Je růst vašeho dítěte problémem? Pojďme si promluvit o vzácném onemocnění, které se nazývá Robinowův syndrom.

Někdy nás znepokojují drobnosti týkající se vývoje našich dětí, že? Některé děti se vyvíjejí trochu jinak nebo se jejich končetiny nevyvíjejí tak, jak očekáváme. Dnes si povíme o velmi, velmi vzácném genetickém onemocnění. Toto onemocnění se nazývá Robinowův syndrom, neboli „Robinowův syndrom“. Nebojte se, když to uslyšíte, protože se to nestává mnoha lidem. Je však důležité, aby si toho byl každý vědom.

Co je Robinowův syndrom?

Jednoduše řečeno, Robinowův syndrom je vzácné genetické onemocnění , které ovlivňuje vývoj kostry dítěte a dalších částí těla. Například paže, nohy a prsty některých dětí mohou být kratší než obvykle. Mohou mít také zakřivenou páteř (také nazývanou skolióza), nízký hrudní koš, rysy obličeje, abnormality genitálií a někdy i vývojové opožděné vývoje.

Lékaři používají pro tento stav několik dalších názvů. Je dobré je také znát:

• „Akrální dysostóza s abnormalitami obličeje a genitálií“ (tj. abnormality obličeje a genitálií s problémy v kostech končetin).
• „Syndrom fetálního obličeje“ (nazývaný tak proto, že obličej dítěte připomíná obličej plodu v děloze).
• Syndrom mezomelického nanismu a malých genitálií (zkrácení středních částí končetin a malých genitálií).
• „Robinowův nanismus“.
• „Robinow-Silvermanův syndrom“ nebo „Robinow-Silverman-Smithův syndrom“.

Ačkoli pro ně existuje mnoho názvů, všechny označují stejný zdravotní stav.

Existují dva typy Robinowova syndromu?

Ano, existují dva hlavní typy Robinowova syndromu. Jsou to:

1. Autozomálně recesivní typ: Může to znít trochu komplikovaně, ale jednoduše řečeno, aby k tomuto typu došlo, musí dítě zdědit příslušnou genetickou variantu po obou rodičích.

2. Autozomálně dominantní typ: U tohoto typu se onemocnění může vyskytnout, ať už je příslušná genetická změna zděděna od jednoho rodiče, nebo ať už k nové genetické změně dochází náhodně.

Tyto dva typy se od sebe liší:

• Podle genetické mutace , která onemocnění způsobuje.
• V závislosti na tom, jakým způsobem člověk tuto nemoc zdědí .
• Podle projevených příznaků a symptomů .
• V závislosti na závažnosti onemocnění.

Jak vzácný je Robinowův syndrom?

Toto je ve skutečnosti velmi vzácný stav . Podle lékařských záznamů byl autozomálně recesivní typ hlášen u méně než 200 případů na celém světě. Autozomálně dominantní typ byl také hlášen pouze u asi 50 rodin. Takže si dokážete představit, jak vzácné to je.

Proč se vyskytuje Robinowův syndrom?

Hlavním důvodem je genetická mutace . Všechno v našem těle je řízeno geny. Pokud tedy dojde k jakékoli změně nebo vadě v těchto genech, dojde k těmto stavům.

• Autozomálně recesivní Robinův syndrom je způsoben mutací v genu zvaném ROR2. Vědci se domnívají, že protein produkovaný tímto genem ROR2 pomáhá s vývojem naší kostry, srdce a genitálií. Pokud je tedy s tímto genem problém, protein se netvoří správně.
• Autozomálně dominantní Robinův syndrom je způsoben mutacemi v několika genech (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Tyto geny také přispívají k produkci proteinů souvisejících s raným embryonálním vývojem. Jejich funkce však dosud nejsou plně objasněny.

Zvláštní ale je, že se tento Robinowův syndrom někdy může objevit i bez zjištění jakýchkoli genetických změn. Vědci stále přesně nevědí, proč se to děje.

Jak se dědí Robinowův syndrom?

Už jsme hovořili o dvou hlavních způsobech, jak toto zdědit. Pojďme se na to podívat trochu podrobněji.

• Jako recesivní porucha: K tomu dochází, když dítě zdědí dvě kopie abnormálního genu – od obou rodičů. Důležité je, že oba rodiče mohou být nositeli genu, ale nemusí mít žádné příznaky . Je to, jako by měli gen v těle jako tajemství. Pokud se tedy dítě narodí dvěma takovým nositelům, existuje asi 25% šance , že se u dítěte rozvine autozomálně recesivní Robinův syndrom. To znamená, že ne každé dítě se s touto poruchou narodí, ale riziko existuje.
• Dominantní porucha: V tomto případě dítě zdědí abnormální gen pouze od jednoho rodiče. Nebo se někdy může nová genetická změna (spontánní mutace) objevit náhodně, tj. bez zjevného důvodu, během vývoje dítěte v děloze. Je obtížné přesně říci, proč k takovým náhodným změnám dochází.

Někdy tedy může být člověk nositelem této genetické mutace, aniž by o tom věděl. Proto se tento stav může u dítěte vyvinout, i když ho nikdo v rodině nemá.

Jaké jsou příznaky u dítěte s Robinowovým syndromem?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Záleží na typu onemocnění a jeho závažnosti. Jak jsme již zmínili, autozomálně recesivní typ se obvykle projevuje o něco více příznaky.

Abnormality pozorované na obličeji:

Děti s tímto onemocněním mají určité rysy obličeje. Někdy se jim říká „fetální facie“, protože připomínají rysy obličeje plodu v děloze. Mezi tyto rysy patří:

• Široké nebo vystouplé čelo.
• Uši mohou být umístěny neobvyklým způsobem, například nízko na hlavě nebo mírně zkroucené.
• Hlava větší než obvykle („makrocefalie“) .
• Hluboká rýha (philtrum) uprostřed horního rtu je dlouhá a hluboká.
• Vyčnívající, široce rozmístěné oči.
• Krátký, vzhůru stočený nos.
• Malá brada nebo podbradek.
• Ústa trojúhelníkového tvaru.
• Široký nebo propadlý nosní hřbet (horní část nosu).

Charakteristické rysy pozorované na kostře:

Toto jsou hlavní změny pozorované na kostech:

• Skolióza (skolióza) .
• Zpomalení růstu a nízký vzrůst.
• Zubní problémy. Například stěsnané zuby, nadměrný růst dásní nebo rozštěp patra.
• Žebra mohou být slepená nebo některá žebra mohou chybět.
• Zkrácení kostí v pažích a nohou.
• Zkrácení prstů (rukou a nohou) (brachydaktylie) .

Další příznaky:

Kromě toho lze vidět i další vlastnosti:

• Vývojové zpoždění . Nejdůležitější však je zde říci, že mnoho dětí s Robinowovým syndromem si v pozdějším životě nevyvine mentální postižení. To znamená, že jejich schopnosti učení mohou být normální.
• Problémy s ledvinami nebo srdcem.
• Nevyvinuté genitálie. Někdy mohou být genitálie umístěny tak, že je obtížné jasně určit, zda je dítě chlapec nebo dívka.

Co je osteosklerotický Robinowův syndrom?

U malého počtu lidí s autozomálně dominantním Robinowovým syndromem (způsobeným konkrétně mutací v genu DVL1) mohou být kosti silnější nebo tvrdší než obvykle . Lékaři tento stav nazývají osteosklerotický Robinowův syndrom.

Jak se diagnostikuje Robinowův syndrom?

Tento stav se obvykle diagnostikuje vyšetřením fyzických charakteristik dítěte. Při pečlivém vyšetření dítěte lékař zkontroluje výše uvedené příznaky.

„Pane doktore, obličej mého dítěte vypadá trochu jinak než u ostatních dětí... Jeho končetiny se zdají být trochu kratší...“ Někteří rodiče s takovými věcmi přijdou jako první.

K potvrzení diagnózy je však nutné provést speciální genetický test („(molekulárně genetické testování)“), který zjišťuje, zda se jedná o genetickou změnu . Ten se provádí v laboratoři testováním:

• Vzorek krve
• Vzorek slin
• Výtěr z tváře
• Někdy malá část kůže

Pokud má někdo z vaší rodiny Robinowův syndrom...

V takovém případě mohou lékaři doporučit testování plodu na tento stav během těhotenství. K tomu:

• Test zvaný „odběr choriových klků“ lze provést odebráním malého vzorku z placenty.
• Alternativně lze provést genetický test („genetická amniocentéza“), který zahrnuje odběr vzorku plodové vody obklopující dítě.

Protože jsou tyto testy poněkud složité, provádějí se pouze na doporučení lékaře.

Jak se léčí dítě s Robinowovým syndromem?

Léčba se liší od člověka k člověku . Záleží na příznacích dítěte. Dítě často léčí tým specialistů z různých oborů. Tento tým může zahrnovat:

• Kardiolog – pokud máte srdeční problémy.
• Zubař, ortodontista nebo stomatochirurg – pro problémy se zuby a čelistí.
• Endokrinolog – Pro hormonální problémy související s vývojem pohlavních orgánů.
• Pediatr – Zkontroluje celkový zdravotní stav dítěte.
• Fyzioterapeut – zlepšuje pohyb a funkčnost těla.
• Ortopedický chirurg – pro problémy s kostmi a klouby.

Jako léčbu lze provést následující:

• Aplikujte speciální obvazy nebo sádry k podpoře postižených kostí.
• K nápravě zubních problémů používejte speciální zubní pomůcky (rovnátka a další zubní pomůcky) .
• Podávejte hormonální terapii na podporu růstu nebo vývoje pohlavních orgánů.
• Dělejte speciální cviky pro posílení těla a zlepšení jeho funkčnosti.
• Chirurgický zákrok k nápravě abnormalit kostry nebo genitálií.

Kromě toho všeho lékaři také doporučují lidem s Robinowovým syndromem a jejich rodinám, aby vyhledali genetické poradenství . To jim může pomoci lépe porozumět onemocnění, jeho dědičnosti a na co si dát pozor při narození dětí v budoucnu.

Lze Robinowovu syndromu předejít?

Ve skutečnosti, pokud páry nepodstoupí preimplantační genetické testování , neexistuje způsob, jak zabránit genetické mutaci, která způsobuje Robinowův syndrom. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte toto onemocnění, nejlepší je promluvit si s lékařem nebo genetickým poradcem. Mohou vám poradit o pravděpodobnosti přenosu onemocnění na budoucí generace.

Jaká je budoucnost někoho s Robinowovým syndromem?

Prognóza pro někoho s tímto onemocněním se liší od člověka k člověku . Záleží na příznacích a jejich závažnosti. Vzácné srdeční a ledvinové problémy mohou zkrátit délku života. Většina lidí však žije normálním životem s dobrou lékařskou péčí a podporou.

Pokud má moje dítě Robinowův syndrom, na co dalšího se mám lékaře zeptat?

Pokud vám u vašeho dítěte diagnostikují tento stav, můžete lékařům položit tyto otázky. Budou vám velmi užitečné:

• „Pane doktore, jaký typ Robinowova syndromu má moje dítě? “ (Je autozomálně recesivní nebo dominantní.)
• „ Měli bychom zvážit chirurgický zákrok k nápravě abnormalit kostí nebo genitálií? “
• "Bude mít moje dítě vývojové opoždění ?"
• "Máte problémy se srdcem nebo ledvinami ?"
• „ Jaké specialisty bychom měli navštěvovat? Jak často bychom je měli navštěvovat?“
• „ Na jaké příznaky bych si měl/a dávat zvláštní pozor? Mám vás kontaktovat, pokud něco takového zaznamenám?“
• " Zkrátí tento stav život mého dítěte? "
• „Existují nějaké podpůrné skupiny , které nám mohou pomoci s touto situací?“
• "Doporučujete genetické poradenství ?"
• „Je dobrý nápad nechat genetické testy pro zbytek naší rodiny?“

Mějte tyto otázky na paměti. Jejich položení vám pomůže získat nejlepší léčbu a podporu pro vás i vaše dítě.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Robinowův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Může způsobovat kostní abnormality, charakteristické rysy obličeje, problémy s genitáliemi a další potíže. Nebojte se , toto se nestává většině lidí.

Pokud si však myslíte, že vaše dítě má některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte kvalifikovaného lékaře . Specialisté mohou napravit některé abnormality kostry a genitálií a pomoci vašemu dítěti lépe fungovat. S řádnou lékařskou péčí, fyzioterapií a láskou a podporou rodiny mohou tyto děti dosáhnout svého plného potenciálu.

Robinův syndrom, genetická onemocnění, vývoj dítěte, kostní deformity, rysy obličeje, genetické poradenství, vzácná onemocnění