Co je Turcotův syndrom? Mohl by vás postihnout? Pojďme si to promluvit podrobněji!

Slyšeli jste někdy o vzácném genetickém onemocnění? Někdy se v našem těle mohou vyvinout problémy, o kterých si ani neuvědomujeme, že je máme. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném stavu, o kterém je opravdu důležité vědět. Říká se mu Turcotův syndrom.

Co je Turcotův syndrom jednoduše?

Jednoduše řečeno, Turcotův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Zahrnuje především vývoj malých výrůstků (nazývaných také polypy) v našem trávicím systému, tedy ve střevech, a nádorů v mozku nebo míše. Představte si, jak otravné může být mít problémy na dvou místech najednou.

Když se tyto malé výrůstky (polypy) tvoří ve střevech, někteří lidé mohou pociťovat příznaky, jako je krvácení z konečníku, zvýšená stolice (průjem) a žaludeční křeče . V závislosti na velikosti a umístění nádoru v mozku nebo míše se mohou objevit také neurologické příznaky, jako jsou bolesti hlavy, rozmazané vidění, ztráta rovnováhy a časté pády .

Někteří lékaři se domnívají, že Turcotův syndrom může být variantou familiární adenomatózní polypózy (FAP). To však zatím není prokázáno. FAP je také stav, kdy se v tlustém střevě vyvine mnoho malých polypů před vznikem rakoviny. Mezi těmito dvěma stavy může existovat souvislost, protože někteří pacienti s Turcotovým syndromem mají mutaci v genu APC. Mutace v genu APC mohou také způsobovat FAP.

To je tak vzácné, že v lékařských záznamech po celém světě byl zaznamenán jen velmi malý počet případů, asi 150. Dovedete si tedy představit, jak vzácné to je.

Je to dědičné onemocnění? Jak se u někoho projeví?

Ano, Turcotův syndrom je dědičná genetická porucha, což znamená, že se předává z rodičů na děti prostřednictvím genů . Je způsoben určitými změnami neboli mutacemi v našich genech. Může nás ovlivnit dvěma hlavními způsoby:

1. Turcotův syndrom typu 1: Tento syndrom je také známý jako „pravý“ Turcotův syndrom. Dědí se autozomálně recesivně. Jednoduše řečeno, aby dítě mělo tento stav, musí oba rodiče zdědit genovou mutaci. Je to jako vyhrát v loterii (ale to není dobrá věc!). Tento typ je nejčastěji způsoben mutacemi v genech `(MLH1)` a `(PMS2)`.

2. Turcuttův syndrom typu 2:Toto se dědí jako „autozomálně dominantní znak“. To znamená, že dítě se může touto nemocí rozvinout, i když zdědí příslušnou genovou mutaci pouze od jednoho rodiče, buď od matky, nebo od otce. To je způsobeno změnou v genu „(APC)“. Funkcí tohoto genu „(APC)“ je ve skutečnosti zabránit tvorbě rakovinných nádorů v našem těle nebo zastavit jejich růst. Takže když tento gen nefunguje správně, nastávají problémy.

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Hlavními příznaky Turcotova syndromu jsou, jak již bylo zmíněno , polypy ve střevech a jeden nebo více nádorů v mozku nebo míše. Někteří lidé mohou mít desítky těchto polypů, což znamená, že se začínají vyvíjet již ve velmi mladém věku.

Příznaky malých výrůstků (polypů) ve střevech

Počet těchto malých výrůstků (polypů), které se u člověka vyvinou, se může u jednotlivých osob lišit.

• Tyto polypy, které se vyvíjejí u lidí s Turcottovým syndromem typu 1, mají větší pravděpodobnost, že se stanou rakovinnými.
• Lidé s Turcottovým syndromem typu 2 mají vyšší pravděpodobnost vzniku dříve zmíněného onemocnění „familiární adenomatózní polypózy (FAP)“.

Tyto malé výrůstky (střevní polypy), které se tvoří ve střevech, mohou způsobovat příznaky, jako například:

• Bolest břicha
• Zácpa
• Průjem
• Rektální krvácení
• Hubnutí, tedy úbytek hmotnosti

Příznaky nádorů mozku/míchy

Nádory, které se vyvíjejí v mozku nebo míše, mohou ovlivnit náš centrální nervový systém (CNS). Náš centrální nervový systém je systém, který řídí mnoho tělesných funkcí, včetně mozku a míchy. To může způsobovat příznaky, jako například:

• Ztráta rovnováhy, časté pády (problémy s rovnováhou)
• Silné bolesti hlavy
• Ztráta citlivosti - necitlivost v pažích, nohou nebo částech těla
• Nevolnost nebo zvracení
• Záchvaty
• Problémy se zrakem, včetně dvojitého vidění nebo rozmazaného vidění
• Pocit, jako by vám jedna strana těla (například jedna ruka, jedna noha nebo jedna strana těla) znecitlivěla (slabost v jedné části těla)

Další charakteristiky a typy rakoviny se zvýšeným rizikem

U lidí s Turcotovým syndromem se někdy na kůži objeví nezhoubné tukové nádory (lipomy) nebo malé hnědé skvrny (skvrny od mléčné kávy) .

Tento stav navíc zvyšuje riziko vzniku některých typů rakoviny a nádorů. Mezi hlavní patří:

• Rakovina tlustého střeva
• Astrocytom (typ mozkového nádoru)
• Ependymom (typ nádoru, který začíná v buňkách, které vystýlají tekutinou naplněné prostory mozku a míchy)
• Gliom (nádory, které vznikají z podpůrných buněk mozku)
• Glioblastom (velmi agresivní typ rakoviny mozku)
• Meduloblastom (typ rakoviny, která se vyvíjí v mozečku, tj. v dolní části mozku poblíž lebky)
• Bazocelulární karcinom kůže

Jak se toto onemocnění diagnostikuje? (Diagnóza)

Aby lékař zjistil, zda máte Turcotův syndrom, provede několik testů, zejména na mozku a oblasti kolem střev. Za tímto účelem:

• K odhalení mozkových nádorů nebo střevních polypů mohou být provedeny testy, jako je rentgen, magnetická rezonance a počítačová tomografie (CT) . V některých zvláštních případech může být doporučeno také PET vyšetření.
• Kolonoskopie: Jedná se o zavedení malé osvětlené trubice přes konečník, aby se vyšetřila vnitřek tlustého střeva a konečníku, zda se nevyskytly nějaké abnormality.
• Biopsie: Pokud se v tlustém střevě nebo mozku najde nádor, odebere se malý kousek tkáně a vyšetří se pod mikroskopem.

A co je nejdůležitější, pokud jeden z vašich rodičů trpí Turcotovým syndromem, je větší pravděpodobnost, že budete na toto onemocnění vyšetřeni.

V takovém případě může lékař doporučit například:

• Testování DNA: Toto genetické testování dokáže detekovat přítomnost mutovaných genů, které způsobují Turcotteův syndrom.
• Sigmoidoskopie: Vyšetřuje dolní část tlustého střeva (sigmoideum). Mladí lidé, kteří zdědili gen pro Turcotteův syndrom, mohou pokračovat v vyšetřování tlustého střeva až do věku 35 let. To umožňuje včasnou detekci a léčbu malých výrůstků (polypů) v tlustém střevě.

Jaké jsou léčebné metody pro Turcotův syndrom?

Léčba Turcotova syndromu se liší v závislosti na příznacích.

Možná budete muset podstoupit polypektomii k odstranění malých výrůstků (polypů) v tlustém střevě. Váš lékař vám také může doporučit několik chirurgických zákroků, aby se zabránilo jejich opětovnému vzniku. Například:

• „Ileoproctostomie“: Tlusté střevo se odstraní a konečník se spojí s tenkým střevem.
• Ileostomie:Konečník se odstraní a tenké střevo se spojí s vnější stranou břicha (aby se zajistil samostatný výstup stolice).
• „Ileoanální anastomóza“: Spojuje tenké střevo a konečník.
• Kolektomie: Odstranění části nebo celého tlustého střeva.
• Proktokolektomie: Odstraní se tlusté střevo i konečník.

Léčba nádorů v mozku nebo míše se může lišit. Lékaři se obvykle snaží nádor odstranit. Během léčby se snaží minimalizovat poškození zdravé tkáně v jeho okolí. Postupujte takto:

• Chemoterapie
• Radioterapie
• Chirurgie

Léčebné metody, jako například:

Jsem také v riziku vzniku této nemoci?

Pokud má jeden z vašich rodičů Turcotův syndrom, máte vyšší pravděpodobnost, že se u vás toto onemocnění rozvine. Nebo můžete být genetickým nositelem. Genetický nositel znamená, že nemáte příznaky, ale máte gen, který toto onemocnění způsobuje, takže ho vaše děti mohou předat dál.

Pokud máte podezření na Turcotův syndrom, může vám lékař doporučit testování DNA. Tím se může ověřit přítomnost příslušné genové mutace.

Co se stane, když s touto nemocí žijete? Je nevyléčitelná?

Bohužel na Turcotův syndrom neexistuje žádný lék. Pokud trpíte tímto onemocněním, nejdůležitější je spolupracovat se svým lékařem a absolvovat pravidelné screeningové vyšetření na mozkové nádory a kolorektální karcinom. Čím dříve rakovinu odhalíte, tím větší máte šanci na úspěšný výsledek. Proto je důležité nepanikařit a řídit se radami svého lékaře.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Můžete se svého lékaře zeptat na několik otázek, například:

• Jaká je nejpravděpodobnější příčina mých příznaků?
• Jaké testy bych měl/a podstoupit, abych si byl/a jistý/á, zda mám Turcotův syndrom?
• Jsem nositelem genu pro tuto nemoc?
• Jaké jsou možnosti léčby Turcotova syndromu?
• Co se může stát, když se nebudu léčit?
• Jaká je šance, že budu mít dítě s Turcotovým syndromem?

Nezapomeňte, že mozkové nádory, jako je glioblastom, obvykle nejsou dědičné. Lidé s dědičnými onemocněními, jako je Turcotův syndrom, se však tyto nádory někdy mohou vyvinout.

Na závěr pár věcí k zapamatování

Turcotův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malé výrůstky ve střevech (polypy) a nádory v mozku nebo míše. Léčba se liší v závislosti na příznacích. Můžete potřebovat operaci k odstranění části střev nebo nádoru v mozku nebo míše. Ačkoli na toto onemocnění neexistuje lék, sledování příznaků, pravidelné testy a včasná léčba vám mohou pomoci zvládat váš stav. Proto je důležité pečovat o své zdraví.

Turcotův syndrom, genetická onemocnění, střevní polypy, mozkové nádory, riziko rakoviny, genetické testování