Slábnou svaly vašeho dítěte postupně? Pojďme se dozvědět více o Duchenneově svalové dystrofii!

Začal váš malý chodit později než ostatní děti? Nebo pořád padá? Všimli jste si, že má potíže se vstáváním ze sedu nebo chůzí do schodů? To jsou věci, kterým my jako rodiče někdy nevěnujeme velkou pozornost. Někdy to ale mohou být první příznaky onemocnění, jako je Duchenneova svalová dystrofie. Pojďme si o tom dnes promluvit. Nebojte se, nejdůležitější je si to uvědomovat.

Co je Duchenneova svalová dystrofie (DMD)?

Jednoduše řečeno, „svalová dystrofie“ je skupina onemocnění, která časem oslabují svaly a snižují jejich flexibilitu. Nejčastějším typem je Duchennova svalová dystrofie, kterou zkráceně nazýváme DMD .

Je to kvůli vadě v genu, který pomáhá udržovat naše svaly zdravé. Představte si naše svaly jako cihlovou zeď. Maltou, která tyto cihly drží pohromadě, je protein zvaný dystrofin . U dětí s DMD tělo tento protein dystrofin neprodukuje, nebo ho produkuje jen velmi málo. Pak, stejně jako zeď bez malty, se svaly snadno poškodí a postupně slábnou.

Tento stav je nejčastější u chlapců . Příznaky se obvykle objevují v raném dětství. Zpočátku může být obtížné stát, chodit a chodit do schodů. Postupem času mohou některé děti potřebovat používat invalidní vozík. Může být postiženo i srdce a plíce.

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáte?

Pokud má vaše dítě DMD, první příznaky si obvykle všimnete před dosažením věku 6 let. Nejprve jsou postiženy svaly na nohou. Proto tyto děti začínají chodit později než ostatní děti. Poté, co začnou chodit, často padají, mají potíže se zvednutím ze země a s chůzí do schodů. Po chvíli se mohou začít kolébat nebo chodit po špičkách.

Jak dítě roste, může se objevit více příznaků.

Nezapomeňte však, že DMD obvykle není bolestivý stav a neovlivňuje inteligenci dítěte.

Jak přesně diagnostikovat onemocnění?

Pokud si u svého dítěte všimnete těchto příznaků, nejlepší je co nejdříve navštívit svého praktického lékaře . Ten se vás zeptá na příznaky vašeho dítěte. Poté dítě vyšetří a v případě potřeby vás odkáže na některá vyšetření.

Testy, které je třeba provést, pokud má lékař jakékoli pochybnosti

• Krevní testy: Tyto testy se zaměřují především na enzym zvaný kreatinkináza (CK) . Tento enzym CK se uvolňuje do krve, když jsou svaly poškozeny. Pokud je tedy hladina CK velmi vysoká, je to velkým signálem, že máte DMD.
• Genové testy: Tento test, který lze provést ze vzorku krve, dokáže přesně určit, zda existuje defekt v genu pro dystrofin, který způsobuje DMD. Tento test lze provést za účelem zjištění, zda mají tento gen i ženské příbuzné (jsou nositelkami onemocnění).
• Svalová biopsie:Zde se velmi tenkou jehlou odebere velmi malý kousek svalu dítěte a vyšetří se pod mikroskopem. Lze tak potvrdit, zda je hladina proteinu dystrofinu nízká. Vzhledem k dnešnímu pokročilému genetickému testování však tento test ve většině případů není nutný.

Jaké jsou léčebné postupy?

Na DMD zatím neexistuje lék. Existuje však mnoho účinných léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky a chránit svaly, srdce a plíce.

• Kortikosteroidy: Léky jako Prednison a Deflazacort mohou do značné míry pomoci kontrolovat poškození svalů. Děti, které tyto léky užívají, mohou chodit o 2–5 let déle než ty, které je neužívají. Pomáhají také lépe fungovat srdci a plicím.
• Moderní léky: V dnešní době bylo zavedeno několik cílených léčebných postupů v závislosti na povaze genetické vady, která způsobuje DMD. Mezi tyto léky patří Eteplirsen, Golodirsen a Casimersen. Ty pomáhají obnovit chybějící protein dystrofin na určitou úroveň.
• Genová terapie: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) je první genová terapie schválená pro tento účel. Zahrnuje podání jiného proteinu do těla, který částečně nahrazuje funkci proteinu dystrofinu. Jedná se stále o velmi nové a drahé léčebné metody.
• Rada kardiologa: Děti s DMD mohou mít srdeční problémy, proto jsou pravidelné kontroly u kardiologa nezbytné. Některé léky na krevní tlak mohou pomoci chránit srdeční sval.
• Fyzioterapie: Cvičení a protahování mohou pomoci udržet svaly a klouby pružné. V tomto ohledu je důležité vyhledat radu fyzioterapeuta .
• Chirurgický zákrok: V některých případech může být nutný chirurgický zákrok k nápravě ztuhlých svalů (kontraktur) a k nápravě zakřivení páteře (skoliózy).

Věci, které můžete jako rodiče udělat

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte, že vaše dítě má onemocnění, jako je DMD. Nezapomeňte však, že toto onemocnění neznamená, že vaše dítě nemůže chodit do školy, hrát si s kamarády nebo být šťastné. Dodržováním správného léčebného plánu můžete svému dítěti pomoci žít aktivní život.

• Pomozte jim stát a chodit co nejvíce: To pomůže udržet jejich kosti silné a páteř rovnou. V případě potřeby můžete použít pomůcky jako „ortézy“ nebo „chodítka“.
• Zajistěte dobrou výživu:Pro DMD neexistuje žádná specifická dieta. Zdravá strava však může pomoci kontrolovat hmotnost a předcházet problémům, jako je zácpa. Poraďte se s dietologem/dietoložkou , abyste vytvořili jídelníček, který bude vyhovovat vašemu dítěti.
• Zůstaňte aktivní: Vyhledejte radu fyzioterapeuta a zapojte své dítě do bezpečných cvičení, která nezatěžují svaly.
• Buďte také silní: Rozhovory s dalšími rodinami s podobnými dětmi a sdílení zkušeností pro vás budou velkým zdrojem síly. Zapojte se do podpůrných skupin . V případě potřeby neváhejte vyhledat pomoc psychologa.

Závěrem lze říci, že život s DMD je náročný. Ale se správnou lékařskou léčbou, fyzioterapií, výživou a láskyplnou péčí mohou tyto děti žít úspěšný a šťastný život jako všichni ostatní v dnešní společnosti. Všichni doufáme, že s pokrokem vědy se v budoucnu objeví ještě lepší léčebné metody.