Znáte ROHHADŮV syndrom? Má vaše dítě tyto příznaky?

Začalo vaše dítě náhle opravdu vyrůst? Nebo jste si všimli, že má potíže s dýcháním při spánku? Někdy to mohou být příznaky velmi vzácného onemocnění zvaného ROHHADŮV syndrom. Pojďme si o tom povědět trochu podrobněji, protože je velmi důležité si takových věcí být vědomi.

Co je ROHHADŮV syndrom?

Jednoduše řečeno, ROHHADův syndrom je vzácný, život ohrožující stav, který postihuje malé děti. Ovlivňuje především endokrinní systém, autonomní nervový systém a dýchání. Děti s tímto onemocněním mohou ve velmi krátkém čase výrazně přibrat na váze . Mohou také zaznamenat změny v dýchání, chování a regulaci emocí během spánku a někdy i během bdění.

Syndrom ROHHAD je relativně nový zdravotní stav. Poprvé byl identifikován a popsán v roce 1965. Pro zamyšlení, celosvětově bylo hlášeno méně než 200 případů tohoto onemocnění. Dovedete si tedy představit, jak je vzácné. Lékaři stále zkoumají toto onemocnění, aby zjistili přesnou příčinu a našli trvalou léčbu. V současné době neexistuje žádný specifický test ani léčba syndromu ROHHAD. Lékaři proto léčí každé dítě individuálně na základě jeho symptomů.

Jaké jsou příznaky ROHHADova syndromu?

Děti se syndromem ROHHAD jsou obvykle zdravé a před objevením se příznaků se vyvíjejí normálně. Přestože se příznaky mohou objevit již v 9 letech, většina dětí vykazuje první příznaky mezi 2. a 4. rokem věku.

Název „ROHHAD“ je odvozen z prvních písmen čtyř hlavních příznaků této nemoci. Pojďme se na ně podívat:

• (RO) Rychle se objevující obezita: K tomuto stavu dochází, když se u dítěte náhle a dramaticky zvýší chuť k jídlu , což vede k výraznému nárůstu hmotnosti o 9–13 kilogramů v krátkém časovém období, obvykle mezi třemi a dvanácti měsíci. Toto je často první příznak obezity. Zamyslete se nad tím, není to jen přibývání na váze, je to velmi rychlá a znatelná změna.

• (H) Hypothalamická dysregulace: Hypotalamus je část mozku, která řídí hypofýzu. Reguluje také mnoho věcí, jako je tělesný růst, hmotnost, chuť k jídlu, puberta, emoce a chování. Pokud se tedy vyskytne jakýkoli problém s jeho fungováním, dítě...Mohou se objevit příznaky jako obezita, nízký vzrůst, záchvaty, retardace růstu, zvýšené nebo snížené močení a předčasná nebo opožděná puberta . Kromě toho se mohou vyskytnout i stavy, jako je hypotyreóza a diabetes mellitus .

• (H) Hypoventilace: Děti se syndromem ROHHAD nemohou správně ovládat dýchání. To znamená, že když hladina kyslíku v krvi klesne nebo se zvýší hladina oxidu uhličitého, tělo nedýchá dostatečně zhluboka ani rychle, aby to kompenzovalo. Jedná se o velmi nebezpečný stav. Někdy se může objevit náhle, například po mírné infekci dýchacích cest, jako je nachlazení, nebo po anestezii.

• (AD) Autonomní dysregulace: Autonomní nervový systém (ANS) našeho těla řídí základní funkce, které nemůžeme ovlivnit, jako je dýchání, trávení, srdeční frekvence a tělesná teplota. Děti s poškozením tohoto autonomního nervového systému tedy mohou pociťovat příznaky, jako je abnormálně pomalá srdeční frekvence (bradykardie), nízká tělesná teplota a snížené vnímání bolesti . Představte si, že pocit menší bolesti znamená, že i při vážné nehodě si jí dítě nemusí být vědomo.

Jaké jsou příčiny syndromu ROHHAD?

Ve skutečnosti lékaři dosud nenašli definitivní příčinu syndromu ROHHAD. V současné době se však zkoumají tři hlavní teorie, které by ho mohly vysvětlit.

1. Genetika: Mnoho vědců se domnívá, že syndrom ROHHAD je způsoben genetickou mutací . Přesný gen však dosud není znám. Vše v našem těle je řízeno geny, takže jakákoli změna v nich by ho mohla ovlivnit.

2. Epigenetika: Někteří vědci se domnívají, že geny, které řídí určité funkce v našem těle, lze zapnout, když je potřeba, a vypnout, když nepotřebujeme. Tomu se říká epigenetika. Tato myšlenka je založena na studii provedené na identických dvojčatech. V ní se u jednoho dítěte rozvinul syndrom ROHHAD, zatímco u druhého ne. Lze tedy předpokládat, že na to mohou mít vliv nejen geny, ale i rozdíly ve způsobu, jakým tyto geny fungují.

3. Autoimunita: Některé výzkumy naznačují, že syndrom ROHHAD je také autoimunitní onemocnění.Existuje souvislost mezi autoimunitními onemocněními, při kterých vlastní imunitní systém těla napadá vlastní buňky. V jedné studii byly u dvou dětí se syndromem ROHHAD zjištěny protilátky zvané imunoglobuliny v mozkomíšním moku (CSF) , tekutině obklopující mozek a míchu. Na základě těchto informací vědci dospěli k závěru, že v centrálním nervovém systému (CNS) , mozku a míše, existuje zánět. To znamenalo, že vlastní imunitní systém těla omylem útočil na mozek.

Jaké jsou komplikace syndromu ROHHAD?

Kromě hlavních příznaků, o kterých jsme hovořili dříve, se u dětí se syndromem ROHHAD mohou vyvinout další komplikace , tj. další zdravotní problémy. Je důležité si jich být vědom:

• Duševní a behaviorální problémy: Tyto děti mohou pociťovat stavy, jako je neklid, agrese, hyperaktivita, neustálá únava, úzkost, deprese a mentální postižení . Ty mohou ovlivnit každodenní život dítěte i jeho rodiny.

• Problémy s nervovým systémem: Děti se syndromem ROHHAD mohou mít stavy, jako jsou záchvaty, abnormální pohyby očí (nystagmus), spánková apnoe nebo vývojové poruchy .

• Metabolické poruchy: Nejčastějšími metabolickými poruchami u těchto dětí jsou diabetes mellitus, inzulínová rezistence, porucha glukózové intolerance a steatotické (ztučnění) jater. Jedná se o stavy, které mohou mít dlouhodobé zdravotní následky.

• Neurální nádory: U 40 % až 56 % dětí se syndromem ROHHAD se vyvinou nádory nervů. Jedním z příkladů je typ nádoru zvaný ganglioneurom . Většina těchto nádorů je benigních , ale někdy mohou být i maligní . Proto lékaři na ně neustále hledají informace.

• Kardiorespirační zástava: Toto je nejnebezpečnější komplikace. Jedná se o náhlé zastavení dýchání a srdeční činnosti. Může být život ohrožující.

Jak se diagnostikuje syndrom ROHHAD? (Diagnóza)

V současné době se syndrom ROHHAD nazýváNeexistuje jediný test, který by mohl definitivně potvrdit diagnózu. Místo toho tým lékařských odborníků spolupracuje na stanovení diagnózy na základě jedinečné kombinace symptomů dítěte. Je to jako detektiv, který shromažďuje důkazy a dochází k závěru.

Aby bylo dítě diagnostikováno s ROHHADovým syndromem, musí splňovat následující kritéria:

• Musí být přítomny jak příznaky náhlého nástupu obezity, tak i hypoventilace během spánku.
• Musí být přítomny příznaky dysfunkce hypotalamu (např. rychlé přibírání na váze, hypotyreóza nebo změny v pubertě - časné či pozdní).
• Je důležité potvrdit, že v genu „PHOX2B“ není žádná mutace (genová varianta). To je důležité pro odlišení od „CCHS (kongenitální centrální hypoventilační syndrom), což je další onemocnění, které má některé příznaky podobné syndromu ROHHAD (např. snížené dýchání během spánku).
• Tyto příznaky nemusí být v prvních několika letech života patrné. Obvykle se objevují později.

Protože je syndrom ROHHAD velmi vzácné onemocnění, může být u dětí často nejprve chybně diagnostikován. Pokud se u vás tyto příznaky objeví, je proto velmi důležité vyhledat odbornou pomoc zkušeného lékařského týmu.

Jak se léčí syndrom ROHHAD? (Léčba)

Léčba syndromu ROHHAD se liší dítě od dítěte v závislosti na příznacích. Ne každému dítěti lze podat stejný léčebný plán, protože situace každého je jiná. Jedna věc je však společná pro všechny. Pokud dítě se syndromem ROHHAD vykazuje během spánku dýchací poruchy, bude muset k dýchání použít přístroj zvaný „CPAP“ nebo „BiPAP“. Postupem času může být nutné používat ventilátor, aby plně podpořilo dýchání. Jedná se o zákrok, který zachraňuje život.

Při léčbě dětí se syndromem ROHHAD je nutná pomoc pediatrů z různých oborů. Například:

• Pneumologové
• Neurologové
• Endokrinologové (lékaři specializující se na žlázy s vnitřní sekrecí (hormony))
• Otorinolaryngologové (specialisté na ušní, nosní a krční léčbu)
• Kardiologové
• Specialisté na spánek
• Výživoví poradci
• Onkologové
• Psychologové
• Psychiatři

Právě díky jednotě všech těchto lidí se snažíme poskytnout dítěti tu nejlepší léčbu.

Jaká je budoucnost dětí se syndromem ROHHAD? (Výhled)

Ve skutečnosti v současné době neexistuje žádný lék na ROHHADův syndrom. Hlavním cílem léčby je zvládat příznaky, které jsou pro každé dítě jedinečné , a co nejlépe udržovat kvalitu života dítěte.

Syndrom ROHHAD a délka života

Protože je ROHHADův syndrom tak vzácným onemocněním, je obtížné přesně odhadnout délku života. Zatím o něm není dostatek údajů.

Hlavní příčinou úmrtí na toto onemocnění je však komplikace zvaná kardiorespirační zástava, což je náhlé zastavení funkce srdce a dýchacího systému .

Dá se tomu zabránit? (Prevence)

V současné době neexistuje způsob, jak zabránit syndromu ROHHAD – alespoň zatím ne.

ROHHADův syndrom je vzácné a relativně nové onemocnění. Výzkum v této oblasti je tedy stále v rané fázi. Když přemýšlíte o zdraví svého dítěte, každý den bez odpovědí se může zdát jako věčnost. Chápeme to. Proto se určitě obraťte na svého lékaře. Lékař vás bude informovat o léčbě potřebné ke zvládnutí symptomů vašeho dítěte a také o zdrojích, kde se o tomto onemocnění můžete dozvědět více.

Nejdůležitější věci, které bychom si z tohoto příběhu měli odnést domů (Poselství k pochopení)

Dobře, takže teď už máte nějaké znalosti o syndromu ROHHAD, o kterém jsme mluvili. Zde je několik důležitých věcí, které je třeba si pamatovat:

• ROHHADův syndrom je velmi vzácný, ale závažný stav.
• Hlavními příznaky jsou náhlý nárůst hmotnosti, potíže s dýcháním a problémy s hormony a autonomním nervovým systémem.
• Zatím neexistuje žádná specifická příčina ani trvalý lék. Léčba je založena na objevujících se příznacích.
• Pokud máte podezření, že vaše dítě má tyto příznaky, nepropadejte panice, ale okamžitě vyhledejte kvalifikovaného lékaře.
• Protože se jedná o vzácné onemocnění, může stanovení přesné diagnózy nějakou dobu trvat. Ale nevzdávejte to.
• Je velmi důležité řídit se radami lékařů a poskytovat dítěti potřebnou podporu.

Pamatujte, že v tom nejste sami. V takových situacích je důležité vyhledat podporu lékařů, rodiny a v případě potřeby i poradenských služeb.

ROHHADův syndrom, ROHHADův syndrom, Dětské nemoci, Náhlá obezita, Dýchací potíže, Hypotalamus, Vzácná onemocnění