Má vaše dítě malou spodní čelist? Vydává divný zvuk, když pije mléko? - Pojďme se dozvědět o syndromu Pierra Robina

Všimli jste si někdy, že vaše novorozené dítě má příliš malou spodní čelist a bradu? Zdá se mu, že se mu těžko dýchá, zvláště když leží na zádech? Zdá se mu, že se trochu dusí mlékem? Je normální, že se matka, když vidí takové věci, bojí. Dnes si povíme o vzácném, ale důležitém stavu, který může tyto příznaky způsobovat. Říkáme mu Pierre Robinov syndrom (PRS).

Co je Pierre Robinov syndrom (PRS)?

Jednoduše řečeno, Pierre Robinov syndrom (PRS) je vzácná vrozená vada, která se vyskytuje během vývoje dítěte v děloze. Lékaři jej někdy nazývají Pierre Robinova sekvence. Tento stav postihuje hlavně obličej dítěte, zejména ústa a čelist. Tyto problémy mohou dítěti ztěžovat dýchání, sání nebo pití z lahve.

Zamyslete se nad tím, části našeho obličeje by se měly vyvíjet v určitém pořadí. Poté, co se správně vytvoří dolní čelist, jazyk zaujme své správné místo. Poté se vytvoří horní patro. Ale u PRS je toto pořadí narušeno. Proto se tomu někdy říká „sekvence“.

Tento stav není příliš častý. V průměru má šanci, že se u něj rozvine, pouze jedno z 8 500 dětí. Takže se nelekejte, když o tom uslyšíte. Je však velmi důležité si toho být vědom.

Jak poznám, že moje dítě má PRS? Jaké jsou hlavní příznaky?

Lékaři si tyto příznaky často všimnou ihned po narození dítěte. Existují určité fyzické změny a příznaky, které se projevují hlavně u PRS. Podívejme se na ně odděleně.

Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?

Ve skutečnosti lékaři stále nenašli přesnou příčinu tohoto jevu, ale víme, že to může být způsobeno několika genetickými mutacemi, ke kterým dochází během vývoje dítěte v děloze.

Pořadí je následující:

1. Zaprvé, spodní čelist dítěte se nevyvíjí správně. Roste velmi malá.

2. Protože je dolní čelist malá, jazyk nemá místo, kde by se mohl správně opřít, a je tlačen nahoru a dozadu (směrem k hrdlu).

3. Jazyk se takto vysune a blokuje horní dýchací cesty.

4. V tomto okamžiku by se měly obě části horního patra dítěte uzavírat. Protože se však vynořující se jazyk kříží, obě části patra se k sobě nemohou spojit a uprostřed vzniká mezera.

Někdy může být dědičný. Například PRS se může vyskytovat jako příznak jiných genetických onemocnění, jako je Sticklerův syndrom.

Je tento stav nebezpečný? Mohou nastat komplikace?

Je normální, že se při slyšení tohoto tvrzení bojíte. PRS se může projevovat v mírné až těžké formě . V mírné formě to není velký problém.

Pokud však máte závažný PRS, mohou se v důsledku pokračující obstrukce dýchacích cest objevit život ohrožující komplikace.

• Respirační potíže: Úplná blokáda dýchacích cest.
• Nízká hladina kyslíku v krvi (hypoxémie): Nedostatek kyslíku v těle.
• Plicní hypertenze: Zvýšený tlak v cévách, které vedou krev ze srdce do plic.
• Městnavé srdeční selhání: Stav, při kterém je funkce srdce oslabena v důsledku zátěže, kterou musí snášet.

Jak přesně to doktor zjistí?

Pediatr tyto příznaky většinou dokáže identifikovat během běžné prohlídky v nemocnici po narození dítěte.

Pokud má dítě velmi mírný průběh, nemusí být při narození patrný. Pokud však dítě nepřibírá na váze nebo při dýchání nevydává zvláštní zvuky, lékař může mít podezření.

V případě jakýchkoli pochybností může lékař provést tyto testy:

• Kompletní fyzikální vyšetření: Zde pečlivě zkoumáme tři hlavní příznaky, o kterých jsme hovořili (malá brada, zakloněný jazyk, rozštěp patra).
• CT vyšetření (počítačová tomografie): Toto vyšetření pomáhá jasně vidět strukturu a polohu obličejových kostí dítěte.
• Studie spánku: Tento test se provádí k určení, zda dítě trpí obstrukční spánkovou apnoí (OSA), což je stav, kdy se dýchání během spánku zastaví kvůli zaklonění jazyka.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba závisí na závažnosti příznaků vašeho dítěte.

Mírná PRS

U některých dětí není stav tak závažný. S přibývajícím věkem jim roste i dolní čelist. Když dolní čelist roste, jazyk má kam se opřít, takže jednoduše přestane padat do krku. Pak mizí i potíže s dýcháním. Takové děti nemusí potřebovat žádnou operaci.

Lékař vám radí:

• Poloha dítěte při spaní: Otočte hlavu dítěte na stranu a položte ho na břicho, aby spal. To umožní gravitaci tlačit jazyk dopředu a otevřít dýchací cesty pro dýchání. Nikdy neukládejte dítě spát v této poloze bez rady lékaře.
• Speciální metody kojení: Doporučuje se používání speciálních hrnečků a lahviček a krmení dítěte ve vzpřímené poloze.

Těžká PRS

Pokud má dítě velké potíže s dýcháním a nemůže kojit, může být nutná operace.

• Distrakční osteogeneze mandibuly: Toto je nejčastější chirurgický zákrok. Při tomto zákroku chirurg zlomí dolní čelist dítěte na dvě části a vloží mezi ně malé zařízení. Poté se zařízení během několika dní otáčí, aby se oba kusy kosti od sebe oddálily. Mezera mezi nimi se pak vyplní novou kostí. Tímto způsobem lze dolní čelist postupně prodlužovat. S prodlužováním čelisti se jazyk vysouvá dopředu a otevírá dýchací cesty.
• Tracheostomie: Pokud jsou dýchací potíže závažné, vytvoří se v přední části krku malý otvor a přímo do průdušnice se zavede hadička, která dítěti pomůže dýchat. To se provádí za účelem záchrany života dítěte v případě nouze.
• Adheze jazyka a rtu: Toto je méně častý zákrok. Při tomto zákroku se špička jazyka dočasně přišije k dolnímu rtu. Tím se zabrání tomu, aby jazyk zapadl do krku. Později, jakmile dítěti doroste čelist, se stehy přestřihnou a odstraní.

Co bych měl/a jako rodič dělat?

Když zjistíte, že vaše dítě má tento stav, můžete se cítit zahlceni mnoha věcmi, o kterých musíte přemýšlet. To je normální. Pamatujte, že vy a vaše dítě v tom nejste sami. Lékaři a nemocniční personál jsou vám vždy k dispozici.

Vysvětlí vám tyto věci:

• Jak zvládat příznaky vašeho dítěte: Bude vám důkladně vysvětleno, jaké jsou operace a další léčebné postupy, jejich výhody a nevýhody, abyste se mohli pro své dítě rozhodnout co nejlépe.
• Jak se starat o dítě doma: Jak uspávat dítě, jak kojit, co dělat v případě nouze atd. Nebojte se klást otázky znovu a znovu, pokud něčemu nerozumíte.
• Podpůrné skupiny a služby: Najdete zde informace o podpůrných skupinách, kam se mohou připojit další rodiče dětí s podobnými problémy. Rozhovor s někým, kdo si prošel tím samým jako vy, může být velkou úlevou.

Měli byste se zeptat lékaře svého dítěte na tyto otázky:

• Jak vážný je stav mého dítěte?
• Má kromě PRS nějaké další zdravotní problémy?
• Doporučil/a byste operaci? Proč?