Máte trochu obavy o geny vašeho dítěte? Pojďme si promluvit o trizomii!

Možná jste slyšeli slovo „trisomie“ nebo se o něm zmínil váš lékař. Je normální, že se při jeho slyšení cítíte trochu vyděšeně a zvědavě. Co je trisomie? Proč k ní dochází? Jaký to bude mít vliv na dítě? Pojďme si o tom všem pohovořit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je trisomie? Jednoduše řečeno...

Představte si, že naše tělo se skládá z milionů drobných buněk. Uvnitř každé buňky je místo, které je řídicím centrem této buňky, kterému říkáme jádro . Uvnitř tohoto jádra se nacházejí věci zvané „chromozomy“ . Jsou jako knihy. Všechno o našem těle, každá vlastnost, která nás odlišuje od ostatních (jako je výška, barva pleti, barva vlasů, barva očí), je zapsána v těchto knihách zvaných chromozomy. Tyto informace nazýváme „DNA“ .

Normálně má každá buňka zdravého člověka 23 párů těchto chromozomů. To je celkem 46 chromozomů. Polovina z nich, 23, pochází od matky a druhá polovina, 23, pochází od otce.

A teď, co trisomie znamená: Někdy se k jednomu z těchto párů chromozomů přidá další chromozom. Celkový počet chromozomů se pak zvýší na 47 místo 46. „Tri“ znamená tři a „somy“ znamená něco jako tělísko. Trisomie tedy jednoduše znamená mít tři chromozomy tam, kde by měly být dva.

Přestože se dítě s tímto extra chromozomem může narodit donošené, může někdy způsobit potrat v prvních třech měsících těhotenství.

Jaké jsou hlavní typy trisomie?

Lékaři diagnostikují tuto trisomii na základě toho, ve kterém páru chromozomů se nachází nadbytečný chromozom. Protože každý pár chromozomů má v našem těle specifickou roli, genetický stav dítěte se bude lišit v závislosti na tom, kam se nadbytečný chromozom přidá.

Nejčastější trisomické stavy jsou:

• Trisomie 21 : Toto je stav, který všichni známe jako Downův syndrom . V 21. páru chromozomů je jeden chromozom navíc.
• Trisomie 18 : Toto se také nazývá Edwardsův syndrom .
• Trisomie 13 : Toto se nazývá Patauův syndrom .

Podobně 23. pár chromozomů v naší genetické výbavě určuje naše pohlaví. Ty se nazývají „XX“ pro ženu a „XY“ pro muže. Při dělení buněk se mohou vyskytnout i abnormality v těchto pohlavních chromozomech, což vede k trizomiím. Příklady těchto jsou:

• Trisomie X („Trisomie X“ nebo „XXX“)
• Klinefelterův syndrom („Klinefelterův syndrom“ nebo „XXY“)
• Jacobův syndrom („Jacobův syndrom“ nebo „XYY“)

Koho tato trisomie nejpravděpodobněji postihuje?

Trizomie se ve skutečnosti může objevit v jakékoli fázi těhotenství. Bylo však zjištěno, že riziko je o něco vyšší, pokud otěhotní ženy starší 35 let . Překvapivě se však většina dětí s trizomií narodí rodičům mladším 35 let. Je to proto, že statisticky vzato se více dětí rodí lidem mladším 35 let.

Nejdůležitější je, že trizomie není něco, co se stane vinou matky nebo otce. Je to genetická změna, která se vyskytuje náhodně.

Jak častá je trizomie?

Nejčastějším typem trizomie je trizomie 21 neboli Downův syndrom. Například jen ve Spojených státech se každoročně narodí asi 6 000 dětí s Downovým syndromem. To je zhruba jedno ze 700 dětí.

Jaké jsou příznaky trisomie během těhotenství?

Během těhotenského ultrazvukového vyšetření bude váš lékař hledat příznaky trizomie. Mezi tyto příznaky patří:

• Množství vody kolem dítěte (plodové vody) je velmi malé.
• Pupeční šňůra dítěte má pouze jednu tepnu místo obvyklého počtu tepen.
• Placenta menší než obvykle.
• Pohyby (vrcení) dítěte se zdají být menší.
• Dítě vypadá menší, než je jeho skutečný věk.
• Některé fyzické abnormality, například určité srdeční problémy nebo rozštěp patra.

Jaké jsou příznaky po narození dítěte?

Příznaky, které může dítě pociťovat, se mohou lišit v závislosti na typu trizomie. Mezi běžné příznaky patří:

• Být menší než obvykle (malý vzrůst).
• Kulatý obličej a plochý obličej.
• Šikmý pohled v očích.
• Rozštěp patra.
• Vnitřní orgány (jako je srdce, plíce, ledviny) se nemusí správně tvořit nebo mohou mít problémy s funkcí.
• Vývojové zpoždění a mentální postižení.

Proč k této trisomii dochází? Velmi vědecké vysvětlení...

Chromozomy v našem těle se tvoří ve velmi specifickém pořadí. Tato sekvence buněk je jako „návrh“ toho, kým jsme. Když se tvoří buňky reprodukčních orgánů (spermie u mužů, vajíčka u žen), začínají s jednou oplodněnou buňkou. Tato buňka poté prochází procesem zvaným meióza . Při tomto procesu se jedna buňka dvakrát dělí a vznikají čtyři buňky. Každá nová buňka má poloviční množství DNA oproti původní buňce, tedy 23 chromozomů.

Toto je proces buněčného dělení (meiózy).Někdy se buňky mohou dělit nesprávně. Když k tomu dojde, objeví se další kopie buňky a připojí se k páru chromozomů. Za normálních okolností by v každém páru měly být dva chromozomy. Zde se však vytvoří třetí chromozom a připojí se k tomuto páru. Tomu se říká trizomie.

Trizomie se vyskytuje v době oplodnění . Jedná se o náhodnou událost, která není způsobena ničím, co matka dělala během těhotenství. Jak již bylo zmíněno, riziko je o něco vyšší u těhotných, které otěhotní po 35. roce věku.

Jak se diagnostikuje trizomie?

Genetické testování během těhotenství může poskytnout vodítka o přítomnosti trizomie. Po narození dítěte je stav potvrzen fyzikálním vyšetřením a dalším genetickým chromozomálním testem s použitím vzorku krve od dítěte.

Jaké testy se používají k diagnostice trizomie?

Během těhotenství lékař pravděpodobně nařídí odběr krve matky a provedení ultrazvuku. Jak již bylo zmíněno, při vyšetření se bude hledat například přebytečná tekutina kolem dítěte, ztmavení šíje a délka končetin dítěte. Mohly by se jednat o příznaky genetické abnormality.

Po těchto základních testech existují specifičtější testy k potvrzení stavu:

• Odběr choriových klků (CVS): Mezi 10. a 13. týdnem těhotenství se z placenty odebere malý vzorek buněk k testování genetických onemocnění a pohlaví dítěte.
• Amniocentéza: Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství se odebírá malý vzorek plodové vody obklopující dítě, aby se zkontrolovaly možné zdravotní problémy.
• Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS): Z pupeční šňůry dítěte se odebere malý vzorek krve, aby se zkontroloval jeho zdravotní stav.
• Neinvazivní prenatální testování (NIPT): Po 10 týdnech těhotenství se odebere vzorek krve matky, aby se posoudilo, zda dítě nemá nějaké genetické abnormality.

Jak se léčí trisomické stavy?

Trizomie je celoživotní onemocnění. Proto je k úlevě od příznaků spojených s tímto onemocněním nutná dlouhodobá léčba . Léčba dětí narozených s trizomií zahrnuje:

• Chirurgický zákrok k nápravě fyzických abnormalit.
• Poskytování vzdělávací podpory .
• Logopedická, behaviorální a fyzioterapie .
• Léky k potlačení příznaků jiných zdravotních stavů, které se mohou časem vyvinout.

Existuje způsob, jak snížit riziko trizomie?

Genetickým onemocněním, jako je trizomie, ve skutečnosti nelze zabránit. Protože k chromozomální vadě dochází náhodně během buněčného dělení, můžete snížit riziko narození dítěte s genetickou poruchou tím, že budete dělat následující:

• Pochopení rizik těhotenství, pokud je vám více než 35 let.
• Genetické screeningy před otěhotněním.
• Vyhýbání se užívání tabákových výrobků a alkoholu.
• Pečujte o své zdraví vyváženou stravou a pravidelným cvičením.

Jak tato trizomie ovlivní mé dítě?

Protože nadbytečný chromozom mění „plán“ dítěte, může způsobit vrozené vady ( například výrazné rysy obličeje) a mentální postižení. Mnoho dětí narozených s trizomií 12 se po diagnóze onemocnění rozvine u mnoha dětí s dalšími zdravotními problémy (například častými ušními infekcemi, srdečními chorobami a spánkovou apnoe). S řádnou léčbou však může vaše dítě žít šťastný a naplňující život .

Děti narozené s onemocněními, jako je trizomie 18 nebo trizomie 13, však mají nižší šanci na přežití déle než prvních několik týdnů života (novorozenecké období) kvůli závažnosti onemocnění (zejména zpoždění nebo abnormality ve vývoji orgánů). Váš lékař posoudí zdravotní stav vašeho dítěte a poskytne léčbu, která zvýší šance na přežití dětí narozených s těmito onemocněními.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Jedním z vedlejších účinků trizomie je riziko potratu . K němu obvykle dochází během prvních tří měsíců těhotenství. Pokud se u vás objeví některý z příznaků potratu (uvedených níže), okamžitě vyhledejte svého lékaře:

• Bolest v podbřišku, křeče.
• Bolest dolní části zad.
• Bolest břicha.
• Mírné nebo silné krvácení.
• Nachlazení a horečka.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, nebojte se zeptat svého lékaře. Zde je několik otázek, které můžete položit:

• Jak mohu snížit riziko narození dítěte s genetickou vadou, jako je trizomie?
• Jaké prenatální testy doporučujete k ověření, zda má moje dítě genetickou vadu?
• Mohu mít úspěšné těhotenství po diagnóze trizomie?

Jaký je rozdíl mezi trisomií a monosomií?

Obojí jsou genetické onemocnění.

• Trisomie je přítomnost další kopie chromozomu.
• Monosomie je absence jedné kopie chromozomu (tj. ztráta jednoho chromozomu).

Oba tyto genetické stavy vznikají v důsledku genetické mutace, ke které dochází během buněčného dělení. Této abnormalitě nelze během buněčného dělení zabránit.

Co si zapamatovat z toho, co jsme probrali (poselství k zapamatování)

Vzhledem k tomu, že neexistuje způsob, jak zabránit genetickým abnormalitám, jako je trizomie, pokud plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování , které posoudí vaše riziko narození dítěte s genetickou poruchou.

Pokud vám během těhotenství diagnostikují trizomii, nepanikařte. Existuje mnoho podpory a zdrojů , které vám a vašemu dítěti pomohou žít zdravý a naplňující život. Genetické poradenství vám může pomoci porozumět stavu vašeho dítěte a poskytnout mu péči a podporu, kterou během jeho růstu potřebuje. Nezapomeňte, že v tom nejste sami.

Trisomie , chromozomy, geny, Downův syndrom, těhotenství, genetické testování, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom