Je vaše dítě stále bledé a unavené? Mohlo by se jednat o talasemii?

Zdá se vám váš malý neustále unavený? Neběhá a nehraje si jako ostatní děti? Má silnou nechuť k jídlu? Cítil se někdy bledý? Je normální, že každá matka nebo otec se při takových věcech velmi bojí. I když tyto příznaky mohou být často způsobeny běžnými stavy, někdy se za nimi může skrývat zdravotní problém, jako je talasemie. Pojďme si dnes tedy povědět, co je talasemie, jak ovlivňuje naše tělo a jaké jsou možnosti léčby.

Co přesně je talasemie?

Jednoduše řečeno, talasemie je dědičné onemocnění, které postihuje naši krev . Není to nakažlivé onemocnění. To znamená, že se nepřenáší z jedné osoby na druhou jako nachlazení. Je to něco, co dědíme po rodičích prostřednictvím genů.

Abychom tomu trochu lépe porozuměli, nejprve si trochu povíme o červených krvinkách v naší krvi. Představte si tyto červené krvinky jako doručovací službu, která přenáší kyslík po celém našem těle. Vozidlo této doručovací služby, tedy vozík přenášející kyslík, se nazývá hemoglobin . Hemoglobin je speciální protein nacházející se uvnitř červených krvinek. Ten přenáší kyslík z našich plic a distribuuje ho do každé buňky v těle.

Člověk s talasemií si nedokáže vytvořit dostatek tohoto proteinu zvaného hemoglobin. Stejně jako při stavbě auta, pokud některé potřebné součásti chybí nebo jsou použity nekvalitní díly, auto nebude správně fungovat. To způsobuje pokles počtu zdravých červených krvinek v těle. Tento stav nazýváme anémií s nízkým počtem červených krvinek.

Takže když buňky v těle nedostávají správné množství kyslíku, nemohou produkovat energii, kterou potřebují. Proto pacienti s talasemií pociťují různé příznaky.

Kdo je nejvíce ohrožen rozvojem této nemoci?

Předpokládá se, že genetické mutace, které to způsobují, se u lidí nejprve vyvinuly jako forma ochrany proti malárii. Lidé s genetickými vazbami na oblasti, kde je malárie běžná, jako je Afrika, jižní Evropa a země západní, jižní a východní Asie, jsou proto vystaveni vyššímu riziku vzniku talasemie. Vzhledem k tomu, že Srí Lanka je také jihoasijskou zemí, jsou mezi naší populací nositelé i pacienti s talasemií.

Co způsobuje talasemii? Pojďme se na to podívat blíže.

Ten „kyslíkový nosič“ zvaný hemoglobin, o kterém jsem se zmínil dříve, se skládá ze čtyř proteinových řetězců. Dva z nich se nazývají alfa globinové řetězce a další dva beta globinové řetězce.

„Instrukce“ nebo „kód“ k tvorbě těchto řetězců dostáváme z genů, které dědíme po rodičích. Představte si tyto geny jako recept na přípravu pokrmu. Pokud je v receptu jakákoli chyba nebo nedostatek, pokrm nelze správně připravit. Podobně, pokud je v těchto genech jakákoli chyba nebo nedostatek, alfa nebo beta globinové řetězce se nebudou správně tvořit. Tehdy dochází k stavu zvanému talasemie.

• Alfa globinové řetězce: K jejich tvorbě jsou zapotřebí 4 geny. Dva od matky a dva od otce.
• Beta globinové řetězce: K jejich tvorbě jsou potřeba dva geny. Jeden od matky a jeden od otce.

Typ talasemie, který se u vás vyvine, závisí na tom, který z těchto alfa nebo beta řetězců má genovou vadu. Závažnost onemocnění je určena počtem defektních genů.

Jaké jsou hlavní typy talasemie?

Talasemie se dělí na několik hlavních úrovní v závislosti na závažnosti onemocnění. To znamená, že se jedná o talasemii trait, talasemii minor, talasemii intermedia a talasemii major . V nosičském stavu nemusíte mít žádné příznaky. Nebo můžete mít pouze velmi mírnou anémii. Talasemie major je nejzávažnějším stavem, který vyžaduje léčbu.

Existují dva hlavní typy, v závislosti na tom, zda se genetická vada nachází v alfa nebo beta řetězcích.

1. Alfa talasemie

K tomuto stavu dochází, když je vada v jednom nebo více ze 4 genů, které tvoří alfa globinové řetězce. Závažnost příznaků závisí na počtu vadných genů. Pojďme se na to podívat jednoduše, abychom to pochopili.

2. Beta talasemie

K tomuto stavu dochází, když je vada v jednom nebo obou genech, které tvoří řetězce beta globinu (jeden od matky, jeden od otce).

• Jeden vadný gen: Tento stav se nazývá beta talasemie minor nebo nosičství. Příznaky jsou velmi mírné.
• Dva vadné geny: Příznaky se mohou pohybovat od středně závažných až po závažné.
• Přechodný stav se nazývá Thalassemia intermedia .
• Nejzávažnější forma se nazývá beta talasemie major nebo Cooleyho anémie . Tito lidé vyžadují neustálou lékařskou péči.

Jaké jsou příznaky talasemie?

Příznaky, které pociťujete, zcela závisí na typu talasemie, kterou máte, a na její závažnosti.

Žádné příznaky nebo velmi mírné příznaky

Pokud vám chybí pouze jeden ze čtyř alfa genů, pravděpodobně nebudete mít žádné příznaky. Pokud jsou vadné dva alfa geny nebo jeden beta gen, nemusíte mít vůbec žádné příznaky. Nebo můžete mít pouze mírné příznaky anémie, jako je neustálý pocit únavy .

Střední příznaky (Thalassemia intermedia)

Tito lidé mohou kromě mírné anémie pociťovat i další příznaky.

• Neprospívání: Výška a hmotnost dítěte se nezvyšují úměrně jeho věku.
• Opožděná puberta.
• Kostní abnormality:Stavy, jako je osteoporóza.
• Zvětšená slezina: Slezina je orgán nacházející se na levé straně břicha, který pomáhá v boji proti infekcím.

Závažné příznaky (talasemie major)

Závažné příznaky se vyskytují u stavů, jako jsou defekty tří alfa genů (onemocnění hemoglobinu H) a beta talasemie major (Cooleyho anémie). Tyto příznaky se obvykle začínají objevovat před dosažením věku dvou let dítěte .

Kromě výše uvedených příznaků se mohou objevit i následující:

• Jídlo je bez chuti.
• Bledá nebo žlutá kůže (žloutenka).
• Tmavá moč (barva čaje).
• Abnormality kostí obličeje (v důsledku nadměrného růstu lebečních kostí).

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Středně těžká a těžká talasemie je často diagnostikována v raném dětství, protože příznaky se začínají objevovat během prvních dvou let života dítěte. Váš lékař může k potvrzení diagnózy nařídit různé krevní testy.

• Kompletní krevní obraz (CBC): Měří množství hemoglobinu v krvi, počet červených krvinek a jejich velikost. Lidé s talasemií mají méně zdravých červených krvinek a méně hemoglobinu. Červené krvinky mohou být také menší než obvykle.
• Počet retikulocytů: Toto měření měří počet nově vytvořených červených krvinek. Může vám poskytnout představu o tom, zda vaše kostní dřeň produkuje dostatek červených krvinek.
• Studie železa: Tento test pomáhá přesně určit, zda je vaše anémie způsobena nedostatkem železa nebo talasemií.
• Elektroforéza hemoglobinu: Toto je obzvláště důležitý test pro diagnostiku beta talasemie.
• Genetické testování: Tento test se používá k diagnostice alfa talasemie.

Jaké jsou léčebné metody pro talasemii?

Standardní léčbou závažných stavů, jako je talasemie major, jsou krevní transfuze a terapie odstraňující železo.

• Krevní transfuze: Jednoduše řečeno, jedná se o vnější krevní transfuzi. Krev obsahující zdravé červené krvinky se do těla podává žílou. Tím se obnovují zdravé červené krvinky a hladina hemoglobinu. V případě těžké talasemie (např. beta talasemie major) mohou být krevní transfuze nutné pravidelně, například každé 2–4 týdny .
• Chelatační terapie železem:Jedním z největších vedlejších účinků častého darování krve je zbytečné zvýšení hladiny železa v těle. Tomuto jevu říkáme přetížení železem . Toto přebytečné železo se může hromadit v důležitých orgánech, jako je srdce a játra, a poškozovat je. Lidé, kteří často dostávají krev, proto dostávají léky (pilulky nebo injekce), které toto přebytečné železo z těla odstraňují.
• Doplňky kyseliny listové: Kyselina listová se podává, aby pomohla tělu vytvářet zdravé krvinky.
• Transplantace kostní dřeně a kmenových buněk: Toto je v současnosti jediná léčba, která dokáže talasemii zcela vyléčit . K tomu však pacient potřebuje zcela kompatibilního zdravého dárce. Nejčastěji se jedná o bratra nebo sestru. Jedná se o velmi rizikovou a složitou léčbu.
• Luspatercept: Jedná se o vakcínu podávanou každé tři týdny. Funguje tak, že pomáhá tělu produkovat více červených krvinek.

Jaký je život s touto nemocí? Dá se jí předejít?

Pokud trpíte talasemií minor, můžete očekávat normální délku života. Ať už je váš stav středně těžký nebo těžký, pokud přesně dodržujete předepsaný léčebný plán (krevní transfuze a terapie na odstranění železa), máte dobrou šanci na dlouhý život.

Toto onemocnění je genetické, takže mu nemůžeme zabránit. Genetické testování vám však může pomoci zjistit, zda vy nebo váš partner máte gen pro talasemii. Znalost těchto informací je velmi důležitá pro páry, které plánují dítě. Pro další rady se poraďte se svým lékařem.

Talasemie je v konečném důsledku zvládnutelné onemocnění. Typ léčby, kterou potřebujete, a její četnost závisí na závažnosti vašeho onemocnění. Je důležité, abyste se svým lékařem otevřeně prodiskutovali svůj stav a plán dlouhodobé péče.