Máte problém s detoxikačním systémem vašeho těla? Pojďme se dozvědět více o poruše močovinového cyklu!

Všichni víme, že naše tělo získává živiny, které potřebuje, z potravy, kterou jíme. Během tohoto procesu také produkuje nežádoucí, někdy i toxické látky. Naše tělo má tedy úžasný systém, který tyto nežádoucí toxiny filtruje a ty prospěšné roznáší po celém těle. Co se ale stane, když je v tomto „filtračním“ systému slabina? To je jedna z důležitých otázek, o kterých si dnes budeme povídat.

Co je to močovinový cyklus? Pochopme to velmi jednoduše!

Představte si močovinový cyklus jako filtrační systém, který odstraňuje toxiny z našeho těla. Pomáhá odstraňovat škodlivé látky z těla a transportovat prospěšné látky po celém těle.

Tento proces začíná po jídle. Bílkoviny v potravinách, které jíme, se v našem těle rozkládají na aminokyseliny . Tyto aminokyseliny jsou základními jednotkami bílkovin. Stejně jako jsou cihly potřebné k postavení budovy, jsou tyto aminokyseliny nezbytné pro budování svalů, transport živin a udržení správné funkce orgánů.

Když je tento protein tráven, jako odpadní produkt vzniká plyn zvaný amoniak . Tento amoniak je pro naše tělo velmi toxický . Aby se tohoto toxického amoniaku zbavili, enzymy v našem těle – tedy speciální bílkoviny, které provádějí chemické reakce – přeměňují tento amoniak v játrech na neškodnou látku zvanou močovina . Tato močovina obsahuje kromě amoniaku i několik dalších aminokyselin:

• Arginin
• Ornitin
• Citrulin

Tyto enzymy pak přenášejí močovinu krví do ledvin. Posledním krokem v cyklu močoviny je vyloučení této močoviny močí. Takhle, zjednodušeně řečeno, cyklus močoviny funguje.

Co je tedy porucha močovinového cyklu?

Porucha močovinového cyklu (UCD) je skupina stavů, při kterých proces, který transportuje močovinu v těle, jak jsme již zmínili, nefunguje správně. To je obvykle způsobeno nedostatkem nebo nedostatkem proteinu nebo enzymu potřebného pro tento proces.

Jedná se o genetickou poruchu , což znamená, že je přítomna od narození. Lékaři ji nazývají vrozenou metabolickou chybou . To způsobuje hromadění toxického amoniaku v krvi. Tomu se říká hyperamonémie . Tento stav má velmi negativní vliv na naše tělo, zejména na mozek a další orgány .

Existují různé typy poruch močovinového cyklu?

Ano, existuje osm známých poruch močovinového cyklu. Každá z nich je způsobena nedostatkem specifického enzymu nebo proteinu potřebného pro močovinový cyklus:

• Deficit N-acetylglutamát syntázy (NAGS)
• Deficit karbamoylfosfát syntetázy I (CPS1)
• Deficit ornithin transkarbamylázy (OTC)
• Deficit argininosukcinát syntázy 1 (ASS1) nebo citrulinémie typu I
• Nedostatek citrinu nebo citrulinémie typu II
• Nedostatek argininosukcinové lyázy (ASL)
• Nedostatek arginázy (ARG)
• Deficit ornithin translokázy

I když to může znít trochu vědecky, každý z těchto výrazů znamená, že v určité fázi cyklu močoviny existuje problém.

Kdo může tento stav vyvinout?

Jedná se o genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. U novorozenců lze onemocnění diagnostikovat pomocí krevních testů Universal Newborn Screening, které se provádějí během několika dnů po narození. Někdy se však příznaky objeví později v životě. V takovém případě lze onemocnění diagnostikovat i u dospělých.

Je to něco, co pochází z generací?

Ano, deficit močovinového cyklu je dědičné onemocnění. Ve většině případů je k rozvoji tohoto onemocnění nutné zdědit genetickou mutaci od matky i otce. Tomu se říká autozomálně recesivní přenos. Některé typy se přenášejí na vaše děti po početí vázané na pohlavní chromozom. Tomu se říká přenos vázaný na chromozom X.

Jak častá je tato situace?

Ve Spojených státech se odhaduje, že tento stav postihuje přibližně jednoho z 35 000 lidí. Ačkoli přesné statistiky na Srí Lance nejsou k dispozici, je to považováno za neobvyklý stav.

Jaké jsou příznaky deficitu močovinového cyklu?

První příznaky tohoto onemocnění jsou obvykle viditelné již při narození. Tyto příznaky se však mohou objevit v jakémkoli věku. Zkuste se podívat, zda vám tyto příznaky zní povědomě:

• Ospalost, nadměrná únava (letargie)
• Častý pláč a neklid u kojenců (neklid u kojenců)
• Nevolnost nebo zvracení
• Nemůžu jíst ani se krmit
• Příliš rychlé nebo příliš pomalé dýchání
• Zmatenost, ztráta vědomí

Tyto příznaky jsou způsobeny zvýšeným množstvím amoniaku v krvi (hyperamonémie). Tyto příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné . Můžete se také setkat s například:

• Problémy s kognitivním vývojem a intelektuálními výzvami
• Změny chování
• Vývojové opoždění – To znamená, že vývoj dítěte není přiměřený jeho věku.
• Hromadění tekutiny kolem mozku (mozkový edém)
• Svalová ztuhlost, záškuby (spasticita)
• Epileptické stavy, záchvaty
• Stav bezvědomí, kóma

Důležité: Příznaky postihující mozek mohou být život ohrožující, proto je důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás tyto příznaky objeví.

Jaký je pro to důvod?

Jak již bylo zmíněno, deficit močovinového cyklu je způsoben genetickou mutací . Každý z typů, o kterých jsme diskutovali dříve, je způsoben jinou genetickou mutací:

• Deficit N-acetylglutamát syntázy: mutace v genu NAGS .
• Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I: mutace v genu CPS1 .
• Deficit ornithin transkarbamylázy: mutace v genu OTC .
• Deficit argininosukcinát syntázy 1: mutace v genu ASS1 .
• Nedostatek citrinu: Mutace v genu SLC25A13 .
• Deficit argininosukcinové lyázy: mutace v genu ASL .
• Deficit arginázy: Mutace v genu ARG .
• Deficit ornithin translokázy: mutace v genu SLC25A15 .

Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu proteinů a enzymů potřebných k transportu močoviny v těle. Když dojde ke genetické mutaci, tělo neprodukuje dostatek těchto proteinů nebo enzymů. Tělo pak není schopno odstraňovat toxický amoniak, který se hromadí v krvi a způsobuje příznaky.

Jak se tento stav diagnostikuje?

Váš lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky, provede fyzické vyšetření a odebere vám kompletní anamnézu. Poté může nařídit krevní nebo močové testy k potvrzení onemocnění.

Jaké testy se k tomu dělají?

• Profil nebo analýza aminokyselin: Vzorek krve nebo moči měří hladiny aminokyselin ve vašem těle.
• Biopsie jater: Odebere se velmi malý kousek jater a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda s tímto onemocněním souvisí enzymy a jak fungují.
• Genetický test: Odebere se vzorek krve za účelem kontroly genetických změn, které by mohly způsobovat vaše příznaky.

Jak se to léčí?

Hlavním cílem léčby poruch močovinového cyklu je snížení množství amoniaku v krvi. Toho lze dosáhnout:

• Konzumace stravy s nízkým obsahem bílkovin.
• Dialýza: Postup používaný k odstranění toxinů z krve. Nazývá se také hemodialýza .
• Užívání léků: Léky jako fenylacetát sodný a benzoan sodný (např. Ammonul® ) pomáhají odstraňovat amoniak z krve.
• Užívání doplňků aminokyselin: Doplňky stravy jako arginin nebo citrulin pomáhají tělu dokončit cyklus močoviny.

Ve velmi závažných případech hyperamonémie může být nutná transplantace jater .

Před zahájením léčby se poraďte se svým lékařem o nežádoucích účincích nových léků a postupů. Informujte také svého lékaře o všech dalších lécích nebo doplňcích stravy, které v současné době užíváte. To vám může pomoci vyhnout se nežádoucím vedlejším účinkům.

Pokud máte poruchu močovinového cyklu, jakým potravinám byste se měli vyhýbat?

Strava s nízkým obsahem bílkovin je nejlepším způsobem, jak tento stav zvládnout. Je to proto, že když se bílkoviny v potravě, kterou jíme, rozkládají, tvoří se aminokyseliny, které pak produkují amoniak. Osoba s poruchou močovinového cyklu nedokáže tento amoniak přirozeně odstranit. Konzumace stravy s nízkým obsahem bílkovin proto může snížit riziko hromadění amoniaku v krvi.

Zde jsou některé z hlavních potravin bohatých na bílkoviny, které byste měli ve svém jídelníčku omezit:

• Ryba
• Kuře
• Vejce
• Hovězí
• Druhy fazolí
• Tofu nebo potraviny obsahující sóju

Protože jsou však bílkoviny pro naše tělo nezbytné, jejich úplné vynechání může mít vedlejší účinky, jako je zpomalený růst. Proto vás lékař může odkázat na dietologa nebo nutričního terapeuta . Ten vám může pomoci kontrolovat množství bílkovin, které konzumujete. Někdy vám lékař může také doporučit užívání vitamínových, minerálních nebo aminokyselinových doplňků, které pomohou vyrovnat nutriční nedostatky způsobené omezením bílkovin.

Může být novorozené dítě kojit, pokud má tento stav?

Vaše dítě získává bílkoviny z mateřského mléka. I když můžete kojit, váš lékař bude často sledovat, jak to ovlivňuje vaše dítě. Pokud potřebujete snížit příjem bílkovin u vašeho dítěte, může vám lékař doporučit, abyste místo mateřského mléka podávala dítěti specializovanou kojeneckou výživu.

Dá se této situaci předejít?

Jedná se o genetické onemocnění a nelze mu předejít. Pokud plánujete těhotenství a chcete znát riziko narození dítěte s genetickým onemocněním, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství .

Jakou naději může mít někdo s poruchou močovinového cyklu?

Jakmile lékař diagnostikuje tento stav, zahájí léčbu ke snížení množství amoniaku v krvi. U novorozenců se léčba začne ihned po narození, aby se předešlo komplikacím. Po zahájení léčby bude lékař sledovat hladinu amoniaku v krvi, dokud se nevrátí na bezpečnou úroveň.

Tento stav vyžaduje celoživotní sledování a speciální dietu s nízkým obsahem bílkovin . Příliš mnoho bílkovin může způsobit návrat příznaků.

Pokud se hyperamonémie zhorší, může vést k nevratnému poškození mozku, kómatu nebo dokonce smrti. Promluvte si proto se svým lékařem o tom, jak zvládat váš stav nebo stav vašeho dítěte, abyste se těmto život ohrožujícím komplikacím vyhnuli.

Jaká je prognóza uzdravení v tomto stavu?

Váš výhled závisí na závažnosti vašich příznaků. Pokud je onemocnění diagnostikováno včas, léčeno a léčeno po celý život, může být vaše délka života normální. Pokud však onemocnění není léčeno nebo diagnostikováno, může být fatální.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky tohoto stavu, zejména pokud se cítíte velmi unavení nebo nemůžete jíst , vyhledejte lékaře.

Jak vaše dítě roste, je důležité kontrolovat, zda dosahuje svých vývojových milníků . To znamená, zda dělá věci, které jsou přiměřené jeho věku. V opačném případě navštivte lékaře.

Pokud vy nebo vaše dítě máte záchvat nebo potíže s dýcháním, okamžitě jděte na pohotovost v nemocnici.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Jak mám zvládat stav svého dítěte?
• Mám navštívit nutričního poradce?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Jaké potraviny bych měl/a vyloučit?

Je normální cítit úzkost, když zjistíte, že vy nebo vaše dítě máte toto vzácné genetické onemocnění. Váš lékař vám může pomoci s jeho zvládáním. Konzumací stravy s nízkým obsahem bílkovin můžete omezit dopad tohoto onemocnění na vaše tělo. To může pomoci zmírnit příznaky a cítit se lépe. Pokud se neustále cítíte unavení, máte potíže s jídlem nebo máte neobvyklé změny ve svém chování, určitě navštivte lékaře.

Důležité věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, takže jsme toho hodně mluvili o poruše močovinového cyklu. Stručně řečeno, zde je několik věcí, které je třeba mít na paměti:

• Jedná se o genetickou vadu: znamená to, že se s ní narodíte. V tomto případě naše tělo nedokáže správně odstranit toxickou látku zvanou amoniak.
• Je velmi důležité včas rozpoznat:Zejména u novorozenců. Pokud si všimnete příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Existují léčebné metody: Hlavní je kontrolovat hladinu amoniaku v krvi. Toho lze dosáhnout nízkobílkovinnou dietou, léky a dalšími léčebnými postupy.
• Je nutná celoživotní péče: Pokud je péče správně léčena, většina lidí může žít normálním životem.
• Dodržujte lékařské rady: Pro vaše zdraví je velmi důležité přesně dodržovat rady svého lékaře a nutričního poradce.

Nepanikařte. Nejdůležitější je být si tohoto stavu vědom a vyhledat řádnou lékařskou pomoc. Pokud máte další otázky, nebojte se promluvit si se svým lékařem.

Močovinový cyklus, amoniak, genetická onemocnění, metabolismus bílkovin, hyperamonémie, dětská onemocnění, metabolické poruchy