Dělá vám trochu starosti výška vašeho dítěte? Pojďme si promluvit o nanismu (zakrslosti / kosterní dysplazii) a dalších příčinách nízkého vzrůstu.

Je vaše dítě o něco menší než ostatní děti? Nebo si myslíte, že má končetiny kratší ve srovnání se zbytkem těla? Někdy to může být normální. Někdy to však mohou být příznaky zdravotního problému. Dnes si povíme o takovém stavu, nanismu , neboli v lékařské terminologii o skeletální dysplazii, a dalších příčinách nízkého vzrůstu. Nebojte se, je velmi důležité si toho být vědom.

Jednoduše řečeno, co je to nanismus?

Trpasličí vzrůst, neboli nanismus, není ve skutečnosti jediným onemocněním. Je to obecný lékařský termín, který zahrnuje stovky onemocnění ovlivňujících vývoj kostí a chrupavek. Tato onemocnění vedou hlavně ke snížení výšky člověka neboli malému vzrůstu. Osoba s tímto onemocněním obvykle měří v dospělosti méně než 1,47 metru (4 stopy 10 palců).

Někteří lidé rádi používají k popisu lidí s touto poruchou slovo „malí lidé“. Používání slov jako „trpaslíci“ však vůbec není vhodné, protože by to mohlo zranit jejich city.

Existují různé typy nanismu. Tyto stavy mohou ovlivnit růst kostí v různých částech našeho těla, zejména v pažích, nohou, břiše a hlavě.

Jaké jsou nejčastější typy skeletální dysplazie?

Existují stovky typů nanismu, které ovlivňují růst kostí. Zde je několik z nich:

• Achondroplastický nanismus: Toto je nejběžnější typ nanismu. Hlavními znaky jsou krátké končetiny a výrazné čelo .
• Hypochondroplazie nanismu: Toto je také mírná forma nanismu s krátkými končetinami. Její příznaky však nejsou v kojeneckém věku tak zřejmé.
• Hypofyzární nanismus: Je způsoben nedostatkem růstového hormonu .
• Prvotní nanismus: U tohoto typu je tělo malé od narození a ve všech fázích života.
• Tanatoforická dysplazie: Jedná se o vzácnou a velmi závažnou formu nanismu. Při tomto stavu jsou končetiny velmi krátké a hrudník velmi úzký. Děti s tímto onemocněním obvykle umírají během několika dnů po narození na dýchací potíže.

Představte si to takto: kosti v našem těle jsou jako pilíře, ze kterých se staví dům. Pokud dojde k jakékoli změně v růstu těchto pilířů, je to, jako by se změnil tvar a výška celého domu.

Co přesně znamená „nízký vzrůst“?

Termín „nízký vzrůst“ označuje osobu, která je ve srovnání s ostatními osobami stejného věku menší, než se očekávalo.U malých dětí to může znamenat, že jejich výška je pod normální růstovou křivkou nebo že jsou pod očekávanou výškou na základě výšky jejich rodičů.

Výška člověka (nebo délka v případě dítěte) je určena několika faktory. Patří mezi ně například výška rodičů, jejich hmotnost a hladiny hormonů. Nízký vzrůst může být také způsoben řadou genetických onemocnění.

Koho nejvíce postihuje nanismus?

Skeletální dysplazie může postihnout kohokoli. Některé typy jsou genetické . To znamená, že je lze zdědit od rodičů. Jiné typy jsou způsobeny náhodnými změnami DNA. Děti s nanismem se často, ale ne vždy, rodí rodičům normální výšky.

Jak častý je tento stav?

Skeletální dysplazie je vzácné onemocnění. Nejčastějším typem je achondroplazie, která postihuje jednoho z 15 000 až 40 000 lidí.

Jak nanismus ovlivňuje vaše tělo?

Skeletální dysplazie ovlivňuje růst kostí . Nejčastěji jsou postiženy dlouhé kosti v pažích a nohou. Postiženy však mohou být i jiné kosti, včetně kostí v břiše a hlavě. Příznaky nanismu mohou postihnout i jiné části těla. Může také vést k dlouhodobým zdravotním problémům, jako je slabý svalový tonus nebo časté infekce .

Jaké jsou příznaky nanismu?

Hlavním a nejčastějším příznakem skeletální dysplazie je nízký vzrůst. Osoba s tímto onemocněním obvykle měří v dospělosti méně než 1,47 metru (4 stopy 10 palců). Tento nízký vzrůst je znatelnější v dospělosti a u starších osob než v dětství.

Většina příčin nízkého vzrůstu je proporcionální . To znamená, že celé tělo je krátké, ne jen jedna jeho část. U některých typů nanismu je však tento nízký vzrůst neproporcionální . To znamená, že trup má normální velikost, ale paže a nohy jsou krátké.

Mezi další příznaky nanismu patří:

• Zkřivené nohy.
• Plochý nosní hřbet (kostní část v horní části nosu).
• Velká hlava.
• Výrazné čelo.
• Krátké paže a nohy.
• Krátké prsty na rukou a nohou.
• Široké ruce a nohy.

Někdy může abnormální růst kostí kromě těchto příznaků způsobit i další zdravotní problémy. Například:

• Hromadění tekutiny kolem mozku (hydrocefalus).
• Stlačené nervy.
• Skolióza.
• Ušní infekce nebo problémy se sluchem.
• Bolest kolen a kotníků.
• Spánková apnoe.

Jaké jsou příčiny nanismu?

Skeletální dysplazie může mít několik příčin. Nejčastěji je způsobena změnou v DNA člověka (genetickou mutací) . Přesná příčina některých typů však stále není známa.

Existuje několik hlavních důvodů:

• Rodinná anamnéza: Pokud jsou rodiče a další členové rodiny malé postavy, může být běžné, že je malé i dítě.
• Genetická mutace: Změny, ke kterým dochází v DNA člověka.
• Nedostatek růstového hormonu: Mozek neprodukuje dostatek hormonu potřebného pro růst kostí.
• Pozdní rozkvět / konstituční opožděný vývoj: Některé děti rostou později než jejich vrstevníci. Někdy mohou mít tento růstový vzorec i další členové rodiny.
• Podvýživa: Nedostatek výživy může ovlivnit růst dítěte.
• Malá vzhledem k gestačnímu věku: Většina dětí, které jsou při narození malé, dosáhne normálního růstu během dvou až tří let, ale asi 10 % ne.

Je nanismus genetický?

Ano, některé typy nanismu (způsobené kosterní dysplazií) jsou genetické. To znamená, že jsou způsobeny změnou v DNA. Ve většině případů je tato genetická mutace náhodným jevem, nikoliv něčím, co se dědí po malých rodičích. To znamená, že většina dětí s nanismem má rodiče normální výšky.

Pokud však jeden nebo oba rodiče trpí malým vzrůstem (drobným vzrůstem), je pravděpodobnější, že dítě tuto poruchu zdědí. Záleží na typu malého vzrůstu. Například pokud má matka nebo otec achondroplazii, má dítě 50% šanci , že tuto poruchu zdědí. Pokud mají oba rodiče achondroplazii, má dítě 25% šanci, že bude mít těžkou formu malého vzrůstu zvanou homozygotní achondroplazie (při které se dítě narodí mrtvé nebo zemře krátce po narození) a 50% šanci, že bude mít normální achondroplazii.

Pokud plánujete těhotenství a chcete znát riziko, že vaše dítě bude mít dědičné onemocnění, jako je achondroplazie nebo jiný typ nanismu, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování .

Jak rozpoznat nanismus?

V některých případech mohou lékaři odhalit skeletální dysplazii ještě před narozením dítěte. Během těhotenství lékaři používají prenatální screeningové testy k odhalení jakýchkoli abnormalit ve vývoji dítěte.

Po narození dítěte bude lékař sledovat jeho růst během každoročních preventivních prohlídek. Pokud není při narození zjištěn nanismus nebo pokud dítě nedosahuje růstových milníků , může to být příznakem onemocnění, které lze identifikovat později. Další testy, jako jsou rentgenové snímky a krevní testy, mohou lékaři pomoci zjistit, proč dítě neroste normálním tempem. Takto se stanoví diagnóza.

Jaké jsou léčebné postupy pro nanismus?

Protože neexistuje specifický lék na skeletální dysplazii, léčba je zaměřena na kontrolu symptomů, které jsou jedinečné pro každého jednotlivce a diagnózu.

Chirurgická léčba ke kontrole symptomů může zahrnovat:

• Operace k úpravě tvaru kostí nebo kostí, které rostou abnormálním směrem.
• Odstranění přebytečné tekutiny nahromaděné kolem mozku (operace hydrocefalu).
• Operace k úlevě od tlaku na mozkový kmen (část mozku, která se spojuje s míchou).
• Operace k odstranění mandlí a/nebo adenoidů pro usnadnění dýchání.
• Zavádění hadiček do ucha k prevenci ušních infekcí.

Mezi další nechirurgické metody léčby patří:

• Použití přístroje CPAP (kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách) k léčbě spánkové apnoe .
• Používání sluchadel ke zlepšení sluchu.
• Podporujte zdravé stravovací návyky a cvičení , abyste předešli nadváze nebo obezitě (BMI 30 nebo více).
• Podávání růstového hormonu (hormonální terapie) jako léčba nedostatku růstového hormonu.
• V roce 2021 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) lék Vosoritide (Voxzogo®) pro použití u dětí starších 5 let s achondroplazií, jejichž růstové ploténky kostí se ještě neuzavřely (tj. jejich růst ještě neskončil). V klinické studii lék Vosoritide pomohl dětem růst rychleji.

Nezapomeňte, že tyto léčby mohou být potřebné po celý život, ale mohou výrazně zlepšit kvalitu života člověka.

Jak mohu snížit riziko nanismu u mého dítěte?

Protože některé typy skeletální dysplazie jsou genetické, neexistuje způsob, jak tomuto stavu zabránit, pokud lékař neprovede test, například preimplantační genetické testování . Nejlepší je poradit se se svým lékařem o genetickém testování, abyste zjistili, jaké je přesné riziko, že vaše dítě bude mít genetické onemocnění, jako je nanismus.

Výživa pro vývoj dítěteTo, co říkáte, je velmi důležité. Pokud jste těhotná, dbejte na vyváženou stravu. I po narození dítěte mu musíte dávat různé zdravé potraviny vhodné pro jeho věk, jako jsou bílkoviny, ovoce, obiloviny a zelenina. Takto získá všechny živiny, které potřebuje pro růst.

Co můžete očekávat, pokud máte dítě s nanismem?

Ačkoli neexistuje specifický lék na skeletální dysplazii, mnoho lidí s nízkým vzrůstem se s léčbou, která kontroluje jejich příznaky, dožívá normální délky života a dobrého zdraví. Některé z příznaků tohoto onemocnění však mohou být pro dítě a rodinu náročné, zejména pokud abnormální růst kostí vyžaduje několik operací. Váš lékař bude s vámi a vaším dítětem úzce spolupracovat, aby poskytl léčbu, kterou vaše dítě potřebuje k plnohodnotnému a zdravému životu.

Jaká je délka života osoby s nanismem?

U většiny typů nanismu lze s léčbou ke kontrole symptomů očekávat normální délku života. U některých typů však může být délka života bohužel zkrácena.

Jak se mám starat o své dítě se skeletální dysplazií?

Kromě uspokojování zdravotních potřeb vašeho dítěte můžete své dítě podpořit i tím, že budete dělat následující věci a vytvoříte doma příjemné prostředí, které mu umožní zapojit se do všeho:

• Odstranění fyzických bariér doma, aby dítě mohlo pracovat samostatně (například stolička, spuštění vypínače).
• Poskytování vzdělávací a/nebo psychologické podpory k prevenci nebo zvládání šikany ze strany ostatních dětí ve škole.
• Také navazování kontaktů s organizacemi, které pomáhají dětem s diagnózami.

Jako rodiče bychom se měli k dětem chovat podle jejich věku, ne podle jejich výšky. To je velmi důležité.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Pokud má vaše dítě tento stav, můžete se lékaře zeptat například na tyto otázky:

• Je k léčbě symptomů mého dítěte nutná operace?
• Jak mohu pomoci svému dítěti předcházet infekcím ucha?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby, kterou doporučujete?
• Jak dlouho by mělo moje dítě užívat růstové hormony?

A konečně, věci k zapamatování

I když je vašemu dítěti diagnostikována skeletální dysplazie a potřebuje operaci nebo dlouhodobou léčbu ke zvládnutí příznaků, neznamená to, že nemůže žít plnohodnotný a smysluplný život. Jako rodič nebo pečovatel byste se měli ke svému dítěti chovat podle jeho věku, nikoli podle jeho výšky. To pomůže vašemu dítěti rozvíjet sebevědomí a cítit se přijaté a milované.

Pokud jste dospělý člověk s demencí, dobrá podpůrná skupina, zvládání symptomů a zdravý životní styl vám mohou pomoci žít plnohodnotný a aktivní život.

nanismus, kosterní dysplazie, nízký vzrůst, nanismus, nízký vzrůst, růst kostí, genetická onemocnění