Také máte potíže s viděním v noci? Zhoršuje se vám zrak postupně? Pojďme se dozvědět více o „retinitis pigmentosa“ (RP)!

Někdy máte potíže s řízením v noci nebo za zhoršených světelných podmínek, že? Nebo jste někdy narazili do někoho, aniž byste viděli, že se k vám blíží? Pokud jste to zažili, příčinou může být oční onemocnění zvané „retinitis pigmentosa“ (RP). Nebojte se, není to běžný stav, ale je důležité si ho být vědomi. Pojďme si o tom povídat podrobněji.

Co je to „retinitis pigmentosa“ (RP)? Proč je tak důležitá?

Jednoduše řečeno, „retinitis pigmentosa“ (RP) je obecný název pro skupinu očních onemocnění, která se dědí z generace na generaci. Postihuje hlavně „sítnici“ uvnitř oka.

Představte si své oko jako staromódní filmovou kameru. Fotografie v těchto fotoaparátech jsou zachyceny na film. Tak to je, uvnitř oka, vzadu, je velmi jemná, světlocitlivá membrána zvaná sítnice. Když světlo z věcí, které vidíme, dopadne na sítnici, přemění se na elektrické signály. Tyto signály pak jdou do mozku a my vidíme: „Aha, tohle je tamto, tohle je tamto.“

Takže pokud sítnice nefunguje správně, je to, jako by byl film ve fotoaparátu poškozený. Bez ohledu na to, jak moc zaostříte, obraz nebude jasný. Podobně, pokud máte nemocnou sítnici, i když nosíte brýle nebo kontaktní čočky, ovlivní to váš zrak.

Sítnice obsahuje speciální typy nervových buněk, které reagují na světlo. Ty se nazývají fotoreceptorové buňky. Existují dva typy: tyčinky a čípky. Tyčinky nám pomáhají vidět za slabého osvětlení, zejména v noci. Čípky nám pomáhají jasně vidět barvy a jemné detaily. Spolu s těmito buňkami se v sítnici nachází další typ buněk, který se nazývá buňky retinálního pigmentového epitelu. Všechny tyto buňky spolupracují a společně nám poskytují dobrý zrak.

Retinitis pigmentosa (RP) a další dědičná onemocnění sítnice (IRD) jsou způsobeny změnami v genech, které zajišťují správnou funkci těchto buněk, nazývanými genetické mutace . To způsobuje, že buňky postupně oslabují a přestávají fungovat.

Rektální pneumonie (RP) není samostatné onemocnění. Protože se jedná o skupinu onemocnění, může se zrak u jednotlivých osob lišit. U mnoha lidí se vyvine slabozrakost a někteří lidé mohou o zrak úplně přijít. Tyto změny zraku obvykle začínají v dětství. Někdy se však tyto změny dějí tak pomalu, že si jich ani nemusíte všimnout. U některých lidí dochází ke ztrátě zraku rychle. U některých typů RP se ztráta zraku zastaví na určité úrovni.

A co je nejdůležitější, retinitis pigmentosa obvykle postihuje obě oči .

Jaké jsou příznaky RP? Jak vás ovlivňuje?

Příznaky „retinitis pigmentosa“ se neobjevují náhle. Objevují se postupně. Zde jsou některé z prvních příznaků:

• Problémy s nočním viděním: Můžete zjistit, že máte potíže s viděním v noci, zejména při slabém osvětlení. To může být obtížné při chůzi po ulici v noci nebo v interiéru při slabém osvětlení.
• Problémy se zrakem v tlumeném světle: Může být obtížné jasně vidět věci, a to nejen v noci, ale i na místech, jako je mírně zatemněná místnost nebo kino.
• Slepá místa v periferním vidění: I když vidíte, na co se díváte, nemusíte vidět, co je kolem vás, například vozidlo přijíždějící ze strany nebo někoho, kdo se blíží. Proto někteří lidé do věcí nechtěně narazí.

Postupem času se mohou objevit další příznaky. Patří mezi ně:

• Pocit mžiku nebo blikajícího světla: Někteří lidé mohou zažít záblesky světla nebo pocit, jako by je zasáhl blesk.
• Tunelové vidění (pouze centrální vidění): Je to jako dívat se na svět skrz tubus. Vidíte pouze to, co je přímo před vámi, a nic kolem sebe.
• Fotofobie - Citlivost na jasné světlo nebo nepříjemné pocity v něm: Oči zmodrají a při vystavení slunečnímu záření nebo jasnému světlu je obtížné vidět.
• Ztráta schopnosti vidět barvy: Barvy se nemusí jevit tak jasné nebo jasné jako dříve.
• Velmi slabý zrak: V extrémních případech může být zrak výrazně snížen.

Důležité: Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, je nejlepší co nejdříve navštívit oftalmologa.

Proč se rozvíjí „retinitis pigmentosa“? Jaká je její příčina?

Hlavní příčinou „retinitis pigmentosa“ (RP) a dalších „dědičných onemocnění sítnice“ (IRD) jsou určité změny (genetické mutace) v našich genech . Tyto geny produkují buňky v naší „(sítnici)“ a zajišťují jejich správné fungování. Pokud tedy v těchto genech dojde k nějaké chybě nebo změně, nemohou tyto buňky správně fungovat. Postupem času tyto buňky postupně odumírají. Tehdy se zrak postupně zhoršuje.

Protože je to dědičné, děti mohou tyto genetické změny zdědit po svých rodičích. Neznamená to však vždy, že se u vás onemocnění rozvine jen proto, že ho má někdo z vaší rodiny. Je také možné, že se u vás onemocnění rozvine, aniž by ho měl kdokoli z vaší rodiny. Proto je genetické testování důležité.

Jak rozšířená je tato situace ve světě?

Podle statistik v Evropě a Americe může mít „retinitis pigmentosa“ jeden z 3 500 až 4 000 lidí. Celosvětově se odhaduje, že tímto onemocněním trpí asi dva miliony lidí. Lidé s tímto onemocněním jsou i na Srí Lance. Proto je důležité si této situace být vědomi.

Jak lékaři diagnostikují retinitis pigmentosa (RP)?

Pokud máte podezření na RP, lékař vám provede několik různých testů. Je velmi důležité podstupovat pravidelné oční prohlídky.

Vyšetření rozšířených očí s testem zorného pole

V tomto případě optometrista nebo oftalmolog provádí následující:

• Říkají vám, abyste si přečetli, co je napsáno na zdi.
• Říká vám, abyste se na předmět dívali oběma očima.
• Měří se vám oční tlak.
• Test zorného pole kontroluje vaše periferní vidění.
• Sledování, jak zornice vašeho oka reaguje na světlo.
• Oko se rozšíří vkapáním očních kapek. To umožňuje detailnější vyšetření sítnice.
• Můžete také pořizovat snímky sítnice.

Elektroretinografický (ERG) test

Toto je speciální test. Měří, jak vaše sítnice reaguje na světlo. Měří, jak dobře fungují různé buňky ve vaší sítnici (tyčinky a čípky, o kterých jsme mluvili). Zahrnuje blikající různá světla před očima. Je součástí skupiny testů zvaných oftalmologické elektrofyziologické testy. Tyto testy se také zaměřují na to, jak vaše oči a mozek zpracovávají to, co vidíte.

Optická koherenční tomografie (OCT)

Jedná se o neinvazivní test. Toto OCT vyšetření dokáže změřit tloušťku vaší sítnice a analyzovat stav jejích vrstev. Stačí se podívat na cíl a speciální kamera pořídí snímky vnitřku vašeho oka.

Test „Fundus Autofluorescence (FAF)“

Jedná se také o neinvazivní „zobrazovací test“, který pořizuje snímky oka. Může poskytnout mnoho informací o zdraví sítnice. Používá se k diagnostice, léčbě a monitorování onemocnění.

Spolu s těmito testy vám lékař může doporučit také genetické testování a genetického poradce.Můžete také navrhnout návštěvu. Pokud totiž zjistíte přesně, jaká genetická mutace způsobuje RP, můžete si udělat představu o tom, jak se bude onemocnění chovat v budoucnu a zda postihuje i další členy rodiny. Důležité je také podstoupit nějaké nové léčebné postupy, například genovou terapii, nebo se zúčastnit souvisejících klinických studií.

Jaké jsou léčebné metody pro onemocnění zvané „retinitis pigmentosa“ (RP)? Jak se s ním zachází?

Ve skutečnosti došlo v posledních letech k velkému pokroku v léčbě retinitis pigmentosa (RP) a dalších IRD, zejména s příslibem nových léčebných postupů, jako je genová terapie.

Zde je několik způsobů, jak v současnosti spravovat RP:

• Používání pomůcek a asistenčních zařízení pro slabozraké: Existují různé typy lup, speciálních brýlí a dokonce i technologických zařízení, která dokáží identifikovat, co nebo kdo něco je, když na to ukážete.
• Ochrana před sluncem: Je důležité nosit sluneční brýle a omezit vystavení jasnému světlu, protože jasné světlo může někdy zhoršit RP.
• Léčba dalších souvisejících stavů: Léčba stavů, jako je cystoidní makulární edém (CME) (hromadění tekutiny ve středu sítnice), které se mohou vyskytnout při RP.
• Léčba katarakty: U některých lidí s RP se může vyvinout katarakta. Pokud k ní dojde, lze ji chirurgicky odstranit.

Pojďme se trochu dozvědět o genové terapii.

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil produkt genové terapie s názvem voretigen neparvovec-ryzl (Luxturna®) k léčbě specifického typu RP. Z této léčby mohou mít prospěch lidé s mutacemi v obou kopiích genu RP65. Tento specifický typ RP se však vyskytuje pouze u omezeného počtu lidí.

V současné době probíhá řada klinických studií genové terapie pro jiné typy RP a IRD, takže se v budoucnu očekávají další léčebné postupy.

U lidí s velmi těžkou retinální protézou existují případy, kdy lze zvážit použití zařízení zvaného retinální protéza .

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji „retinitis pigmentosa“ (RP)?

Protože retinitis pigmentosa je často dědičná, nelze jí zcela zabránit.

Existují však věci, které můžete udělat pro to, abyste si udrželi oči co nejzdravější:

• Pravidelně navštěvujte oftalmologa, aby vám zkontroloval zrak. To vám pomůže včas odhalit jakékoli problémy.
• Noste sluneční brýle a chraňte si oči před jasným světlem.
• Dodržujte zdravý životní styl. Jezte zdravě a bezpečně cvičte.

Co můžete očekávat, pokud máte RP?

Retinitis pigmentosa neprobíhá u každého stejným způsobem ani stejnou rychlostí. Je to proto, že existuje mnoho různých genů, které ji způsobují. V závislosti na genu se způsob, jakým onemocnění postihuje každého člověka, liší. Proto je důležité podstoupit genetické testování a genetické poradenství.

Zeptejte se svého lékaře na aktuální klinické studie, podpůrné skupiny a vizuální pomůcky.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Obecně platí, že pravidelně navštěvujte svého očního lékaře podle pravidelného harmonogramu. Také pokud se u vás objeví nové příznaky nebo pokud se vaše příznaky zhorší, okamžitě navštivte svého lékaře. Například:

• Pokud máte pocit, že se vám zhoršuje zrak (jasnost nebo barevné vidění).
• Pokud pocítíte novou bolest nebo nepříjemný pocit v očích.

Pamatujte: Existuje mnoho typů retinitis pigmentosa a ne všechny typy způsobují úplnou ztrátu zraku. Nejlepším způsobem, jak chránit a co nejvíce prospívat svému zraku, je pravidelně podstupovat oční vyšetření a řídit se pokyny svého lékaře.

Stručně řečeno, pamatujte si toto! (Vzkaz k zapamatování)

Retinitis pigmentosa (RP) je vážné onemocnění, které je třeba brát vážně. Pokud si ho však uvědomujete a podniknete potřebné kroky, můžete si pomoci žít normální život.

• Nebojte se, informujte se: Pokud vám byla diagnostikována RP, buďte o ní dobře informováni. Ptejte se svého lékaře na otázky.
• Pravidelné prohlídky: Nechte si zrak kontrolovat v pravidelných intervalech dle doporučení očního lékaře.
• Genetické testování a poradenství: Tyto metody jsou velmi důležité pro pochopení vašeho přesného stavu.
• Získejte podporu: Promluvte si o tom s rodinou a přáteli. V případě potřeby se připojte k podpůrným skupinám. Nejste sami.
• Buďte si vědomi nových léčebných postupů: Lékařská věda se neustále rozvíjí. Zeptejte se svého lékaře na nové léčebné postupy a klinické studie.

Existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro ochranu svých očí. Nejdůležitější je dělat správnou věc a neztrácet naději.

` Retinitis Pigmentosa, RP, oční onemocnění, ztráta zraku, šeroslepost, genetická onemocnění, sítnice, zrak