Má vaše dítě několik těchto problémů najednou? Pojďme si promluvit o asociaci VATER syndrom / VACTERL!

Možná vás lékaři velmi znepokojí, když vám řeknou, že se u vašeho novorozeněte náhle objevily nějaké změny nebo vady v několika částech těla. Možná vám vyšetření provedená před narozením dítěte na něco takového napověděla. Právě o tomto stavu si dnes povíme, o syndromu VATER nebo asociaci VACTERL. Nebojte se, pojďme to pochopit jednoduše.

Co je asociace syndromu VATER / VACTERL?

Jednoduše řečeno, syndrom VATER je skupina vrozených vad, které se vyskytují v rané fázi vývoje dítěte. Konkrétně se tyto problémy vyskytují během prvních několika týdnů vývoje embrya dítěte. Tento stav se může u jednotlivých dětí lišit. Ne každé dítě bude mít stejné příznaky. Lékaři mají podezření na tento stav, pokud je problém s alespoň třemi částmi těla, které jsou obvykle označeny písmeny VATER.

Co znamenají tato písmena VATER / VACTERL?

Ve skutečnosti se jedná o zkratku. Tedy slovo vzniklé spojením prvních písmen anglických názvů částí těla postižených tímto onemocněním. Původně se jmenovalo VATER:

• V - Obratle : To znamená malé kosti (obratle) v páteři .
• A - Anus : To znamená konečník .
• T - Průdušnice : To znamená průdušnice .
• E - Jícen : To znamená jícnový kanál.
• R - Renální : To znamená problémy s ledvinami .

Později, když se u tohoto onemocnění objevily problémy ve dvou dalších částech těla, byla zkratka trochu rozšířena na VACTERL:

• C - Srdeční : To znamená problémy související se srdcem .
• L - Končetiny : Toto se týká problémů souvisejících s končetinami (zejména s radiální kostí na straně palce u nohy).

Rozumíte, co znamená VACTERL? Tento stav nastává, když několik těchto částí má současně určité vady.

Koho může tato VACTERL choroba postihnout?

VACTERL může postihnout kohokoli. Není dědičný. To znamená, že obvykle postihuje pouze jednoho člena rodiny. Přestože přesná příčina dosud není známa, předpokládá se, že je způsoben kombinací genetických vlivů a faktorů prostředí během těhotenství.

Pokud jde o to, jak často se tento stav vyskytuje, postihuje přibližně jednoho z 10 000 až 40 000 novorozenců. Toto číslo však může být vyšší, protože některé děti mají velmi nenápadné příznaky nebo jen několik málo.

Jaké jsou příznaky VACTERLova syndromu?

Příznaky se projevují hlavně v částech těla označených písmeny VACTERL, o kterých jsme hovořili dříve. Některé z těchto příznaků jsou přítomny při narození (vrozené) , zatímco jiné se mohou objevit později. Tyto příznaky se mohou u jednotlivých dětí značně lišit. Pojďme se nyní podívat na každou z těchto částí ve vztahu k jednotlivým částem.

Problémy s páteří (obratly)

Páteř je velmi důležitou součástí našeho těla. U pacientů s VACTERL může dojít k určitým změnám ve způsobu, jakým se tato páteř vyvíjí.

• Zakřivení páteře na jednu stranu ( skolióza ).
• Malformace obratlů (páteře) (např. poloobratly , srostlé obratle ).
• Ztráta kostrče.
• Abnormality žeber (chybějící žebra, jedno žebro navíc, slepená nebo rozštěpená žebra).

Představte si, jak by něco takového ovlivnilo držení těla a pohyb dítěte, když se to stane s páteří.

Problémy s análním otvorem (anem)

Některé děti s tímto onemocněním nemusí mít plně vyvinutý konečník. To znamená, že otvor, kterým stolice vychází, může být velmi malý nebo na nesprávném místě. Tomu se také říká anální atrézie . To dítěti ztěžuje vyprazdňování.

Srdeční problémy

Srdeční problémy mohou být poměrně závažné. U pacientů s VACTERL se mohou vyskytnout různé problémy se způsobem, jakým je srdce utvářeno a jak funguje.

• Hlavní krevní cévy (aorta a plicní tepna) jsou posunuty.
• Otvory mezi síněmi srdce ( defekty síňového septa (ASD) ).
• Zrychlený srdeční tep ( tachykardie ).
• Selhání srdce .
• Nedostatečný vývoj levé srdeční komory ( syndrom hypoplastického levého srdce ).
• Zrychlené dýchání a/nebo tlak na hrudi.
• Komplexní srdeční onemocnění, jako je Fallotova tetralogie .
• Otvory mezi srdečními komorami ( defekty ventrikulárního septa (VSD) ).

Některé z těchto srdečních onemocnění mohou být život ohrožující. Některé díry v srdečním svalu, jako je dysfunkce autistického spektra (ASD) a dysfunkce středně žilního srdečního svalu (VSD), se však mohou časem samy uzavřít.

Problémy s průdušnicí a jícnem

Jedním z nejčastějších stavů pozorovaných u VACTERL je, že průdušnice a jícen nejsou spojeny tam, kde by měly být (Tracheoezofageální píštěl. Nebo jícen není správně spojen se žaludkem ( jícnová atrézie ). Je to proto, že:

• Potíže s pitím mléka a jídlem.
• Infekce dýchacích cest (např. pneumonie ).
• Potíže s polykáním.
• Může se objevit potíže s dýcháním.

Jen si představte, že pokud je mezi jícnem a dýchací trubicí špatné zarovnání, jídlo a pití se může dostat do plic, že? To je nebezpečné.

Problémy s ledvinami

V tomto stavu se mohou objevit i problémy s ledvinami a močovými cestami.

• Abnormální umístění ústí močové trubice (zejména u chlapců - hypospadie ).
• Ledviny se nevyvíjejí správně ( renální dysplazie ).
• Ledviny na nesprávném místě ( ektopie ledvin ).
• Moč proudící zpět z močového měchýře do ledvin ( vezikoureterální reflux ).
• Hromadění moči v ledvinách ( hydronefróza ).
• Časté infekce močových cest.

Problémy s končetinami a vřetenní kostí

U VACTERL lze pozorovat problémy v končetinách, zejména v radiální kosti na straně palce ruky.

• Úplná ztráta radiální kosti ( radiální aplázie ).
• Radiální hypoplazie ( nedostatečný vývoj radiální kosti).
• Ztráta palce na noze.
• Mít navíc kost v palci u nohy (trifalangeální palec ).

Kromě toho lze v jiných končetinách (kromě radiální kosti) pozorovat i další problémy:

• Deformita kotníku ( konská noha ).
• Neschopnost správně používat některé prsty z důvodu malé velikosti ( hypoplazie ).
• Mít nadbytečné prsty ( polydaktylie ).
• Fúze dvou kostí předloktí ( radiolnární synostóza ).
• Prsty slepené k sobě (jako membrána - syndaktylie ).

Další příznaky, které lze pozorovat kromě názvu VACTERL

Kromě částí vyslovovaných písmeny VACTERL lze u těchto dětí pozorovat i některé další charakteristiky.

• Abnormální tvar uší.
• Asymetrie obou stran obličeje.
• Obtížné dýchání nosem ( choanální atrézie ).
• Mícha je zachycena na jednom místě (uvázaná mícha ).
• Růst je pomalejší než obvykle.
• Omfalokéla (vyčnívání střev mimo tělo).
• Zúžení hlasivek/ hrtanu .

Důležité: Ne všechny tyto vlastnosti má každé dítě. Některé děti jich mohou mít jen několik. Také i stejná vlastnost se může u jednoho dítěte lišit od jiného.

Jaký je důvod vzniku sbírky VACTERL?

Přesná příčina VACTERLova syndromu ve skutečnosti dosud nebyla nalezena. Tato skutečnost je stále předmětem výzkumu. Současný názor je však takový, že tento stav může být způsoben kombinací několika genetických a environmentálních faktorů , které ovlivňují vývoj plodu v raných fázích těhotenství. To znamená, že nemusí existovat jediná příčina, ale několik příčin dohromady.

Jak identifikovat kolekci VACTERL?

VACTERLův syndrom je obvykle diagnostikován během prenatálních vyšetření nebo v raném věku. Někdy však příznaky nejsou tak zřejmé, takže jej lze diagnostikovat v dětství nebo dokonce v mladé dospělosti.

Syndrom VACTERL je „diagnóza vyloučení“. To znamená, že lékaři nejprve vyloučí všechna ostatní onemocnění a stavy, které by mohly způsobovat podobné příznaky. Teprve když se žádná z těchto onemocnění nenajde, považují VACTERL za možnou příčinu.

Lékař nejprve provede kompletní fyzikální vyšetření. To zkontroluje vrozené vady alespoň v jedné z částí těla, které se píší písmeny VACTERL, o kterých jsme hovořili dříve. Dítě s VACTERL má často tyto problémy alespoň ve třech částech těla .

Po fyzikálním vyšetření lékař nařídí další testy (např. rentgen , ultrazvuk , krevní testy). Ty se provádějí za účelem odhalení život ohrožujících problémů, zejména problémů se srdcem a ledvinami, aby mohly být rychle léčeny.

Jaké jsou léčebné metody pro VACTERLův syndrom?

Při léčbě VACTERLova syndromu se klade hlavní důraz na zmírnění symptomů způsobených těmito malformacemi v těle během embryonálního stádia. Léčebné metody se u jednotlivých dětí liší. Je to proto, že ne všechny děti mají stejné problémy. Hlavní léčebné metody jsou:

• Chirurgický zákrok: K nápravě těchto malformací je nutný chirurgický zákrok. Někdy se tento zákrok provádí během několika dnů po narození dítěte, než se objeví závažné komplikace. S růstem dítěte může být zapotřebí dalších operací.
• Fyzioterapie nebo ergoterapie: Tyto metody pomáhají posilovat svaly a zlepšovat pohyblivost kloubů.
• Léky: K kontrole a zmírnění příznaků lze podávat různé druhy léků.

Jak se staráte o dítě se syndromem VACTERL?

Zjištění, že vaše dítě má VACTERLův syndrom, může být obtížná zkušenost. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Vaše dítě bude po celý život potřebovat průběžnou lékařskou péči a sledování, aby zvládalo příznaky.

Jako osoba, která se o dítě stará, máte velkou zodpovědnost.

• Vždy sledujte zdraví a vývoj svého dítěte. Zkontrolujte, zda vaše dítě dosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku (např. držení hlavy, převalování se, sezení, chůze).
• Zůstaňte v kontaktu s lékaři, kteří vaše dítě léčí. Dítě s VACTERL obvykle potřebuje pomoc několika specialistů (např. pediatra, kardiologa, chirurga, nefrologa). Udržujte si dobrý vztah se všemi z nich.
• Některé rodiny považují genetické poradenství za velmi užitečné. Může jim pomoci dozvědět se více o stavu jejich dítěte, prodiskutovat možnosti léčby a získat psychickou sílu, kterou potřebují k řešení této výzvy.

Lze syndromu VACTERL předejít?

Vzhledem k tomu, že přesná příčina syndromu VACTERL není dosud známa, neexistuje způsob, jak mu předcházet. Probíhá výzkum, který má zjistit, co tento stav způsobuje a jaké rizikové faktory jsou přítomny u čerstvých rodičů.

Jaká očekávání může mít někdo se syndromem VACTERL?

Během těhotenství se poraďte se svým lékařem o tom, jak můžete vy i vaše dítě zůstat zdraví. Genetické testování a prenatální péče mohou odhalit některé znaky VACTERL ještě před narozením dítěte. Lékaři pak mohou připravit zahájení léčby ihned po narození dítěte.

Po narození dítěte lékaři nejprve zkontrolují, zda je dítě dostatečně zdravé na to, aby se u něj mohly léčit jakékoli život ohrožující příznaky. Léčba může být nutná po celý život, protože během dětství a dospívání se mohou objevit nové příznaky nebo se staré příznaky mohou změnit.

Na syndrom VACTERL neexistuje žádný lék. Správná léčba a péče však mohou dítěti pomoci žít relativně dobrý život.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě příznaky viru VACTERL a ty narušují jeho každodenní aktivity nebo vývoj, určitě navštivte lékaře.

Kdy jít na pohotovost:

• Pokud je srdeční tep dítěte nepravidelný.
• Pokud nejíte jídlo nebo nepijete mléko.
• Pokud máte potíže s dýcháním.
• Pokud se nemůžete vyprázdnit nebo vymočit.

V takové situaci neotálejte ani trochu.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Je normální, že máte mnoho otázek, když se dozvíte o stavu svého dítěte. Nebojte se zeptat svého lékaře na vše, co můžete. Zde je několik příkladů:

• Potřebuje moje dítě operaci?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby, kterou doporučujete?
• Co mám dělat, když moje dítě nedosahuje vývojových milníků?
• Jak pečovat o novorozené dítě po operaci?

Kromě těchto otázek se zeptejte na cokoli, co vás napadne. Lékaři jsou tu, aby vám pomohli.

A konečně, věci k zapamatování

Novorozenci mají řadu vrozených vad, takže je normální cítit se ve stresu, když zjistíte, že si brzy nebudete moci vzít své dítě domů. Nezapomeňte však, že tým specializovaných lékařů udělá vše pro to, aby vašemu dítěti poskytl potřebnou léčbu a eliminoval všechny potenciálně život ohrožující příznaky.

Mnoho rodičů a pečovatelů nachází po diagnóze VACTERLova syndromu velkou útěchu a znalosti ve službách, jako je genetické poradenství . Neváhejte tedy vyhledat pomoc od takové služby. S řádnou lékařskou péčí, láskou a péčí můžete svému dítěti rozhodně pomoci žít co nejlepší život.

VATER syndrom, asociace VACTERL, vrozené abnormality, vrozené vady, zdraví dítěte, zdraví dítěte, embryonální vývoj, vady obratlů, anální atrézie, srdeční vady, tracheoezofageální píštěl, vady ledvin, vady končetin, Srí Lanka