Tančí svaly ve vašem těle? Pohybují se jako vlny? Pojďme se dozvědět o vlnící se svalové nemoci!

Už jste někdy viděli nebo cítili, jak se vám svaly náhle škubou, jako by se vlnily nebo byly slepené dohromady? Někdy si možná myslíte, že je to jen něco jiného, ​​ale ve skutečnosti to může být příznak vzácného, ​​ale důležitého onemocnění, na které je třeba si dát pozor. O tom si dnes povíme, o zvlněné svalové chorobě . Nebojte se, pojďme to zjednodušit.

Co je to zvlněná svalová nemoc?

Jednoduše řečeno, vlnící se svalová choroba je vzácný stav, který postihuje náš nervový systém a svaly. Lékaři ji také nazývají neuromuskulární porucha . Při ní se naše svaly často a nekontrolovatelně stahují, což způsobuje jejich ztuhnutí a někdy i nadměrný růst, což se nazývá hypertrofie .

Tyto příznaky obvykle začínají v pozdním dětství nebo rané adolescenci, ale je důležité si uvědomit, že se tento stav může někdy objevit v jakémkoli věku.

Jaké jsou příznaky této nemoci? Co se přesně děje?

Jak název napovídá, zvlněná svalová choroba postihuje hlavně naše svaly, zejména svaly nejblíže středu těla (proximální svaly) . Konkrétněji jsou nejvíce postiženy svaly na stehnech (kvadricepsy) .

Pokud máte (RMD), znamená to, že vaše svaly jsou „vzrušivé“ nebo „rychle vzrušivé“. To znamená, že vaše svaly reagují abnormálně i na sebemenší dotek nebo tlak.

Nejčastějšími příznaky tohoto onemocnění jsou:

• Svalová kopeček: Přesněji řečeno, vaše svalová hmota se shromažďuje na jednom místě a vytváří něco jako „kopeček“.
• Opakované napínání svalů: Toto může trvat asi 30 sekund.

Oba tyto příznaky se obvykle objevují, když něco náhle narazí do stehna, například když do něčeho narazíte. Například pokud narazíte do dveří, může se váš stehenní sval náhle ztuhnout a ztuhnout.

Asi 60 % lidí s RMD pociťuje svalové záškuby. Jedná se o záškub svalu, který vypadá jako červi lezoucí pod kůží. Trvá přibližně 5 až 20 sekund. Nejčastěji k tomu dochází při protahování svalu.

Mezi další příznaky , které se mohou objevit, patří:

• Únava: Nejen únava, ale nadměrná únava, která se objevuje bezdůvodně.
• Svalové křeče: Náhlý, silný svalový křeč, který způsobuje silnou bolest.
• Svalová ztuhlost:Je obtížné maso ohýbat nebo napínat.

Tyto příznaky se mohou zhoršit po namáhavém cvičení nebo vystavení chladu. U některých lidí se některé svaly mohou abnormálně zvětšit (hypertrofie) a styl chůze se může mírně změnit (atypická chůze) .

Je tato nemoc bolestivá?

Ano, (zvlněná svalová choroba) může způsobovat bolest svalů. Zejména když se sval neustále stahuje, bolest je intenzivnější, pokud trvá delší dobu. Také se bolest objevuje, když se sval krouží (křeče). Představte si, jak těžké by to bylo, kdybyste měli sval v noze neustále napjatý.

Co způsobuje zvlněnou svalovou chorobu?

Zvlněná svalová choroba je často způsobena mutacemi v genu zvaném CAV3, který dědíme po rodičích. Gen CAV3 říká našemu tělu, aby produkovalo protein zvaný kaveolin-3 . Tento protein se nachází v membráně kolem svalových buněk. Vědci se také domnívají, že tento protein pomáhá kontrolovat hladinu vápníku , což pomáhá svalům se stahovat a protahovat.

U lidí s RMD způsobuje mutace v genu CAV3 snížení produkce proteinu kaveolin-3. Vědci se domnívají, že tento nedostatek proteinu způsobuje špatnou regulaci hladiny vápníku ve svalových buňkách. V důsledku toho se svaly abnormálně stahují v reakci na mírný tlak nebo tah.

V tomto genu (CAV3) existuje několik typů mutací. Onemocnění související s masovými žlázami způsobená těmito genovými mutacemi se nazývají (kaveolinopatie) . Kromě (RMD) do této skupiny patří i několik dalších onemocnění:

• (Autosomálně dominantní končetinově-pletencová svalová dystrofie) (dříve známá jako LGMD1C)
• (Hypertrofická kardiomyopatie) (Toto je srdeční onemocnění)
• (Izolovaná hyperkreatinkinémie) (Stav, při kterém je zvýšená hladina enzymu kreatinkinázy v krvi)
• (distální myopatie související s CAV3) (onemocnění postihující svaly v distálních končetinách)

Za těchto podmínek se v oblasti RMD někdy mohou objevit příznaky, jako jsou svalové kontrakce, například vrásky.

Také byla hlášena autoimunitní forma zvlněné svalové choroby, která se vyskytuje u autoimunitního onemocnění myasthenia gravis . Tito lidé nemají mutaci genu CAV3. To znamená, že jejich vlastní imunitní systém napadá svalová vlákna.

Jak toto (zvlněnou svalovou chorobu) dědíme?

Ve většině případů se zvlněná svalová choroba dědí autozomálně dominantním typem . Jednoduše řečeno, to znamená, že se u vás může rozvinout onemocnění, pokud zdědíte jednu kopii pozměněného genu CAV3 po matce nebo otci. Může se to stát, i když máte pouze jeden gen.

Ve vzácných případech se RMD může dědit autozomálně recesivně . To znamená, že musíte zdědit dvě kopie pozměněného genu CAV3, a to od matky i otce.

Lidé, kteří mají autozomálně recesivní formu zvlněné svalové choroby, mohou mít o něco závažnější příznaky než ti, kteří ji mají autozomálně dominantní.

Velmi vzácně se RMD může vyskytnout také v důsledku nových mutací, bez rodinné anamnézy. To znamená, že tato genetická vada se může v těle člověka objevit poprvé, aniž by byla zděděna po rodičích.

Jak lékaři přesně diagnostikují zvlněnou svalovou chorobu?

Lékaři používají tyto testy a postupy k diagnostice zvlněného svalového onemocnění, ale ne každý musí podstoupit všechny tyto testy.

• Anamnéza: Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a na to, zda někdo ve vaší rodině měl RMD nebo jiné kaveolinopatie.
• Fyzikální a neurologická vyšetření: Lékař zkontroluje stav vašich svalů a nervové funkce.
• Kreatinkináza v krvi: Když je svalová tkáň poškozena, hladina tohoto enzymu (kreatinkinázy) v krvi se zvyšuje.
• Elektromyografie (EMG): Toto vyšetření testuje elektrickou aktivitu svalových vláken.
• Biopsie svalu: Odebere se malý kousek svalu a vyšetří se pod mikroskopem.
• Testy protilátek: Tyto testy se provádějí za účelem zjištění, zda je (RMD) autoimunitní.
• Genetické testování: Toto je nejlepší způsob, jak zjistit, zda došlo k nějakým změnám v genu (CAV3).

Tyto testy pomáhají vyloučit další onemocnění s podobnými příznaky a potvrdit zvlněnou svalovou chorobu.

Během diagnostického procesu vás může lékař odkázat ke specialistovi, například k neurologovi nebo genetikovi .

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba zvlněné svalové choroby závisí na tom, zda je genetická nebo autoimunitní.

Genetická léčba:

To zahrnuje především kontrolu symptomů a odeslání na genetické poradenství . Pokud je kroucení nebo zmenšování varlat velmi závažné, mohou pomoci určité léky. Mezi takové léky patří:

• (Dantrolen): Toto je svalové relaxans.
• (Antagonisté kalciových kanálů):Jsou to léky, které blokují vápníkové kanály.
• Benzodiazepiny: Tyto léky uvolňují svaly a snižují úzkost.

Autoimunitní léčba:

Toto lze léčit imunosupresivní terapií , nebo pokud máte thymom (nádor v brzlíku), může být provedena operace k odstranění brzlíku (thymektomie) .

Můžeme zabránit rozvoji tohoto (zvlněného svalového onemocnění)?

Protože zvlněná svalová choroba je často geneticky podmíněná, nemůžeme s jejím zabráněním dělat nic. Není to něco, co můžeme ovlivnit.

Pokud se však obáváte rizika přenosu RMD nebo jiných genetických onemocnění na své dítě ještě před jeho narozením, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství , abyste získali jasnou představu.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

• Pokud se vaše příznaky RMD zhorší nebo se vyskytují častěji , určitě se poraďte se svým lékařem.
• Pokud byl u někoho z vaší rodiny nedávno diagnostikován syndrom vlnících se svalů (Rippling Muscle Disease), zeptejte se svého lékaře, zda u vás nebo jiných členů rodiny hrozí riziko vzniku tohoto onemocnění.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Možná bude užitečné položit svému lékaři tyto otázky:

• Co mohu udělat pro zvládnutí svých příznaků?
• Jaká metoda léčby je pro mě nejlepší?
• Mohou moje děti po mně zdědit syndrom vlnících se svalů?
• Měli by být i ostatní členové mé rodiny testováni na zvlněnou svalovou chorobu?

Položením těchto otázek budete schopni lépe porozumět dané situaci.

Ovlivňuje zvlněná svalová choroba srdce?

Syndrom zvlněné svalové tkáně (RMD) přímo nepostihuje srdce. Nicméně jak RMD, tak hypertrofická kardiomyopatie jsou způsobeny mutacemi ve stejném genu (CAV3), takže mezi těmito dvěma onemocněními existuje souvislost. Ačkoli jsou mutace v genu CAV3 velmi vzácné, mohou postihnout jak srdeční sval, tak i další svalovou tkáň v těle. Je to však velmi vzácné.

Je (zvlněná svalová nemoc) smrtelná?

Samotná RMD není smrtelná. To znamená, že není život ohrožující. Nicméně příznaky RMD, jako jsou svalové kontrakce, podobně jako vrásky, mohou být také příznakem jiných onemocnění (kaveolinopatií) způsobených výše zmíněnými mutacemi genu (CAV3).

Z kaveolinopatií mohou být někdy život ohrožující závažné případy autozomálně dominantní končetinově-pletencové svalové dystrofie a hypertrofické kardiomyopatie .

Je normální cítit se zahlceni, když vám diagnostikují genetické onemocnění, zejména pokud se jedná o vzácné. Nezapomeňte však, že váš lékařský tým vám bude schopen vysvětlit, co je to syndrom zvlněných svalů, jak vás ovlivní, a pomůže vám najít nejlepší způsob, jak zvládat vaše příznaky.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, takže teď už máte alespoň trochu pochopení toho, o čem jsme mluvili (onemocnění zvlněného svalstva). Stručně řečeno:

• Vlnitá svalová choroba je vzácné svalové onemocnění charakterizované svalovými záškuby, vráskavostí, ztuhlostí a kroucením.
• Nejčastěji je to způsobeno genetickými příčinami (gen CAV3) . Někdy se mohou vyskytnout i autoimunitní příčiny.
• Toto není smrtelné onemocnění . Některé další kaveolinopatie s ním spojené však mohou být závažné.
• Pokud máte tyto příznaky, nepropadejte panice a vyhledejte lékařskou pomoc . Nejdůležitější je získat přesnou diagnózu a podstoupit potřebnou léčbu a poradenství.
• Genetické poradenství může být v takových situacích velmi užitečné.

Pokud se o tom chcete dozvědět více, nebo pokud si myslíte, že máte tyto příznaky, navštivte lékaře. Nebojte se, na všechno existují řešení.

` Zvlněná svalová choroba, svalové záškuby, svalová kontrakce, gen CAV3, bolest svalů, genetická onemocnění, autoimunitní onemocnění