příznaky, vyhledejte lékařskou pomoc. Genetické testování a řádné lékařské sledování jsou velmi důležité.

Nepanikařte, ale nejdůležitější je být informovaný. Pokud máte další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře.

PTEN , hematom, nádor, syndrom, genová mutace, rakovina, Cowdenův syndrom, BRRS