Když se u vás objeví malá rána nebo se někam zasáhnete, krvácení po chvíli přestane, že? Je to kvůli přirozenému procesu srážení krve v našem těle. Ale zamyslete se nad tím, někteří lidé krvácení nezastaví tak snadno. I s malou ránou krvácejí dlouho. Tělo zmodraje a objeví se modřiny. Příčinou tohoto stavu může být onemocnění zvané hemofilie. I když o tom mnoho lidí přesně neví, je to něco důležitého, co bychom měli vědět. Pojďme si o tom promluvit jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Co je to vlastně hemofilie?

Jednoduše řečeno, hemofilie je vzácný stav, při kterém se naše krev správně nesráží. Naše krev obsahuje speciální proteiny, které pomáhají zastavit krvácení, když začne. Tyto proteiny nazýváme „srážecí faktory“. Stejně jako je malta potřebná k udržení cihel pohromadě při stavbě zdi, jsou tyto srážecí faktory nezbytné pro zastavení krvácení.

Osoba s hemofilií neprodukuje dostatek jednoho nebo více těchto srážecích faktorů. To znamená, že i malá řezná rána může způsobit prodloužené krvácení. Někdy může dojít ke krvácení uvnitř těla, zejména do kloubů a svalů. To může být život ohrožující.

Lékaři rozdělují závažnost tohoto onemocnění do tří kategorií v závislosti na množství srážecích faktorů v krvi.

• Mírná hemofilie: Krvácení se obvykle objevuje po závažném zranění nebo operaci.
• Středně těžká hemofilie: I drobná poranění mohou způsobit nadměrné krvácení. Tělo může dokonce zmodrat.
• Těžká hemofilie: Krvácení se může objevit vnitřní i vnější, a to i bez zjevného důvodu.

Ačkoli na to neexistuje úplný lék, s novými dostupnými léčbami je možné krvácení zastavit a vést převážně normální život.

Existují hlavní typy hemofilie?

Ano, existují tři hlavní typy tohoto onemocnění. Jsou založeny na typu srážecího faktoru, který v těle chybí. Pro lepší pochopení si prohlédněte tabulku níže.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Hlavními příznaky hemofilie jsou neobvyklé nebo nadměrné krvácení a tvorba modřin. Závažnost těchto příznaků závisí na tom, zda máte mírnou, středně těžkou nebo těžkou hemofilii.

Nadměrné krvácení

Představte si, že vám najednou teče krvácení z nosu bezdůvodně. Nebo se vám řízne prst, nebo po operaci krvácení dlouho nepřestává. Pokud má toto onemocnění malé dítě, může si dokonce strčit do pusy hračku a krvácet.

Modřiny

Naše kůže zmodrá, když pod ní teče krev. Lidé s hemofilií mohou snadno zmodrat a vytvořit si modřiny, i když je udeří něco malého. Pokud si malé dítě někam udeří hlavu, mohou se mu vytvořit velké bulky zvané „husí vejce“.

Bolest a otok kloubů

Toto je nejzávažnější komplikace hemofilie. Může dojít ke krvácení uvnitř těla, zejména do kloubů, jako jsou kolena, lokty a kotníky. Klouby pak otékají, bolesti a jsou teplé na dotek. Když se to stane malým dětem, mohou neustále plakat, odmítat klečet nebo chodit.

Co způsobuje hemofilii?

Hemofilie je často genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci.To znamená, že je způsobena změnou v genech, které zdědíme po matce nebo otci. Pojďme to pochopit trochu jednodušeji.

Naše tělo je geny instruováno k tvorbě srážecích faktorů. Pokud dojde ke změně nebo poruše v těchto genech, tyto instrukce nefungují správně. Výsledkem je, že tělo neprodukuje potřebné množství srážecích faktorů.

Tato genetická vada se nachází na chromozomu X.

• Dívka má dva chromozomy X (XX), jeden od matky a jeden od otce.
• Chlapec má jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). X pochází od matky a Y od otce.

A teď se podívejte, jak se to dědí z generace na generaci:

• Pokud matka nosí chromozom X s tímto vadným genem (říkáme tomu „nositelka“), obvykle nevykazuje žádné příznaky, protože má druhý zdravý chromozom X.
• Pokud syn této matky zdědí vadný chromozom X, vyvine se u něj hemofilie, protože nemá žádný jiný zdravý chromozom X, který by ji mohl kontrolovat.
• Pokud dcera této matky zdědí vadný chromozom X, stane se také jeho nositelkou. Může se u ní projevovat mírné příznaky, jako je silné menstruační krvácení.

Hemofilie se někdy může vyvinout spontánně, bez dědičnosti, v důsledku spontánní genové změny během fetálního života. Velmi vzácně se také může objevit, když imunitní systém člověka napadne jeho vlastní srážecí faktory. Tomuto stavu říkáme „získaná hemofilie“.

Jak to lékař diagnostikuje?

Pokud vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, lékař vás nejprve vyšetří a zeptá se, zda se u někoho z vaší rodiny tyto příznaky vyskytly. Poté vám nařídí krevní testy, aby to potvrdil.

• Kompletní krevní obraz (CBC): Měří typy a množství buněk v krvi.
• Protrombinový čas (PT): Zjišťuje, jak dlouho trvá srážení krve.
• Parciální tromboplastinový časový test (PTT): Toto je další test, který měří dobu srážení krve.
• Testy specifických srážecích faktorů: Tyto testy přesně určují, který srážecí faktor máte nedostatek a jak nízký je.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba, kterou dostanete, bude záviset na typu hemofilie, kterou máte, a na závažnosti vašeho onemocnění. Hlavní léčbou je substituční terapie.

Jednoduše řečeno, jde o podání injekce srážecího faktoru, který má vaše krev nízkou hladinu. Tyto srážecí faktory mohou být vyrobeny z lidské krevní plazmy nebo v laboratoři. Tato léčba může pomoci předcházet krvácení a rychle ho zastavit, pokud k němu dojde.

Kromě toho nyní existuje několik nových léčebných postupů:

• Léky jako Marstacimab-hncq (Hympavzi®) a Concizumab (Alhemo®) : Tyto léky blokují protein, který zabraňuje srážení krve, a stimulují enzym, který pomáhá srážení krve.
• Fitusiran (Qfitlia®): Tento lék brání játrům v tvorbě látky (antitrombinu), která zabraňuje srážení krve.
• Genová terapie: Toto je nejpokročilejší léčebná metoda. Při ní se do těla vloží zdravý gen, který nahradí vadný gen, což tělu umožní produkovat potřebné srážecí faktory.

Kdy byste měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc?

Pokud si všimnete jakýchkoli změn ve svém těle, jako je zvýšené krvácení nebo tvorba modřin, okamžitě o tom informujte svého lékaře. Také pokud se u vás objeví některý z následujících závažných příznaků, neprodleně vyhledejte pohotovost nemocnice.

Věci, které byste měli vědět, pokud žijete s hemofilií

Hemofilie je celoživotní neboli chronické onemocnění. Budete tedy potřebovat lékařskou péči a sledování po celý život. Ale nebojte se. Díky novým léčebným postupům může člověk s hemofilií žít život blízký životu člověka bez této nemoci.

Zde je několik věcí, které vám mohou pomoci cítit se lépe, když žijete s touto nemocí:

• Kontrolujte svou váhu: S přibíráním na váze se zvyšuje tlak na klouby. Udržování zdravé hmotnosti je důležité pro ochranu kloubů, které jsou již poškozeny v důsledku krvácení uvnitř kloubů.
• Pečlivě pečujte o své zuby: Je důležité si zuby dobře čistit a dbát na zdraví svých zubů. Protože zákroky, jako je extrakce zubů a ošetření kořenových kanálků, mohou způsobit krvácení, je nejlepší se jim vyhnout.
• Zvažte duševní zdraví: Život s chronickým onemocněním může vést k úzkosti a depresi. Promluvte si o tom se svým lékařem a v případě potřeby vyhledejte psychologickou pomoc.
• Buďte aktivní bezpečně: Věnování se aktivitám, které snižují riziko zranění, je dobré pro vaše tělo i mysl. Zeptejte se svého lékaře, jaké cviky jsou pro vás vhodné.

Pokud máte hemofilii, i malé zranění, kterého si ostatní nemusí všimnout, pro vás může být velkým problémem. Naražení kolenem o nohu stolu může způsobit krvácení do kloubu. Krvácení z nosu může být nezastavitelné i po silném kýchnutí. Život s tímto onemocněním může být náročný. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Váš lékařský tým je vám vždy k dispozici.