Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Sticklerově syndromu.

Má vaše dítě často problémy s očima, ztrátu sluchu nebo bolesti kloubů? Možná jsou tyto věci doprovázeny nějakými změnami v obličeji, proto je velmi důležité si být vědom tohoto stavu, o kterém dnes mluvíme. I když je to pro vás trochu neznámý název, je pro vás jako matku nebo otce velmi cenné si tohoto stavu být vědomi. Čím dříve jej totiž rozpoznáte, tím více příležitostí budete mít k tomu, abyste svému dítěti pomohli.

Jednoduše řečeno, co je Sticklerův syndrom?

Dobře, pojďme to pochopit velmi jednoduše. Představte si, že naše tělo je krásně postavená budova. V této budově má ​​všechno, jako cihly, zdi a střecha, cementovou maltu, která drží vše pohromadě a dodává jim pevnost a tvar, že? Podobně každý orgán v našem těle, jako kosti, kůže, oči a uši, má speciální síť tkání, která drží vše pohromadě a dodává jim pevnost a pružnost. Tyto tkáně nazýváme pojivové tkáně .

Sticklerův syndrom je stav způsobený vadou genů, které řídí tvorbu pojivové tkáně. Stejně jako se to stane s budovou, když se sníží kvalita cementové malty, když tato pojivová tkáň oslabí, mohou být ovlivněny různé části našeho těla, zejména vývoj očí, uší, kloubů a obličeje . Jedná se o dědičné onemocnění.

Jak častý je tento stav?

Ve skutečnosti se nejedná o příliš časté onemocnění. Podle statistik se tento stav vyskytuje u přibližně jednoho až tří ze 7 500 až 10 000 novorozenců. Někdy jsou však tyto příznaky velmi nenápadné. Existují proto případy, kdy příznaky některých dětí zůstanou nediagnostikovány. V komunitě proto může být více pacientů, než je ve skutečnosti hlášeno.

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Toto je nejdůležitější část. Příznaky Sticklerova syndromu se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mohou mít jen několik z těchto příznaků, zatímco jiní jich mohou mít mnoho. Závažnost příznaků se také liší. Pro snazší pochopení si tyto příznaky rozdělíme do kategorií.

Existují různé typy Sticklerova syndromu?

Ano, toto onemocnění se dělí na několik hlavních typů v závislosti na genetické mutaci, která ho způsobuje, a na povaze symptomů. V současné době bylo identifikováno 6 typů. První tři typy jsou však nejběžnější.

• Typ I: Toto je nejběžnější typ. Je charakterizován krátkozrakostí a mírnou ztrátou sluchu.
• Typ II: Toto je doprovázeno těžkou ztrátou sluchu spolu se zhoršením zraku.
• Typ III: U tohoto typu je běžná ztráta sluchu a problémy s klouby. Zvláštností je, že u tohoto typu nejsou postiženy oči.
• Typy IV, V a VI: Tyto typy jsou velmi vzácné a mohou způsobit závažnější účinky na oči, uši a kosterní systém.

Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?

Jak jsem již zmínil, hlavním důvodem je genetická vada. Kolagen je hlavní bílkovina v pojivových tkáních našeho těla. Tento kolagen je jako „dáseň“ těla. Existuje několik typů genů, které řídí produkci tohoto kolagenu. Například „(COL2A1, COL11A1, COL11A2)“.

Osoba se Sticklerovým syndromem má mutaci nebo vadu v jednom z těchto genů. V důsledku toho tělo není schopno produkovat kolagen požadované kvality. To je příčina všech výše zmíněných problémů.

Jak k tomu dítě přijde?

To je hlavně generační záležitost.

• Nejčastěji: Pokud má jeden z rodičů genovou mutaci, dítě má 50% šanci , že ji zdědí. Tomuto typu dědičnosti říkáme „autozomálně dominantní“.
• Vzácně: I když jsou oba rodiče zdraví, je možné, že oba nesou mutovaný gen bez projevů příznaků a dítě může zdědit oba a toto onemocnění se u něj rozvine (autozomálně recesivní).
• Velmi vzácné: Někdy se tento stav může vyskytnout jako náhodná genetická mutace, aniž by ji měl někdo v rodině.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Pokud máte podezření, že vaše dítě má tyto příznaky, lékař vám po návštěvě provede několik testů, aby se pokusil onemocnění potvrdit.

• Kompletní fyzikální vyšetření: Lékař pečlivě vyšetří rysy obličeje dítěte, horní patro, oči, uši a klouby.
• Rodinná anamnéza: Pro diagnózu je velmi důležité zeptat se, zda se u někoho v rodině vyskytly tyto příznaky.
• Screening zraku a sluchu: Speciální testy provádí oftalmolog a specialista na uši, nos a krk.
• Zobrazovací testy:Testy, jako jsou rentgenové snímky, se používají ke kontrole deformací páteře nebo abnormalit kloubů.
• Genetické testování: Toto je jediný způsob, jak definitivně potvrdit onemocnění. Lze odebrat vzorek krve k identifikaci specifické genetické mutace, která ji způsobuje.

Jak se to léčí?

Za prvé, Sticklerův syndrom není zcela vyléčitelné onemocnění. Protože se jedná o genetickou poruchu. Ale nebojte se. Existují velmi účinné léčebné metody ke kontrole symptomů a komplikací způsobených touto nemocí. Léčba se plánuje podle symptomů každého pacienta.

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný k opravě rozštěpu patra, opětovnému připojení oddělené sítnice (to musí být provedeno velmi rychle), k pomoci s dýchacími problémy a k opravě nebo výměně poškozených kloubů.
• Brýle a korekční čočky: Lidé se zrakovým postižením musí používat brýle nebo kontaktní čočky.
• Sluchadla: Jsou velmi užitečná pro lidi se ztrátou sluchu.
• Fyzioterapie: Cvičení se doporučují k posílení svalů kolem kloubů, zlepšení pohyblivosti kloubů a snížení bolesti.
• Léky proti bolesti: Lékař předepíše vhodné léky k tlumení bolesti kloubů.
• Zubní a ortodontická léčba: Pokud se vyskytnou nějaké problémy s postavením zubů, může být nutná léčba.

Je možné s tímto stavem žít normální život?

Ano, naprosto. Ačkoli na to neexistuje lék, toto onemocnění neovlivňuje délku života člověka. Nejdůležitější je včas rozpoznat příznaky, správně je léčit a zůstat v pravidelném kontaktu s lékařem. Pokud k tomu dojde, většina lidí může žít normální, aktivní a naplňující život.

V jakých situacích byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, sledujte následující příznaky. Pokud se některý z nich objeví, okamžitě vyhledejte lékaře.

• Pokud pociťujete silnou bolest kloubů .
• Pokud se u vás objeví náhlé rozmazané vidění, záblesky světla, mušky nebo stíny v oku, může se jednat o příznaky odchlípení sítnice. Jedná se o stav, který vyžaduje neodkladnou lékařskou pomoc.
• Pokud má dítě potíže s jídlem nebo pitím.
• Pokud z místa chirurgického zákroku vytéká krev, hnisavá tekutina, otok nebo zarudnutí (to jsou příznaky infekce).
• Pokud máte jakékoli potíže s dýcháním , okamžitě a bez prodlení vyhledejte nejbližší nemocniční pohotovost (ETU).

Pokud má někdo z vaší rodiny tuto nemoc a plánujete dítě, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství.