Co je Huntingtonova choroba? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Po rodičích dědíme nejen vzhled a talent, ale někdy můžeme zdědit i nemoci. Huntingtonova choroba je závažné onemocnění, které postihuje nervové buňky v mozku a předává se z generace na generaci . Možná vás toto jméno vyděsí, ale je velmi důležité si ho být vědomi. Pojďme si o něm dnes promluvit jednoduchým a srozumitelným způsobem.

Co přesně je Huntingtonova choroba?

Jednoduše řečeno, Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Způsobuje postupné odumírání nervových buněk v mozku. Postupem času to může vést ke změnám v našich motorických dovednostech, kognitivních funkcích a dokonce i náladě. To může zvýšit riziko vzniku duševních problémů, jako je deprese a úzkost.

Ačkoli se onemocnění může objevit v jakémkoli věku, příznaky se nejčastěji objevují mezi 30. a 40. rokem života. Pokud se však onemocnění objeví v dětství nebo před 20. rokem věku, nazývá se juvenilní Huntingtonova choroba (JHD).

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte o takové nemoci. Nicméně, pomoc sociálního pracovníka, poradce nebo podpůrné skupiny lidí, kteří s touto nemocí žijí, může být při zvládání této situace velkou pomocí. S pomocí multidisciplinárního týmu zdravotnických pracovníků může i někdo s Huntingtonovou chorobou žít samostatně po mnoho let.

Co způsobuje toto onemocnění?

Hlavním důvodem je genetická vada. Představte si, že v našich genech je zapsán soubor instrukcí pro každou funkci v našem těle, jako recept. Všichni máme gen, který způsobuje Huntingtonovu chorobu (gen HD). Ale v některých rodinách se z rodičů na děti dědí vadná, mutovaná kopie tohoto genu.

Pokud má vaše matka nebo otec tuto nemoc, máte 50% šanci, že zdědíte vadný gen a nemoc se u vás rozvine. To znamená, že ji můžete, ale nemusíte dostat. Je to jako hodit mincí.

Je důležité vědět o tom ještě několik věcí:

• Tento vadný gen mohou zdědit jak muži, tak ženy.
• Pokud nezdědíte vadný gen, Huntingtonova choroba se u vás nikdy nevyvine a nepředáte ji svým dětem.
• Tato nemoc se nepřenáší mezi generacemi . To znamená, že dítě ji nemůže onemocnět, pokud ji měl dědeček, ale ne otec.

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny zvažujete genetické testování, abyste zjistili, zda máte toto onemocnění, je důležité se předem setkat s genetickým poradcem . Může vám pomoci pochopit důsledky výsledků testu a připravit se na ně.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky Huntingtonovy choroby lze rozdělit do tří hlavních kategorií: motorické dovednosti, kognitivní funkce a změny chování. Mnoho lidí s touto nemocí pociťuje příznaky ve všech třech oblastech. Tyto příznaky se obvykle objevují v závislosti na stádiu onemocnění.

Příznaky Huntingtonovy choroby (JHD) u malých dětí

Pokud se toto onemocnění rozvine u dítěte nebo mladého člověka, může rychle postupovat. Lze pozorovat několik zřetelných příznaků:

• Ztuhlost a potíže s chůzí
• Potíže s koncentrací
• Náhlá absence ve školní práci
• Otřesy
• Záchvaty

Jak diagnostikovat onemocnění?

Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím déle si můžete udržet kvalitu života. Pokud máte příznaky, lékař se vás zeptá na rodinnou anamnézu a provede fyzikální vyšetření. Kromě toho provede několik testů týkajících se nervového systému.

• Reflexy
• Svalová síla
• Rovnováha těla
• Zrak a sluch
• Paměť a schopnost myšlení

Především nejlepším způsobem, jak definitivně potvrdit onemocnění, je genetický test . Ten vám může s jistotou říct, zda máte v těle vadný gen pro HD, či nikoli.

Jak se to léčí a zvládá?

Ačkoli na tuto nemoc neexistuje lék, existuje mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit život. Mezi lékaři existuje rčení, které říká: „Možná vám roky nepřidáme k životu, ale můžeme prodloužit život vašim letům.“ Je to pravda. Nejdůležitější je, aby na vaší léčbě spolupracovali specialisté z různých oborů.

Léky

Lékař může předepsat různé léky ke kontrole příznaků.

• Pro kontrolu pohybu: K omezení nekontrolovaných pohybů, jako je „chorea“, se používá skupina léků nazývaných „inhibitory VMAT2“ (např. deutetrabenazin, tetrabenazin).
• Pro psychické problémy:Antidepresiva a stabilizátory nálady se předepisují k léčbě stavů, jako je deprese a úzkost.

Terapie

Tyto látky jsou velmi důležitou součástí léčby onemocnění.

• Fyzioterapie: Pomáhá snižovat pády zlepšením chůze a rovnováhy.
• Ergoterapie: Učí techniky a pomůcky potřebné k pokračování v každodenních činnostech (oblékání, stravování).
• Logopedie: Pomáhá s potížemi s řečí a polykáním.

Změny ve výživě a životním stylu

Pacienti s Huntingtonovou chorobou mají větší pravděpodobnost hubnutí. Je to proto, že tělo spaluje více kalorií v důsledku běžného pohybu a potíží s polykáním jídla. Proto je velmi důležité jíst kalorické, výživné a snadno stravitelné potraviny, jak doporučuje dietolog .

Kromě toho je při zvládání nemoci velmi užitečné cvičení, dodržování středomořské stravy, vyhýbání se alkoholu, dobrý spánek a snížení stresu.